Yala nin taamasiɲɛ kabakoma ninnu bɛ aw denmisɛnnin na wa? An ka kuma Hurler Syndrome kan.

I ka kan ka hami tuma bɛɛ i denmisɛnnin ka yiriwali n’a ka kɛwalew la, tiɲɛ tɛ? Tuma dɔw la, a bɛnnen don ka siran dɔɔni ni kow ma taa i n’a fɔ a tun bɛ fɔ cogo min na. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man teli ka sɔrɔ nka a nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka min dɔn. A bɛ wele ko Hurler Syndrome. N’a sɔrɔ i ma o tɔgɔ mɛn fɔlɔ. Nka a ka ɲi i k’i janto o la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni nin bana in kɛra i ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la.

Hurler ka bana ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na!

O bɛ ɲɛ, o la, an ka fɔlɔ ka a lajɛ Hurler Syndrome ye min ye. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ jate bana kulu dɔ suguya jugumanba ye min bɛ wele ko Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1). Sukaro gɛlɛn dɔw bɛ an farikolo la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la glycosaminoglycans (kɔrɔlen u tun bɛ wele ko mucopolysaccharides), olu bɛ anzimu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ de wajibiya walasa k’u tiɲɛ ani k’u bɔ farikolo la. Hurler Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi tɛ nin anzimu in dilan, walima a bɛ a bɔ dɔɔni kosɛbɛ.

Miiri k’a filɛ, mun bɛ kɛ ni nɔgɔbɔlan min bɛ an ka so kɔnɔ, o ma baara kɛ ka ɲɛ? Nɔgɔw bɛ ɲɔgɔn dalajɛ, tiɲɛ tɛ? A bɛ ten. Ni o anzimu in tununna, o sukarow bɛ dalajɛ farikolo yɔrɔw la minnu bɛ wele ko `(lysosomes)` farikolokisɛw kɔnɔ. O `(lizozomu)` ninnu bɛ i n’a fɔ ‘saniya yɔrɔ’ misɛnninw an ka selilɛriw kɔnɔ. O kɔ fɛ, o sukarow bɛ dalajɛ ninnu na, u bɛ fa i n’a fɔ nɔgɔ kulu. O fana bɛ Weele ko `(lizozomu maracogo)`. Ni o kɛra, farikolokisɛw tɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ, wa tuma dɔw la, farikolokisɛw bɛ sa. O de kama Hurler ka bana taamasiɲɛw bɛ bɔ kɛnɛ kan.

Nin bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka kolo ni kolotugudaw kɛ fɛn ye min tɛ kelen ye, ɲɛda cogoya danfaralenw, hakili yiriwali gɛlɛyaw, dusukunnabana, fogonfogon gɛlɛyaw, ani sugunɛ ni ɲɛgɛnɛsira bonya Ni o kɛra den na, a taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ a ka ɲɛnamaya bila farati la, wa a ka c’a la, a si hakɛ bɛ se ka surunya.

Mun wɛrɛ bɛ nin kulu in kɔnɔ min bɛ wele ko MPS I?

An y’a fɔ ka tɛmɛ ko Hurler ka bana de ka jugu kosɛbɛ `(MPS I)` kulu la. Sugu fla wɛrɛ bɛ nin `(MPS I)` kulu in na.

• Hurler syndrome - Nin ye suguya jugumanba ye an bɛ kuma min kan.
• Hurler-Scheie syndrome - Nin ye a juguya hakɛ dantɛmɛnen suguya dɔ ye.
• Scheie syndrome - Nin ye nin kulu in suguya ye min ka jugu kosɛbɛ.

Nin suguya saba ninnu bɛ i n’a fɔ bana kelen hakɛ danfaralenw. I n’a fɔ a ka nɔgɔn ani a ka jugu. A ka c’a la, dɔgɔtɔrɔw bɛ suguya fila minnu man jugu kosɛbɛ, olu wele ko ``Attenuated MPS I''.

Danfaraba minnu bɛ nin suguya ninnu ni ɲɔgɔn cɛ, olu ye bana taamasiɲɛw daminɛ waati ye, bana teliya, ani a nɔ min bɛ hakili la. Hurler ka bana la, a taamasiɲɛw ka teli ka ye bange kɔfɛ dɔɔni.A bɛ nɔba bila hakili yiriwali fana na. `(Attenuated MPS I)` suguya wɛrɛw la, a taamasiɲɛw tɛ se ka ye fo ka se san wɔɔrɔ walima san wolonwula ɲɔgɔn ma. Ani fana, a bɛ nɔ min bila hakili la, o man jugu i n’a fɔ Hurler ka bana. O la, `(attenuated MPS I)` bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn.

Jɔn bɛ se ka Hurler Syndrome sɔrɔ?

Nin ye fɛnɲɛnamafagalan ye min bɛ se ka den bɛɛ minɛ. Nka ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye Mucopolysaccharidose suguya fɔlɔ sɔrɔ, aw den ka bana in sɔrɔli farati ka bon dɔɔni. Nin tɛ fɛn ye ba ye min kɛ kɔnɔmaya waati.

O ko in ka ca cogo di?

Hurler Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ. A jate la, den kura 100 000 o 100 000, kelen ɲɔgɔn bɛ a minɛ. Cɛ ni muso bɛɛ ka teli ka a sɔrɔ cogo kelen na. MPS I suguya min man jugu kosɛbɛ, o min kofɔra ka tɛmɛ, o bɛ den kura 500 000 o 500 000 ɲɔgɔn sɔrɔ.

Hurler Syndrome bɛ den farikolo minɛ cogo di?

Nin bana in bɛ den farikolo bonya fan caman de minɛ. Farikolo taamasiɲɛ minnu bɛ sɔrɔ o la, olu dɔw ye nin bana in kɛrɛnkɛrɛnnen ye. I n'a fo:

• Kungolo ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Sankaba ɲɛw ye waati ye ni ɲɛ yɔrɔ finman (kɔri) min bɛ ɲɛkisɛ nɛrɛma lamini na, o bɛ i n’a fɔ sankaba.
• Ɲɛda yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw : fɛn minnu bɛ i n’a fɔ ɲɛw ni ɲɔgɔn cɛ janya ka caya, ɲɛda bonya, nugu dawolo flakɛli, ani dawolo bonya.
• A bɛ nɔ bila kolo falencogo fana na, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka den janya dɔgɔya (ninakilidegun).

Ka fara o kɛnɛma taamasiɲɛw kan, a bɛ farikolo kɔnɔna yɔrɔw fana minɛ. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la dusukun ni fogonfogon. O de kosɔn, den bɛ se ka tulolabanaw sɔrɔ tuma caman na, sinkɔrɔkɛrɛdimiw, ani fogonfogonlabanaw. Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko masinw ka kan ka kɛ walasa ka ninakili dɛmɛ, ani opereli bɛ se ka kɛ walasa ka farikolo yɔrɔw tiɲɛ .

Hurler ka bana taamasiɲɛw bɛ se ka mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Nka, ni bana in sɛgɛsɛgɛra ka furakɛ joona, den ka ɲɛnamaya waati bɛ se ka caya.

Ni aw b’a fɛ ka kɔnɔ ta don nataw la, a ka ɲi aw ka nin bana ciyɛntalen ninnu faratiw faamu, ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ, ani ka jamu sɛgɛsɛgɛli dɔn.

Hurler ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana in taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ, wa a juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta. A ka ca a la, bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ denmisɛnniw na. Fɛnba minnu b’o danfara Bɔ MPS I suguya wɛrɛw la, olu dɔ ye ko a bɛ hakili yiriwali kɔtigɛlen Jira a ka ɲɛnamaya daminɛ na, wa a bɛ Dɔgɔya dɔɔnin dɔɔnin kalan ni hakilijagabɔ seko la waati tɛmɛnen kɔ.MPS I suguya nɔgɔmanw na, a ka ca a la, hakili tɛ nɔba bila mɔgɔ la.

Hurler ka bana taamasiɲɛ wɛrɛw filɛ nin ye:

• Dusukun tantanni gɛlɛyaw, dusukun fasa fanga dɔgɔyali (cardiomyopathie) .
• Lamɛnni dɛsɛ walima mɛnni tiɲɛni pewu
• Kunsɛmɛnasumaya ji dalajɛli kunsɛmɛ lamini na (hydrocephalus) .
• Farikolo yɔrɔw ni jɛɲɔgɔnya yɔrɔw bonya, i n’a fɔ sugunɛ, ɲɛgɛnɛsira, tonso ani farikolo yɔrɔw
• Ɲɛkisɛ gɛlɛyaw, misali la, ɲɛda tansiyɔn jiginni (glaucome) .
• Joli gɛlɛyaw (joli gɛlɛyaw, kolotugudaw gɛlɛyaw, kolotugudaw banaw) .
• Ninakilidegun ka teli, sunɔgɔbaliya, ninakili gɛlɛya
• Ɲɛgɛnɛsiraw (kɔnɔna walima kɔnɔbara basigilen) .

Fɛn minnu bɛ ye kɛnɛma

Den ka san fɔlɔ kɔnɔ, aw bɛ se ka nin kɛnɛma taamasiɲɛ ninnu ye:

• A janya ka surun
• Disostose ( kolotugudaw labɛncogo jugu ) .
• Kɔ sanfɛla kurulen don ɲɛfɛ (i n’a fɔ kunbere) (kifosi barajuru ni kɔkolo) .
• Kunsigi falen kojugu farikolo la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ɲɛda ni kɔ la

O kun ye mun ye?

Hurler ka bana sababuba ye fɛn dɔ jiginni ye jamu la min bɛ wele ko `IDUA`. Nin `IDUA` jamu in de bɛ cikanw di walasa ka `(lizozomu enzymes)` dilan an ye kuma min kan ka tɛmɛ. Aw ye aw hakili to a la ko nin anzimu in bɛ fɛnɲɛnamafagalanw (o sukarow) tiɲɛ farikolokisɛw kɔnɔ. O kɔfɛ, ni nin `IDUA` jamu in ma baara kɛ ka ɲɛ, o anzimu tɛ bɔ hakɛ bɛrɛbɛrɛ la. O de kosɔn, o fɛnɲɛnamafagalanw bɛ dalajɛ farikolokisɛw kɔnɔ, wa farikolokisɛw bɛ sa walima u tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O de kama Hurler ka bana taamasiɲɛw bɛ bɔ kɛnɛ kan.

O bɛ bɔ mɔgɔw la cogo di?

Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ cɛya la, o kɔrɔ ye ko a bɛ bɔ bangebaga la ka taa den wɛrɛ la. A bɛ sɔrɔ ciyɛn na cogo la min bɛ wele ko autosomal recessive. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, walasa den ka se ka nin bana in sɔrɔ, den ka kan ka `IDUA` jamu nafama ciyɛn ta ka bɔ ba ni fa fila bɛɛ la. Ni bangebaga kelen dɔrɔn de ye jamu nafama ciyɛn ta, bana tɛna sɔrɔ den na. Nka, o den bɛ se ka kɛ bana in `tabaga` ye. O kɔrɔ ye ko hali ni bana taamasiɲɛw t’u la, u bɛ se ka jeninida in lase u denw ma.

Hurler ka bana bɛ sɔrɔ cogo di?

A nisondiyalen don, sɛgɛsɛgɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka nin bana in dɔn sani den ka bange. Olu bɛ wele ko sɛgɛsɛgɛli minnu bɛ kɛ ka kɔn jiginni ɲɛ.

• Amniocentesis : O ye ka den laminiji dɔ ta ka a sɛgɛsɛgɛ.
• Chorionic villus sampling : O ye ka farikolo yɔrɔ fitinin dɔ ta ka bɔ denso kɔnɔ ka a sɛgɛsɛgɛ.

Nin sɛgɛsɛgɛli fila bɛɛ bɛ se ka den ka ADN sɛgɛsɛgɛli kɛ ni jamu dɔw tɛ a la.

Den bangenen kɔfɛ, dɔgɔtɔrɔ bɛna den sɛgɛsɛgɛ, ka a taamasiɲɛw lajɛ, ka anzimu baarakɛcogo sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa ka bana in dɔn. U bɛna ɲininkali kɛ fana ni denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye nin bana in sɔrɔ (mucopolysaccharidose), barisa a bɛ se ka kɛ ciyɛn ye.

Tuma dɔw la, sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw bɛ se ka kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ. I n'a fo:

• X-ray ye walasa ka den kolo lajɛ
• Echocardiogramme (dusukun sɛgɛsɛgɛli) .
• Joli ni sugunɛ sɛgɛsɛgɛli

O furakɛcogo ye mun ye?

Hurler ka bana furakɛli bɛ sinsin fɔlɔ bana taamasiɲɛw kunbɛnni ni u ɲɛnabɔli kan.

Furakɛli kunba fila minnu bɛ yen sisan olu ye:

1. Enzyme Replacement Therapy (ERT): O ye ka anzimu dɔ di farikolo ma min tɛ a la. O anzimu bɛ wele ko alpha L-iduronidase (a tɔgɔ ye ko aldurazyme). O bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw bali ka juguya ani ka gɛlɛya dɔw kɔsegin. Nin furakɛli in bɛ daminɛ ni bana in sɔrɔla dɔrɔn. nin ye ɲɛnamaya bɛɛ furakɛli ye min bɛ kɛ pikiri ye . Dɔgɔtɔrɔ bɛna a latigɛ pikiri ka kan ka kɛ siɲɛ joli, ka kɛɲɛ ni bana juguya ye.

2. Joli-sira-funu (HSCT): Nin ye kolotugudaw cili dɔrɔn ye. A ka ca a la, nin furakɛli in bɛ kɛ denmisɛnniw na minnu si tɛ san fila bɔ (tuma dɔw la, u ka ca ni o ye, dɔgɔtɔrɔw ka kɔlɔsili kɔnɔ). Ni bana juguman don, a bɛ se ka dɛmɛ don ka ɲɛnamaya janya, ka bana bali ka jɛnsɛn, ka hakili sekow mara, ka farikolo taamasiɲɛw dɔgɔya. O ye ka anzimu dilanbagaw ka jirisunw cili ye ka bɔ dɛmɛbaga kɛnɛman kolotugudaw la ka don den kɔnɔ.

Ka fara nin furakɛli kunbaba ninnu kan, fura wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn:

• Opereli: Opereli bɛ se ka kɛ walasa ka dusukun tantanni dilan walima ka u falen, ka ɲɛkisɛw bɔ ani ka ɲɛkisɛ dilannen don a kɔnɔ (ɲɛkisɛw falenni), ka kolo falencogo juguw latilen, ani ka ɲɛgɛnɛsiralabanaw dilan.
• Furakɛcogo suguya caman : Farikoloɲɛnajɛ furakɛli, baarakɛcogo furakɛli, kuma furakɛli, a ɲɔgɔnnaw.
• Ni ninakili ka gɛlɛn aw ma, aw bɛ minɛn dɔ kɛ i n’a fɔ CPAP masin.
• Ni aw ka mɛnni man ɲi, aw bɛ mɛnnikɛminɛnw kɛ.
• Dimimadafuraw walasa ka dɔ bɔ dimi na min bɛ sɔrɔ bana taamasiɲɛw fɛ.

Yala gɛlɛya dɔw bɛ furakɛli la wa?

Tuma dɔw la, gɛlɛyaw bɛ se ka sɔrɔ ka a sababu kɛ anestezi ye min bɛ di opereli senfɛ, barisa ninakili ka gɛlɛn o denmisɛnniw ma ani kolotugudaw sɔgɔsɔgɔli bɛ a to a ka gɛlɛn ka IV layini don.

Ani fana, walasa ka nafa caman sɔrɔ ERT ni HSCT furakɛli la, a nafa ka bon ka u daminɛ a waati la. Furakɛli bilali kɔfɛ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni taamasiɲɛ minnu bɛ tali kɛ hakili yiriwali la, olu bɔra kaban, o bɛ se ka dɔ bɔ a nɔfɛkow la. O la, sani aw ka den furakɛli daminɛ, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ kɔlɔlɔ walima gɛlɛya minnu bɛ se ka sɔrɔ a la.

Fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka nin bana in bali den na wa?

A fɔ man di nka, Hurler ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o la a tɛ se ka bali. Nka, n’aw b’a fɛ ka den sɔrɔ don nataw la, a ka ɲi aw ka taa dɔgɔtɔrɔso la walasa ka jamu ladilikanw di aw ma ani ni a mago bɛ a la, aw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka farati faamuya min bɛ se ka kɛ aw den na ni nin jamu bana in ye.

Mun bɛ kɛ ni den bɛ aw bolo min ka bana ye Hurler Syndrome ye?

Nin ye dusukasiko ye tiɲɛ na ka mɛn. Hurler ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo man ɲi kosɛbɛ. K’a sababu kɛ bana in taamasiɲɛ jugumanw ye, kɛrɛnkɛrɛnnenya la a nɔ minnu bɛ dusukun ni fogonfogon la, den si hakɛ bɛ se san 10 ɲɔgɔn ma. Nka, ni bana in sɛgɛsɛgɛra joona ani ni furakɛli dɔw daminɛna i n’a fɔ `HSCT` (kolo sɔgɔli) ani `ERT` (enzyme therapy), a si bɛ se ka janya dɔɔni.

MPS suguya cɛmancɛ walima a nɔgɔman bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka balo fo ka se u san 20 ni san 30 ma ni furakɛli ye. A ka ca a la, saya joona bɛ sɔrɔ ninakilidegun fɛ.

Nka aw hakili to a la, ni bana in man jugu, ni furakɛli daminɛna joona, aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman yɛrɛ kɛ.

Yala fura dafalen bɛ o la wa?

Fɔ ka na se bi ma, fura tɛ yen min bɛ Hurler ka bana furakɛ. Nka, furakɛli minnu bɛ kɛ sisan, olu bɛ se ka mɔgɔ dɛmɛ kosɛbɛ ka ɲɛnamaya janya ani ka bana taamasiɲɛw lajɔ minnu bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la.

Aw ka kan ka taa ni den ye dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni aw bɛ sigasiga ko Hurler ka bana taamasiɲɛw bɛ aw den na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni a tɛ se ka yiriwali hakɛw sɔrɔ i n’a fɔ a si hakɛ tun b’a fɛ cogo min na, walima ni a bɛ i n’a fɔ a bɛ gɛlɛya a ma ka yeli walima a mɛnni gɛlɛya, aw bɛ taa aw den ka dɔgɔtɔrɔso la joona.

Peresela ko! Ni ninakili gɛlɛya bɛ den na, ni a bɛ a ye ko a dusukun tantanni tɛ kɛ cogo la, walima ni a hakili tɛ bɔ tuma caman na (o bɛ se ka kɛ dusukunnabana taamasiɲɛw ye), aw bɛ taa n’a ye dɔgɔtɔrɔso la min ka surun aw la joona, walima aw bɛ 1990 wele.

Aw ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw y’a ye ko nin bana in bɛ aw den na, a tɛ kɛ cogo la ka ɲininkali caman kɛ. Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka fɛnw na i n’a fɔ:

• Ne den ka bana furakɛcogo ɲuman ye jumɛn ye walasa ka bana taamasiɲɛw bali?
• Aw bɛ furakɛli minnu fɔ, yala kɔlɔlɔ dɔw bɛ yen wa?
• Ne den ka kan ka furakɛli pikiri kɛ siɲɛ joli?

Danfara jumɛn bɛ Hurler ka bana ni Hunter ka bana cɛ?

Ninnu fila bɛɛ ye ``lizozomu maracogo ye.`` O kɔrɔ ye ko bana minnu na fɛnɲɛnamafagalanw bɛ lajɛ farikolokisɛw kɔnɔ. Nka, danfara misɛnnin dɔw bɛ o fla ni ɲɔgɔn cɛ:

• Hurler Syndrome : Nin ye Mucopolysaccharidose type I (MPS I) suguya jugumanba ye. O la, farikolo ka anzimu min bɛ wele ko alpha-L-iduronidase, o bɛ dɔgɔya.
• Hunter Syndrome : Nin ye bana ye min man jugu ka tɛmɛ Hurler Syndrome kan. A bɛ Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) kulu la. O la, farikolo la, anzimu min bɛ wele ko iduronate-2-sulfatase (I2S) o bɛ dɔgɔya.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la

Hurler Syndrome sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye denbaya bolo ka ɲɛnabɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni ɲininkali caman bɛ kɛ den ka ɲɛnamaya kan. Nin waati gɛlɛn in na, a nafa ka bon ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ ni den ka dɔgɔtɔrɔw ye ani ka kunnafoni caman sɔrɔ bana in ni a furakɛcogo kan. I hakili to a la fana ko i kelen tɛ. Aw ye dɛmɛ ɲini aw somɔgɔw fɛ, aw teriw fɛ ani kɛnɛyabaarakɛlaw fɛ minnu bɛ se ka dusu saalo di aw ma. Ni aw ye bana sɛgɛsɛgɛ joona ani ka a furakɛ cogo bɛnnen na, o bɛ se ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na.

` Hurler Syndrome, jamu bana, denmisɛnw ka kɛnɛya, anzimu dɛsɛ, MPS 1, jamu bana, denmisɛnniw ka banaw, anzimu dɛsɛ, lizozomu banaw, Hurler Syndrome, jamu bana, denmisɛnw ka kɛnɛya, anzimu dɛsɛ