Kɔrnɛyi de Lange ka bana ye mun ye? An ka kuma o kan!

Yala i delila ka hami dɔɔnin walima ka ɲininkali kɛ i denmisɛnnin ka yiriwali la, walima fɛn misɛnnin dɔw yeli la u yecogo la wa? Den dɔw bɛ yen minnu bonya tɛ kelen ye dɔɔni ka tɛmɛ den tɔw kan, wa u ɲɛda cogoya ni u senkɔniw bɛ se ka kɛ danfara dɔɔni ye. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man teli ka sɔrɔ nka a nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka min dɔn. O bɛ wele ko Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Cornelia de Lan ka bana (CdLS) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . "Jɛnkulu" kɔrɔ ye fɛn ye min bɛ sɔrɔ an ka jɛnɛya caman yeli fɛ. Nin bana in bɛ na ni fɛn caman yeli ye den farikolo cogoya la, a hakili yiriwali la (i n’a fɔ kalan seko), ani a kɛwalew la.

Min nafa ka bon, o ye ko nin bana in (CdLS) tɛ den bɛɛ minɛ cogo kelen na. Hali ni den dɔw taamasiɲɛw bɛ se ka nɔgɔya kosɛbɛ, dɔw fana taamasiɲɛw bɛ se ka juguya kosɛbɛ. Ni an y’a fɔ k’a jɛya, nin bana in bɛ den fila minnu na, olu si tɛ kelen ye tigitigi. Nka, ɲɔgɔn bɔlen dɔw bɛ u yecogo n’u kɛcogo la. Nin bana in bɛ se ka den farikolo yɔrɔ wɛrɛw de minɛ. A taamasiɲɛw kunbaba minnu bɛ ye tuma caman na, olu ye:

• Kɔrɔya kɔtigɛ sani a ka bange ani a bangenen kɔfɛ. O kɔrɔ ye ko den girinya bɛ se ka dɔgɔya, wa a tɛ janya.
• Yɛlɛma donna kunkolo ni ɲɛda la. Dɔgɔtɔrɔw bɛ o fɛn ninnu wele ko ``craniofacial`` fɛn caman Changements. An bɛna kuma o kan kɔfɛ.
• Nafa dɔw bɛ bolow ni bolokɔniw na.
• Kunsigi caman sɔrɔli farikolo ni kunsigi la ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. O bɛ wele ko ``hypertrichose`` walima ``hirsutisme``.
• Hakilila-dɛsɛw.

Nin bana in ka ca cogo di?

Cornelia de Lann ka bana ye tiɲɛ na bana ye min man ca kosɛbɛ . A bɛ yen bange waati. Jateminɛ na, a bɛ sɔrɔ den ɲɛnama 10000 o 10000 ɲɔgɔn na, walima den ɲɛnama 50000 o 50000, kelen ɲɔgɔn na. Nka, dɔgɔtɔrɔw dalen b’a la ko nin bana in bɛ den dɔw la, u tɛ se ka bana sɔrɔ. O bɛ kɛ barisa ni a taamasiɲɛw ka nɔgɔn kosɛbɛ, u bɛ se ka fili ka kɛ bana wɛrɛw ye. Walima, a bɛ se ka kɛ u yɛrɛ t’a dɔn ko u ni (CdLS) bɛ ɲɔgɔn na.

Cornelia de Lann ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, nin bana in tɛ den bɛɛ minɛ cogo kelen na. A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta den ni den cɛ. Ni nin bana in bɛ den na, aw bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu dɔ walima caman kɔlɔsi.

Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ ye ɲɛda ni kunkolo la

An bɛ ninnu wele ko `(Distinctive craniofacial features)`.

• A ka ca a la ɲɛkisɛw bɛ i n’a fɔ u faralen don ɲɔgɔn kan cɛmancɛ la ani u bɛ kuru ka taa sanfɛ (o bɛ wele ko `(synophrys)`).
• Ɲɛkisɛw ka jan kosɛbɛ.
• Tulokisɛw bɛ bila duguma ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• A ɲinw ka dɔgɔn wa bɔgɔdaga belebelebaw bɛ u ni ɲɔgɔn cɛ.
• Nu bɛ kɛ fitinin ye ka wuli.
• Kungolo min ka dɔgɔn ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (dɔgɔtɔrɔw b’o wele ko ``mikɔrɔsɛfali'').
• Dawolo tigɛlen sɔrɔli (o tɛ kɛ bɛɛ la, nka mɔgɔ dɔw bɛ se).

Neurodevelopment (sɔgɔsɔgɔninjɛ yiriwali) taamasiɲɛw

• Yiriwali latɛmɛni. O kɔrɔ ye ko fɛn minnu bɛ i n’a fɔ i kana wuluwulu kɛ wuluwulu si la, i kana taama taama si la.
• Mɔgɔ caman bɛ se ka hakiliɲagami jugumanba sɔrɔ fo ka se a jugumanba ma , o kɔrɔ ye ko u bɛ se ka dɛsɛ dɔw sɔrɔ fɛnw na i n’a fɔ kalanni ni faamuyali.

Hakilila-bana taamasiɲɛw

• U bɛ se ka kɛwalew jira minnu ni ``(Autisme spectre disorder)'' ta bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na . Misali la, n’a sɔrɔ u t’a fɛ ka kumaɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye, wa u bɛ se ka segin o kuma kelenw kan siɲɛ caman.
• Taamasiɲɛ minnu bɛ tali kɛ bana dɔ la min bɛ wele ko Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Jɔrɔnanko gɛlɛyaw.

Fɛn wɛrɛ minnu bɛ Kɛ tuma caman na minnu bɛ Se ka Ye

Ka fara o kan, Cornelia de Lann ka bana bɛ se ka gɛlɛya wɛrɛw lase mɔgɔ ma:

• A bɛ bonya dɔɔni dɔɔni sani a ka bange ani a bangenen kɔfɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye u ka surunya.
• Fɛn dɔw bɛ kɛ bolow, bolokɔniw ani bolow kolo la.
• Kunsigi caman sɔrɔli farikolo la ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (hirsutisme).
• Lamɛnni dɛsɛ.
• Dumunikɛcogo gɛlɛyaw. Misali la, asidi kɔlɔlɔ basigilen (GERD).
• Cɛdenw ka cɛya ni musoya yɔrɔw ka juguya, i n’a fɔ cɛdenw ka cɛya minnu ma jigin (cryptorchidisme).
• Yeli gɛlɛya. Misali la, yeli kɛli kɛrɛfɛ (miopie).
• Kɔnɔboli (an b’u wele ko `kɛnɛya`).
• Dusukunnabana. Misali la, ka kɛ ni dingɛ ye dusukun na.

Mun de bɛ Cornelia de Lan ka bana bila mɔgɔ la?

A ka c’a la, nin bana in bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement juguman fɛ (banakisɛfagalan suguya) min bɛ sɔrɔ jamu wolonwula dɔ la kelen na . O jɛnɛya ninnu ye NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, ani ANKRD11 ye. O jɛnɛya ninnu faralen ɲɔgɔn kan, u bɛ fɛn dɔ dɛmɛ min bɛ wele ko cohesin complex (cohesin complexe) ka baara kɛ ka ɲɛ.

Sisan n’a sɔrɔ i b’i yɛrɛ ɲininka nin `(cohesin complex)` in ye mun ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin ye farikolojɔlifɛnw kulu ye minnu jɔyɔrɔ ka bon kosɛbɛ ni den bɛ ka bonya kɔnɔbara la.O de bɛ fɛnɲɛnɛmaw kɔlɔsi minnu ka kan ka kɛ walasa ka den senw, a ɲɛda ani a farikolo yɔrɔ wɛrɛw yiriwa ka ɲɛ. O la, ni fɛn dɔ Changé (Yɛlɛma) jɛnɛya minnu kofɔlen dòn ka Tɛmɛ, o `(cohesin complex)` in baara bɛna Dɔgɔya. O kɔ, a bɛna den ka yiriwali bali joona.

`(CdLS)` bɛ mɔgɔ minnu na, olu 60% ni 80% cɛ, nin bana in bɛ u la ka da `NIPBL` jamu caman cili kan. O bana in ka teli ka sɔrɔ fɛn caman Changements de la gènes wɔɔrɔ tɔw la. Mɔgɔ 5% fo 20% wɛrɛw la, nin bana in sababu jamu ma dɔn fɔlɔ.

A ka ca a la, nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, bana in tɛ u ka denbaya kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko a ka c’a la, a bɛ sɔrɔ jamu caman cili fɛ (a bɛ fɔ o ma ko `de novo mutation`). Nka, ni bana in taamasiɲɛ nɔgɔmanw bɛ bangebaga kelen na, a bɛ se ka kɛ 50% ye ka den sɔrɔ bana in na. O cogo kelen na, ni bangebaga kɛnɛmanw ye den sɔrɔ ni `(CdLS)` ye, den wɛrɛ sɔrɔli farati bɛ 1% ni 1,5% cɛ.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ nin bana in fɛ?

Ikomi Cornelia de Lann ka bana bɛ farikolo yɔrɔw de minɛ, gɛlɛya suguya caman bɛ se ka sɔrɔ.

Dumunikɛcogo gɛlɛyaw

• Duodenal atresia (Duodenal atresia): O ye den banakɔtaa yɔrɔ fɔlɔ datugulen ye.
• Kɔnɔnatumu bangenen : Dingɛ min bɛ den dawolo la (fasa min bɛ disi ni kɔnɔbara faranfasi).
• `(Malrotation)`: Den banakɔtaa kɛcogo la min tɛ kelen ye.
• Pyloric stenosis : A da bɛ dɔgɔya ka bɔ den kɔnɔbara la ka taa banakɔtaa fitini na.
• Inguinal hernia : Den banakɔtaa yɔrɔ dɔ bɛ gɛrɛntɛ ka tɛmɛ da dɔ fɛ kɔnɔbara kogo la ka don kɔkolo yɔrɔ la.
• Barrett ka dumunikɛminɛn : Bana min bɛ se ka sɔrɔ GERD jugumanba fɛ.

Cɛya ni musoya gɛlɛyaw

• Cryptorchidisme (Kriptorchidisme) : O ye bana ye min na den cɛman ka cɛya tɛ jigin ka don cɛya la sani a ka bange walima a bangenen kɔfɛ dɔɔni.
• `(Hypospadias)`: Den cɛmanw na, sugunɛbaralabana tɛ da yɔrɔ bɛnnen na cɛya kan.
• `(Sugunɛbilenni)`: Den sugunɛ kelen walima a fila bɛɛ ka dɔgɔn ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.

Ɲɛ gɛlɛyaw

• `(Ptosis)`: Sebaliya ka ɲɛ da ka ɲɛ ka a sababu kɛ ɲɛ sanfɛla bɛ jigin ka taa duguma.
• Blepharitis (Blepharitis): Ɲɛkisɛ funu ni banakisɛw.
• Yeli dɛsɛ : Misali la, banaw i n’a fɔ `(astigmatisme)` (yelikɛbaliya ka a sababu kɛ ɲɛ kɔkanna kurulen ye).

Cornelia de Lan ka bana bɛ sɔrɔ cogo di?

Den ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka nin bana in sɛgɛsɛgɛ a bangenen kɔfɛ dɔrɔn walima a bangenen kɔfɛ dɔrɔn . Dɔgɔtɔrɔ bɛna aw den sɛgɛsɛgɛ farikolo la, ka bana taamasiɲɛw jateminɛ, ka aw ka denbaya ka furakɛli tariku ɲininka.

Nka, den ka bana taamasiɲɛwNi a ka nɔgɔn kosɛbɛ, a bɛ se ka gɛlɛya ka bana in sɛgɛsɛgɛ. O cogo la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a ɲini ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ.

A man teli kosɛbɛ, nin bana in bɛ se ka dɔn sani den ka bange. o bɛ wele ko jiginni ɲɛfɛ jamu sɛgɛsɛgɛli . A bɛ se ka jamu fɛn caman sɛgɛsɛgɛ minnu bɛ nin bana in bila mɔgɔ la.

Cornelia de Lan ka bana bɛ furakɛ cogo di?

Nin bana in furakɛcogo tɛ kelen ye den ni den cɛ, ka kɛɲɛ ni den kelen-kelen bɛɛ taamasiɲɛw ye. Ikomi nin bana in bɛ farikolo yɔrɔ caman de minɛ, dɔgɔtɔrɔ kulu dɔ bɛna jɛ ka furakɛli boloda. Furakɛli bɛ se ka kɛ ninnu ye:

Balo ni balodɛsɛ

• Aw bɛ kɔnɔbara basigilen don walasa ka dumunikɛminɛnw ni/walima dumuni minnu kalori caman bɛ a la walasa ka den ka bonya bali ka mɛn.
• Aw bɛ laadilikan ɲini balodɛsɛbagatɔ dɔ fɛ walasa ka baro kɛ dumuni gɛlɛyaw kan.

Operelikɛyɔrɔ

• Kolow tiɲɛni.
• Dumunikɛcogo gɛlɛyaw.
• Dusukunnabana.
• Dawolo faralen don ɲɔgɔn kan.
• Tɔgɔtɔgɔnin minnu ma jigin.

Opereli bɛ se ka kɛ walasa ka nin bana suguw furakɛ.

Fura minnu bɛ kɛ

• Kɔnɔboli furaw bɛ kirinni (kɔnɔnafili) kunbɛn walima k’a bali.
• Degun furaw walasa ka yɛrɛdɔnbaliya walima farigan kɛwalew kunbɛn.
• Banakisɛfagalanw bɛ ninakilibanaw furakɛ.

Dumunikɛcogo ni dusukunnabana dɔw fana bɛ se ka furakɛ ni fura ye.

Furakɛcogo minnu bɛ kɛ

Nin furakɛli ninnu ka kan ka to sen na den ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. Furakɛli fɛɛrɛ suguya caman bɛ se ka kɛ walasa ka den ka yiriwali kɔtigɛbaliya, hakiliɲagami, ani kɛwale gɛlɛyaw ɲɛnabɔ den na. Olu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli.
• Baarakɛlaw ka furakɛli.
• Kuma furakɛli.
• Hakilila-furakɛli.

Ka fara o kan, mago bɛ baara dɔw jateminɛni ni u kɔlɔsili la ka taa a fɛ ani yiriwali kɔtigɛlenw den ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. O dɔw ye ninnu ye:

• Lamɛnni ni yeli sɛgɛsɛgɛliw.
• Bonya ni hakililata yiriwali (ka baara kɛ i n’a fɔ mɔgɔ b’a miiri cogo min na).
• Dusukun ni sugunɛ baara.
• Dumunikɛminɛnw ka baarakɛcogo.

Olu ka kan ka lajɛ dɔgɔtɔrɔw fɛ tuma bɛɛ.

Cornelia de Lann ka bana bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ se ka kɛ mun ye?

Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo la min ka ca.Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ balo fo ka se u balikuya ma. Nka, ni bana taamasiɲɛ juguman dɔw bɛ den na (kɛrɛnkɛrɛnnenya la dusukun ni dawolo gɛlɛyaw), o bɛ se ka dɔɔni dɔɔni u si la.

CdLS bɛ mɔgɔkɔrɔba minnu na, olu bɛ se ka furakɛli kɛ tuma bɛɛ u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. Ni gɛlɛyaw donna, a ɲɛfɔcogo bɛ bɔ a juguya ni a furakɛcogo la.

Yala o ko bɛ se ka bali wa?

Ikomi a ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Cornelia de Lann ka bana tɛ se ka bali. Ni aw b’a fɛ ka kɔnɔ ta ani ni aw b’a fɛ ka farati dɔn den sɔrɔli la ni bana in ye, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu ladilikan walima jamu sɛgɛsɛgɛli kan .

A ka ca a la, i bɛ kabakoya ani ka dusukasi ni i y’a ye ko bana dɔ bɛ i den na min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. Nka aw hakili to a la ko Cornelia de Lann ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ ɲɛnamaya dafalen kɛ ani u bɛ ɲɛtaa sɔrɔ kosɛbɛ fo ka se u balikuya ma.

Ni den ka bana dɔnna, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna kuma aw fɛ furakɛli suguya wɛrɛw kan. A bɛ se ka kɛ fana ko aw ka kan ka baara kɛ ni dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka jɛkulu ye. Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka den ka bana dɔn i seko bɛɛ la ani ka ɲɛmɔgɔya ta ka ladonni ɲuman kɛ.

Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

O bɛ ɲɛ, o la sa, an ka kan ka hakilina jɔnjɔn dɔw lajɛ ka surunya i ka kan ka minnu to i hakili la ka bɔ an kumana minnu kan:

• Cornelia de Lan syndrome (CdLS) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ.
• O bɛ se ka nɔ bila den yecogo, a bonya, a hakili ani a kɛcogo la .
• A taamasiɲɛw tɛ kelen ye den ni den cɛ ; dɔw ka nɔgɔn, dɔw ka jugu.
• O kun ye fɛn dɔ yeli ye jɛnɛya la.
• Furakɛli bɛ bɔ den ka bana taamasiɲɛw de la. Furakɛli fɛɛrɛ suguya caman, opereli ni a mago bɛ a la, ani furaw bɛ se ka kɛ.
• Hali ni nin bana in tɛ se ka bali, ladilikan minnu bɛ kɛ ni jamu ye , olu bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw ka farati dɔn.
• Ni u y’u dɔn joona, ka u furakɛ ka ɲɛ, ani ka u ladon ni kanuya ye, o bɛ se ka o denmisɛnw dɛmɛ u ka ɲɛnamaya nafama kɛ.

Ni ɲininkali wɛrɛw walima haminanko wɛrɛw bɛ aw fɛ o ko la, aw ye aw jija ka kuma aw ka denbaya dɔgɔtɔrɔ walima denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ. I mago bɛ bilasirali min na, u bɛna o di i ma.

` Cornelia de Lanne syndrome, CdLS, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, denmisɛnw ka kɛnɛya, yiriwali kɔtigɛ, farikolo cogoya, bana minnu man teli ka sɔrɔ