Apert Syndrome ye mun ye? Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ den na wa? An ka kuma!

Yala aw ye fɛn dɔw kɔlɔsi minnu tɛ deli ka kɛ aw den bangenen kura kunkolo cogoya la, a ɲɛda la walima a senw na wa? Tuma dɔw la, an minnu ye bangebagaw ye, an bɛ hami dɔɔnin n’an ye o kow ye, tiɲɛ tɛ? A ka ca kosɛbɛ. Bi, an bɛna kuma Apert syndrome , bana min man teli ka sɔrɔ, o bɛ se ka denw minɛ minnu bangera ni nin farikolo fɛn dɔw ye. Aw kana aw hakili ɲagami, an ka fɛn bɛɛ ɲɛfɔ ni kuma nɔgɔmanw ye.

Apert Syndrome ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Apert syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ , o la, i den kunkolo kolotugudaw ni ɲɔgɔn cɛ, walima an bɛ min wele ko ‘sutura’, olu bɛ fara ɲɔgɔn kan sani u ka se ka kɛ . Dɔgɔtɔrɔw b' o wele ko kunkolodimi . Ni suturaw datugulen don joona kojugu, kungolo tɛ yɔrɔ bɛrɛ sɔrɔ ka bonya ni den kunkolo bɛ ka bonya. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka fɛn dɔw Changements dans le forme de l’espelle de l’enfololo dɔrɔn, nka a bɛ se ka kɛ sababu ye ka fɛn dɔw fana Changer i n’a fɔ ɲɛda, bolokɔniw ani senkɔniw kolo.

Miiri k’a filɛ i n’a fɔ jiri fitinin min bɛ falen ka bɔ dingɛ kɔnɔ duguma, wa a tɛ se ka falen hɔrɔnya la. Nin ye jamu cogoya ye , o kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ. A bɛ se ka ciyɛn sɔrɔ tuma dɔw la i n’a fɔ ‘autosomal dominant’ jogo . O kɔrɔ ye ko ni bangebaga kelen ka jamu yeli ye, a bɛ se ka kɛ 50% ye ko u den fana bɛna o bana sɔrɔ.

Apert Syndrome bɛ jɔn de minɛ?

Apert syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ . A ka ca a la a bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ min bɛ kɛ kɔnɔmaya daminɛ na. O fɛn falen in bɛ se ka sɔrɔ bangebagaw fɛ walima a bɛ se ka kɛ de novo. Min nafa ka bon, o ye k’a faamu ko nin tɛ ko ye denba ye min kɛ kɔnɔmaya waati, wa o tɛ ko ye min bɛ kɛ a la. O la sa, kana i yɛrɛ jalaki.

O ka teli ka kɛ cogo di?

Tiɲɛ na, o ka dɔgɔ kosɛbɛ. Jateminɛw y’a jira ko den 65 000 o 65 000 minnu bɛ bange, kelen ɲɔgɔn dɔrɔn de bɛ ni Apert ka bana ye. O la, aw bɛ se k’a ye ko nin bana in man ca cogo min na.

Den min bɛ ni Apert Syndrome ye, o taamasiɲɛw ye mun ye?

Ikomi den kungolo la sirilanw bɛ datugu ka kɔn a waati ɲɛ, o ye bana ye min bɛ wele ko craniosynostosis, den bɛ se ka kɛ ni danfara dɔw ye. O fɛnw bɛ se ka ɲɔgɔn ta dɔɔni den kelen-kelen bɛɛ la. Fɛn minnu bɛ Se ka Ye, olu kunbabaw ye:

• Kungolo:
• Den kunkolo bɛ se ka janya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, a kunbere bɛ kɛ nɛrɛmuguma ye (o bɛ wele ko acrocephalie) .
• Kungolo kɔfɛla bɛ se ka kɛ fla ye.
• A ɲɛda bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a ka bon walima a ka bon.
• ‘Nɔgɔ nɔgɔlen’ walima ‘foli’ min bɛ den kun na, o bɛ se ka mɛn ka da a da la.
• Ɲɛw:
• Ɲɛw bɛ se ka kɛ ɲɛda la ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Ɲɛw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ u bɛ wuli walima u bɛ jɛngɛ ka taa duguma.
• Ɲɛda:
• Nu bɛ se ka kɛ fla ye walima i n’a fɔ dawolo.
• a bɛ se ka kɛ ko dawolo faralen don ɲɔgɔn kan .
• Ɲɛda bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a tɛ kelen ye a fan fila bɛɛ la.
• Bolo ni senw: .
• A bolokɔnincininw bɛ se ka surunya ani senkɔni belebele bɛ se ka bonya.
• Bolo walima senkɔniw bɛ se ka fara ɲɔgɔn kan walima ka u siri ɲɔgɔn na fari fɛ (o bɛ wele ko sindaktili) , i n’a fɔ najibɔlan.

Aw ye aw hakili to a la ko nin taamasiɲɛ ninnu bɛɛ tɛna kɛ den bɛɛ la. Dɔgɔtɔrɔ de bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu dɔn ka ɲɛ ani ka sɛgɛsɛgɛli kɛ.

Apert Syndrome bɛ den farikolo degun cogo wɛrɛ jumɛn na?

Nin bana in tɛ dan yelikɛ den yecogo dɔrɔn ma, nka a bɛ se ka farikolo yɔrɔ wɛrɛw fana minɛ.

• Sugunɛ: Ni kungolo bɛ datugu joona, degun bɛ se ka caya kunsɛmɛ na. O bɛ se ka nɔ bila den ka kalan ni a ka miirili seko la ( hakililata yiriwali ). Hakilila -dɛsɛ misɛnniw fo ka se a danma-danma fana bɛ se ka sɔrɔ.
• Tulo: A ka ca a la, den kunkolo fan fila bɛɛ kolo de bɛ fɔlɔ ka datugu. O bɛ se ka nɔ bila tulo falencogo la, o bɛ na ni tulolabanaw ye tuma caman walima ka mɛnni tiɲɛ.
• Ɲɛw : Yeli gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ ɲɛw bɔli fɛ, u jɛngɛlen walima u bilalen yɔrɔ jan.
• Fogonfogonw : Ka kɛɲɛ ni bana juguya ye, nugu cogoya bɛ se ka ninakili gɛlɛya walima sunɔgɔbaliya bila mɔgɔ la ( ninakilidegun ka a sababu kɛ fiɲɛbɔyɔrɔ balili ye sunɔgɔ waati).
• Fari: Aw den fari bɛ se ka tulu caman bɔ, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka kunfilanitu jugumanba bila a la. Aw bɛ se ka sumaya kojugu fana ye ( hyperhidrosis ) ani kunsigi bɔli yɔrɔ dɔw la (misali la, ɲɛkisɛw bɔli).
• Ɲɛw : Ni den ye ɲinw bɔli daminɛ, yɔrɔ bɛrɛ tɛ a da la wa a ɲinw bɛ se ka fa kojugu. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲinw gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma. A bɛ se ka kɛ ɲin dɔw tɛ yen ani a bɛ se ka kɛ ko fɛn dɔw bɛ se ka kɛ ɲinw ka sɔgɔsɔgɔninjɛ la.

Mun de bɛ Apert Syndrome bila mɔgɔ la?

O sababuba ye FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2) ye.Yɛlɛma dɔ donna jɛnɛya la min bɛ wele ko fibroblaste growth factor. O jɛnɛya in de bɛ an farikolo kolotugudaw yiriwa kosɛbɛ. Ni nin jamu in b’a la ka fɛn caman sɛmɛntiya, o fɛn minɛbagaw tɛ kumaɲɔgɔnya kɛ ka ɲɛ ni taamasiɲɛw ye minnu bɛ wele ko ‘fibroblaste growth factors’. O de kosɔn, kolotugudaw ni ɲɔgɔn cɛ kolotugudaw (sutura) bɛ datugu joona denso kɔnɔna na. Hali ni o suturaw bɛ datugu joona, den kunkolo bɛ to ka bonya. O kɔ, kungolo kolo, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ɲɛda ni kunkolo kɛrɛw kolo, olu bɛ kɛ cogo la min tɛ bɛn. O kolo ninnu jɔcogo jugu de bɛ kɛ sababu ye ka farikolo tiɲɛni suguya caman kɛ.

Apert Syndrome bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la, nin bana in bɛ sɔrɔ den bangenen kɔfɛ. Nka, a bɛ se ka sɔrɔ tuma dɔw la joona kɔnɔmaya waati, ni den kolo yiriwali lajɛ ni jiginni ɲɛfɛ 2D walima 3D ultrasound ye walima ni MRI scan ye .

Den bangenen kɔfɛ, dɔgɔtɔrɔ bɛna farikololajɛ dafalen kɛ walasa ka a lajɛ ni fɛn dɔw tɛ den fari la. O kɔfɛ, ja sɛgɛsɛgɛliw , i n’a fɔ CT scan walima MRI , bɛna kɛ walasa ka bangekɔlɔsi fɛɛrɛw dɔn.

dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ fana ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ . O bɛna a lajɛ ni fɛn dɔ jiginna FGFR2 jamu la min kofɔra ka tɛmɛ. O bɛna kɛ sababu ye ka bana sɛgɛsɛgɛli sinsin ka taa a fɛ. Den kuraw sɛgɛsɛgɛli nɔgɔmanw bɛɛ bɛna kɛ den in na. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, ikomi nin bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka mɛnni tiɲɛ, jateminɛ kɛrɛnkɛrɛnnen bɛna kɛ mɛnni sɛgɛsɛgɛli la .

Apert Syndrome bɛ furakɛ cogo di?

Furakɛli suganditaw bɛ bɔ den ka bana juguya la. A ka ca a la, opereli de ye furakɛli kunba ye walasa ka dɔ bɔ bana taamasiɲɛw la.

• Ni gɛlɛya taamasiɲɛw bɛ kungolo walima kunsɛmɛ na (kunsɔgɔninjɛ walima kunsɛmɛnasumaya - ji dalajɛli kunsɛmɛ na): Kalo fila ni kalo naani cɛ jiginni kɔfɛ, opereli bɛ se ka kɛ walasa ka ji min dalajɛlen don kunsɛmɛ na, o bɔ ka sɔrɔ ka tubabufura fitini dɔ ( shunt ) bila a la walasa ka degun dɔgɔya.
• Opereli min bɛ kɛ ka mɔgɔ labɛn kokura walima ka a latilen:
• Opereli kɛli walasa ka ɲɛw latilen.
• Jaw kolo labɛnni opereli ( osteotomy ).
• Dawolo opereli plastiki ( genioplastie ).
• Nugula opereli plastiki ( rhinoplastie ).
• Opereli kɛli ka bolokɔnincininw ni senkɔniw fara ɲɔgɔn kan minnu bɛ fara ɲɔgɔn kan.
• Opereli min bɛ kɛ walasa ka kungolo cogoya latilen ( cranioplastie ).

Yala fura wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se ka dɔ bɔ kɔlɔlɔw la wa?

Ɔwɔ, tiɲɛ yɛrɛ la. Den bɛ se k’a seko bɛɛ kɛ ni aw ye furakɛli wajibiyalen daminɛ joona, i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na. Nin furakɛli suguw dɔw ye:

• Lamɛnnikɛlanw ni mɛnnikɛbaliya bɛ aw la.
• Ni ninakili gɛlɛyara aw la ka a sababu kɛ fiɲɛbɔyɔrɔw datuguli ye, aw bɛ se ka ninakiliminɛn walima furakɛli wɛrɛ kɛ .
• Lajɛ bolodalenw ni furakɛlikɛla suguya caman ye. Misali la, farikoloɲɛnajɛ furakɛli , baarakɛcogo furakɛli ani kuma furakɛli .
• Den da ni a ɲinw ladonni kɛrɛnkɛrɛnnenya la.
• Yeli jateminɛ kɛli tuma bɛɛ ka a sababu kɛ ɲɛ gɛlɛyaw ye.

Yala Apert Syndrome bɛ se ka kɛnɛya pewu wa?

A fɔ man di nka sisan fura tɛ yen min bɛ wele ko Apert syndrome. Nka opereli bɛ se ka dɔ bɔ bana taamasiɲɛw la kosɛbɛ ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na.

Yala fɛn dɔ bɛ yen ne bɛ se ka min kɛ walasa ka dɔ bɔ ne den ka banakisɛ sɔrɔli la wa?

Ikomi Apert ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, tiɲɛ na, foyi tɛ bangebagaw fɛ walasa ka a bali ka kɛ kɔnɔmaya waati. Nka, n’aw b’a fɛ ka den sɔrɔ, aw bɛ se ka taa dɔgɔtɔrɔso la walasa ka jamu ladilikanw di aw ma walasa k’a dɔn ni farati bɛ aw la ka bana in lase aw den ma. Ladilikan minnu bɛ kɛ ni jamu ye, olu bɛ se k’aw dɛmɛ ka den sɔrɔ ni o bana ye don nataw la, ani ka dɛmɛ don bangebaga kuraw ma.

Ne ka kan ka mun makɔnɔ ni Apert Syndrome bɛ ne den na?

Apert syndrome ye bana ye min bɛ mɔgɔ si bɛɛ la, wa fura tɛ a la. Tuma caman na, den ka kan ka opereli kɛ walasa ka degun bɔ a kunkolo la a bange waati, o kɔfɛ opereli caman bɛ kɛ ka a jɔ kokura. Ka tugu ɲɔgɔn kɔ kosɛbɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen suguya caman ye, o nafa ka bon.

Nka, ni opereli ni furakɛli bɛ senna, den minnu bangera ni Apert syndrome ye , olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. U ka kan ka to ka kuma u ka dɔgɔtɔrɔ fɛ tuma bɛɛ walasa ka baro kɛ u kan gɛlɛya o gɛlɛya bɛ se ka sɔrɔ u la ni u bɛ ka bonya. Ni den bɛ ka bonya, a ka kan ka to ka a yeli, a ɲinw ani a mɛnni lajɛ. Tuma dɔw la, opereli caman bɛ se ka kɛ walasa ka bana taamasiɲɛw furakɛ minnu bɛ taa ɲɛ.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa n ka dɔgɔtɔrɔ fɛ?

Ni aw ye nin taamasiɲɛ ninnu dɔ ye den na, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona:

• Ni ninakili ka gɛlɛn aw ma .
• Ni tulolabanaw bɛ aw la tuma caman walima ni a ka gɛlɛn ka cikan nɔgɔmanw lamɛn.
• A si hakɛ bɛ bɛn a si hakɛ maNi yiriwali siratigɛw ma se ka sɔrɔ.
• Ni banakisɛ bɛ opereli yɔrɔ la (a bilennen don, a fununnen don, a bɛ i n’a fɔ kurukuru).

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ɲininkali walima haminanko o haminanko bɛ aw la ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ye, aw bɛ baro kɛ o kan. Misali la, i bɛ se ka ɲininkaliw kɛ i n’a fɔ:

• Aw bɛ furakɛli jumɛn fɔ ne den ka bana sɛgɛsɛgɛli la?
• Farati jumɛnw bɛ opereli la?
• Yala ne den kunkolo cogoya bɛ nɔ bila a ka kalan na wa?
• Ni den wɛrɛ bɛ ne fɛ, yala a bɛ se ka kɛ ko o den fana bɛna Apert syndrome sɔrɔ wa?

Bana wɛrɛ jumɛnw ni Apert Syndrome bɔlen don ɲɔgɔn fɛ?

Apert ka bana taamasiɲɛ dɔw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ bana wɛrɛw minnu bɛ sɔrɔ kungolo kolotugudaw farali teliya fɛ den falenni waati (craniosynostose). O cogoya dɔw ye:

• Carpenter syndrome : I n’a fɔ Apert syndrome, o ye bana ye min na den kungolo bɛ fara ɲɔgɔn kan ka kɔn a waati ɲɛ, o bɛ kɛ sababu ye ka kungolo tiɲɛ. A bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka sindakili (bolokɔniw ni senkɔniw fara ɲɔgɔn kan). Danfara min bɛ u ni ɲɔgɔn cɛ, o ye ko Carpenter syndrome bɛ sɔrɔ ni bangebaga fila bɛɛ ye o jɛnɛya di den ma (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome : O fana bɛ kɛ sababu ye ka ɲɛda cogoya juguya ka a sababu kɛ den kungolo bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ joona kojugu.
• Pfeiffer syndrome : Nin bana in na, ka fara kungolo ni ɲɛda cogoya juguman kan, senkɔni belebelebaw ni senkɔni belebelebaw bɛ se ka bonya ka tɛmɛ senkɔni tɔw kan, wa u bɛ se ka kuru ka bɔ senkɔni tɔw la.
• Saethre-Chotzen ka bana : Nin ye bana ye min na kungolo kolo bɛ fara ɲɔgɔn kan ka kɔn a waati ɲɛ, o bɛ na ni ɲɛda cogoya tɛ kelen ye, min tɛ kelen ye.

Danfara jumɛn bɛ Apert Syndrome ni Crouzon Syndrome cɛ?

Apert ka bana ni Crouzon ka bana dɔw bɛ ɲɔgɔn ta. O fila bɛɛ bɛ sɔrɔ kungolo kolotugudaw datuguli fɛ ka kɔn a waati ɲɛ den ka yiriwali waati. O cogo fila bɛɛ la, kungolo bɛ se ka kɛ cogo la min tɛ a cogo la, wa ɲɛda bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a sunnen don (midface hypoplasia). Nka, danfaraba min bɛ u ni ɲɔgɔn cɛ, o ye ko Apert syndrome la, farikolo yɔrɔ wɛrɛw bɛ bana ka fara kungolo kan, kɛrɛnkɛrɛnnenya la sindaktili, o ye bana ye min na bolokɔninw ni senkɔniw bɛ fara ɲɔgɔn kan. Crouzon syndrome la, kungolo cogoya bɛ degun kosɛbɛ.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Apert syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ se ka kɛ sababu ye ka fɛn dɔw Changer den yecogo la ani a farikolo baara dɔw la. Hali ni fura tɛ yen, opereli ni furakɛli suguya caman bɛ se ka a dɛmɛ ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ a cogo la ani ka ɲɛnamaya dafalen kɛ.

Ni Apert syndrome bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la ani ni aw bɛ den makɔnɔ, a nafa ka bon kosɛbɛ ka ladilikan ɲini jamu siratigɛ la . O bɛna kunnafoniw ni bilasirali di i ma i mago bɛ minnu na.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye k’a dɔn ko i kelen tɛ. Aw bɛ se ka dɛmɛ sɔrɔ dɔgɔtɔrɔw fɛ, ladilikɛlaw fɛ ani denmisɛnw bangebagaw fɛ minnu ka bana suguw bɛ u la. Aw kana siran ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ fɛn o fɛn bɛ aw hakili la.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Kungolo tiɲɛni, senkɔniw na, Denmisɛnw ka kɛnɛya, Craniosynostose