Yala nɔw bɛ aw fari la walima kurukuruw bɛ aw fari la wa? O bɛ se ka kɛ Neurofibromatose Type 1 (NF1) ye!

Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min ka gɛlɛn dɔɔni, nka a bɛ se ka kɛ nafama ye mɔgɔ caman bolo. An b’a wele ko Neurofibromatose Type 1, walima (NF1) ni a surunyalen don. N’a sɔrɔ i ma o tɔgɔ mɛn. Nka an ka kuma o kan cogo nɔgɔman na, cogo la min bɛ se ka faamuya.

Neurofibromatose suguya fɔlɔ (NF1) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, (NF1) ye bana ye min bɛ nɔ bila i fari ni i farikolo yɔrɔw la (o kɔrɔ ye ko i kunsɛmɛ , i kɔkolo , ani i farikolo yɔrɔ tɔw bɛɛ). Nin ye bana ye min bɛ kɛ sababu ye ka fɛn dɔ Changement fitini kɛ an farikolo farikolokisɛ dɔw falencogo la. O bɛ kɛ sababu ye ka tumuw sɔrɔ minnu tɛ kansɛri ye (banakisɛw). olu bɛ wele ko neurofibromes . O kurukuru ninnu bɛ sɔrɔ i kunsɛmɛ, kɔkolo ani fari la nɛrɛmugumaw kan. Taamasiɲɛba minnu bɛ ye (NF1) bɛ mɔgɔ minnu na, olu dɔ ye ko café au lait nɔ caman bɛ u fari la. Nin bana in bɛ se ka ɲɛw ni kolotugudaw fana minɛ. Tuma dɔw la dɔgɔtɔrɔw fana b’a wele ko Von Recklinghausen bana, n’a sɔrɔ aw ye o mɛn.

Neurofibromatose type 1 (NF1) ka teli ka kɛ cogo di?

Nin ye farikolojidɛsɛ suguya ye min ka teli ka kɛ. Tiɲɛ na, neurofibromatose banabagatɔ bɛɛ la 96% bɛ ni NF1 ye. Diɲɛ kɔnɔ, a jateminɛna ko den 3000 o 3000 minnu bɛ bange san o san, kelen ɲɔgɔn bɛ NF1 sɔrɔ.

NF1 taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

(NF1) taamasiɲɛw bɛ sɔrɔ kosɛbɛ farikolojidɛsɛ fɛ. Aw ye a lajɛ ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ i ko aw bɛ minnu dɔn:

• Café au lait nɔ wɔɔrɔ ni kɔ: Olu bɛ ye fari la i n’a fɔ nɔgɔ fla, bulama jɛman fo ka se bulama dibi ma, i n’a fɔ bange taamasiɲɛw .
• Neurofibroma fila walima ka tɛmɛ o kan fari jukɔrɔ : Nin kuru ninnu bɛ se ka bɔ farikolo yɔrɔ bɛɛ la. U bɛ se ka dɔgɔya i n’a fɔ shɔ walima ka tɛmɛ o kan. U bɛ se ka nɔgɔya ni aw magara u la walima u bɛ se ka gɛlɛya dɔɔni. A ka ca a la, o kurukuru ninnu lamini fari bɛ dibi ka tɛmɛ aw fari kulɛri kan.
• A bɛ i n’a fɔ nɔ misɛnniw (freckles) kɔkiliw la, kɔkiliw la, ani tuma dɔw la barajuru jukɔrɔ.
• Kuru misɛnniw (Lisch nodules ) sɔrɔli ɲɛkisɛw la walima ɲɛkisɛw la (glioma optique) o la ɲɛnayeli gɛlɛya.
• Kolow falenni na, fɛn minnu tɛ kelen ye:Misali la, fɛn dɔw bɛ se ka sɔrɔ i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ walima sen kolo biri, kunkolo min ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (makɔrɔsifali), ani a janya ka surun.
• hakilijagabɔbaliya/ baarakɛbaliya ( TDAH ) .
• Dimi bɛ kɛ yɔrɔw la, kurukuruw bɔra yɔrɔ minnu na, a bɛ gɛlɛya ka taa yɔrɔ minnu na, ani ka baara gɛlɛya farikolo yɔrɔw la minnu bɛ tali kɛ o ko la.

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka nɔgɔya kosɛbɛ mɔgɔ dɔw ma, wa u bɛ se ka mɔgɔ wɛrɛw minɛ kosɛbɛ. Ani fana, nin taamasiɲɛ ninnu bɛɛ tɛ ye kabini a bange waati. U bɛ bɔ waatiw la minnu tɛ kelen ye ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. O la, a bɛ nɔ bila mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la cogo min na, o tɛ kelen ye.

Mun bɛ kɛ sababu ye ka neurofibromatose type 1 (NF1) sɔrɔ?

NF1 sababuba ye an ka jamu dɔ yeli ye, o min bɛ wele ko fɛn falen. O jɛnɛya in bɛ Weele ko Neurofibromin 1 jɛnɛya. Nin Neurofibromin 1 jamu in b’a fɔ an farikolo ye ko a ka farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ wele ko neurofibromin. Nin farikolojɔlifɛn in nafa ka bon kosɛbɛ bawo a bɛ seliluw tila siɲɛ hakɛ min na ani u bɛ kopi hakɛ min dilan. Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, nin ye farikolojɔlan ye min bɛ tumuw bali ka kɛ (tumor suppresseur) .

O la, ni farikolo ma cikan ɲumanw sɔrɔ walasa ka nin neurofibromine proteine ​​in dilan, farikolokisɛ dɔw tɛ tila ka ɲɛ ani u bɛ ɲɔgɔn falen. O nɔ na, ​​u bɛ kopi caman dilan ka tɛmɛ u mago bɛ minnu na. O waati de la kuruw bɛ bɔ. Tumu ye farikolo yɔrɔ caman ye minnu bɛ sɔrɔ farikolokisɛ caman fɛ minnu tɛ cogoya la.

Aw bɛ se ka o jeninida caman ciyɛn ta aw bangebaga dɔ fɛ. o bɛ wele ko ciyɛn sɔrɔcogo otosomali dominant . Nka, aw bɛ se ka nin jeninida caman cili sɔrɔ hali ni o bana tɛ aw ka denbaya kɔnɔ. NF1 bɛ mɔgɔ minnu na, olu tilancɛ ɲɔgɔn bɛ a sɔrɔ u yɛrɛ ma. O kɔrɔ ye ko jɛnɛya jiginni bɛ kɛ a danma, wa a tɛ ciyɛn sɔrɔ mɔgɔ si fɛ.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ Neurofibromatose Type 1 (NF1) fɛ?

(NF1) bɛ se ka gɛlɛya dɔw lase mɔgɔ ma. U dɔw filɛ nin ye:

• I bɛ se ka kɛ i ɲɛkisɛw ye tuguni.
• Kolow karilen walima kolo falencogo jugumanw (dysplasie) bɛ se ka kɛ.
• Nɛrɛmuguma bɛ se ka tiɲɛ.
• Tansiyɔn jiginni (tansiyɔn jiginni) bɛ se ka kɛ.
• Hali furakɛli ni a bɔlen kɔfɛ, kurukuruw bɛ se ka segin ka na.
• Yɛrɛbonya bɛ se ka dɔgɔya.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko kuru minnu bɛ bɔ NF1 la, olu dɔw ye kansɛribana ye.A bɛ se ka kɛ ko a bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye. O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka an janto o la.

NF1 bɛ sɔrɔ cogo di?

Dɔgɔtɔrɔ bɛna aw sɛgɛsɛgɛ ani ka sɛgɛsɛgɛli wajibiyalenw kɛ walasa ka a dɔn ni NF1 bɛ aw la. A bɛna fɔlɔ ka farikololajɛ kɛ, ka aw ka bana taamasiɲɛw ɲininka, ka a dɔn u bɛ nɔ bila aw la cogo min na.

Ka fara o kan, aw bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw fana kɛ i n’a fɔ nin:

• Jala sɛgɛsɛgɛliw: Misali la, MRI, X-ray walima CT scan.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli dɔ.

Mɔgɔ fanba bɛ NF1 sɔrɔ balikuya waati. O bɛ kɛ barisa bana taamasiɲɛw tɛ ye siɲɛ kelen, nka u bɛ yiriwa dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ. Misali la, café au lait yɔrɔw bɛ se ka sɔrɔ aw bange waati, walima u bɛ se ka bɔ san fɔlɔw kɔnɔ. Nka, a bɛ se ka san 3-5 kɛ ka sɔrɔ kurukuruw ka bɔ kɔkiliw ni kɔkiliw la. Neurofibromes ye kuru suguya ye min ka teli ka ye balikuya la. Tuma caman na, mɔgɔw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la walasa ka yelikɛcogo caman Changer.

Neurofibromatose type 1 (NF1) bɛ furakɛ cogo di?

Sisan, fura tɛ o bana in na (NF1). Nka, dɔgɔtɔrɔ bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. Furakɛli suguyaw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni aw ka bana taamasiɲɛw bɛ aw minɛ cogo min na. Furakɛli minnu bɛ se ka kɛ, olu dɔw filɛ nin ye:

• Tumu bɔli opereli.
• Chimiothérapie ye furakɛli ye kuru minnu kɛra kansɛri ye.
• Fɛn minnu bɛ kɛ i n’a fɔ opereli walima kolotugudaw kolotugudaw.
• Fura minnu bɛ kɛ ka tumuw falenni kunbɛn: Misali la, fura dɔ bɛ wele ko selumetinib.
• Fura minnu bɛ kɛ ka taamasiɲɛ wɛrɛw kunbɛn: Misali la, ADHD furaw.

Ni NF1 bɛ aw la, a nafa ka bon ka taa dɔgɔtɔrɔso la siɲɛ kelen san kɔnɔ walasa ka dɔgɔtɔrɔso lajɛ dafalen kɛ. Aw ka kan ka ɲɛdimi fana kɛ san o san. Ka fara o kan, a nafa ka bon kosɛbɛ ka aw ka tansiyɔn lajɛ siɲɛ kelen san kɔnɔ walasa ka gɛlɛyaw lajɛ.

Yala aw ka kan fana ka miiri hakili kɛnɛyako la wa?

Ɔwɔ, tiɲɛ na. A ka ca a la nin bana in bɛ nɔ bila aw la dusukunnata ta fan fɛ. mɔgɔ caman bɛ lafiya sɔrɔ ni u bɛ kuma hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ . Walima, ka don dɛmɛjɛkulu dɔ la, mɔgɔ minnu ka banaw bɛ ɲɔgɔn ta, olu bɛ lajɛ yɔrɔ min na, o fana bɛ se ka kɛ dɛmɛba ye. Sabula tuma dɔw la, ni o falenfɛnw ni nɔgɔw bɔra yɔrɔw la minnu bɛ ye mɔgɔ wɛrɛw fɛ, i bɛ se ka jɔrɔ i yecogo la. O la, a ka ɲi kosɛbɛ ka kuma dɔgɔtɔrɔ walima hakili kɛnɛya ladilikɛla dɔ fɛ nin ko suguw kan.

Yala furakɛli kɔlɔlɔ dɔw bɛ yen wa?

Ɔwɔ, kɔlɔlɔw bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni furakɛli suguya ye. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna ninnu ɲɛfɔ aw ye sani aw ka furakɛli daminɛ. Misali la, ni aw ye opereli kɛ, aw bɛ se ka joli bɔ ani ka banakisɛw sɔrɔ. Ni aw ye chimiothérapie kɛ, aw bɛ se ka kunsigi bɔ ani ka sɛgɛn.

Yala Neurofibromatose Type 1 (NF1) bɛ se ka bali wa?

Sisan, fɛɛrɛ dɔnnen tɛ yen min bɛ se ka NF1 bali. Nka, n’i b’a fɛ ka denbaya daminɛ, o kɔrɔ ye ko n’i jigi b’a kan ka den sɔrɔ, i bɛ se ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ ani ka ɲininkali kɛ jamu ladilikan ko la . O bɛ se ka kɛ sababu ye ka aw faamuya ka ɲɛ, aw bɛna den sɔrɔ ni bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ i n’a fɔ NF1.

NF1 bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ ye mun ye?

A ka ca a la, ni aw ka bana taamasiɲɛw ma juguya, NF1 tɛ nɔ bila aw ka ɲɛnamaya la k’a ɲɛsin aw ma. Mɔgɔ fanba bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. Nka ni gɛlɛyaw kɛra (hali ni u man teli), kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni kuru caman bɛ yen minnu tɛ se ka bɔ opereli fɛ, walima ni kurukuruw kɛra kansɛri ye, o bɛ se ka nɔ bila aw ka ɲɛnamaya la (prognose).

Aw bɛ mun makɔnɔ ni aw ye NF1 sɛgɛsɛgɛli sɔrɔ?

(NF1) ye bana ye min bɛ mɔgɔw minɛ cogo wɛrɛ la. A bɛ se ka kɛ bana taamasiɲɛw tɛ mɔgɔ dɔw la minnu ka jugu fo ka se ka don o don baaraw bali. Dɔ wɛrɛw bɛ se ka yeli gɛlɛya walima dimi min b’a to a ka gɛlɛn ka taa-ka-segin kɛ.

Mɔgɔ caman b’a ye ko a nafa ka bon ka kuma hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ ni u ka bana taamasiɲɛw bɛ ka nɔ bila u hakili kɛnɛya la ani u ka miiri cogo la u farikolo la. Ikomi o falenfɛnw, i n’a fɔ wuluwuluw ni bangekɔlɔsi taamasiɲɛw, olu bɛ se ka ye mɔgɔ wɛrɛw fɛ tuma dɔw la, i bɛ se ka maloya walima ka maloya i yecogo la. Dɔgɔtɔrɔ bɛ se k’aw dɛmɛ ka o dusukunnataw ni bana taamasiɲɛ o taamasiɲɛw kunbɛn minnu bɛ aw dusu tiɲɛ.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni NF1 taamasiɲɛw bɛ aw la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la kafe au lait yɔrɔ wɔɔrɔ ni kɔ, fari caman yeli min ɲɛfɔlen tɛ, walima yelikɛcogo caman yeli, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la o yɔrɔnin bɛɛ. Ni aw bɛ NF1 furakɛ kaban, aw bɛ a fɔ dɔgɔtɔrɔ ye ni bana taamasiɲɛw, i n’a fɔ dimi, bɛ caya walima ka juguya.

Ka fara o kan, a nafa ka bon ka taa dɔgɔtɔrɔso la siɲɛ kelen san kɔnɔ . O bɛ se ka dɛmɛ don walasa aw farikolo yɔrɔ ninnu minnu bɛ se ka kɛ NF1 fɛ, olu bɛ baara kɛ ka ɲɛ:

• Ɲɛw
• Nɛrɛmuguma
• Golo
• Dusukun ni jolisiraw ka sigida
• Kɔkolo kɔkolo

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔso la, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Ne ka kan ka mun makɔnɔ ni (NF1) sɛgɛsɛgɛli kɛra?
• Yala ne den nataw bɛ se ka nin bana in ciyɛn ta wa?
• Aw bɛ furakɛli jumɛn fɔ? Yala kɔlɔlɔ dɔw bɛ a la wa?
• Yala kurukuruw bɛ se ka segin ka bonya u bɔlen kɔfɛ wa?
• Siɲɛ joli ne ka kan ka segin ka na tuguni lajɛw la?

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Neurofibromatose Type 1 (NF1) ye neurofibromatose suguya ye min ka teli ka kɛ. A bɛ se ka nɔ bila aw farikolo yɔrɔ caman na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la aw fari ni aw farikolo yɔrɔw. Aw ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka nɔ bila aw ka don o don ɲɛnamaya la ani aw farikolo dusukunnataw la. Nka, i kana i hakili ɲagami. Aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw ka bana furakɛcogo ɲuman sɔrɔ. Ni aw ka bana taamasiɲɛw bɛ ka nɔ bila aw yɛrɛ bonya la, aw bɛ se ka a ye ko a nafa ka bon ka kuma hakili kɛnɛya ladilikɛla dɔ fɛ . Ni aw b’a dɔn kaban ko NF1 bɛ aw la ani ni aw bɛ ka denbaya daminɛ, aw kana ɲinɛ ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikanw kan.

I kelen tɛ, mɔgɔ caman bɛ yen minnu bɛna i dɛmɛ nin taama in na.