Yala aw bɛ Alport Syndrome dɔn wa? An ka kuma o kan!

Yala aw delila k’a kɔlɔsi ko joli dɔɔni bɛ aw ka sugunɛ na wa? Walima tuma dɔw la, i b’a ye ko i ka mɛnni bɛ dɔgɔya dɔɔni, walima i ka yeli tɛ kelen ye dɔɔni wa? Ninnu ye fɛnw ye an tɛ an janto kosɛbɛ tuma dɔw la an ka don o don ɲɛnamaya kɔnɔ. Nka tuma dɔw la, nin taamasiɲɛ misɛnniw kɔfɛ, bana dɔ bɛ se ka sɔrɔ min ka kan ka jateminɛ dɔɔni, i n’a fɔ Alport Syndrome . O la bi an bɛna kuma nin kan cogo nɔgɔman na min bɛ se ka faamuya.

Alport Syndrome ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Alport ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, i ka sugunɛ tɛ se ka kolajɛ suguya IV farikolojɔlifɛnw dilan cogo la min bɛ kɛ cogo la.

Aw ye miiri a la, nin ``kolajɛ suguya IV'' in bɛ kɛ ni kolajɛ cakɛda saba ye (alfa cakɛda) minnu sirilen don ɲɔgɔn na i n'a fɔ juru. O cakɛdaw bɛ Weele ko alfa 3, alfa 4, ani alfa 5. Sisan, n’i farikolo ma o cakɛda ninnu si Bɔ, fla tɔw tɛ Se ka Jὲ ɲɔgɔn fɛ. O waati de la Alport ka bana taamasiɲɛ jugumanbaw bɛ sɔrɔ.

Tuma dɔw la, nin cakɛda ninnu bɛɛ bɛ kɛ i fari la, nka ni u dɔ ma dilan ka ɲɛ, tuma dɔw la, cakɛda tɛ se ka fara ɲɔgɔn kan, walima hali n’u bɛ na ɲɔgɔn fɛ, u tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O cogo la, a taamasiɲɛw bɛ se ka dɔgɔya dɔɔni.

Nin farikolojɔli dumuni in, n’a bɛ wele ko ``Type IV collagen'', o nafa ka bon kosɛbɛ i ka sugunɛbilenniw la, ``glomerular basement membranes walima GBM''. Nin ``(GBM)'' in de bɛ i joli sama, ka bagaw ni fɛn wɛrɛw faranfasi farikolo mago tɛ minnu na ani ka dɛmɛ don ka sugunɛ dilan. A bɛ dɛmɛ fana ka fɛnw i n’a fɔ joli kuruw ni farikolojɔlifɛn minnu bɛ joli la, olu ka to joli la sanni u ka don sugunɛ na.

Sisan, ni nin `(GBM)` in tɛ baara kɛ ka ɲɛ, joli walima farikolojɔli dumuni bɛ se ka don aw ka sugunɛ na. Waati tɛmɛnen kɔfɛ, aw ka sugunɛw ka se ka sugunɛ sama fana, o bɛ dɔgɔya. O bɛ dɔ fara sugunɛbilenni farati kan.

Nka o tɛ nɔ bila sugunɛ dɔrɔn de la. Nin ``Type IV collagen'' in fana bɛ sɔrɔ i tulo ni i ɲɛ na. O la, ka fara sugunɛ gɛlɛyaw kan, Alport syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi bɛ se ka yeli ni mɛnni gɛlɛya fana sɔrɔ.

An bɛ o ciyɛn sɔrɔ cogo di?

Alport ka bana suguya saba bɛ yen minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ. An k’a lajɛ u ye min ye.

Alport ka bana min bɛ tali kɛ X la (XLAS) .

O bɛ tali kɛ i ka X kolosinsinnan na. X kolosinsinnan ye i ka cɛya ni musoya kolosinsinnan fila dɔ ye (X ni Y). Jɛnkulu min bɛ alfa 5 cakɛda `(COL4A5)` Kɛ o bɛ a kɔnɔ.

Sisan, a filɛ, cɛ dɔ bɛ ni X kolosinsinnan kelen ye ani Y kolosinsinnan kelen. Muso dɔ bɛ ni X kolosinsinnan fila ye. Ikomi cɛw ka X kolosinsinnan nafama kelen dɔrɔn de bɛ u la, a ka teli ka taamasiɲɛ jugumanw sɔrɔ u la. Ikomi musow ka X kolosinsinnan kelen tɛ kelen ye ani X kolosinsinnan kɛnɛman kelen, a ka c’a la, u taamasiɲɛw ka nɔgɔn.

Cɛ dɔ b’a ka Y kolosinsinnan di a denkɛw ma. O la, u tɛ Se ka `(XLAS)` Tɛmɛ u denkɛw ma. Nka, cɛ dɔ b’a ka X chromosome di a denmusow bɛɛ ma. O la, a denmusow bɛɛ bɛ se ka Alport syndrome sɔrɔ.

Muso b’a ka X kolosinsinnan fila dɔ la kelen di a den ma, a mana kɛ cɛnin ye wo, a kɛra npogotigi ye wo. O la, a bɛ se ka `(XLAS)` di den o denmisɛn ma 50%.

Nin `(XLAS)` in ye Alport ka bana suguya ye min ka teli ka sɔrɔ. Alport syndrome banabagatɔ bɛɛ la, 60% ni 80% cɛ ye nin suguya in ta ye.

Syndrome de Alport récessif autosomique (ARAS) .

"Autosomal" bɛ tali kɛ otosomali jamu fila-fila 23 la. "Autosomal recessive" bɛ tali kɛ ciyɛn cogoya la. Ni bangebaga kelen bɛ ni autosomal recessive trait ye, u tɛna bana taamasiɲɛw jira. Walisa a ka lase u denw ma, bangebaga fila bɛɛ ka kan ka o jogo ta. Nka, ikomi bana taamasiɲɛw tɛ u la, u yɛrɛ t’a dɔn ko a bɛ u la.

Alport syndrome la, jɛnɛya minnu bɛ alfa 3 (COL4A3) ni alfa 4 (COL4A4) farikolojɔlifɛnw kofɔ, olu bɛ sɔrɔ kolosinsinnan 2. "Recessive" kɔrɔ ye ko fɛn caman cili ka kan ka kɛ jɛnɛya fila jamu fila bɛɛ la walasa bana ka se ka kɛ.

O la, `(ARAS)` kɔnɔ, fɛn dɔ bɛ ɲɔgɔn falen-falen jamu minnu bɛ alfa 3 walima alfa 4 furakisɛw kofɔ kolosinsinnan 2. `(ARAS)` tɛ bɔ cɛya ni musoya la, o la, taamasiɲɛw ciyɛn ni u juguya ye kelen ye bɛɛ la.

Ni `(ARAS)` bɛ aw la, aw denw bɛ se ka nin jamu fililen ninnu dɔ la kelen sɔrɔ 50%. A ka ca a la o tɛ Alport ka bana bila mɔgɔ la. Nka, a bɛ se ka kɛ 25% ye ka jeninida fililen fila bɛɛ lase aw denw ma. Ni o kɛra, aw den bɛna `(ARAS)` sɔrɔ.

(ARAS) bɛ kɛ Alport syndrome banabagatɔ 15% ɲɔgɔn ye.

Syndrome d’Alport dominant autosomique (ADAS) .

"Dominant" kɔrɔ ye ko bana bɛ se ka sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu kelen dɔrɔn na jamu fila kɔnɔ. ADAS kɔnɔ, fɛn dɔ b’a la ka fɛn dɔ sɛgɛsɛgɛ min bɛ COL4A3 walima COL4A4 poroteyini kofɔ kolosinsinnan 2 kan.

ADAS tɛ bɔ cɛya ni musoya la, o la, a taamasiɲɛw ciyɛntacogo ni u juguya bɛ ɲɔgɔn ta bɛɛ la.

Ni ADAS bɛ aw la, a bɛ se ka kɛ 50% ye ko aw denw bɛna nin jamu nafama in sɔrɔ ani ka ADAS sɔrɔ.

(ADAS) bɛ kɛ Alport sindrom banabagatɔ 25% ni 35% cɛ.

O bɛ nɔ bila jɔn na? A ka ca cogo di?

Alport syndrome bɛ se ka mɔgɔ bɛɛ minɛ. O ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, o kɔrɔ ye ko bangebaga kelen walima u fila bɛɛ b’a lase u den ma. Nka, a 15% ɲɔgɔn na, a bɛ se ka sɔrɔ hali ni bangebaga fila bɛɛ tɛ ni jamu caman cili ye.

Dɔgɔtɔrɔw hakili la ko Alport syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ.Sɛgɛsɛgɛlikɛlaw y’a fɔ ko a bɛ mɔgɔ 200 000 bɔ Ameriki. Diɲɛ kɔnɔ, a caya bɛ se den ɲɛnama 50 000 o 50 000 ma. Nka, ɲininikɛlaw bɛ ka taa a fɛ ka o sɛgɛsɛgɛli kɛ, u bɛ ka mɔgɔw sɔrɔ minnu taamasiɲɛw man ca. O la, Alport ka bana bɛ se ka caya ka tɛmɛ a dɔnta kan sisan.

Alport ka bana bɛ sugunɛbaralabana bila mɔgɔ la cogo di?

Ni Alport syndrome bɛ aw la, n ye glomerular basement membranes minnu kofɔ ka tɛmɛ, olu tɛ filɛ ka ɲɛ. O la, joli ni farikolojɔli dumuniw bɛ don sugunɛ na. O dɔrɔn tɛ, nka o membranes fan fila bɛɛ la seliluw tɛ dɛmɛ ɲuman sɔrɔ. o kɔfɛ , o farikolokisɛw bɛ dimi ani ka funu . O farikolokisɛ minnu bɛ wele ko podocytes, olu de bɛ GBM kɛ. Ni lamini farikolokisɛw fununa, o podositɛriw b’a ɲini ka kolajɛ suguya IV caman don GBM kɔnɔ. N’o kɛra, GBM bɛ bonya ani a bɛ kɛ cogo la min tɛ labɛn. O de bɛ kɛ sababu ye ka farikolojɔli dumuniw bɔ sugunɛ na (protéinuria).

Waati tɛmɛnen kɔfɛ, ni farikolojɔli dumuni caman tɛmɛna sugunɛ na, GBM bɛ bonya, wa joli-sira-funu (fibrose) bɛ se ka sɔrɔ. O de kosɔn, aw ka sugunɛw bɛ daminɛ ka bɔ u ka se ka aw joli saniya. O bɛ wele ko sugunɛbaralabana basigilen (CKD). Ni kirinni caman bɛ ka caya, sugunɛ baara bɛ juguya, wa a laban na sugunɛ bɛ baara dabila (sugunɛ dɛsɛ).

Alport ka bana taamasiɲɛ kunbabaw ye jumɛnw ye?

A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni i ka suguya ye. A taamasiɲɛ kunbabaw ye:

• Joli bɛ sɔrɔ sugunɛ na min tɛ se ka ye (hématurie microscopique).
• Protéines (banakisɛfagalanw) sɔrɔli sugunɛ na (protéinuria).
• Sugunɛbana basigilen (CKD) walima sugunɛbaralabana.
• Lamɛnni dɛsɛ.
• Ɲɛ gɛlɛyaw.

Alport ka bana taamasiɲɛ fɔlɔ ye joli bɔli ye min bɛ kɛ ni mikroskɔpi ye. O kɔrɔ ye ko aw ka GBM nafama bɛ ka kɛ sababu ye ka joli kuru bilenmanw don aw ka sugunɛ na. O tɛ ye ɲɛkisɛ fɛ, nka a bɛ se ka ye mikroskɔpu dɔrɔn de la. XLAS bɛ cɛ minnu na ani ARAS bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, olu bɛ se ka joli bɔli mikroskɔpiki sɔrɔ kabini u bange waati. XLAS bɛ muso caman minnu na, olu bɛ jolilabanaw sɔrɔ minnu bɛ kɛ ni mikroskɔpi ye waati tɛmɛnen kɔfɛ. ADAS bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛɛ tɛ jolilabanaw sɔrɔ minnu bɛ kɛ ni mikroskɔpi ye.

Sugunɛbana basigilen (CKD) bɛ sɔrɔ ni sugunɛ baara daminɛna ka dɔgɔya. Mɔgɔ caman tɛ CKD taamasiɲɛw jira fo u sugunɛw tɛ baara kɛ ka ɲɛ tuguni.

Sugunɛbilenni taamasiɲɛw:

• Funu (edema), kɛrɛnkɛrɛnnenya la bolow walima senkɔniw lamini na.
• Sɛgɛn kojugu.
• Dusukunnata ni fɔɔnɔ.
• Farikoloɲɛnajɛw.

Lamɛnni ka teli ka kɛ cɛw la minnu bɛ ni XLAS ni ARAS ye. Nka a bɛ se ka kɛ mɔgɔ o mɔgɔ la min bɛ ni Alport syndrome ye. Lamɛnni dɛsɛ bɛ kɛ dɔɔni dɔɔni. Mɔgɔ caman t’a kɔlɔsi fo ni waati tɛmɛna. A ka gɛlɛn mɔgɔ caman ma ka mankanba mɛn, wa dɔw bɛ se ka laban ka mɛnni bɛɛ tiɲɛ. Aw bɛ se ka laban ka baara kɛ ni mɛnnikɛminɛnw ye. Ni bana juguman don, aw bɛ se ka aw ka mɛnni tiɲɛ pewu (tulonkɛbaliya).

Gɛlɛya suguya caman fana bɛ ɲɛw la. Mɔgɔ dɔw ka teli ka ɲɛkisɛw sɔgɔsɔgɔ, o bɛ waati jan ta ka kɛnɛya. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲɛw ji bɔ ani ka dimi bila mɔgɔ la, nka a ka ca a la, o tɛ kɛ sababu ye ka yelikɛbaliya bila mɔgɔ la. Gɛlɛya bɛ mɔgɔ dɔw la ɲɛ yɔrɔ jɛlen na, n’o ye ɲɛkisɛ ye, o min bɛ ɲɛnamini dɛmɛ, wa a laban na, a bɛ se ka ɲɛnamini sɔrɔ.

Ni Alport syndrome bɛ aw la ani ni aw bɛ mɛnni walima yeli gɛlɛyaw sɔrɔ, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Mun de bɛ Alport ka bana bila mɔgɔ la?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o bɛ sɔrɔ fɛn caman cili fɛ i ka kolajɛ jamu kɔnɔ.

Yala nin bɛ mɔgɔw minɛ wa?

Ayi, Alport ka bana tɛ bana ye min bɛ mɔgɔw minɛ. A tɛ yɛlɛma ka bɔ mɔgɔ dɔ la ka taa mɔgɔ wɛrɛ la ni mɔgɔ gɛrɛgɛrɛ ye. O ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ.

I b’o dɔn cogo di?

Ni joli-sira-funu mikoroskɔpi walima sugunɛbaralabana basigilen bɛ aw la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sigasiga Alport ka bana na. Ni Alport ka bana bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, sɛgɛsɛgɛliw bɛ se k’a dɔn. Ni a tɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ si la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw sɛgɛsɛgɛ ka da aw ka furakɛli tariku kan ani sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kan.

Dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ka bana taamasiɲɛw sɛgɛsɛgɛ ani ka aw ka denbaya ka furakɛli tariku ɲininka. Sɛgɛsɛgɛli suguya caman fana bɛ se ka dɛmɛ don ka nin bana in sɛgɛsɛgɛ. O sɛgɛsɛgɛliw dɔw ye:

• Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : O bɛ aw ka sugunɛ cogoya, a kemikaliya ani a kɛcogo sɛgɛsɛgɛ. A bɛ se k’a dɔn ni joli walima farikolojɔli dumuni bɛ sugunɛ na.
• Kɛrɛyatini bɔli sɛgɛsɛgɛli walima sistatini C joli sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ kɛrɛyatini ni sistatini C hakɛ jateminɛ, n’o ye fɛn tiɲɛnen ye, aw joli la. O bɛ se k’a jira ko aw sugunɛw bɛ aw joli sama cogo min na.
• Glomerular filtration rate (eGFR) jateminɛlen : Nin ye hakɛ ye dɔgɔtɔrɔ bɛ min jate ka bɔ kɛrɛyatinini walima sistatini C. A bɛ jateminɛ kɛ aw ka sugunɛw bɛ aw joli saniya cogo min na.
• Sugunɛbilenni : Dɔgɔtɔrɔ bɛ aw ka sugunɛbara yɔrɔ misɛnnin damadɔw ta ka u sɛgɛsɛgɛ ni mikroskɔpu ye laboratuwari kɔnɔ. Nin misali ninnu bɛ cogoya wɛrɛw jira minnu bɛ ka nɔ bila aw ka sugunɛ na. Alport ka bana na, GBM nafamaw bɛ i n’a fɔ u ka fin, nka a bɛ se ka kɛ fana ko yɔrɔw bɛ yen minnu ka bon. Ni bana ka jugu, a bɛ se ka kɛ sababu ye ka nɔ bila filɛri yɔrɔw ni a dɛmɛnanw na.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : O bɛ se ka fɛn caman dɔn fɛn caman sɛgɛsɛgɛli la i ka kolajɛ jamu kɔnɔ. O bɛna kɛ sababu ye ka taa bɔ dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la min bɛ jamukow ɲɛnabɔ. Dɔgɔtɔrɔ bɛna o kɛ ni joli sɛgɛsɛgɛli ye walima ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye.
• Lamɛnni sɛgɛsɛgɛli (audiogramme): Ni dɔgɔtɔrɔ dɔ bɛ sigasiga Alport ka bana na, u bɛ se ka yamaruya di ka mɛnni sɛgɛsɛgɛli kɛ. Alport syndrome bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, o tigi ka kan ka nin sɛgɛsɛgɛli in kɛ. Nin sɛgɛsɛgɛli in ka kan ka kɛ san damadɔ o san damadɔ walasa ka a dɔn ni mɛnnikɛbaliya bɛ ka dɔgɔya walima ni a bɛ ka juguya.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in ka kan ka kɛ ɲɛdɔnbaga dɔ fɛ min ka baara ɲɛsinnen bɛ ɲɛnabanaw sɛgɛsɛgɛli ni u furakɛli ma. U bɛna aw ka yeli sɛgɛsɛgɛ ani ka aw ɲɛkisɛ (cornea), ɲɛkisɛ ɲɛfɛla ani aw ɲɛ kɔfɛla (retina) lajɛ walasa ka a dɔn ni Alport syndrome ye nɔ bila aw ka yeli la. U bɛ se ka ja sɛgɛsɛgɛli dɔ fana kɛ min bɛ wele ko optical coherence tomography (OCT).

Yala Alport ka bana bɛ se ka furakɛ wa? Furakɛliw ye jumɛnw ye?

Fura tɛ yen min bɛ wele ko Alport syndrome. Ɲininikɛlaw bɛ ka baara kɛ ni jeninida furakɛli fɛɛrɛw ye minnu bɛ jeninida nafamaw latilen, nka u ma ɲɛ sɔrɔ fɔlɔ. Hali ni jeninida furakɛli ɲɛtaa dɔ labɛnna, a bɛna kɛ san caman kɔnɔ sani an ka o sɔrɔ. Nka, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka sugunɛ baara dɔgɔyali sumaya ani ka sugunɛbaralabana bila kɔfɛ.

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fɛnw sɛbɛn i n’a fɔ:

• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibiteurs : Olu bɛ aw ka tansiyɔn jigin, ka farikolojɔli dumuniw dɔgɔya aw ka sugunɛ na, ani ka aw dɛmɛ ka aw ka sugunɛw tanga. Cɛ minnu bɛ ni (XLAS) ye ani mɔgɔ o mɔgɔ bɛ ni (ARAS) ye, olu ka kan ka ACE inhibiteurs tali daminɛ bana sɛgɛsɛgɛli kɔfɛ. Muso minnu bɛ ni (XLAS) walima (ADAS) ye, olu ka kan ka ACE inhibiteurs tali daminɛ ni u ye farikolojɔli dumuni daminɛ dɔrɔn u ka sugunɛ na, walima bana sɛgɛsɛgɛli waati.
• Angiotensin II receptor blockers (ARBs): ARBw ni ACE inhibiteurs bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na, wa u nafa ye kelen ye.
• Sodium-glucose transported type 2 (SGLT-2) inhibiteurs : Ni CKD walima Alport syndrome bɛ aw la, SGLT-2 inhibiteurs bɛ se ka aw dɛmɛ ka sugunɛbilenni farati dɔgɔya. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka ninnu fara aw ka ACE inhibiteur walima ARB kan. SGLT-2 inhibiteurs bɛɛ ma sɔn ka CKD furakɛ. A bɛ se ka kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ tɛna ninnu di aw ma ni aw ka eGFR ka dɔgɔn kosɛbɛ.
• Dumuni min bɛ kɛ ni soja ye : Ni aw ye kɔgɔ ni soja hakɛ dan aw ka dumuni na, o bɛ se ka tansiyɔn jigin ani ka sugunɛ ni dusukun kɛnɛya sabati.

Yala sugunɛbilenni bɛ se ka Alport ka bana furakɛ wa?

Ɔwɔ ani ayi. Ni sugunɛ cili kɛra, aw bɛ sugunɛ sɔrɔ min bɛ ni ``Type IV collagen'' ye min bɛ kɛ cogo la ani filtration membranes. O la, Alport ka bana tɛna segin sugunɛ kura kɔnɔ.

Nka, sugunɛ cili tɛna dɛmɛ ni taamasiɲɛ wɛrɛw ye, i n’a fɔ mɛnni gɛlɛya ani ɲɛ gɛlɛyaw.

An bɛ se ka o bali cogo di?

Alport syndrome tɛ se ka bali. Nka, n’i bɛ i ka denbaya ka tariku dɔn, o bɛ se k’i dɛmɛ k’a dɔn joona. A bɛ se ka aw dɛmɛ fana ka aw denw bali ka a lase mɔgɔ ma.

Alport ka bana sɛgɛsɛgɛli joona ani ka furakɛli daminɛ ni ACE inhibiteurs/ARBs ani SGLT-2 inhibiteurs ye, o ye sugunɛbilenni bila kɔfɛ fɛɛrɛ ɲuman ye.

Ni dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ ko joli bɛ aw ka sugunɛ na, a ka ɲi aw ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ Alport syndrome kan, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni mɛnni gɛlɛya bɛ aw la walima ni sugunɛ baara dɔgɔyara.

Ni aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ ye joli sɔrɔ sugunɛ na (héturie), dɔgɔtɔrɔ ka kan ka aw ka sugunɛ lajɛ ni joli tɛ a la ani ka joli sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka aw ka sugunɛ kɛcogo lajɛ.

Ne ka ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni Alport ka bana bɛ ne la?

`(XLAS)` bɛ cɛ minnu na ani `(ARAS)` bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, olu ka teli ka sugunɛbaralabana ni mɛnni gɛlɛya sɔrɔ sani u ka se san 30 ma.

XLAS bɛ muso minnu na, a ka c’a la, olu ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo la min bɛ bɛn. Aw bɛ se ka jolilabanaw sɔrɔ minnu bɛ kɛ ni mikroskɔpi ye, farikolojɔli dumuniw, CKD, walima sugunɛbaralabana ani mɛnni tiɲɛni. Bɛɛ bɛ jaabi di cogo wɛrɛ la. Nka muso 16% bɛna sugunɛbaralabana sɔrɔ u si san 60 la, ani 20% bɛna kɛ ni u si san 80 ye.

`(ADAS)` bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka jaabi wɛrɛw sɔrɔ, wa u bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sɔrɔ. Lamɛnni ni sugunɛbaralabana man ca `(ADAS)` la.

A ka ca a la sugunɛbaralabana basigilen (CKD) ni sugunɛbaralabana bɛ Alport ka bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka ɲɛnamaya surunya. CKD bɛ dɔ fara mɔgɔ ka saya kan dusukunnabana ni kirinni fɛ. Sugunɛ dɛsɛ bɛ mɔgɔ faga ni dialyse ma kɛ walima ni sugunɛ ma don a la. Hali ni furakɛli kɛra, sugunɛbaralabana bɛ dɔ fara mɔgɔ ka saya kan dusukunnabana, sɔgɔsɔgɔninjɛ ani banakisɛw fɛ. Ka kɛɲɛ ni sugunɛ cili bɛ baara kɛ cogo min na, sugunɛ cili bɛ se ka aw dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn.

Ne bɛ se ka ne yɛrɛ ladon cogo di?

Ni Alport syndrome bɛ aw la, dɔgɔtɔrɔ bɛna aw dɛmɛ ka furakɛlicogo ɲuman labɛn. O bɛ se ka kɛ furaw ni ɲɛnamaya kɛcogo caman yeli ye.

Furakɛli furakɛli

• Aw bɛ ACE inhibiteurs, ARBs walima SGLT-2 inhibiteurs ta i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na.
• Aw bɛ aw yɛrɛ tanga dimimadafura tali ma (fura minnu tɛ stɛroyi ye - AINE). Olu bɛ se ka sugunɛbilenni teliya ni sugunɛbaralabana bɛ aw la walima ni Alport syndrome bɛ aw la.
• Aw ye aw ka mɛnni kɛcogo lajɛ.Ni mɛnni gɛlɛya jugumanba bɛ aw la ani ni dɔgɔtɔrɔ ye mɛnnikɛminɛnw fɔ aw ye, a ka ɲi aw ka baara kɛ n’u ye. N’o tɛ, a bɛ se ka gɛlɛya i ma ka kumaɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye, o b’a to i bɛ i yɛrɛ jate i kelen na ani ko i yɔrɔ ka jan. O dusukunnataw bɛ se ka kɛ sababu ye ka mɔgɔ dusu tiɲɛ. Lamɛnnikɛlanw bɛ se ka aw ni aw lamini mɔgɔw cɛsira ɲɛ, ka aw dusukunnataw ɲɛ, ani ka aw dɛmɛ ka degun kunbɛn walima ka a bali.
• Aw ye aw janto aw hakili kɛnɛya la. Ni i ye bana dɔ sɔrɔ jamu fɛ, o bɛ se ka kɛ i kelen na, wa ni i y’a dɔn ko Alport ka bana bɛ se ka kɛ sababu ye ka sugunɛbaralabana walima ka mɛnni tiɲɛ, o bɛ se ka dɔ fara i ka degun kan. A nafa ka bon ka kuma i ka dɔgɔtɔrɔ fɛ hakili kɛnɛyako gɛlɛya o gɛlɛya kan, ani ka furakɛli sɔrɔ i mago bɛ min na. Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka ni dɛmɛjɛkuluw bɛ yen minnu bɛ Alport sindrom bɛ mɔgɔ minnu na. O ɲɔgɔnna mɔgɔw kunbɛnni bɛ se k’i dɛmɛ i kana i yɛrɛ jate i kelen na.

Ɲɛnamaya kɛcogo bɛ Changé

• Aw bɛ dɔ bɔ kɔgɔ hakɛ la aw ka dumuni na.
• Ni CKD bɛ aw la, a bɛ se ka kɛ aw ka kan ka dumuni kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ labato. O bɛ se ka kɛ baganw ka balofɛnw dunni dɔgɔyali ye, ka wuli ka dumuni kɛ ni jiriw ye, ka i yɛrɛ tanga dumuniw ma minnu falen don potasiyɔmu na ni potasiyɔmu hakɛ ka ca i joli la, ani ka dan sigi farikolojɔli dumuniw na ni fosiporozɛni walima paratayiroyidi ɔrimɔni (PTH) hakɛ ka ca i joli la.
• Ni aw bɛ tugu dusukunnabana na, o bɛ se ka dɔ bɔ dusukunnabana, sukarodunbana ani bana wɛrɛw la minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka sugunɛbaralabana. Degeliw i n’a fɔ taama teliya, boli, nɛgɛso boli, nɛgɛso boli ani juru panni, olu ka ɲi. A ka ɲi fana ka farikolo girinya kɛnɛman mara min bɛ bɛn aw ma.
• Aw ye aw yɛrɛ tanga sigarɛtimin ni sigarɛtiminfɛn wɛrɛw ma. Aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la ni aw mago bɛ dɛmɛ na ka sigarɛtimin dabila.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la ni joli bɛ aw ka sugunɛ na, ni aw tɛ mɛnni kɛ, walima ni aw tɛ yeli kɛ. Olu bɛ se ka kɛ Alport ka bana taamasiɲɛw ye.

Ni Alport syndrome bɛ aw la, aw bɛ aw jija dɔgɔtɔrɔ ka aw bila sugunɛ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ (sɔgɔsɔgɔninjɛ furakɛla).

Ni Alport ka bana bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la walasa k’a dɔn ni o bana bɛ aw fana na.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw hakili la ko Alport syndrome bɛ se ka kɛ aw la, walima ni Alport syndrome bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, aw bɛ nin ɲininkali ninnu kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la:

• Yala aw b’a dɔn cogo min na aw bɛ se ka Alport ka bana dɔn wa?
• Yala aw bɛ se ka n bila dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ min bɛ Alport ka bana sɛgɛsɛgɛcogo dɔn wa?
• Joli bɛ ne ka sugunɛ na wa?
• Yala ne sugunɛ baara bɛ ka dɔgɔya wa?
• Yala ne ka kan ka mɛnni sɛgɛsɛgɛli kɛ walima ka ɲɛ sɛgɛsɛgɛli kɛ wa?
• Yala ne ka kan ka sugunɛbilenni kɛ wa?
• Yala ne ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ n ka jamu kan wa?

Ni Alport syndrome bɛ aw la, aw bɛ nin ɲininkali ninnu kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la:

• Aw b’a dɔn cogo di ko Alport syndrome bɛ ne la?
• Tuma jumɛn na ne bɛ se ka taa sugunɛ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ (sɔgɔsɔgɔninjɛ furakɛla) min bɛ Alport ka bana dɔn?
• Alport ka bana suguya jumɛn bɛ ne la?
• Yala ne bɛna Alport ka bana di ne denw ma wa?
• Ne ka `(GFR)` ye mun ye?
• Protéines joli bɛ ne ka sugunɛ na?
• Aw bɛ ACE inhibiteur walima ARB daminɛ tuma jumɛn?
• Yala ne bɛna nafa sɔrɔ SGLT-2 inhibiteur la wa?
• Aw bɛ fura jumɛn wɛrɛw fɔ aw ye?
• Siɲɛ joli ne ka kan ka lajɛw boloda walasa ka n ka sugunɛ kɛnɛya lajɛ?
• Ne ka kan ka mɛnni sɛgɛsɛgɛli kɛ siɲɛ joli?
• Yala ne ka kan ka taa ɲɛdɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ a ka ne ɲɛw lajɛ wa?
• Yala aw bɛ se ka dɛmɛjɛkuluw laadi Alport ka bana bɛ mɔgɔ minnu na wa?

Alport syndrome ye bana ye min bɛ joli siraw tiɲɛ aw ka sugunɛ na. Yɛlɛma minnu bɛ kɛ aw ka jamu kɔnɔ, olu bɛ nɔ bila aw ka sugunɛw baara cogo la, wa u bɛ se ka nɔ bila aw ka mɛnni ni aw ka yeli la fana.

Aw bɛ se ka dusukunnata suguya caman sɔrɔ ni aw bɛ sɔn nin bana in ma ani Alport ka bana bɛ nɔ bila aw ka ɲɛnamaya la cogo min na. A nafa ka bon ka waati ni yɔrɔ di i yɛrɛ ma walasa ka i ka bana ni furakɛli suguyaw faamu. I ka sugandiliw dɔnni ani i bɛ se ka min makɔnɔ, o bɛ se k’i dɛmɛ k’i dusukunnataw ɲɛnabɔ. Aw de bɛ desizɔn labanw ta aw ka kɛnɛyako kan, wa aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ yen walasa ka kunnafoniw ni bilasirali di aw ma. Ni ɲininkali dɔw bɛ aw fɛ, ni aw mago bɛ dɛmɛ na, walima ni aw mago bɛ laadilikan na, aw bɛ kuma u fɛ.

Cikan min nafa ka bon kosɛbɛ ka taa n’a ye so

Hali ni Alport ka bana ye bana jugu ye, min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a si bɛɛ kɔnɔ, a dɔnni joona ani a furakɛcogo ɲuman bɛ se ka mɔgɔw dɛmɛ u ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min ka ca ni tɔw bɛɛ ye.

Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la (kɛrɛnkɛrɛnnenya la joli min bɛ sugunɛ na, mɛnni gɛlɛya), walima ni aw yɛrɛ ye o taamasiɲɛw sɔrɔ, a tɛ tɛmɛn abada ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini. Ni sɛgɛsɛgɛliw ni furakɛli kɛcogo ɲumanw kɛra, aw bɛ se ka sugunɛ tiɲɛni dɔgɔya ani ka aw ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sabati. I hakili to a la ko i kelen tɛ, wa dɔgɔtɔrɔw n’i diyanyemɔgɔw bɛ yen k’i dɛmɛ.

` Alport syndrome, sugunɛbana, jamu banaw, kolajɛ, joli min bɛ sugunɛ na, mɛnnikɛbaliya, ɲɛnabana