फ्रेजर सिंड्रोम का होला? आईं एह दुर्लभ हालत के बात कइल जाव

नवजात शिशु एगो परिवार में अपार खुशी ले आवेला। बाकिर साथे-साथे रउरा खातिर एगो महतारी भा बाप का रूप में कुछ डर आ संदेह होखल सामान्य बा. कबो-कबो, बच्चा के जन्म में बहुत दुर्लभ स्थिति होखेला, जवना के बारे में हमनी के कबो ना सुनले बानी। अइसना समय में हमनी के जवन महसूस होला ओकरा के शब्दन में बतावल मुश्किल बा। आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा अइसने एगो दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति फ्रेजर सिंड्रोम के।

पहिले देखल जाव कि ई आनुवंशिक बेमारी का ह?

सीधा-सीधा कहल जाव त हमनी के शरीर के हर चीज़ के नियंत्रण हमनी के जीन से होखेला। हमनी के बाल के रंग, आंख के रंग अवुरी लंबाई जईसन चीज़ ए जीन से तय होखेला। कई बेर एह जीन सभ में कुछ खास बदलाव भा उत्परिवर्तन भी हो सके ला। तबे आनुवंशिक विकार हो जाला। एह में से कुछ जनम के समय देखल जा सके ला जबकि कुछ बाद में लउक सके ला।

फ्रेजर सिंड्रोम भी अइसने, बहुत दुर्लभ आनुवांशिक स्थिति हवे। इ बच्चा के गर्भ में विकास के शुरुआत में होखेला। दुनिया के बहुत कम संख्या में लोग के एकर असर पड़ेला। ई नर आ मादा दुनों में हो सके ला।

फ्रेजर सिंड्रोम के बच्चा के लक्षण का होखेला?

एह स्थिति के लक्षण हर बच्चा में अलग-अलग हो सकेला। मतलब कि हर बच्चा में एकही लक्षण ना देखाई दिही। हालाँकि, कई गो मुख्य आ अउरी लच्छन बाड़ें जे आमतौर पर देखल जालें।

नीचे दिहल तालिका में एह स्थिति में देखल जाए वाला कुछ सभसे आम लच्छन सभ के देखावल गइल बा।

एह लच्छन सभ के अलावा अउरी, कम आम लच्छन भी हो सके लें। अगर रउरा अपना बच्चा के शरीर में कवनो असामान्य भा अलग बात देखाई देवे त तुरंत अपना डॉक्टर से बात करीं .

ई स्थिति काहे होला?

जईसे कि हमनी के पहिले भी चर्चा कईले बानी जा कि इ एगो आनुवंशिक दोष के चलते होखेवाला स्थिति ह। खास तौर प, FRAS1, FREM2, अवुरी GRIP1 जीन में बदलाव एकर मुख्य कारण बा।

हमनी के जीन के माध्यम से संचरण के एह पैटर्न के ‘ऑटोसोमल रिसेसिव’ कहेनी जा| अब देखल जाव कि एकरा के कइसे सरलता से समझल जा सकेला.

कल्पना करीं कि रउरा महतारी आ बाप दुनु जने के शरीर में एह खराब जीन के एके गो प्रतिलिपि बा. बाकिर ओह लोग के ई बेमारी नइखे, काहे कि ओह लोग का लगे खराब जीन के एके गो कॉपी बा. हमनी के ओह लोग के ‘वाहक’ कहेनी जा।

अब जब एह वाहक माई-बाप के बच्चा हो जाई त

• 25% (चार में से एक) संभावना बा कि बच्चा के इ स्थिति होखे (अगर दुनों माता-पिता के जीन के खराब कॉपी विरासत में मिलल होखे)।
• 50% (दू में से एक) संभावना बा कि बच्चा भी लक्षणहीन वाहक होई, ठीक माता-पिता निहन।
• 25% संभावना बा कि बच्चा के इ खराब जीन बिल्कुल ना मिली अवुरी उ पूरा तरीका से स्वस्थ होई।

ई त सिक्का के पलटला जइसन बा. हर गर्भावस्था में इ जोखिम एकही होखेला।

एह स्थिति के निदान कईसे कईल जाला?

आमतौर प ए स्थिति के पता बच्चा के जन्म से पहिले, मने कि गर्भावस्था के दौरान होखेला। डॉक्टर के एकर शक बा, जदी 18 से 20 सप्ताह के बीच भईल अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान बच्चा के किडनी, फेफड़ा चाहे अंगुरी में कवनो असामान्यता देखाई देता। डॉक्टर एकरा प खास ध्यान देवेले, खास तौर प जदी परिवार में केहु के इ हालत पहिले भईल होखे।

कई बेर अगर स्कैन के पता ना चल पावे त जन्म के समय मौजूद शारीरिक विशेषता के आधार प स्थिति के निदान कईल जाला। निदान के पुष्टि खातिर आनुवंशिक परीक्षण भी कइल जा सके ला।

इलाज आ बच्चा के भविष्य के का कहल जाव?

फ्रेजर सिंड्रोम के अभी तक कवनो इलाज नईखे भईल। बाकिर एकर मतलब ई ना होखे कि रउरा कुछ ना कर सकीं. इलाज के मुख्य लक्ष्य बच्चा के लक्षण के प्रबंधन अवुरी ओकरा के जीवन के बेहतरीन संभव गुणवत्ता दिहल होखेला।

• सर्जरी : कुछ शारीरिक असामान्यता (जइसे कि अँगुरी के गदा, आँख चकनाचूर होखल) के सर्जरी से कुछ हद तक सुधारल जा सके ला।
• सहायक देखभाल : इ सबसे जरूरी बा। बच्चा के एगो मेडिकल टीम के सेवा के जरूरत होखेला, जवना में अलग-अलग विशेषज्ञ शामिल होखेले। जइसे कि एगो बाल रोग विशेषज्ञ, नेफ्रोलॉजिस्ट आ आँख के सर्जन मिल के बच्चा खातिर इलाज के योजना बनावेला।

बच्चा के जीवन प्रत्याशा लक्षण के गंभीरता प निर्भर करेला। श्वसन या गुर्दा के गंभीर समस्या के मामला में , कुछ बच्चा के जीवन के पहिला साल में मौत के दुखद खतरा होखेला। हालांकि बिना कवनो गंभीर जटिलता के अधिकांश बच्चा सामान्य जीवन जी सकतारे .

अइसना में जेनेटिक काउंसलिंग बहुत जरूरी होला। एकरा माध्यम से आप ए स्थिति के सही प्रकृति, परिवार के बाकी सदस्य के एकरा से होखेवाला जोखिम अवुरी भविष्य में होखेवाला गर्भधारण के बारे में समझ सकतानी। एह बारे में अपना डाक्टर से पूछीं.