Yala i den bɛ nisɔndiya tuma bɛɛ wa? A bɛ se ka kɛ bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ (Angelman Syndrome) .

Nisɔndiyako don bangebaga o bangebaga bolo k’a ye k’u denmisɛnnin bɛ nisɔndiya ani ka nisɔndiya tuma bɛɛ, tiɲɛ tɛ? Nka yala i delila k’a miiri ko tuma dɔw la, o nisɔndiya ni bolonɔbila kɛcogo min bɛ kɛ tuma bɛɛ, o bɛ se ka kɛ jamu bana dɔ taamasyɛn ye min man teli ka sɔrɔ wa? N’a sɔrɔ i bɛna kabakoya k’o mɛn. Bi an bɛ kuma o bana sugu dɔ kan, n’o ye Angelman Syndrome ye.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Angelman Syndrome ye mun ye?

Angelman Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ , min bɛ nɔ bila den ka yiriwali la, a ka kumacogo la, a ka balansi la ani a ka lamagacogo la. Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka kirinni bila mɔgɔ la.

Ni aw ye denmisɛnni lajɛ min bɛ nin bana in na, aw bɛna a ye ko u nisɔndiyalen don tuma bɛɛ ani u dusukunnataw ka ɲi ka tɛmɛ den gansan kan. U bɛ nisɔndiya kosɛbɛ, ka ŋɛɲɛ kɛ ni kanba ye. U bɛ bolo-ci-yɔrɔ-ko Kɛ n’u nisɔndiyalen dòn. Tiɲɛ na, an bɛ nisɔndiya fana sɔrɔ n’an ye denmisɛnnin dɔ ye a bɛ nisɔndiya. O la, a bɛ se ka kɛ ko kabako don i bolo k’a miiri ko den ka nisɔndiya cogoya in bɛ se ka kɛ bana dɔ taamasiɲɛ ye.

Taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka daminɛ ka ye ni den kɔrɔbayara. Misali la, aw bɛ se k’a daminɛ ka yiriwali kɔtigɛlenw kɔlɔsi , i n’a fɔ u ma u ka kuma fɔlɔ fɔ u si san kelen waati la. Kɔnɔboli fana bɛ se ka kɛ san fila ni san saba cɛ.

Nin bana in ka ca cogo di?

Angelman Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ , a bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 12000 fo 20000 la.

Angelman Syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Nin bana in taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la ani ka kɛɲɛ ni mɔgɔ si hakɛ ye. An k'u tila ka kɛ kulu fila ye.

Fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen minnu bɛ ye o denmisɛnninw ɲɛda la

• Kungolo surun ni bonya `(brachycephalie)`
• Kan belebeleba `(macroglossia)`
• A ka dɔgɔn ka tɛmɛ kunkolo kan (microcephalie) .
• Mandibular prognathia (kɔnɔnatumuw (prognathie).
• Da la min ka bon
• Yɔrɔ belebelebaw bɛ ɲinw ni ɲɔgɔn cɛ

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka ye ka taa a fɛ ni aw bɛ kɔrɔbaya.

Mun na Angelman Syndrome bɛ sɔrɔ? O sababu ye mun ye?

Miiri k’a filɛ, kalan gafe dɔw b’an farikolo la. An bɛ o jeninida ninnu wele . O jɛnɛya ninnu bɛ an farikolo fɛn bɛɛ mara. Angelman Syndrome bɛ sɔrɔ fɛn dɔ caman cili fɛ walima fɛn dɔ tiɲɛni fɛ min bɛ wele ko `UBE3A` . O jɛnɛya in nafa ka bon kosɛbɛ an ka farikoloɲɛnajɛ baarakɛcogo labɛnni na.

A ka c’a la, an bɛ jeninida kelen-kelen bɛɛ kopi fila sɔrɔ, kelen bɛ bɔ an ba fɛ, kelen bɛ bɔ an fa fɛ. Farikolo yɔrɔ fanba la, o kopi fila bɛɛ bɛ baara kɛ. Nka, hakili yɔrɔ dɔw la, an bɛ `UBE3A` jamu min sɔrɔ an ba fɛ, o kopi dɔrɔn de bɛ baara kɛ.

Ni `UBE3A` jamu min sɔrɔla ba fɛ, o kopi tiɲɛna walima ni a tununna cogo dɔ la, `UBE3A` jamu baarakɛta tɛ o hakili yɔrɔw la. O de ye taamasiɲɛw sababu fɔlɔ ye minnu bɛ sɔrɔ Angelman Syndrome fɛ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di?

A ka ca a la bana in taamasiɲɛw tɛ ye a bange waati. A ka ca a la dɔgɔtɔrɔw bɛ bana in sɛgɛsɛgɛ ni den si bɛ san kelen ni san naani cɛ.

Ni dɔgɔtɔrɔ y’a kɔlɔsi ko den bɛ ka bonya dɔɔni dɔɔni, i n’a fɔ a tɛ kuma teliya la min bɛ bɛn a si hakɛ ma walima a tɛ taama daminɛ, a bɛ se ka sigasiga. O kɔ, a bɛna den ka kɛwalew ni a taamasiɲɛ wɛrɛw sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ.

Walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa, a ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan . O sɛgɛsɛgɛliw bɛ se k’a dɔn tigitigi ni nafamafɛn dɔ bɛ `UBE3A` jamu la.

Yala a bɛ se ka kɛ ka bana in sɛgɛsɛgɛ cogo jugu la wa?

Ɔwɔ, tuma dɔw la a bɛ se ka kɛ ten, barisa Angelman Syndrome taamasiɲɛw ni furakɛli bana damadɔ wɛrɛw bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na.

• Autisme spectre bana
• Kunsɛmɛnasumaya
• Prader-Willi ka bana ye

Ikomi nin cogoya suguw bɛ se ka ɲɔgɔn sɔrɔ, jamu sɛgɛsɛgɛli nafa ka bon walasa ka bana sɛgɛsɛgɛ tigitigi.

Angelman Syndrome furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

Sisan, fura tɛ yen min bɛ wele ko Angelman Syndrome. Nka, furakɛli caman bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na.

• Kɔnɔboli furaw : Dɔgɔtɔrɔ ye fura minnu fɔ aw ye, aw bɛ olu di ka ɲɛ.
• Kuma furakɛli: Ka den dɛmɛ a k’a hakilinaw fɔ ni taamasiyɛnw, jaw ani kumaɲɔgɔnya minɛn kɛrɛnkɛrɛnnenw ye.
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli: A bɛ dɛmɛ don ka taama, balansi ani ɲɔgɔndɛmɛ ɲɛ.
• Baarakɛcogo furakɛli : Ka den dege don o don baara kɛli la a yɛrɛ ma ani ka kɛ a yɛrɛma.
• Dɛmɛnanw: O ye bolokɔniw ye minnu bɛ don kɔ, senkɔniw walima senw na walasa ka dɛmɛ don taama ni jɔli la.
• Sunɔgɔ gɛlɛyaw kama: Aw bɛ sunɔgɔcogo ɲumanw sigi sen kan ani ka aw dege ka taa aw da waati latigɛlen na.
• Dumunikɛbaliya gɛlɛyaw kama: Aw bɛ fura di a ma, dɔgɔtɔrɔ ye min fɔ a ye.

Den bɛɛ ka furakɛli magow tɛ kelen ye. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna furakɛli fɛɛrɛ ɲuman latigɛ ka kɛɲɛ ni aw den ka bana taamasiɲɛw ni a magow ye.

Ne bɛ se ka mun kɛ walasa ka ne den ladon?

Aw minnu ye bangebagaw ye, aw jɔyɔrɔ ka bon kosɛbɛ.

• Fura minnu fɔra dɔgɔtɔrɔ fɛ, aw bɛ olu di a waati la ani u hakɛ bɛnnen na.
• Aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔsow la minnu bɛ aw den ka yiriwali lajɛ.
• Aw bɛ a to aw den ka a sen don farikoloɲɛnajɛ, baara ani kuma furakɛli la.
• Aw ye aw jija ka taa dɔgɔtɔrɔso la lajɛ bolodalen bɛɛ la.

Angelman Syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu mago bɛ se ka kɛ dɛmɛ na don o don baaraw la u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. Dɔgɔtɔrɔso jɛkulu min bɛ i den furakɛ, olu bɛna dɛmɛ ni laadilikanw di i ma i mago bɛ minnu na.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Nin bana in bɛ denmisɛn min na, o ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ walasa ka a dɔn ni furakɛli ni furakɛlicogo bɛ baara kɛ ka ɲɛ. Ni aw ye fɛn kura dɔw yeli ye walima ni aw den ka bana taamasiɲɛw bɛ ka juguya, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ladɔnniya o yɔrɔnin bɛɛ.

O denmisɛnw ka siniɲɛsigi bɛna kɛ cogo di?

Angelman Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo bɛnnen na. O kɔrɔ ye k’u tɛ sa joona bana in fɛ. Ni den bɛ ka bonya, dɔ bɛna mɛn a lamagacogo, a kumacogo ani a yiriwali la. Nka, den bɛ se ka tulon kɛ, ka kalan kɛ, ka baara kɛ ni denmisɛn tɔw ye.

Ni mɔgɔ dɔw ye balikuw ye, u bɛ se ka balo u yɛrɛ ma ni dɛmɛ dɔw ye. N’a sɔrɔ mɔgɔ wɛrɛw mago bɛ ladonni na waati dafalen na.

A bɛ faamuya ka doni girinman dɔ sɔrɔ n’i y’a dɔn ko i den ka nisɔndiya cɛɲi ye bana dɔ taamasiɲɛ ye. Nka aw hakili to a la ko hali nin sɛgɛsɛgɛli in kɔfɛ, aw denmisɛnnin bɛna o nisɔndiya duman sɔrɔ hali bi, o nisɔndiya duman. Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka i janto den ka yiriwali la ani ka furakɛli wajibiyalenw kɛ a waati la, i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na. Aw ka dɔgɔtɔrɔ ni dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw dɛmɛ sira bɛɛ la. O la, aw kana siran ka ɲininkaliw kɛ ani ka fɛn caman dɔn nin bana in kan.