का राउर छोट बच्चा में इ लक्षण बा? आईं सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के बारे में जानल जाव

का रउवां अपना छोट बच्चा के व्यवहार, बोलचाल, भा रूप में कवनो बदलाव देख रहल बानी जवना के समझल रउवा मुश्किल लागत बा? कबो-कबो हमनी के कुछ बेमारी के बारे में जादा जानकारी ना होखेला जवन कि छोट बच्चा के प्रभावित करेला, एहसे हमनी के एक के बाद एक बात सोचे लागेनी। आज हमनी के एगो अयीसन स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवन कि तनी जटिल बा, लेकिन जवना के बारे में सभके जागरूक होखे के चाही। एकरा के सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कहल जाला . चिंता मत करीं, हमनी के एकरा बारे में विस्तार से अवुरी सरलता से बात करब।

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम का होला?

सीधा शब्दन में कहल जाव त सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन विरासत में मिलेला . ई असल में बेमारी के एगो समूह ह। इ मुख्य रूप से आपके बच्चा के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्रभावित करेला , जवन कि दिमाग अवुरी रीढ़ के हड्डी ह। एकरा से बच्चा के संज्ञानात्मक, व्यवहार अवुरी शारीरिक क्षेत्र में कई प्रकार के लक्षण हो सकता। दुर्भाग्य से समय के संगे इ लक्षण अवुरी खराब होखे के प्रवृत्ति होखेला अवुरी ए स्थिति से बच्चा के जीवन प्रत्याशा कम हो सकता।

एकर एगो अउरी नाम ह म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप III (MPS III) ।

सोची, हमनी के कोठरी के भीतर छोट-छोट "कचरा निपटान केंद्र" बा। एह सब के लाइसोसोम कहल जाला . ई ऊ हवें जे कोशिका सभ के भीतर जमा होखे वाला अनचाहा पदार्थ भा "कचरा" के टूट के हटा देलें। सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के बच्चा में हेपरन सल्फेट ( जेकरा के ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन भी कहल जाला) नाम के एगो जटिल कार्बोहाइड्रेट के तोड़े खातिर जरूरी चार एंजाइम में से कवनो एक के कमी होखेला। चुकी इ एंजाइम ठीक से काम नईखे करत, एहसे हेपरन सल्फेट नाम के पदार्थ बच्चा के कोशिका, ऊतक अवुरी अंग के भीतर जमा हो जाला। एह जमाव से ओह लोग के नुकसान होला. एकरा के हमनी के लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर कहेनी जा .

का सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के कवनो प्रकार बा?

हँ, एकर मुख्य रूप से चार गो प्रकार होला। हर प्रकार के कारण अलग-अलग एंजाइम के कमी होखेला।

• टाइप ए : सल्फामाइडेज एंजाइम के कमी।
• टाइप बी : अल्फा-एन-एसिटाइलग्लूकोसामिनिडेज एंजाइम के कमी।
• प्रकार सी: एंजाइम हेपरन एसिटाइल CoA: अल्फा-ग्लूकोसामिनाइड एन-एसिटाइलट्रांसफरेज़ के कमी।
• टाइप डी: एन-एसिटाइलग्लूकोसामाइन 6-सल्फेटेज एंजाइम के कमी।

इनहन में से, टाइप ए दुनिया भर में सभसे आम उपप्रकार हवे , जबकि टाइप डी सभसे कम आम बा।

ई स्थिति केतना आम बा?

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम बहुत दुर्लभ स्थिति ह।. शोधकर्ता के मुताबिक, एकरा से करीब 50,000 से 250,000 में से एक लोग के बेमारी होखेला। त रउरा देख सकीलें कि ई कतना दुर्लभ बा.

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के लक्षण का होला?

एह स्थिति के लच्छन आ गंभीरता हर बच्चा में अलग-अलग हो सके ला, साथ ही साथ बेमारी के प्रकार के आधार पर भी हो सके ला। कुछ सुरुआती लच्छन जे नवजात आ छोट बच्चा सभ में देखल जा सके लें, इनहन में शामिल बाड़ें:

• चेहरा के मोट-मोट विशेषता बा।
• साफ, चौड़ा काजल के बा।
• शरीर में सामान्य से जादा बाल होखे (हिर्सुटिज्म) समय के संगे कम ना होखेला।
• सिर सामान्य से बड़ (मैक्रोसेफेली)।
• नींद के विकार, नींद में दिक्कत।
• साँस के समस्या, उदाहरण खातिर, कान आ/या नाक के भीड़, साँस लेवे में दिक्कत।
• पेट में बहुत दर्द आ रोअल (कोलिक नियर एपिसोड)।
• बार-बार दस्त होखे लागेला।

हो सकेला कि रउरा एह शुरुआती संकेतन के तुरते ध्यान ना देब. जईसे-जईसे आपके बच्चा के उमर बढ़ी, सैनफिलिप्पो सिंड्रोम से जुड़ल अवुरी लक्षण देखाई देवे लागी। आमतौर पर इ लक्षण 1 से 4 साल के बीच देखाई देवेला .

तंत्रिका तंत्र आ व्यवहार से संबंधित बिसेसता:

• भाषण आ भाषा कौशल में देरी (अक्सर शुरुआती लक्षण)।
• बच्चा के विकास में बिना कवनो खास कारण (गैर-विशिष्ट विकास में देरी) देरी होखेला।
• समय के साथे बौद्धिक क्षमता में गिरावट आवेला।
• आक्रामक भा विनाशकारी व्यवहार के .
• अति सक्रियता के भाव बा।
• गैर जिम्मेदाराना व्यवहार, अचानक गुस्सा के फटकार (आपाप के टैंट्रम)।
• खतरनाक चीजन से डर ना रहल।
• बार-बार काटल, फाड़ल, चूसल, भा निगलल (हाइपरोरलिटी)।
• बेचैनी के भाव रहे।
• नींद के समस्या - सुते के डर, पैरासोमनिया, अवुरी स्लीप एपनिया।
• चले के पैटर्न में बदलाव, उदाहरण खातिर, पैर के अंगूठा से चलल .
• शरीर के अकड़न, ऐंठन के भाव।
• दौरा पड़ जाला।

कान, नाक, आ गला के लक्षण:

• सुनवाई में कमी आवेला।
• बार-बार कान में संक्रमण (ओटिटिस) होखेला।
• लगातार नाक में भीड़ होखे लागल।
• सामान्य बच्चा के मुक़ाबले पहिले एडेनोइड अवुरी टॉन्सिल के हटावे के जरूरत (एडेनोटॉन्सिलेक्टोमी)।

अउरी लक्षण: 1.1.

• लंबा समय तक दस्त भा कब्ज होखे।
• कब्ज।
• पेट में बेचैनी होखे।
• दिल के लय में अनियमितता (अतालता)।
• हृदय के मांसपेशी के बेमारी (कार्डियोमायोपैथी)।
• जोड़ के अकड़न हो जाला।
• स्कोलियोसिस के बेमारी होला।

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के कारण का होला?

जईसे कि हमनी के पहिले कहले रहनी जा कि सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एगो लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (LSD) ह।ई एगो आनुवंशिक बेमारी ह जवन ओह समूह से आवेला जवना के कहल जाला. एह बेमारी से पीड़ित लोग के शरीर के कोशिका में जहरीला पदार्थ जमा हो जाला। एकर कारण इ बा कि ओह लोग के शरीर में कुछ एंजाइम ठीक से काम ना करेला या गायब हो जाला . जब ई एंजाइम गायब हो जाला त हमनी के शरीर टूट के कुछ खास पदार्थ ना निकाल पावेला। जब शरीर में जमा हो जाला तबे नुकसानदेह हो जाला।

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम में हेपरन सल्फेट नाम के पदार्थ के तोड़े में मदद करेवाला चार एंजाइम में से एगो गायब बा। एकरा बाद हेपरन सल्फेट कोशिका में जमा हो जाला अवुरी ओकरा के नुकसान पहुंचावेला। इ जमाव ज्यादातर बच्चा के दिमाग के कोशिका के प्रभावित करेला .

ई एंजाइम के कमी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होला , खासकर एसजीएसएच जीन जइसन जीन में उत्परिवर्तन के कारण .

इ आनुवंशिक बदलाव बच्चा के दुनो माता-पिता से विरासत में मिलेला। एकरा के विरासत के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न कहल जाला। मतलब कि दुनो माता-पिता के बदलल जीन के वाहक होखे के चाही। हालाँकि, एह जीन के वाहक में आमतौर पर लच्छन ना लउके ला।

रउरा एह बेमारी के सही निदान कइसे करीं?

चूँकि सैनफिलिप्पो सिंड्रोम बहुत दुर्लभ होला आ एकर लच्छन अन्य आम स्थिति सभ नियर होला , निदान में अक्सर देरी हो सके ला। डॉक्टर लोग एह स्थिति के गलत निदान क सके ला कि ई बिकास में देरी, एटेंशन-डेफिसिट/हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (ADHD) , या ऑटिज्म के रूप में होखे।

रउरा बच्चा के डॉक्टर शारीरिक जांच अवुरी न्यूरोलॉजिकल जांच करीहे। संगही, उ लोग आपके बच्चा के लक्षण अवुरी मेडिकल हिस्ट्री के बारे में भी पूछिहे। उ लोग जांच के आदेश भी दे सकतारे ताकि बाकी शर्त के खारिज कईल जा सके।

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के निदान के पुष्टि करे में मदद करे वाला परीक्षण सभ में से बाड़ें:

• GAG मूत्र परीक्षण : बच्चा के मूत्र के नमूना के जांच कईल जाला कि ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन (GAG) नाम के पदार्थ के मौजूदगी बा कि ना।
• एंजाइम विश्लेषण : संबंधित एंजाइम सभ के सक्रियता के नापल खून के नमूना में कइल जाला।
• आनुवंशिक परीक्षण : एह परीक्षण से आनुवंशिक बदलाव (उत्परिवर्तन) के जांच कइल जा सके ला जेकरा के सैनफिलिप्पो सिंड्रोम से जुड़ल बतावल जाला।

एकरा अलावे डॉक्टर अवुरी जांच के सलाह दे सकतारे कि बच्चा के अंग चाहे ऊतक के कवनो नुकसान भईल बा कि ना। उदाहरण खातिर:

• दिमाग के एमआरआई स्कैन कइल जाला।
• एगो आँख के जांच।
• एगो सुनवाई के परीक्षण।
• दिल के जांच - जइसे कि इकोकार्डियोग्राम आ इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी) .
• एगो नींद के अध्ययन।
• एक्स-रे के जांच करावे के बा।

प्रसव से पहिले के निदान होला

अगर आपके परिवार में केहु के सैनफिलिप्पो सिंड्रोम भईल बा त आपके डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान आपके गर्भ में पलत बच्चा के ए स्थिति के जांच करे के सलाह दे सकतारे। एकरा के एम्नियोसेन्टेसिस भा कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जइसन टेस्ट के माध्यम से कईल जा सकेला .

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के इलाज का बा?

दुर्भाग्य से, फिलहाल सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के कवनो इलाज भा बेमारी के संशोधित करे वाली चिकित्सा नईखे । इलाज मुख्य रूप से लक्षण प्रबंधन आ प्रशामक देखभाल पर केंद्रित बा . चुकी इ स्थिति बच्चा के स्वास्थ्य के एतना पहलू के प्रभावित करेला, एहसे बच्चा के इलाज खाती डॉक्टर के बहुविषयक टीम के जरूरत होखेला। एह टीम में शामिल हो सके ला:

• बाल रोग विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला।
• बाल रोग के न्यूरोलॉजिस्ट लोग के ह।
• फिजिकल थेरेपिस्ट लोग के बा।
• ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट लोग के बा।
• भाषण-भाषा के रोग विशेषज्ञ लोग।
• ओटोलेरिंगोलॉजिस्ट (कान, नाक, आ गला के विशेषज्ञ)।
• बाल मनोवैज्ञानिक लोग के बा।
• समाजसेवी लोग के बा।
• विशेष शिक्षाविद लोग के बा।

ई विशेषज्ञ बच्चा के जरूरत के मुताबिक दवाई, चिकित्सा अवुरी सहायक उपकरण के सलाह देवेले। इलाज के मुख्य लक्ष्य बच्चा के शारीरिक गतिविधि के बना के राखल, ओकर क्षमता के अधिकतम कईल अवुरी जीवन के उच्चतम संभव गुणवत्ता के बना के राखल होखेला।

रउरा बच्चा के क्लिनिकल ट्रायल में भाग लेवे के मौका भी मिल सकेला . एह बारे में अपना बच्चा के मेडिकल टीम से पूछीं। शोधकर्ता फिलहाल सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के खास इलाज के अध्ययन करतारे। उदाहरण खातिर:

• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण के बारे में बतावल गइल बा।
• जीन थेरेपी के बारे में बतावल गइल बा।

बेमारी के बाद के दौर में इलाज के प्राथमिकता जीवन के गुणवत्ता के बना के रखल आ जटिलता से बचाव होला।

अगर हमरा बच्चा के सैनफिलिप्पो सिंड्रोम बा त हमरा का उम्मीद करे के चाहीं?

अगर आपके बच्चा के सैनफिलिप्पो सिंड्रोम बा त संभव बा कि आपके बार-बार मेडिकल अपॉइंटमेंट अवुरी जांच होई। एह जटिल स्थिति के एके बेर में समझल मुश्किल हो सकेला. लेकिन याद राखीं कि आपके बच्चा के मेडिकल टीम हर कदम प आपके संगे बा। चुकी सैनफिलिप्पो सिंड्रोम हर बच्चा के अलग-अलग तरीका से प्रभावित करेला, एहसे आपके बच्चा के मेडिकल टीम आपके सबसे निमन सलाह दे सकता कि आपके बच्चा अवुरी आपके परिवार के भविष्य में का होई।

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के बाद के दौर में, आपके बच्चा के अक्सर निम्नलिखित अनुभव हो सकता:

• अपना आसपास से जुड़ाव में कमी आईल।
• डिमेंशिया के बेमारी बा .
• मोटर फंक्शन जइसे कि चलल, बात कइल, आ खाए के नुकसान.

ई स्वास्थ्य समस्या समय के साथ अउरी बिगड़ जाले आ अंत में मौत के कारण हो सके लीं। श्वसन तंत्र के संक्रमण, खासतौर पर निमोनिया , मौत के सभसे आम कारण हवे।

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के 113 मरीजन पर भइल एगो अध्ययन में औसत जीवन प्रत्याशा:

• टाइप ए : 11 से 19 साल के बीच के उम्र के।
• टाइप बी : 12 से 16 साल के बीच के उम्र के।
• टाइप सी : 14 से 32 साल के बीच के उम्र के।

टाइप डी बहुत कम होखेला, एहसे एकरा बारे में पर्याप्त जानकारी नईखे।

लेकिन, सबसे महत्वपूर्ण बात इ बा कि सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के हर बच्चा अलग अलग होखेला . आपके बच्चा के मेडिकल टीम सबसे बढ़िया आदमी होई जवन कि आपके एगो निमन अंदाज़ा दिही कि ए स्थिति से आपके बच्चा के स्वास्थ्य प कईसन असर पड़ी।

का सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

चूँकि सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एगो आनुवंशिक बेमारी ह एहसे एकरा के रोके खातिर रउरा कुछ ना कर सकीं .

बच्चा पैदा करे से पहिले अगर रउआ अपना बच्चा के सैनफिलिप्पो सिंड्रोम भा अउरी आनुवंशिक स्थिति के संक्रमण के खतरा के चिंता में बानी त डॉक्टर से बात क के आनुवंशिक परामर्श लेवे के बढ़िया विचार बा .

अगर हमरा बच्चा के सैनफिलिप्पो सिंड्रोम बा त हम ओकर देखभाल कईसे करीं?

अगर रउरा बच्चा के सैनफिलिप्पो सिंड्रोम बा त इ सुनिश्चित कईल बहुत जरूरी बा कि ओकरा बेहतरीन चिकित्सा देखभाल मिल सके . अपना बच्चा के वकालत क के रउआ इ सुनिश्चित करे में मदद कर सकेनी कि ओकरा जीवन के बेहतरीन संभव गुणवत्ता होखे।

रउआ आ रउआ परिवार भी एगो सपोर्ट ग्रुप में शामिल हो सकेनी जहाँ रउआ अउरी लोग से भेंट कर सकेनी जेकरा भी अइसने अनुभव भइल बा। इ ताकत के बहुत बड़ स्रोत हो सकता।

तंत्रिका तंत्र के धीरे-धीरे कमजोर करे वाली स्थिति, जईसे कि सैनफिलिप्पो सिंड्रोम, आपके अवुरी आपके परिवार के मानसिक स्वास्थ्य अवुरी जीवन के गुणवत्ता प गंभीर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता। सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के बच्चा के माता-पिता अवुरी देखभाल करेवाला लोग में पोस्ट-ट्रॉमेटिक तनाव विकार (पीटीएसडी) जईसन स्थिति के विकास के खतरा बढ़ जाला। एहसे रउरा अपना मानसिक स्वास्थ्य के भी ध्यान राखे के चाही। अगर रउरा अवसाद, चिंता भा लंबा समय तक तनाव के अनुभव हो रहल बा त मनोचिकित्सक भा काउंसलर से जरूर जाईं.

हमार बच्चा कब डॉक्टर से मिले के चाही?

रउरा अपना बच्चा के मेडिकल टीम से हर 6 से 12 महीना (या एकरा से जादे बेर) में नियमित रूप से जांच करावे के चाही ताकि उनुका बौद्धिक क्षमता, मोटर कौशल अवुरी व्यवहार में बदलाव के पता चल सके। अगर रउरा कवनो नया लक्षण लउकत बा, भा रउरा लक्षण अउरी खराब होखत लउकत बा त तुरते अपना बच्चा के मेडिकल टीम से बात करीं.

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के निदान सुनला पर भारी आ चौंकल महसूस कइल सामान्य बा. लेकिन याद राखीं कि आपके बच्चा के मेडिकल टीम एगो व्यापक प्रबंधन योजना दिही जवन कि आपके बच्चा खाती विशिष्ट होई। ई सुनिश्चित कइल जरूरी बा कि रउरा, रउरा बच्चा आ रउरा परिवार के जवन सहायता चाहीं ऊ मिल जाव, आ रउरा बच्चा के स्वास्थ्य का बारे में सतर्क रहीं. रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा हर कदम पर साथ देबे खातिर तइयार बा. घबराहट मत करीं, हिम्मत से एह चुनौती के सामना करीं. जवन जानकारी चाहीं ओकरा के जाने में संकोच मत करीं, सवाल पूछीं आ जवन मदद के जरूरत बा ओकरा के ले लीं.

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