हमनी के लइका सब अलग-अलग आ अनोखा बाड़े। कबो-कबो ई विशिष्टता ओह लोग के जीन से मिलेला, माने कि जनम से। आज हमनी के एगो अइसन हालत के बात करे जा रहल बानी जा जवन अइसन आनुवंशिक बदलाव के चलते होला, लेकिन समाज में एकर बहुत चर्चा ना होला। यानी कि लईका के कोशिका में एक्स्ट्रा वाई गुणसूत्र होखेला, चाहे मेडिकल शब्द में एक्सवाईवाई सिंड्रोम होखेला। ई सुन के मत डेराईं, आईं एकरा बारे में सब कुछ सरलता से समझल जाव.
अइसन काहे होला? एक्सवाईवाई सिंड्रोम के कारण का होखेला?
सीधा-सीधा कहल जाव त हमनी के शरीर के हर कोशिका में कुछ ना कुछ होखेला जवना के गुणसूत्र कहल जाला। इनहन के हमनी के शरीर के निर्माण करे वाली निर्देश पुस्तक के रूप में सोची। आम तौर प हमनी के हर कोशिका में इ निर्देश पुस्तक चाहे 46 गुणसूत्र होखेला। हमनी के इ सब 23 जोड़ी में मिलेला। हमनी के हर जोड़ी से एक-एक, माई से एगो अवुरी बाबूजी से एक मिलता।
एह 23 जोड़ी में से पहिला 22 जोड़ी हमनी के शरीर के बाकी सभ विशेषता के निर्धारित करेला। 23वां जोड़ी हमनी के लिंग के निर्धारण करेला . लईकी के मामला में इ जोड़ी XX होखेला, अवुरी लईका के मामला में XY होखेला।
इहाँ एक्सवाईवाई सिंड्रोम कईसे होखेला। जब बच्चा के गर्भधारण होखेला त पिता के शुक्राणु के निर्माण में एगो छोट गलती हो जाला, जवना के चलते ओ शुक्राणु में एगो अतिरिक्त वाई गुणसूत्र मिल जाला। एकरा के मेडिकल साइंस में नॉनडिसजंक्शन कहल जाला। एकरा बाद, ओह शुक्राणु से पैदा होखे वाला नर बच्चा के शरीर के हर कोशिका में सामान्य एक्सवाई के जगह एक्सवाईवाई गुणसूत्र संयोजन होखेला।
जरुरी बात इ बा कि इ कवनो माई भा बाप के गलती नईखे . संगही, इ कवनो वंशानुगत स्थिति ना ह। माने कि एक्सवाईवाई सिंड्रोम वाला बाप अपना बेटा के इ स्थिति ना पहुंचाई।
एक्सवाईवाई सिंड्रोम के बच्चा के शारीरिक विशेषता का होखेला?
ई बहुते लोग खातिर असली समस्या बा. लेकिन सच्चाई इ बा कि एक्सवाईवाई सिंड्रोम के सभ लईकन में शारीरिक अंतर में कवनो खास अंतर ना देखाई देवेला। कई बेर त कवनो खास फीचर तक ध्यान ना देवेला।
हमनी के जीनोटाइप उ निर्देश के सेट ह जवन हमनी के शरीर के बनावेला। ई आनुवंशिक बनावट, हमनी के रहे वाला वातावरण के साथे-साथे हमनी के बाहरी बिसेसता (फेनोटाइप) जइसे कि लंबाई, वजन आ रूप-रंग के निर्धारण करे ला।
हालाँकि, कुछ शारीरिक लच्छन भी होलें जे कबो-कबो एह स्थिति से जुड़ल हो सके लें। लेकिन याद राखीं कि इ सभ लक्षण सभका प लागू ना होखेला।
| शारीरिक विशेषता के बा | एगो साधारण सफाई दिहल गइल बा |
|---|---|
| औसत से लंबा होखला के चलते | इहे सबसे आम लक्षण ह। हो सकेला कि ऊ लोग परिवार के बाकी लोग से लमहर होखे. |
| बड़का माथा आ दाँत | शरीर के आकार के संबंध में सिर अवुरी दांत काफी बड़ हो सकता। |
| सपाट गोड़ के बा | पीठ के निचला हिस्सा में सामान्य वक्र के अभाव। |
| आँख के बीच के दूरी अधिका होखे | आंख के बीच के दूरी सामान्य से तनिका जादा होखेला। |
| स्कोलियोसिस के बेमारी होला | रीढ़ के हड्डी के पार्श्व वक्रता के संभावना बा। |
| अंडकोष के बढ़ल होखेला | कुछ बच्चा के अंडकोष सामान्य से बड़ हो सकता। |
जईसे कि पहिले बतावल गईल बा कि औसत से लंबा होखल ए लोग में सबसे आम लक्षण ह। शोध से पता चलल बा कि ए लोग में हमनी के सेक्स गुणसूत्र प SHOX जीन के अतिरिक्त कॉपी होखेला, जवना के चलते हड्डी के बढ़े में तेजी आवेला , खास तौर प अंग में।
एक्सवाईवाई सिंड्रोम के अधिकांश पुरुष के यौन विकास अवुरी टेस्टोस्टेरोन के स्तर सामान्य होखेला , एहसे उ लोग बच्चा के पिता बने में सक्षम होखेले। हालांकि, बहुत कम संख्या में पुरुष के प्रजनन क्षमता में समस्या हो सकता।
एह स्थिति से जुड़ल कवन लक्षण बा?
एक्सवाईवाई सिंड्रोम के कुछ स्वास्थ्य स्थिति अवुरी सीखला में दिक्कत से जोड़ल जा सकता। हालाँकि, एह लच्छन सभ के प्रकृति में अलग-अलग ब्यक्ति में बहुत अंतर होला। जबकि कुछ लोग के एकर बहुत हल्का अनुभव हो सकता, त कुछ लोग के एकरा से जादे गंभीर रूप से प्रभावित हो सकता।
| लक्षण श्रेणी के बा | संभावित स्थिति के बारे में बतावल गईल बा |
|---|---|
| विकास में देरी होला | |
| मोटर कौशल के बारे में बतावल गइल बा | बइठल, चलल वगैरह जइसन चीजन में तनी देरी मांसपेशी के टोन कम. |
| भाषण के देरी हो जाला | बोलल शुरू करे में देरी भा कुछ बोलला में दिक्कत. |
| सीखल आ व्यवहार के समस्या | |
| सीखला में दिक्कत होला | पढ़े-लिखे में कुछ दिक्कत होखल। |
| व्यवहार के पैटर्न के बारे में बतावल गइल बा | एडीएचडी (ध्यान घाटा अति सक्रियता विकार), हल्का ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार, चिंता, बेचैनी। |
| स्वास्थ्य के अन्य समस्या के बारे में बतावल गईल बा | |
| शारीरिक हालात के बारे में बतावल गइल बा | दमा, दौरा, हाथ के कंपकंपी आवेला। |
इहाँ एगो बात हमनी के सभे के याद राखे के जरूरत बा: बौद्धिक विकलांगता .बौद्धिक अक्षमता एक्सवाईवाई सिंड्रोम के एगो आम विशेषता ना ह। एह लइकन के बुद्धि के स्तर अक्सर सामान्य सीमा में होला।
एक्सवाईवाई सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?
एह स्थिति के निदान बच्चा के जनम से पहिले, यानी गर्भावस्था के दौरान कईल गईल जांच के माध्यम से कईल जा सकता, संगही जन्म के बाद कवनो उम्र में कईल गईल जांच के माध्यम से भी कईल जा सकता।
- गर्भावस्था के दौरान : एह स्थिति के निदान विशेष आनुवंशिक जांच जइसे कि गर्भवती महतारी पर कइल जाए वाला एम्नियोसेन्टेसिस भा कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के माध्यम से कइल जा सके ला।
- जन्म के बाद : कैरियोटाइप टेस्ट सबसे जादा कईल जाला। इ एगो साधारण खून के जांच ह। एहसे हमनी के कोशिका में गुणसूत्र के संख्या अवुरी ओकर व्यवस्था के सही तरीका से पता लगावल जा सकता।
एक बेर एह स्थिति के पहचान हो गईला के बाद, जदी आपके बच्चा के बोले में देरी होखे चाहे मोटर कौशल में देरी होखे त विशेष चिकित्सा अवुरी शैक्षिक सहायता मदद क सकता। एह बारे में अपना डाक्टर से बात करीं आ जरूरत पड़ला पर ओह लोग के बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकी विशेषज्ञ भा विकास विशेषज्ञ का लगे भेज दीं.
दरअसल, दुनिया में एक्सवाईवाई सिंड्रोम से पीड़ित पुरुष के एगो बड़ प्रतिशत बिना जानले आपन पूरा जीवन जिएले। एकर कारण बा कि ए लोग में कवनो ध्यान देवे लायक लक्षण नईखे।
घर ले जाए के संदेश
- एक्सवाईवाई सिंड्रोम एगो आनुवांशिक स्थिति हवे जे बेतरतीब तरीका से होला। ई कवनो माई-बाप के गलती से ना होला भा पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलेला.
- अधिकांश लईका अवुरी वयस्क स्वस्थ, सामान्य जीवन जीएले, जवना में कवनो लक्षण ना होखेला चाहे बहुत हल्का लक्षण होखेला।
- सबसे आम विशेषता औसत से लंबा होखल बा।
- आमतौर पर एह स्थिति से बौद्धिक रूप से विकलांगता ना होला।
- अगर कवनो बच्चा के बोले में देरी भा मोटर विकास में देरी जईसन समस्या होखे त जल्दी पहचान अवुरी उचित चिकित्सा अवुरी समर्थन से बहुत फर्क पड़ सकता। कवनो चिंता के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं ।
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