Christianson Syndrome ye mun ye? Yala an bɛna kuma nin jamu bana in kan min man teli ka sɔrɔ wa?

Yala aw delila k’aw yɛrɛ ɲininka ni aw den ka yiriwali bɛ to kɔfɛ wa? Walima a bɛ iko taama walima kuma ka gɛlɛn u ma wa? Tuma dɔw la, o taamasiɲɛw bɛ se ka sɔrɔ jamu bana dɔ fɛ min man teli ka sɔrɔ. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man teli ka sɔrɔ nka a nafa ka bon, an ka kan ka min dɔn. A bɛ fɔ o ma ko Christianson Syndrome. Aw kana aw hakili ɲagami, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka aw janto o la.

Christianson Syndrome ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Christianson Syndrome ye bana ye min man ca kosɛbɛ, o kɔrɔ ye ko bana min man teli ka ye kosɛbɛ jamu fɛ . O bɛ nɔ bila an ka farikoloɲɛnajɛw la kosɛbɛ. Miiri k’a filɛ, farikolo-ɲɛnajɛ-yɔrɔ ye farikolo-ɲɛnajɛ-yɔrɔba ye min bɛ cikanw lase an farikolo la ani ka kɛwalew bɛɛ kɔlɔsi. O la, ni o kɛra, fɛn minnu bɛ i n’a fɔ taama ni kuma, olu bɛ se ka tiɲɛ. Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ yiriwali kɔtigɛ walima hakiliɲagami bɛ u la. A ka ca a la, o taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ denmisɛnya waati.

Nin bana in bɛ jɔn de minɛ kosɛbɛ? Mun na a bɛ iko a bɛ cɛdenw dɔrɔn de minɛ?

Sisan, a filɛ, nin bana in min bɛ wele ko Christianson Syndrome , o bɛ ye cɛdenw de la kosɛbɛ . Kun kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ b’o la. O ye "X-linked genetic disorder" ye, o kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ jamu nafama dɔ fɛ min bɛ tali kɛ X chromosome la.

Fɛn misɛnninw bɛ an bɛɛ la minnu bɛ wele ko kolosinsinnanw (chromosomes) an ka selilɛriw kɔnɔ minnu bɛ jamu kunnafoniw mara. Musow bɛ ni X kolosinsinnan fila ye (XX), cɛw bɛ ni X kolosinsinnan kelen ye ani Y kolosinsinnan kelen (XY).

O la, hali ni muso ka jɛnɛya jiginni bɛ ni Christiansen syndrome ye X kolosinsinnan kelen kan, nka X kolosinsinnan kɛnɛman tɔ kelen ka teli ka kɛ sababu ye ka bana taamasiɲɛw jira. U bɛ se ka kɛ bana in tabaga ye . O kɔrɔ ye ko a jɛnɛya bɛ u la hali ni bana tɛ u la.

Nka ni nin jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli in kɛra cɛ la a ka X kolosinsinnan kelenpe kan, siga t’a la ko a bɛna taamasiɲɛw sɔrɔ bawo X kolosinsinnan kɛnɛman t’a bolo walasa k’o baara kɛ. Walasa muso ka se ka nin bana in sɔrɔ, a ka kan ka nin fɛn falen in sɔrɔ X kolosinsinnan fila bɛɛ la. O ka dɔgɔ kosɛbɛ, kosɛbɛ, o kɔrɔ ye ko a kɛcogo ka dɔgɔ kosɛbɛ.

Christianson Syndrome ka teli ka kɛ cogo di?

Tiɲɛ na, a ka gɛlɛn k’a fɔ tigitigi nin ko in ka ca cogo min na ka bɔ jatebɔw la. Parce que (bari) o ye bana ye min man ca kosɛbɛ. Dɔgɔtɔrɔw ko a ka dɔgɔ kosɛbɛ .O ye bana ye min man teli ka sɔrɔ. Jateminɛ dɔw b’a jira ko cɛden 600 o 600, hakiliɲagami bɛ minnu na ni X ni ɲɔgɔn cɛ, kelen ɲɔgɔn bɛ se ka nin bana in sɔrɔ. Sɛgɛsɛgɛli wɛrɛ y’a jira ko Christianson Syndrome bɛ sɔrɔ denbaya 100 o 100 ɲɔgɔn na, den min ka yiriwaliko gɛlɛya bɛ X ni ɲɔgɔn cɛ. O la sa, i bɛ se k’a ye ko nin man ca cogo min na, tiɲɛ tɛ?

Christianson Syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

O bɛ ɲɛ, o la, an k’a lajɛ cɛden min bɛ ni bana ye min bɛ wele ko Christianson Syndrome, o bɛ taamasiɲɛ minnu jira. I bɛ se ka ninnu dɔw ye walima u bɛɛ. Den bɛɛ tɛna kɛ ni bana taamasiɲɛw bɛɛ ye, wa o ye fɛn ye min ka kan ka to an hakili la.

Fɛnba minnu bɛ Ye tuma caman na olu ye:

• Gɛlɛya minnu bɛ taama ni balansi la (ataxia): O kɔrɔ ye ko a ka gɛlɛn ka balansi mara, wa a bɛ se ka kɛ ko i tɛ sabati walima i tɛ sabati ni i bɛ taama.
• Kɔnɔboli : O kɔrɔ ye ko bana dɔw i n’a fɔ kirinni bɛ se ka kɛ. O ye hakili tiɲɛni ni kirinni barikama ye.
• Ɲɛ gɛlɛyaw : Misali la, ɲɛnamini, walima i n’a fɔ an b’a fɔ cogo min na, ‘ɲɛw tigɛlen’, o ye o ɲɔgɔnna bana ye.
• Kuma sebaliya walima gɛlɛya jugu: Daɲɛw dilanni gɛlɛya, walima hali kuma sebaliya hali dɔɔnin, walima kuma bɛ se ka dan kosɛbɛ.
• Hakilila-dɛsɛ : A bɛ se ka kɛ ko se tɛ mɔgɔ ye ka kalan kɛ, ka faamuyali sɔrɔ, a ɲɔgɔnnaw O hakɛ bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ.
• Microcéphalie : Kungolo bɛ se ka dɔgɔya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. O bɛ suman ka kɛɲɛ ni den si hakɛ ni a cɛya ni musoya ye.

Ka fara o kan, fɛn wɛrɛw bɛ se ka ye:

• Autisme spectre disorder (Autisme spectre disorder): A taamasiɲɛw i n’a fɔ a tɛ sɔn ka jɛɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔw ye, ka mɔgɔ wɛrɛw kunbɛn, ani ka kɛwalew kɛ minnu bɛ segin-ka-bɔ.
• Cerebellar atrophy: An ka hakili yɔrɔ min bɛ balansi ni lamagacogo ɲɛnabɔ, n’o bɛ wele ko cerebellum, o bɛ se ka bonya dabila walima ka dɔgɔya.
• Dumunikɛcogo gɛlɛyaw : Misali la, bana dɔw i n’a fɔ kɔnɔbolibana (GERD), o bɛ taamasiɲɛw bila mɔgɔ la i n’a fɔ dusukunnabana ni kɔdimi.
• Taama sebaliya: I bɛ se ka taama a daminɛ na, nka waati tɛmɛnen kɔfɛ, o se bɛ se ka dɔgɔya walima ka tunun yɛrɛ. O bɛ Weele ko ‘kɔsegin’ .
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia): Farikolo bɛ se ka a yɛrɛ sɛgɛn ani ka a yɛrɛ sɛgɛn, i n’a fɔ lastikuw.
• Kisɛya walima mɔgɔ janya dɔgɔyali:Aw bɛ se ka aw girinya ni aw janya dɔgɔya ka kɛɲɛ ni aw si hakɛ ye. O kɔrɔ ye ko i ka bonya bɛ se ka bali.

Min ye kabako ye tiɲɛ na, o ye ko Christianson Syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ taamasiɲɛw jira tuma dɔw la minnu bɛ i n’a fɔ denmisɛn minnu ka bana wɛrɛ bɛ u la, n’o bɛ wele ko Angelman syndrome, i n’a fɔ u bɛ i n’a fɔ u nisɔndiyara kun tɛ ani ka nisɔndiya tuma bɛɛ.

I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, nin jamu jiginni in bɛ muso minnu na, o kɔrɔ ye ko a tabaga, a ka c’a la, kalanbaliya bɛ se ka kɛ olu la, nka u man teli ka taamasiɲɛ juguman tɔw sɔrɔ, cɛdenw bɛ minnu sɔrɔ.

Mun de bɛ kɛ sababu ye ka Christianson Syndrome sɔrɔ?

N’an y’o sababu lajɛ, Christianson Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement walima fɛn caman cili fɛ jamu dɔ la. Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu kɔnɔ min bɛ wele ko SLC9A6 X chromosome kan.

O jɛnɛya jiginni bɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ ka taa denw na. A ka ca a la, bangebaga minnu bɛ o fɛn falen in lase u denw ma, olu de ye bana in tabaga ye. O kɔrɔ ye ko hali n’o yeli in bɛ u la u ka jamu la, u tɛ bana taamasiɲɛw jira.

Nin bana in bɛ dɔn cogo di?

Ni dɔgɔtɔrɔ ye aw walima aw den ye, u bɛ se ka sigasiga Christianson Syndrome la ni an ye baro kɛ taamasiɲɛ minnu kan ka tɛmɛ, olu dɔ bɛ u la.

Miiri k’a filɛ, Kasun fitinin wolola i n’a fɔ den tɔw. Nka dɔɔnin dɔɔnin, a bangebagaw y’a faamu ko Kasun kɔrɔla dɔɔnin ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan. A tun bɛ kɔfɛ k’a kɔ minɛ ka ɲɛ, a tun bɛ kɔfɛ ka wuli ka wuli, ka kɔfɛ ka sigi. O kɔ, n’a y’a daminɛ ka taama, a tun bɛ to ka bin, i n’a fɔ balansi t’a la. A fana y’a daminɛ ka kuma kɔfɛ kosɛbɛ, nka a ka kuma ma jɛya. A kɛlen kɔ ka taa lakɔli la, a tun ka gɛlɛn ka kalansenw faamuya. O kɛra dɔrɔn tuma min na a y’a jira dɔgɔtɔrɔ dɔ la, min ye sɛgɛsɛgɛli suguya caman kɛ, ka bana dɔ sɔrɔ min bɛ wele ko Christianson Syndrome.

Walasa k’o dafa, walima walasa k’a ban, joli sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen bɛ kɛ. Nin joli sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ walasa k’a dɔn ni fɛn dɔ b’a la ka fɛn dɔ sɛmɛntiya jamu la min bɛ wele ko SLC9A6. o bɛ wele ko jamu sɛgɛsɛgɛli .

Krecɛn ka bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Ɲininkali min bɛ kɛ mɔgɔ caman fɛ, o ye yala fura dafalen bɛ nin ko in na. Tiɲɛ na, fura tɛ yen fɔlɔ. Nka, o man kan k’i fari faga. Furakɛli caman bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den ni denbaya ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

Aw walima aw den ka furakɛli bolodalen bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Ɲɛgɛlɛyaw furakɛli : fɛn minnu bɛ i n’a fɔ lunɛti, ani a bɛ se ka kɛ opereli ye walasa ka ɲɛkisɛ dɔ latilen (strabismus).
• Kalan bolodalenw (IEP) : Hakilila walima kalanko gɛlɛya bɛ denmisɛn minnu na, olu dɛmɛ u ka kalan kɛ cogo la min bɛ bɛn u ma.
• Kɔnɔboli furaw : Fura minnu bɛ di dɔgɔtɔrɔw fɛ walasa ka dɔ bɔ kirinni caya ni a juguya la.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli: O bɛ dɛmɛba lase farikolo fanga, farikolo fanga, taamacogo ani balansi sabatili ma.
• Kuma furakɛli: A bɛ kanko ni kumaɲɔgɔnya kɛcogo ɲɛ. A bɛ se fana ka kumaɲɔgɔnya fɛɛrɛ wɛrɛw kalan mɔgɔ minnu tɛ se ka kuma.
• Baarakɛcogo furakɛli : A bɛ dɛmɛ don don o don baaraw la i n’a fɔ finidoncogo, dumunikɛcogo, ani don o don ɲɛnamaya kɛcogo wɛrɛw.

O bɛɛ bɛ kɛ walasa ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na.

Yala Christianson Syndrome bɛ se ka bali wa?

Tiɲɛ na, fɛɛrɛ si tɛ yen ka Christianson Syndrome walima jɛnɛya jiginni min bɛ a lase mɔgɔ ma, o bali, bawo a bɛ sɔrɔ jamu fɛ.

Nka, ni aw bɛ sigasiga ko aw bɛ se ka kɛ nin bana in tigi ye, walima ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, aw bɛ se ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ .

Nin jamu sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ ni i ka joli ta ye ani ka jamu fɛn dɔw ɲini. O kɔfɛ, jamu ladilikɛla dɔ bɛna sɛgɛsɛgɛli jaabiw ɲɛfɔ aw ye. U bɛna aw dɛmɛ ka a faamu o fɛn falenw nɔ ye min ye ani a ka teli ka den sɔrɔ cogo min na ni Christianson Syndrome ye. O bɛ se ka kɛ ko nafamaba ye ka o dɔn sani aw ka denbaya daminɛ walima ka den wɛrɛ sɔrɔ.

Ɲɛnamaya bɛna kɛ cogo di ni nin ko in ye? (Laɲini)

Ni dɛmɛni ladonni ɲuman kɛra, i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ ni kuma furakɛli, Christianson Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na . U bɛ se ka baara kɛ u seko bɛɛ la.

Ikomi ɲininiw bɛ senna hali bi bana in kan, kunnafoni tigitigi si ma sɔrɔ mɔgɔ si hakɛ kan. Nka, a ka ca a la, nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na. Nka tuma dɔw la, cogoya dɔ bɛ Se ka Ye min bɛ Weele ko ‘kɔsegin’ , o kɔrɔ ye ko seko minnu tùn bɛ yen fɔlɔ, olu bɛ Dɔgɔya. Misali la, kuma walima taama se bɛ se ka kɛ koɲuman ye waati dɔ kɔnɔ, nka o kɔfɛ, a bɛ tiɲɛ tuguni. A ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔw fɛ o ko suguw kan ani ka aw labɛn ka u kunbɛn.

Aw ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw bɛ sigasiga ko aw walima aw den bɛ ni Christianson Syndrome ye, walima ni a sɔrɔla ko o bana in bɛ aw la, aw bɛ se ka nin ɲininkali ninnu kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la. Fɛn o fɛn bɛ i hakili la, i kana siran ka o bɛɛ ɲininka.

• Sɛgɛsɛgɛli jumɛnw bɛ kɛ walasa ka Christianson Syndrome sɛgɛsɛgɛ?
• O sababu tigitigi ye mun ye? Yala gɛlɛya don ne ka jeninida la wa?
• O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen? Furakɛli jumɛn ka fisa ne den ma?
• Ne bɛ se ka mun kɛ so kɔnɔ walasa ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ ka taa a fɛ den min bɛ ni bana ye min bɛ wele ko Christianson Syndrome?
• A bɛ se ka kɛ cogo di ko ne den tɔw, walima den nataw, bɛna nin bana in ciyɛn ta?
• An bɛ se ka taa baaradaw ni dɛmɛjɛkulu jumɛnw fɛ walasa ka dɛmɛ sɔrɔ nin ko in na?

An k’an hakili to nin hakilinaw la (Take-Home Message) .

• Christianson Syndrome ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ .
• O bɛ nɔ bila farikoloɲɛnajɛ la kosɛbɛ, o bɛ kɛ sababu ye ka taama ni kuma gɛlɛya .
• Hakilila-dɛsɛ bɛ ye tuma caman na.
• Nin bana in bɛ cɛdenw de minɛ kosɛbɛ (X-linked).
• Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ o la, furakɛli suguya caman bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

Ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw walima aw den na, a ka fisa aw kana siran, nka aw ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona. Aw k’aw hakili to a la ko aw kelen tɛ nin taama in na, wa ni aw ye dɛmɛ ɲini ani ka kunnafoni sɔrɔ, o bɛna aw dɛmɛ ka nin ko in kunbɛn ka ɲɛ.

` Christianson Syndrome, Bana min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Farikoloɲɛnajɛ, X-linked, Hakilila-dɛsɛ, Epilepsie, Development delay