का रउवा अपना बच्चा के जीन के लेके तनी चिंतित बानी? आईं ट्राइसोमी के बात कइल जाव!

हो सकेला कि रउरा "ट्राइसोमी" शब्द सुनले होखब भा रउरा डाक्टर एकर जिक्र कइले होखब. ई सुन के तनी डेराइल आ उत्सुकता महसूस कइल सामान्य बा. ट्राइसोमी का होला? काहे होला? एकर असर बच्चा प कईसन होई? आईं एह सब के बारे में एगो साधारण तरीका से बात कइल जाव जवना के रउरा समझ सकीलें.

ट्राइसोमी का होला? सरल शब्दन में कहल जाव त...

कल्पना करीं कि हमनी के शरीर लाखों छोट-छोट कोशिका से बनल बा। हर कोशिका के भीतर ओह कोशिका के नियंत्रण केंद्र जइसन जगह होला, जवना के हमनी के नाभिक कहेनी जा। ओह नाभिक के भीतर `गुणसूत्र` नाम के चीज बाड़ी सऽ। ई सब किताबन जइसन बाड़ी सऽ। हमनी के शरीर के बारे में हर बात, हर विशेषता जवन हमनी के दोसरा से अलग बनावेला (जईसे कि लंबाई, रंग, बाल के रंग, आंख के रंग) ए किताब में लिखल बा, जवना के गुणसूत्र कहल जाला। एह जानकारी के हमनी के `डीएनए` कहेनी जा।

आम तौर प स्वस्थ आदमी के हर कोशिका में ए गुणसूत्र के 23 जोड़ी होखेला। जवन कि कुल 46 गुणसूत्र बा। एह में से आधा, 23, हमनी के माई के ओर से आवेला, अवुरी बाकी आधा, 23, हमनी के बाबूजी के ओर से आवेला।

अब, इहाँ ट्राइसोमी के मतलब बतावल जाता: कबो-कबो, ओ गुणसूत्र जोड़ी में से कवनो एक के अलावे एगो अतिरिक्त गुणसूत्र जोड़ल जाला। तब कुल गुणसूत्र के संख्या 46 के जगह 47 हो जाला, "त्रि" के मतलब होला तीन, आ "सोमी" के मतलब होला शरीर नियर कुछ। त ट्राइसोमी बस तीन गो गुणसूत्र होखल ह जहाँ दू गो होखे के चाहीं.

हालांकि ए अतिरिक्त गुणसूत्र वाला बच्चा के जन्म पूरा समय में हो सकता, लेकिन एकरा से कबो-कबो गर्भावस्था के पहिला तीन महीना में गर्भपात हो सकता।

ट्राइसोमी के मुख्य प्रकार का होला?

डॉक्टर ए ट्राइसोमी स्थिति के निदान एह आधार प करेले कि अतिरिक्त गुणसूत्र कवना गुणसूत्र जोड़ी में बा, काहेंकी हमनी के शरीर में हर गुणसूत्र जोड़ी के एगो खास भूमिका होखेला, एहसे बच्चा के आनुवंशिक स्थिति एह बात प अलग-अलग होई कि अतिरिक्त गुणसूत्र कहाँ जोड़ल गईल बा।

ट्राइसोमी के सभसे आम स्थिति सभ में:

• ट्राइसोमी 21 : इहे स्थिति ह जवना के हमनी के सब केहू डाउन सिंड्रोम के नाम से जानत बानी जा . 21वां गुणसूत्र जोड़ी में एगो अतिरिक्त गुणसूत्र होला।
• ट्राइसोमी 18 : एकरा के एडवर्ड सिंड्रोम भी कहल जाला .
• ट्राइसोमी 13 : एकरा के पटौ सिंड्रोम कहल जाला .

ठीक ओसही हमनी के आनुवंशिक बनावट में गुणसूत्र के 23वां जोड़ी हमनी के लिंग के निर्धारण करेला। इनहन के मादा खातिर `XX` आ नर खातिर `XY` कहल जाला। जब कोशिका सभ के बिभाजन हो जाला तब एह सेक्स गुणसूत्र सभ में भी असामान्यता हो सके ला जेकरा चलते ट्राइसोमी हो सके ला। इनहन के उदाहरण बाड़ें:

• ट्राइसोमी एक्स (`ट्राइसोमी एक्स` या `XXX`) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (`क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम` या `XXY`) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा।
• जैकब के सिंड्रोम (`जैकब के सिंड्रोम` या `XYY`) के बारे में बतावल गइल बा।

एह ट्राइसोमी के स्थिति से केकरा के प्रभावित होखे के सबसे जादा संभावना बा?

दरअसल, ट्राइसोमी गर्भावस्था के कवनो चरण में हो सकता। हालांकि पावल गईल बा कि जब 35 साल से जादे उमर के महिला गर्भवती होखेली त एकर खतरा तनिका जादा होखेला . हालांकि हैरानी के बात बा कि ट्राइसोमी से पैदा होखेवाला अधिकांश बच्चा के जन्म 35 साल से कम उमर के माता-पिता से होखेला, एकर कारण बा कि सांख्यिकीय रूप से देखल जाए त 35 साल से कम उमर के लोग से जादा बच्चा पैदा होखेला।

सबसे जरूरी बात : ट्राइसोमी अइसन ना ह जवन महतारी भा बाप के गलती से होखे। ई एगो आनुवंशिक बदलाव हवे जे बेतरतीब तरीका से होला।

ट्राइसोमी केतना आम बा?

ट्राइसोमी के सभसे आम प्रकार ट्राइसोमी 21 भा डाउन सिंड्रोम हवे। उदाहरण खातिर, अकेले अमेरिका में हर साल लगभग 6,000 बच्चा डाउन सिंड्रोम के संगे पैदा होखेले। जवन कि हर 700 में से करीब एक बच्चा बा।

गर्भावस्था के दौरान ट्राइसोमी के लक्षण का होखेला?

आपके गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान , आपके डॉक्टर ट्राइसोमी के लक्षण के तलाश करीहे। कुछ संकेतन में शामिल बा:

• बच्चा के आसपास पानी (एम्निओटिक फ्लूइड) के मात्रा बहुत कम होखेला।
• बच्चा के नाभि में सामान्य संख्या में धमनी के जगह सिर्फ एक धमनी होखेला।
• नाल सामान्य से छोट होला।
• बच्चा के हरकत (खिड़काव) कम लउकेला।
• बच्चा अपना वास्तविक उम्र से छोट देखाई देवेला।
• कुछ शारीरिक असामान्यता, उदाहरण खातिर दिल के कुछ समस्या भा तालू में फाटल।

बच्चा के जन्म के बाद कवन लक्षण होखेला?

बच्चा के लच्छन ट्राइसोमी के प्रकार के आधार प अलग-अलग हो सकता। कुछ आम लच्छन सभ में शामिल बाड़ें:

• सामान्य से छोट होखल (छोट कद)।
• गोल चेहरा आ सपाट चेहरा।
• आँख पर एगो तिरछा नजर।
• तालू में फाट गइल।
• आंतरिक अंग (जइसे कि दिल, फेफड़ा, किडनी) के विकृति भा इनहन के कामकाज में समस्या।
• विकास में देरी आ बौद्धिक विकलांगता।

ई ट्राइसोमी काहे होला? एगो बहुते वैज्ञानिक सफाई बा...

हमनी के शरीर में गुणसूत्र बहुत विशिष्ट क्रम में बनल होखेला। कोशिका के ई क्रम हमनी के के हईं जा एकर "खाका" जइसन बा. जब प्रजनन अंग के कोशिका बनेला (पुरुष में शुक्राणु, महिला में अंडा) त एकर शुरुआत एकही निषेचित कोशिका से होखेला। एकरा बाद एह कोशिका में अर्धसूत्रीविभाजन नाम के प्रक्रिया होला . इहे उ जगह ह जहवाँ एक कोशिका दू बेर विभाजित होके चार गो कोशिका बनेला। हर नया कोशिका में मूल कोशिका में डीएनए के आधा मात्रा यानी 23 गुणसूत्र होखेला।

इ कोशिका विभाजन (मेयोसिस) के प्रक्रिया ह।, कबो-कबो कोशिका गलत तरीका से विभाजित हो सकेला। जब अयीसन होखेला त एगो कोशिका के एगो अतिरिक्त कॉपी आवेला अवुरी गुणसूत्र के जोड़ी में शामिल हो जाला। आमतौर पर हर जोड़ी में दू गो गुणसूत्र होखे के चाहीं। बाकिर एहिजा तीसरा गुणसूत्र बन के ओह जोड़ी से जुड़ जाला. जवना के ट्राइसोमी कहल जाला।

निषेचन के समय ट्राइसोमी होला . इ एगो बेतरतीब घटना ह, जवन कि गर्भावस्था के दौरान महतारी के कवनो काम के चलते ना होखेला। हालांकि, जईसे कि पहिले बतावल गईल बा, 35 साल के उमर के बाद गर्भवती होखेवाला लोग में एकर खतरा तनिका जादे होखेला।

ट्राइसोमी के निदान कईसे कईल जाला?

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक जांच से ट्राइसोमी के मौजूदगी के सुराग मिल सकता। बच्चा के जन्म के बाद शारीरिक जांच अवुरी बच्चा के खून के नमूना के इस्तेमाल से एगो अवुरी आनुवंशिक गुणसूत्र जांच से ए स्थिति के पुष्टि होखेला।

ट्राइसोमी के निदान खातिर कवन-कवन जांच के इस्तेमाल कईल जाला?

गर्भावस्था के दौरान संभव बा कि आपके डॉक्टर आपके महतारी से खून के नमूना अवुरी स्कैन के ऑर्डर दिहे। जईसे कि पहिले बतावल गईल बा कि, स्कैन में बच्चा के आसपास अतिरिक्त तरल पदार्थ, एगो नुचल लुसेंस , अवुरी बच्चा के अंग के लंबाई जईसन चीज़ के पता लगावल जाई। इ कवनो आनुवंशिक असामान्यता के संकेत हो सकता।

एह बेसिक टेस्ट सभ के बाद, एह स्थिति के पुष्टि करे खातिर अउरी बिसेस टेस्ट होला:

• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): गर्भावस्था के 10 से 13 हप्ता के बीच नाल से कोशिका सभ के छोट नमूना लिहल जाला ताकि आनुवांशिक स्थिति आ बच्चा के लिंग के जांच कइल जा सके।
• एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्था के 15 से 20 हप्ता के बीच बच्चा के आसपास के एम्नियोटिक द्रव के एगो छोट नमूना लिहल जाला ताकि संभावित स्वास्थ्य समस्या के जांच कईल जा सके।
• पर्क्यूटेनस नाभि के खून के नमूना लेवे (PUBS): बच्चा के नाभि से खून के एगो छोट नमूना लिहल जाला ताकि बच्चा के स्वास्थ्य के जांच कईल जा सके।
• गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT): गर्भावस्था के 10 हप्ता बाद महतारी के खून के नमूना के जांच कइल जाला ताकि ई पता लगावल जा सके कि बच्चा में कवनो आनुवंशिक असामान्यता बा कि ना।

ट्राइसोमी के स्थिति के इलाज कईसे कईल जाला?

ट्राइसोमी जीवन भर के स्थिति ह। एहसे एह स्थिति से जुड़ल लक्षण से राहत पावे खातिर लंबा समय तक इलाज के जरूरत होखेला। ट्राइसोमी से पैदा होखे वाला बच्चा सभ के इलाज में शामिल बाड़ें:

• शारीरिक असामान्यता के सुधारे खातिर सर्जरी ।
• शैक्षिक सहायता दिहल जा रहल बा .
• भाषण, व्यवहार आ शारीरिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा .
• समय के साथ विकसित हो सके वाला अन्य चिकित्सा स्थिति के लक्षण के नियंत्रित करे खातिर दवाई ।

का कवनो तरीका बा कि ट्राइसोमी के खतरा कम हो सके?

दरअसल, ट्राइसोमी जईसन आनुवंशिक स्थिति के रोकल नईखे जा सकत। चूँकि कोशिका के बिभाजन के दौरान गुणसूत्र के दोष बेतरतीब तरीका से होला, एह से आप निम्नलिखित काम क के आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा कम क सकत बानी:

• अगर रउआ 35 साल से ऊपर बानी त गर्भावस्था के जोखिम के समझल।
• गर्भावस्था से पहिले आनुवंशिक जांच कईल जाला ।
• तंबाकू उत्पाद आ शराब के इस्तेमाल से परहेज।
• संतुलित आहार खा के अवुरी नियमित व्यायाम क के अपना स्वास्थ्य के ध्यान राखी।

इ ट्राइसोमी हमरा बच्चा प कईसन असर करी?

चुकी अतिरिक्त गुणसूत्र बच्चा के "ब्लूप्रिंट" में बदलाव करेला, एहसे जन्मजात विकृति ( जईसे कि चेहरा के विशिष्ट विशेषता) अवुरी बौद्धिक रूप से अक्षमता पैदा हो सकता। ट्राइसोमी 12 से पैदा होखे वाला बहुत बच्चा सभ में एह स्थिति के निदान के बाद अउरी स्वास्थ्य समस्या (जइसे कि बार-बार कान के संक्रमण, दिल के बेमारी, आ स्लीप एपनिया) हो जाई। हालांकि, उचित इलाज से आपके बच्चा खुशहाल, संतुष्ट जीवन जी सकता .

हालाँकि, ट्राइसोमी 18 भा ट्राइसोमी 13 नियर स्थिति के साथ पैदा होखे वाला बच्चा सभ में जिनगी के पहिला कुछ हप्ता (नवजात समय) से आगे के जिंदा रहे के संभावना कम होला काहें से कि स्थिति के गंभीरता (खासकर अंग सभ के बिकास में देरी भा असामान्यता)। आपके डॉक्टर आपके बच्चा के स्वास्थ्य के आकलन करीहे अवुरी इलाज करीहे, जवना से ए स्थिति के संगे पैदा भईल बच्चा के जिंदा रहे के संभावना बढ़ जाई।

कब डाक्टर से मिले के चाहीं?

ट्राइसोमी के एगो दुष्प्रभाव गर्भपात के खतरा होला . आमतौर प इ गर्भावस्था के पहिला तीन महीना में होखेला। अगर रउरा गर्भपात के कवनो लक्षण (नीचे दिहल गइल बा) बा त तुरते अपना डॉक्टर से मिल जाईं:

• पेट के निचला हिस्सा में दर्द, ऐंठन।
• कमर के निचला हिस्सा में दर्द होखेला।
• पेट में दर्द होखेला।
• हल्का भा भारी खून बहल होखे।
• सर्दी होखे आ बोखार होखे के।

डॉक्टर से कवन-कवन महत्वपूर्ण सवाल पूछे के बा?

अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना डाक्टर से पूछे में मत डेराईं. इहाँ कुछ सवाल बा जवन रउआ पूछ सकेनी:

• ट्राइसोमी जईसन आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा के जन्म के खतरा कईसे कम क सकतानी?
• हमरा बच्चा के आनुवंशिक स्थिति बा कि ना, एकर पुष्टि करे खातिर रउआ कवन प्रसव पूर्व जांच के सलाह देत बानी?
• का ट्राइसोमी के निदान के बाद हम सफल गर्भधारण कर सकेनी?

ट्राइसोमी आ मोनोसोमी में का अंतर बा?

इ दुनो आनुवंशिक स्थिति ह।

• ट्राइसोमी कवनो गुणसूत्र के अतिरिक्त प्रतिलिपि के मौजूदगी हवे।
• मोनोसोमी कवनो गुणसूत्र के एक कॉपी के ना होखल (अर्थात एक गुणसूत्र के नुकसान) के कहल जाला।

ई दुनों आनुवांशिक स्थिति कोशिका बिभाजन के दौरान होखे वाला आनुवांशिक उत्परिवर्तन के परिणाम के रूप में होखे लीं। कोशिका विभाजन के दौरान एह असामान्यता के होखे से ना रोकल जा सके।

हमनी के जवन चर्चा कईले बानी जा ओकरा से का याद राखे के बा (टेक-होम मैसेज)

चुकी ट्राइसोमी जईसन आनुवंशिक असामान्यता के रोके के कवनो तरीका नईखे, एहसे जदी आप गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी त अपना डॉक्टर से आनुवंशिक जांच के बारे में बात क के आनुवंशिक स्थिति वाला बच्चा पैदा होखे के खतरा के आकलन करीं।

अगर गर्भवती होखला के दौरान आपके ट्राइसोमी के बेमारी के पता चलल बा त घबरा मत जाईं। रउआँ आ रउआँ के बच्चा के स्वस्थ, पूरा करे वाला जीवन जीए में मदद करे खातिर बहुत सारा सहायता आ संसाधन उपलब्ध बा। जेनेटिक काउंसलिंग से आपके बच्चा के हालत के समझे में मदद मिल सकता अवुरी बढ़े के संगे उनुका जरूरत के देखभाल अवुरी सहायता मिल सकता। याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं.

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