Yala i farikolo bɛ i n’a fɔ a bɛ bɔ a yɛrɛ la wa? Yala a bɛ se ka kɛ Machado-Joseph ka bana ye wa?

Yala i delila k’a ye ko i bɛ ka taama ka bɔ i yɛrɛ la, i farikolo yɔrɔw bɛ ka sɔgɔsɔgɔ, walima i ka kumaw bɛ ka sɔgɔsɔgɔ n’i bɛ kuma wa? Hali ni o fɛnw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ fɛn gansanw, tuma dɔw la, u bɛ se ka kɛ furakɛli bana dɔ taamasiɲɛw ye. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min ka gɛlɛn dɔɔnin, nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka a dɔn. O ye Machado-Joseph ka bana ye (MJD) .

Machado-Joseph ka bana (MJD) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Machado-Joseph ka bana (MJD) ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, min bɛ nɔ bila an ka farikoloɲɛnajɛw la . a bɛ don kulu dɔ la min bɛ wele ko ataxia . "Ataxia" bɛ se ka kɛ daɲɛ kura ye aw bolo. O kɔrɔ ye ko an farikolo ka se ka farikolo yɔrɔw mara, o bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ i tɛ se ka baara kɛ ɲɔgɔn fɛ. O bɛ se ka kɛ sababu ye an tɛ balansi tiɲɛ ani ka an farikolo yɔrɔw kunbɛn tuguni.

Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, MJD la, jɛɲɔgɔnya bɛ tiɲɛ dɔɔni dɔɔni an bolow ni an senw na. O bɛ kɛ sababu ye banabagatɔw ka taama cogo la min bɛ danfara don u ni ɲɔgɔn cɛ, min bɛ wuli ka bɔ u nɔ na . A bɛ se ka gɛlɛya mɔgɔ dɔw fana ma ka dumuni munumunu ani ka kuma.

Nin MJD bana in tɔgɔ wɛrɛ bɛ yen, o ye Spinocerebellar Ataxia type 3. Tiɲɛ na, nin MJD in ye bana suguya in suguya ye min ka teli ka kɛ nin bana kulu in na min bɛ wele ko spinocerebellar ataxia.

Yala Machado-Joseph bana suguya wɛrɛw bɛ yen (MJD) wa?

Ɔwɔ, Machado-Joseph bana bɛ se ka tila ka kɛ suguya saba ye. Nin danfara ninnu bɛ kɛ ka da a daminɛ san hakɛ kan ani a taamasiɲɛw juguya.

• Sugu fɔlɔ (MJD-I): A ka ca a la nin suguya in bɛ daminɛ san 10 ni san 30 cɛ.A taamasiɲɛw bɛ se ka juguya kosɛbɛ ani u bɛ taa ɲɛ joona .
• A suguya filanan (MJD-II): A ka ca a la, o bɛ daminɛ san 20 ni san 50 cɛ.A taamasiɲɛw bɛ juguya dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ.
• Sugu sabanan (MJD-III): Nin suguya in bɛ daminɛ san 40 ni san 70 cɛ.A taamasiɲɛw bɛ juguya dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ .

Sisan, n’a sɔrɔ aw y’a faamu ko bana taamasiɲɛw daminɛcogo n’u cogoya tɛ kelen ye nin suguya saba kelen-kelen bɛɛ la.

Machado-Joseph bana (MJD) taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Aw bɛ taamasiɲɛ minnu sɔrɔ, olu bɛ bɔ MJD suguya min na.

A taamasiɲɛw suguya fɔlɔ (MJD-I).

Nin suguya in taamasiɲɛw ka jugu, wa u bɛ yiriwa joona. U bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Farikoloɲɛnajɛ minnu tɛ kunbɛn bolokɔniw ni senw na (distonie) .
• Farikolo gɛlɛya (a gɛlɛya) .
• Farikolo fanga caya kojugu (hypertonia) .
• Farikolo lamagacogo min tɛ cogo la, min tɛ se ka kunbɛn (ataxia) .
• Taamacogo min bɛ mɔgɔ kabakoya, min bɛ wuli ka wuli.
• Kuma nɔgɔlen, kuma nɔgɔlen.
• Dumuni munumunu gɛlɛya (dumunikɛbaliya) .
• Ɲɛ minnu bɛ bɔ kɛnɛma (proptosis) .

A suguya filanan (MJD-II) taamasiɲɛw

Nin suguya in taamasiɲɛw bɛ juguya dɔɔni dɔɔni waati tɛmɛnen kɔfɛ. U bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Farikolojidɛsɛ min tɛ kunbɛn, min bɛ to sen na (spasticité) .
• Taama gɛlɛya ka a sababu kɛ farikolojidɛsɛ ye (taama min bɛ kɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye).
• Farikoloɲɛnajɛ min bɛ kɛ ni reflexes (reflexes) ye.
• Bolo ni senw lamagacogo ɲɛnabɔli gɛlɛya (ataxia) .

A taamasiɲɛw suguya sabanan (MJD-III).

Nin suguya in taamasiɲɛw fana ka teli ka juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. U bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Farikolo jiginni.
• Bolo, senw, senw ani senw sɔgɔsɔgɔninjɛ, sɔgɔsɔgɔninjɛ, dimi ani sɔgɔsɔgɔninjɛ (neuropathie) .
• Farikolo tiɲɛni (fasa bɔnɛni - atrophie ).
• Taamacogo min tɛ sabati.

Taamasiɲɛ wɛrɛ minnu ka teli ka ye

Ka fara nin suguya ninnu kan, MJD banabagatɔw bɛ se ka taamasiɲɛ caman wɛrɛw sɔrɔ:

• Yeli fila (diplopie) .
• Sebaliya ka ɲɛ lamagacogo kunbɛn (nistagmus) .
• Bolo bɛ yɛrɛyɛrɛ.
• Gɛlɛya minnu bɛ balansi ni jɛkafɔ la.
• Kan walima ɲɛda jiginni.
• Sunɔgɔbaliya.
• Kɔdimi basigilen.

Nafama: Ni nin taamasiɲɛ caman kɛra ɲɔgɔn fɛ, aw bɛ se k’aw yɛrɛ ɲininka ni u ye hakiliɲagami bana wɛrɛ taamasiɲɛw ye, i n’a fɔ sklerose multiple walima Parkinson ka bana . O la, ni taamasiɲɛ kuraw bɛ aw la walima ni taamasiɲɛ kɔrɔ dɔ bɛ ka juguya, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni u bɛ nɔ bila aw farikolo lamagacogo n’a baara la, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona.

Mun de bɛ Machado-Joseph ka bana (MJD) bila mɔgɔ la?

bana in sababuba ye fɛn dɔ jiginni ye an ka jamu kɔnɔ . A bɛ iko fili fitinin min bɛ ɔridinatɛri kode kɔnɔ min bɛ se ka porogaramu bɛɛ tiɲɛ.

Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, o fɛn falen in bɛ kɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko ATXN3 an ka kolosinsinnan 14. ADN yɔrɔ dɔ la o jamu in kɔnɔ, segin-ka-bɔnye saba bɛ yen minnu bɛ wele ko "CAG".Fɛn min bɛ fɔ ko a bɛ segin a kan siɲɛ caman cogo la min tɛ deli ka kɛ. CAG kɔrɔ ye furakisɛ saba ye minnu bɛ wele ko Cytosine-Adenine-Guanine.

MJD tɛ mɔgɔ min na, o ka ADN la, o CAG seginni bɛ segin siɲɛ 12 ni siɲɛ 43 cɛ. Nka, MJD bɛ mɔgɔ min na, o ka ADN la, o CAG seginni bɛ segin siɲɛ 56 ni siɲɛ 86 cɛ. Aw bɛ taamasiɲɛw daminɛ si hakɛ min na ani bana juguya, o bɛ tali kɛ CAG seginni hakɛ la.

bana in bɛ ciyɛn ta cogo la min bɛ kɛ ni otosomali dominant ye . O kɔrɔ ye ko den mako bɛ bangebaga kelen dɔrɔn de la walasa bana in ka se ka kɛ ni jeninida ye. Ni MJD bɛ aw la, aw den bɛ se ka bana in ciyɛn ta 50% .

Jɔn de farati ka bon ka Machado-Joseph bana (MJD) sɔrɔ?

MJD ka teli ka sɔrɔ Azɔri walima Pɔritigali bɔnsɔnw na . Flores gun kan Azores jamana na, a fɔra ko mɔgɔ 140 o 140, kelen bɛ bana in na. Nka, o kɔrɔ tɛ ko siya wɛrɛw ma tɔɔrɔ. A bɛ se ka nɔ bila siya o siya mɔgɔw la.

Machado-Joseph bana (MJD) bɛ sɔrɔ cogo di?

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ, a bɛna aw ɲininka aw ka bana taamasiɲɛw la ani ka farikololajɛ kɛ. Ikomi nin bana in bɛ kɛ denbayaw kɔnɔ, a nafa ka bon ka kuma aw ka denbaya ka tariku bangenen kan. Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ mɔgɔ wɛrɛ la aw ka denbaya kɔnɔ, a nafa ka bon fana aw ka ɲininkali kɛ u ka bana taamasiɲɛw daminɛna waati min na ani u taara ɲɛ joona cogo min na.

Walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli dafa, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ Machado-Joseph bana kan . Nin jamu sɛgɛsɛgɛli in bɛ se ka CAG segin-ka-bɔnye saba sikɛlenw hakɛ ɲini i ka kolosinsinnan 14 kan.

Machado-Joseph bana (MJD) bɛ furakɛ cogo di?

A fɔ man di nka, fura tɛ Machado-Joseph bana na. MJD furakɛli kun ye ka taamasiɲɛw kunbɛn minnu bɛ aw la. Fura minnu bɛ se ka kɛ:

• Fura minnu bɛ i n’a fɔ Baclofen (Lioresal®) walima Botulinum toxin (Botox®) olu bɛ dɛmɛ ka distoni ni farikolojidɛsɛ kofɔlenw dɔgɔya.
• Levodopa furakɛli bɛ dɛmɛ ka farikolo lamagacogo sumaya ni a gɛlɛya dɔgɔya.

Ka fara o kan, farikoloɲɛnajɛ ni dɛmɛnanw bɛ se ka banabagatɔw dɛmɛ u ka don o don baara kɛ ani ka yaala-yaala. Ni yeli gɛlɛyaw don, prisma lunɛtiw bɛ se ka dɛmɛ don ka yeli fila walima yeli fitini dɔgɔya.

Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛliw la bana in kan.

Machado-Joseph bana (MJD) bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

MJD bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ bɛ bɔ bana suguya min na. I suguya fɔlɔ bɛ mɔgɔ minnu na, olu si bɛ se ka surunya, laala u si bɛ san 30 cɛmancɛ la. Nka, suguya filanan walima suguya sabanan bɛ mɔgɔ minnu na, a ka c’a la, olu bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma.

Yala Machado-Joseph bana (MJD) bɛ se ka kunbɛn wa?

Ikomi MJD ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a tɛ se ka bali. Ni aw bɛ hami ko aw denw bɛ se ka bana in ciyɛn ta, a nafa ka bon aw ka kuma jamu ladilikɛla dɔ fɛ sani aw ka kɔnɔta labɛn. Fɛɛrɛ dɔw bɛ se ka kɛ walasa ka MJD bali ka don aw denw na ni u ka jamu sɛgɛsɛgɛli ye ni In Vitro Fertilization (IVF) ye .

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Ni Machado-Joseph bana taamasiɲɛ dɔw bɛ aw la, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la. Ni bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, a ka ɲi aw ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ bana in sɔrɔli farati kan.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ n ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni a sɔrɔla ko MJD bɛ aw la, aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ:

• Bana sugu jumɛn bɛ ne la?
• Yala ne ka bana taamasiɲɛw bɛna juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ wa?
• Aw bɛ furakɛli sugu jumɛn fɔ?
• Yala ne denw bɛna MJD ciyɛn ta ne fɛ wa?

A ka ca a la, ɲininkali ni dusukunnata caman bɛ aw la ni aw ye sɛgɛsɛgɛli kɛ i n’a fɔ Machado-Joseph bana (MJD). Aw ye dɛmɛ ɲini aw gɛrɛfɛmɔgɔw fɛ. Ani fana, aw ka kɛ mɔgɔ timinandiyalen ye aw ka furakɛli la - aw ka lajɛw kɛ, ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato, ani ka ɲininkaliw kɛ. Aw bɛ se ka kuma hakili kɛnɛya ladilikɛla dɔ fɛ fana walasa ka nin bana in kunbɛncogo dɔn. Kana i dusukunnataw damatɛmɛ. Kuma i teriw fɛ, ladilikɛla dɔ fɛ, walima dɛmɛjɛkulu dɔ fɛ. I hakili to a la ko i kelen tɛ.

Take-Home cikan

Machado-Joseph ka bana (MJD) ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ, a bɛ nɔ bila an farikolo la. A bɛ se ka nɔ bila fɛnw na i n’a fɔ balansi ani farikolo fanga. A taamasiɲɛw tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni bana suguya ye.

Hali ni fura tɛ o la fɔlɔ, furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn. Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ farikoloɲɛnajɛ ni dɛmɛnanw, olu bɛ se ka ɲɛnamaya nɔgɔya. Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw la, walima ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la, a ka fisa aw ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲini joona. Aw ye aw hakili to a la ko ni kunnafoni ɲumanw ni dɛmɛ bɛ aw bolo, aw bɛ se ka nin bana in kunbɛn.

` Machado-Joseph bana, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, hakilibanaw, jamu banaw, ciyɛntabanaw