Gaucher ka bana ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na.

Yala aw fana bɛ kurukuruw sɔrɔ aw fari fan bɛɛ la wa? Walima i bɛ sɛgɛn tuma bɛɛ ani i kolow bɛ dimi wa? Hali ni ninnu bɛ se ka kɛ i n’a fɔ fɛn minnu bɛ kɛ cogo la, tuma dɔw la, bana dɔ bɛ se ka kɛ u kɔfɛ, i n’a fɔ Gaucher bana, an bɛɛ ka kan ka min dɔn. Aw kana aw hakili ɲagami, an bɛna kuma nin kan cogo nɔgɔman na bi, cogo la aw bɛ se ka min faamu.

Gaucher bana ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ. Ni an b’a fɛ ka tiɲɛ fɔ, nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ lizozomu marali banaw (LSD) kulu la. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ izini min bɛ an farikolo kɔnɔ. O izini in ka kan ka fɛnw bɔ ka ɲɛ, minnu man ɲi, o kɔrɔ ye ko fɛn nɔgɔlenw. Gaucher ka bana na, tulu suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ an fari la min bɛ wele ko sphingolipids, o tɛ tiɲɛ ka ɲɛ ka bɔ a la, nka a bɛ dalajɛ farikolo yɔrɔw la i n’a fɔ kolotugudaw, sugunɛbara ani sɔgɔsɔgɔninjɛ.

Mun bɛ kɛ ni tulu bɛ dalajɛ nin cogo la?

• Farikolo yɔrɔw funu : Farikolo yɔrɔw i n’a fɔ sugunɛ ni sugunɛ bɛ bonya.
• Kolow bɛ barika dɔgɔya: Ni kolo falen don tuluma la, u bɛ barika dɔgɔya, wa u bɛ se ka kari nɔgɔya la.

Gaucher ka bana suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Gaucher ka bana suguya saba de bɛ yen. Nin suguya bɛɛ bɛ nɔ bila farikolo yɔrɔw ni kolotugudaw la. Nka, suguya dɔw fana bɛ nɔ bila hakili la. An k’o suguw faamuya ka jɛya.

Mun na nin bana in bɛ sɔrɔ? O sababu ye mun ye?

O bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ an ka jamu (`GBA` jamu) la. O jɛnɛya in b’an bilasira ka anzimu dɔ dilan min bɛ wele ko `glucocerebrosidase` (`GCase`).

Enzymes ye farikolojɔlifɛnw ye minnu bɛ dɛmɛ don kemikaliya taabolo la an farikolo la. Nin `GCase` anzimu in ka baara kunbaba dɔ ye ka tulumafɛnw (`sphingolipids`) minnu kofɔ ka tɛmɛ, olu tiɲɛ ka u bɔ farikolo la.

Gaucher bana bɛ mɔgɔ min na, o tigi tɛ nin anzimu in dilan ka ɲɛ u fari la. O kɔ fɛ, sanni u ka kari ka bɔ yen, o tuluw bɛ dalajɛ yɔrɔw la i n’a fɔ farikolo yɔrɔw ni kolotugudaw i n’a fɔ “Gaucher cellules”. O dalajɛ in de ye gɛlɛya bɛɛ ju ye.

Jɔn de ka teli ka nin bana in sɔrɔ?

Mɔgɔ o mɔgɔ bɛ se ka nin bana in sɔrɔ. Nka, bana suguya fɔlɔ min bɛ wele ko Gaucher, o ka ca Askenazi Yahutuw de la. Sugu fla tɔw (2 ani 3) tɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la siya walima siya si la.

Gaucher ka bana taamasiɲɛw ye mun ye?

A taamasiɲɛw tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. A bɛ se ka fɔ ko bana taamasiɲɛ foyi tɛ mɔgɔ dɔw la, ka sɔrɔ taamasiɲɛ jugumanw bɛ se ka kɛ dɔw la minnu bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Taamasiɲɛ minnu bɛ farikolo yɔrɔw ni joli minɛ

• Jolidɛsɛ : Ni kolotugudaw falen don tulu la, joli kuru bilenmanw bɔli bɛ dɔgɔya. Ni joli kuru bilenmanw tɛ se ka farikolo magoɲɛ oksizɛni ta, aw bɛ sɛgɛn kosɛbɛ. O bɛ wele ko jolidɛsɛ.
• Sugunɛ ni ɲɛgɛnɛsira bonya : Nin farikolo yɔrɔ fila bɛ bonya ka a sababu kɛ tulumafɛnw dalajɛli ye. O bɛ kɛ sababu ye kɔnɔbara bɛ bɔ kɛnɛma ka funu. Ni sɔgɔsɔgɔninjɛ bonyalen don, a bɛ joli segin furakisɛw tiɲɛ, olu bɛ joli kuruli dɛmɛ.
• Joli ni joli bɔli : Ka a sababu kɛ joli-sira-funu hakɛ dɔgɔyali ye, hali ni a tigɛra dɔɔni, o bɛ waati jan ta walasa ka joli dabila, o bɛ na ni kurukuruw ni joli bɔli ye nugu la. Nu kɔnɔjoli fana ka ca.
• Sɛgɛn: Jolidɛsɛ bɛ se ka kɛ sababu ye ka sɛgɛn ani ka sunɔgɔ tuma bɛɛ.
• Fogonfogon gɛlɛyaw : Tumu minnu bɛ fogonfogon la, olu bɛ se ka ninakili gɛlɛya lase mɔgɔ ma.

Taamasiɲɛ minnu bɛ kolotugudaw la

Ni kolow ma joli, oksizɛni ani balofɛnw sɔrɔ, u mago bɛ minnu na, u bɛ daminɛ ka fanga dɔgɔya.

• Dimi : Dimi jugumanba bɛ kɛ kolotugudaw ni kolotugudaw la. Bana dɔw bɛ se ka sɔrɔ i n’a fɔ jolidɛsɛ.
• Koloci: O tɔgɔ wɛrɛ ye `avascular necrosis` ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o ye kolotugudaw ka saya ye ka a sababu kɛ oksizɛni dɛsɛ ye kolo la.
• Kolow bɛ kari nɔgɔya la: Nin bana in bɛ bana dɔ lase mɔgɔ ma min bɛ wele ko koloci. O kɔrɔ ye ko kolotugudaw bɛ kalisiyɔmu bɔ u la, o b’a to u bɛ kari. Hali ni a binna dɔɔni, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka kolo kari.

Taamasiɲɛ minnu bɛ mɔgɔ hakili la (u bɛ tali kɛ suguya 2 ni 3 la) .

• Sin dili gɛlɛya ani u falenni ka mɛn (denmisɛnniw na minnu ka suguya 2 bɛ u la).
• Kalan ni faamuyali gɛlɛyaw.
• Ɲɛgɛlɛyaw, i n’a fɔ a ka gɛlɛn ka aw ɲɛw lamaga ka bɔ fan dɔ la ka taa fan wɛrɛ la.
• Gɛlɛya minnu bɛ balansi ni jɛkafɔ la.
• Kɔnɔboli ni farikolo yɛrɛyɛrɛli barikama.

Aw bɛ a dɔn cogo di ni nin bana in bɛ aw la?

Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw sɛgɛsɛgɛ fɔlɔ ka aw ka bana taamasiɲɛw ɲininka. O kɔfɛ, sɛgɛsɛgɛli kunbaba fila bɛ yen walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ:

1. Joli sɛgɛsɛgɛli : O bɛ `GCase` anzimu hakɛ jateminɛ joli la.

2. ADN sɛgɛsɛgɛli : Daji walima joli sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ walasa ka a dɔn ni fɛn dɔ bɛ yen min bɛ kɛ sababu ye ka bana in bila mɔgɔ la.

Gaucher ka bana furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Nin sen in fana na, furakɛlicogo ɲumanw bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ Gaucher bana suguya fɔlɔ la. Nka, fura tɛ yen fɔlɔ ka ɲɛsin sugunɛ tiɲɛni ma min bɛ sɔrɔ suguya 2 ni 3 fɛ.

Furakɛli kunbaba fila minnu bɛ suguya fɔlɔ la olu ye:

Nin furakɛli ninnu ka kan ka kɛ ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ walasa ka farikolo yɔrɔw ni kolotugudaw tiɲɛni bali.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

• Ni an ye baro kɛ taamasiɲɛ minnu kan, ni olu dɔ bɛ aw walima aw den na (kɛrɛnkɛrɛnnenya la, kurukuru minnu ɲɛfɔlen don, sɛgɛn kojugu, kolo dimi, ani kɔnɔbara fununi) , aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔso la.
• Ni aw b’a dɔn ko Gaucher bana bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, hakilitigiyako don aw yɛrɛ ka sɛgɛsɛgɛli kɛ.
• Ni bana in sɔrɔla aw la, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka aw balimakɛw ni aw somɔgɔw ladɔnniya, barisa bana in bɛ se ka kɛ olu fana na walima u bɛ se ka kɛ a tabaga ye.

A bɛnnen don ka siran ani ka jɔrɔ ni aw y’a dɔn ko bana dɔ bɛ aw la min man teli ka sɔrɔ i n’a fɔ Gaucher ka bana. Nka aw hakili to a la ko sisan furakɛli nafamabaw bɛ yen, kɛrɛnkɛrɛnnenya la suguya 1. Ni aw ni aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ kosɛbɛ ani ka aw ka furakɛli bolodacogo labato kosɛbɛ, aw bɛ se ka aw ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛ nisɔndiya la.