Yala Tay-Sachs bana bɛ aw den na wa? (Tay-Sachs bana) - An ka kuma nin kan

Fɛn wɛrɛ tɛ yen min bɛ mɔgɔ nisɔndiya ka tɛmɛ den bangenen kura kɔlɔsili kan. Nka ni o den bɛ ka bonya, ka girin i n’a fɔ den tɔw, a tɛ wuli, ka kunun ni mankan fitinin ye, a ka gɛlɛn ka siran ni jɔrɔnanko fɔ daɲɛw la, ba walima fa bɛ min sɔrɔ. Bi an bɛ kuma bana dɔ kan min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ o bangebaga suguw dusukun tiɲɛ, nka an ka kan k’an janto o la. O ye Tay-Sachs bana ye.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Tay-Sachs bana ye mun ye?

Tay-Sachs ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la, ka an den kunkolo ni a kɔkolo senfagabana tiɲɛ, ka laban k’o farikolokisɛw tiɲɛ. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ izini dɔ an farikolo la. Nin izini in kɔnɔ, anzimu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ yen min bɛ se ka nɔgɔw (fɛn toxic) bɔ minnu tɛ mako ɲɛ. Fɛn min bɛ kɛ Tay-Sachs bana na, o ye ko nin anzimu in tɛ bɔ. O kɔ, o bɔgɔ, o kɔrɔ ye ko tulumafɛn dɔ, o bɛ daminɛ ka dalajɛ farikoloɲɛnajɛw kɔnɔ. O fɛn baga ninnu bɛ ɲɔgɔn dalajɛ ka farikolo yɔrɔw tiɲɛ.

Nin ye bana ye min bɛ taa ɲɛ, a taamasiɲɛw bɛ juguya ka bɔ den na ka taa den wɛrɛ la. A fɔ man di nka, denmisɛnw bɛ sa u denmisɛnman kosɛbɛ o bana in kosɔn. Fura si ma sɔrɔ fɔlɔ. Nka, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw dɔgɔya ani ka den lafiya a seko bɛɛ la.

Tay-Sachs bana suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Nin bana in tilalen don suguya saba ye ka da a si hakɛ kan, a taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ min na. Walisa a faamuyali ka nɔgɔya, an k’a lajɛ nin cogo la.

Nafa min b’a la, o ye ko nin bana suguya in bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la denbayaw kɔnɔ o cogo kelen na. Misali la, ni den kelen ye denmisɛnniw ka bana sɔrɔ, denbaya kɔnɔ denmisɛn tɔw tɛ farati la ka bana in sɔrɔ min bɛ daminɛ kɔfɛ.

Tay-Sachs bana taamasiɲɛw ye mun ye?

A taamasiɲɛw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni den si hakɛ ye ani bana suguya ye. An bɛna an sinsin bana taamasiɲɛ suguya minnu ka teli ka ye denmisɛnniw na (Classic Infantile).

Denmisɛnninw ka taamasiɲɛ kɔrɔlenw

• A taamasiɲɛ fɔlɔw (kalo 6 ɲɔgɔn):
• Farikolo fanga dɔgɔyali.
• Gɛlɛya ka girin, ka sigi, walima ka wuluwulu.
• Mankanba barikama dɔ bɛ kɛ sababu ye ka girin gɛlɛn dɔ lase mɔgɔ ma.

• Bana juguya waati (sanni san ka se):
• Farikolo-yɛrɛyɛrɛli min tɛ kɛ ni a yɛrɛ sago ye (myoclonic jerks).
• Kɔnɔboli.
• Dumuni munumunu gɛlɛya (dysphagie).
• Yeli ni mɛnni tiɲɛni dɔɔni dɔɔni.
• Ni dɔgɔtɔrɔ ye ɲɛw sɛgɛsɛgɛ, a bɛ yɔrɔ bilenman dɔ ye ɲɛkisɛ la. Nin ye bana in taamasiɲɛ dɔ ye.
• Ninakilibana minnu bɛ to ka sɔrɔ (misali la, sɔgɔsɔgɔninjɛ).

Ni a si bɛ san fila la, bana in ye den kun bɛɛ minɛ. Den bɛ se ka don cogo la min tɛ jaabi di. O kɔrɔ ye ko hakili baara fanba bɛ ban. A fɔ man di nka, a ka ca a la, o denmisɛnniw bɛ sa u si san 2 ni san 4 cɛ.A ka ca a la, u ka saya sababu ye bana jugumanba ye i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ.

A taamasiɲɛw denmisɛnniw ni balikuya la

Olu man ca kosɛbɛ, o la an k’u lajɛ dɔɔnin.

• Denmisɛnninw: A taamasiɲɛw ye farikolo fanga dɔgɔyali ye, kuma gɛlɛya, ɲinɛ fɛnw kɔ minnu kalanna, kɛwale caman yeli, ani kirinni.
• A daminɛ kɔfɛ:Farikolodɛsɛ ni yɛrɛyɛrɛli, taama gɛlɛya (ataxia), kuma ni munumunu gɛlɛya, ani hakili gɛlɛyaw (hakililajɛ) bɛ se ka sɔrɔ.

Mun na o bɛ ka kɛ? O kun ye mun ye?

Tay-Sachs bana bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko HEXA . N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o ye fɛn fitinin dɔ yeli ye jɛnɛya dɔ la.

O jɛnɛya ninnu bɛ cikanw di an farikolo selilɛri kelen-kelen bɛɛ ma. HEXA jamu bɛ cikanw di walasa ka anzimu `hexosaminidase A` dilan an ye kuma min kan ka tɛmɛ. Ni jɛnɛya jiginna, o anzimu tɛ bɔ. O kɔ, o tulumafɛn toxicw bɛ ɲɔgɔn lajɛn farikolo yɔrɔw la ka u tiɲɛ.

O bɛ se ka ciyɛn sɔrɔ cogo di denmisɛn fɛ?

Nin faamuyali ka gɛlɛn dɔɔnin, nka a nafa ka bon kosɛbɛ. Tay-Sachs bana bɛ sɔrɔ ciyɛn na ni otosomali kɔsegincogo ye. O kɔrɔ ye ko walasa ka bana in sɔrɔ, den ka kan ka nin HEXA jamu sɛgɛsɛgɛlen in ciyɛn ta u ba ni u fa fila bɛɛ fɛ.

Miiri o la nin cogo la. Jɛnkulu kelen-kelen bɛɛ ka kopi fila bɛ bɛɛ bolo. Kelen bɔra u ba la, kelen bɔra u fa fɛ.

• Jɔn ye tabaga ye?: Tabaga ye mɔgɔ ye min ka HEXA jamu kopi kelen bɛ kɛnɛya la, kopi tɔ kelen min bɛ fɛn caman sɛmɛntiya. O mɔgɔw tɛ bana in sɔrɔ walima ka taamasiɲɛw jira barisa jeninida kopi kɛnɛman bɛ anzimu wajibiyalen dilan. Nka, u bɛ se ka jamu fɛn falen-falen in lase u denw ma.

Sisan, aw ye a lajɛ min bɛ se ka kɛ den na ni bangebaga fila bɛɛ ye fɛn tabaga ye :

• A bɛ se ka kɛ 25% (kelen naani o naani) ye ko den bɛna jamu kɛnɛmanw dɔrɔn ciyɛn sɔrɔ bangebaga fila bɛɛ fɛ. O tuma na fɛ, den bɛna kɛnɛya, a tɛna kɛ tabaga ye.
• A bɛ se ka kɛ 50% (kelen fila o fila) ye ko den bɛna jamu caman sɔrɔ bangebaga kelen fɛ ani ka jamu kɛnɛman sɔrɔ ka bɔ tɔ kelen fɛ . O kɔfɛ, den bɛna kɛ tabaga ye, nka a tɛna bana in sɔrɔ.
• A bɛ se ka kɛ 25% (kelen naani o naani) ye ko den bɛna fɛn caman ciyɛn sɔrɔ bangebaga fila bɛɛ fɛ . O den bɛna Tay-Sachs bana sɔrɔ.

Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Ni dɔgɔtɔrɔ dɔ bɛ sigasiga Tay-Sachs bana na, u bɛna joli sɛgɛsɛgɛli kɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la walasa k’a dɔn.

• Joli sɛgɛsɛgɛli : Den joli bɛ ta ka sɔrɔ ka anzimu dɔ hakɛ jateminɛ min bɛ wele ko `hexosaminidase A`. Tay-Sachs bana bɛ den min na, o anzimu in hakɛ ka dɔgɔn kosɛbɛ walima a hakɛ tɛ a la.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli : Dɔgɔtɔrɔ bɛna den ɲɛw sɛgɛsɛgɛ ani ka a lajɛ ni seri bilenman ye yɔrɔ min kofɔ ka tɛmɛ.

Yala o bɛ se ka dɔn kɔnɔmaya waati wa?

Awɔ. Sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen fila bɛ yen minnu bɛ se ka bana in dɔn joona kɔnɔmaya waati. A ka ca a la, olu bɛ kɛ bangebagaw de kama minnu ka bana in sɔrɔli farati ka bon.

1. Amniocentesis (banakisɛfagalanw) :Denso kɔnɔji min bɛ den lamini kɔnɔbara la, o bɛ ta ka a sɛgɛsɛgɛ.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Farikolo yɔrɔ fitininba dɔ bɛ bɔ denso kɔnɔ ka a lajɛ.

Nin sɛgɛsɛgɛli fila bɛɛ bɛ anzimu `hexosaminidase A` hakɛ lajɛ. Ni o hakɛ ka dɔgɔn, a bɛ se ka dɔn ko bana in bɛ den na.

Den furakɛli ni a ladonni

Ne b’a dɔn ko nin ka kan ka kɛ doni belebele ye aw bolo ka mɛn. Tay-Sachs bana fura tɛ yen fɔlɔ. Nka, fɛn caman bɛ yen aw bɛ se ka minnu kɛ walasa ka den dɛmɛ a kana dimi ni a dusu tiɲɛ ani ka a to a ka lafiya cogo bɛɛ la. o bɛ wele ko dɛmɛni ladonni .

• Ninakili gɛlɛyaw : Nin den ninnu munumuni bɛ se ka gɛlɛya, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka fogonfogonlabana bila u la tuma caman. Fura, minɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ani den jɔcogo ɲuman bɛ se ka a dɛmɛ.
• Balocogo ɲuman : Ni dumuni munumunu gɛlɛyaw bɛ ka caya, a bɛ se ka kɛ balodɛsɛbanakisɛ dɔ ka kan ka kɛ.
• Kɔnɔboli: Fura bɛ di walasa ka kirinni kunbɛn.
• Dusukunnataw lawulili: Ikomi den ka dusukunnata duuru dan ye, fɛn minnu bɛ i n’a fɔ fɔlikan dumanw, kasa dumanw ani tulonkɛfɛn nɔgɔlenw, olu bɛ se ka dususalo di den ma.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

• Ni aw b’a fɛ ka den sɔrɔ: A nafa ka bon kosɛbɛ ka ladilikan ɲini jamu fɛ sani aw ka den sɔrɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw walima aw furuɲɔgɔn ka denbaya kɔnɔ Tay-Sachs bana bɛ u la, walima ni aw bɛ sigasiga ko aw fila bɛɛ bɛ se ka kɛ den tabaga ye. Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka a ka laadilikan sɔrɔ o ko la.
• Kɔnɔmaya waati : Ni siga walima haminanko dɔ bɛ aw den ka kɛnɛyako la, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.
• Ni aw ye gɛlɛya dɔ ye aw den ka yiriwali la: Ni aw y’a ye ko aw den tɛ fɛnw kɛ, a ka kan ka minnu kɛ a si hakɛ la (i n’a fɔ ka wuli, ka sigi, aw bɛ kuma aw ka denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la.

Tay-Sachs ye bana sɛgɛsɛgɛli ye min bɛ mɔgɔ dusu tiɲɛ tiɲɛ na. Nka ni an b’a dɔn, ka faratiw faamu, ani ka jamu sɛgɛsɛgɛli ɲini joona ni a mago bɛ a la, an bɛ se ka dusukundimi nataw bali.