Hunter Syndrome: Mamaw ni Papaw, an k’an janto nin bana in na min man teli ka sɔrɔ

Yala i b’a miiri tuma dɔw la ko i denmisɛnnin bɛ kɔfɛ dɔɔnin yiriwali la wa? Walima a ɲɛda cogoya n’a farikolo cogoya bɛ i ko a ni a si hakɛ denmisɛn tɔw tɛ kelen ye dɔɔnin wa? Tuma dɔw la, nin ko ninnu kɔfɛ, a bɛ se ka kɛ ko bana dɔ bɛ yen min man teli ka sɔrɔ, an yɛrɛ ma min mɛn. Bi, an bɛ kuma bana dɔ kan, mɔgɔ caman tɛ min dɔn, nka a nafa ka bon kosɛbɛ an bangebagaw bolo, an k’an janto a la. O ye Hunter Syndrome ye.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Hunter Syndrome ye mun ye?

Hunter syndrome ye bana ye min man ca kosɛbɛ, a bɛ sɔrɔ jamu fɛ. O ye waati ye ni den farikolo tɛ se ka sukaro mɔli gɛlɛn dɔw tiɲɛ ka ɲɛ ani ka u sɔgɔ. Aw k’a miiri i n’a fɔ baarakɛso fitininw an farikolo kɔnɔ, an bɛ minnu wele ko enzymes. U ka baara ye ka fɛnw tiɲɛ ani k’u saniya, fɛn minnu bɛ na an farikolo la, fɛn minnu mako tɛ an na.

Den min bɛ ni Hunter syndrome ye, o bɛ bange ni anzimu hakɛ fitininba ye min ka kan ka kɛ walasa ka sukaro mɔlikulu suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ tiɲɛ. O la sa, mun bɛ kɛ o tuma na? Sukarofɛn minnu tɛ se ka kari, olu bɛ daminɛ ka ɲɔgɔn dalajɛ dɔɔni dɔɔni den farikolo yɔrɔw ni a farikolo yɔrɔw la. I n’a fɔ nɔgɔ min tɛ bɔ, a bɛ dalajɛ cogo min na. Waati tɛmɛnen kɔ, o dalajɛli bɛ se ka kojugu kɛ den farikolo ni a hakili yiriwali la.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ bana in tila tilayɔrɔba fila ye:

1. Taamasiɲɛ suguya jugumanw : Nin ye suguya ye min ka teli ka kɛ (60%) ɲɔgɔn. O denmisɛnniw ka bana taamasiɲɛw bɛ taa ɲɛ joona, wa a bɛ nɔ bila u hakililata fana na. A ka ca a la, ni den si bɛ san 6-8 la, a bɛ daminɛ ka gɛlɛyaw sɔrɔ baara jɔnjɔnw na.

2. A suguya nɔgɔman: A taamasiɲɛw bɛ bɔ dɔɔni dɔɔni. A ka ca a la, den hakili tɛ nɔba bila a la.

Nin bana in bɛ bana kulu dɔ la min bɛ wele ko mucopolysaccharidoses. O de kama Hunter ka bana bɛ wele fana ko mucopolysaccharidose type II (MPS II) .

Nin bana in ka ca cogo di? Jɔn de ka teli ka a sɔrɔ?

nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Ani fana, a bɛ cɛdenw de minɛ kosɛbɛ . Jateminɛw y’a jira ko cɛden 100 000 fo 170 000 minnu bɛ bange, kelen ɲɔgɔn bɛ sɔrɔ nin bana in na.

Nka, npogotigininw bɛ se ka kɛ jɛnɛya nafama tabaga ye min bɛ bana in bila mɔgɔ la. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, npogotiginin dɔ bɛ ni X kolosinsinnan fila ye, k’a sɔrɔ cɛnin kelen dɔrɔn de bɛ a la. O la hali ni sungurunnin ye X kolosinsinnan nafama ciyɛn ta, a ka X kolosinsinnan kɛnɛman tɔ bɛ se ka a mago bɛ anzimu min na, o dilan. Nka ni cɛnin ye X kolosinsinnan nafama ciyɛn ta, fɛɛrɛ wɛrɛ tɛ a bolo, wa a taamasiɲɛw bɛ sɔrɔ a la.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

A ka ca a la, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka ye den na min si bɛ san 2 ni san 4 cɛ. Den dɔw ka bana taamasiɲɛw ka dɔgɔn, dɔw fana ka ca.

Mun na nin bana in bɛ kɛ tiɲɛ na?

o bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ IDS jamu kɔnɔ . IDS jamu bɛ anzimu dɔ dilanni kɔlɔsi min bɛ wele ko iduronate 2-sulfatase (I2S), an farikolo mago bɛ min na.

Nin I2S anzimu in bɛ sukaro mɔlikulu gɛlɛnw tiɲɛ minnu bɛ wele ko glycosaminoglycans (GAGs). Hunter syndrome (MPS II) bɛ denmisɛn minnu na, olu tɛ nin I2S anzimu in dilan fewu, walima u bɛ a dilan ni hakɛ fitinin ye kosɛbɛ.

O bɛ kɛ sababu ye ka sukaro mɔlikulu minnu bɛ wele ko GAGw, olu ka dalajɛ lizozomuw kɔnɔ, olu minnu ye farikolokisɛw lasegincogo yɔrɔw ye. Lizozomuw bɛ i n’a fɔ seliluw ka segin-ka-bɔ-yɔrɔw. bana minnu bɛ sɔrɔ fɛnw dalajɛli fɛ lizozomu kɔnɔ , olu fana bɛ wele ko lizozomu marali banaw . Waati tɛmɛnen kɔ, o dalajɛlenw bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ.

Gɛlɛya wɛrɛ jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ nin bana in sababu la?

Ka kɛɲɛ ni bana juguya ye, gɛlɛya suguya caman bɛ se ka den sɔrɔ. Dɔgɔtɔrɔw bɛ furaw kɛ ani tuma dɔw la hali opereli kɛ walasa ka o gɛlɛyaw kunbɛn.

Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka bana in dɔn.

• Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Nin bɛ a lajɛ ni sukaro mɔlikulu (GAG) hakɛ caman bɛ sɔrɔ cogo la min tɛ deli ka kɛ, an ye minnu kofɔ ka tɛmɛ sugunɛ na.
• Joli sɛgɛsɛgɛliw : O bɛ se k’a dɔn ni anzimu min bɛ tali kɛ a la, o baara ka dɔgɔn walima ni a tɛ yen.
• Jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli : Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ walasa ka a dɔn ni jamu fɛn falen min bɛ bana in bila mɔgɔ la, o bɛ yen.

A bɛ furakɛ cogo di?

fura si ma sɔrɔ Hunter syndrome la fɔlɔ . Nka, fura dɔw bɛ yen minnu bɛ bana in taabolo kunbɛn, ka gɛlɛyaw dɔn joona, ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ.

O furakɛcogo ɲuman ye Enzyme Replacement Therapy (ERT) ye . O ye ka anzimu min tɛ farikolo la, o dilanni kɛ ni fɛn dilannen ye, ka o di den ma. O fura in bɛ wele ko idursulfase (Elaprase®) . A ka ca a la nin furakɛli in bɛ kɛ jolisira fɛ siɲɛ kelen dɔgɔkun kɔnɔ.

Ka fara o kan, ɲininiw bɛ senna fana jeninida furakɛli kan diɲɛ fan bɛɛ la, wa jigiya bɛ yen ko o bɛna kɛ sababu ye ka furakɛli ɲumanw kɛ don nataw la.

I bɛ se ka mun fɔ den ka siniɲɛsigi ko la?

N b’a dɔn ko nin ye ɲininkali ye min ka gɛlɛn kosɛbɛ. Ni bana juguman don, den si bɛ se ka surunya. A ka ca a la a bɛ san 10 ni san 20 cɛ. Nka, bana taamasiɲɛ misɛnniw bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka balo fo ka se balikuya ma.

Ɲininkali minnu ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la

Ni a sɔrɔla ko nin bana in bɛ aw den na, a ka ɲi ka ɲininkali caman kɛ aw hakili la. Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka o ko ninnu na ka jɛya.

• Nin ye bana jugumanba ye walima bana jugumanba ye wa?
• Ne den ka ko kuntaala surun ni kuntaala jan bɛna kɛ mun ye?
• Nin bana in bɛna nɔ bila ne den ka ɲɛnamaya la cogo di?
• Furakɛli suguya jumɛnw bɛ yen?

A bɛnnen don denbaya dɔ ka kabakoya ani ka dusukasi ni u ye furakɛli cogoya dɔ dɔn i n’a fɔ nin. Aw ye aw hakili to a la ko aw kelen tɛ nin waati in na. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ, aw somɔgɔw ani aw teri sɛbɛw fɛ o ko la. An bɛɛ ka kan ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa ka aw den ladon cogo ɲuman na.