Piruvate kinase dɛsɛ ye mun ye? An ka kuma o kan cogo nɔgɔman na!

Bi an bɛna kuma jamu cogoya dɔ kan min man ca, nka a nafa ka bon kosɛbɛ. O bɛ wele ko `Piruvate kinase dɛsɛ`. Miiri k’a filɛ, anzimu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ an farikolo la min bɛ joli kuru bilenmanw dɛmɛ ka fanga dilan, wa a bɛ wele ko `Pyruvate Kinase`. O la, ni nin anzimu in ma caya farikolo la (o de bɛ wele ko dɛsɛ), fanga tɛ o joli kuru bilenmanw na k’u ka baara kɛ ka ɲɛ, wa u bɛ daminɛ ka tiɲɛ joona sani joli kuru bilenman kura ka se ka bɔ.

O joli kuru bilenmanw bɛ oksizɛni ta an farikolo fan bɛɛ la. O la ni joli kuru bilenmanw dɔgɔyara ka a sababu kɛ Piruvate Kinase dɛsɛ ye, farikolo yɔrɔ wɛrɛw tɛ oksizɛni sɔrɔ ka ɲɛ. O de kosɔn, jolidɛsɛ taamasiɲɛw bɛ se ka sɔrɔ aw la. Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ kabini i bange waati, wa a bɛ mɛn i ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. O kɔrɔ ye ko aw bɛna kɛ jolidɔgɔtɔrɔ dɔ ka kɔlɔsili kɔrɔ aw ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. Nka, o taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la.

Piruvate kinase dɛsɛ taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Jolidɛsɛ taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye nin bana in na, olu ye:

• Ka sɛgɛn kosɛbɛ: O kɔrɔ ye ka sɛgɛn tuma bɛɛ, hali ka fɛn fitininw kɛ.
• Dusukunnataw: A bɛ kɛ i n’a fɔ i disi bɛ ka gosi hali ni i jɔlen bɛ dɔrɔn.
• Ninakilidegun: Ninakilidegun bɛ a ye hali ni aw ye aw jija dɔɔni.
• Fari jɛman: Ni joli bɔnɛna farikolo la, fari ɲɛ bɛ Changé, ɔnhɔn?
• Dimi: A bɛ kɛ i n’a fɔ i bɛ i yɛrɛ firifiri, tuma dɔw la i n’a fɔ i bɛna bin.
• Kungolodimi : Kungolodimi bɛ to ka kɛ.

Ka fara nin jolidɛsɛ taamasiɲɛw kan, taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka sɔrɔ ka a sababu kɛ joli kuru bilenman karilenw ka fɛnɲɛnamafagalanw dalajɛli ye farikolo la. An k’a lajɛ u ye mun ye:

• Jaŋɛɲɛ: Fari jɛman ni ɲɛ finmanw. O bɛ sɔrɔ farikolo ka fɛn dɔ bɔli fɛ min bɛ wele ko bilirubini, o bɛ bɔ joli kuru bilenman tiɲɛnenw na.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ min bonyalen don: Sɔgɔsɔgɔninjɛ ye farikolo yɔrɔ dɔ ye min bɛ joli kuru bilenman karilenw mara. O la ni selilɛriw tiɲɛna kojugu, sugunɛ bɛ se ka bonya.
• Sugunɛ dibi : Sugunɛ min ka di ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.

A ka ca a la, bana taamasiɲɛw bɛ bɔ san joli la?

Hali ni Piruvate Kinase dɛsɛ (PK dɛsɛ) ye bana ye min bɛ sɔrɔ bange waati, waati min bɛ ta ka sɔrɔ taamasiɲɛw ka bɔ kɛnɛ kan, o bɛ bɔ aw ka bana juguya la.

Miiri k’a filɛ, den kuraw dɔw ka bana taamasiɲɛw ka jugu fo u mago bɛ furakɛli teliya la min bɛ se ka u ka ɲɛnamaya kisi. Den fitininw bɛ se ka kasi kosɛbɛ, ka ban ka dumuni di, ka tulon dabila. Denmisɛn kɔrɔbaw bɛ se ka ŋunan ko u sɛgɛnnen don tuma bɛɛ, wa u tɛ u mago don boli la ani ka tulon kɛ tuguni. A bɛ se ka kɛ baliku dɔw yɛrɛ t’a dɔn ko bana in bɛ u la fo ni a kɛra degunba ye—misali la, kɔnɔmaya waati, banakisɛ jugumanba walima jogin.

Mun na nin `Pyruvate Kinase Deficiency` in bɛ kɛ?

Nin ye jamu bana ye min bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la ka da jamu dɔ nafama dɔ kan min bɛ wele ko `(PKLR)`. Aw ye miiri a la i n'a fɔ an ka jamu bɛ i n'a fɔ gafe min b'a fɔ an ka seliluw ye ko "aw ka nin kɛ, aw ka o kɛ". Aw ka `(PKLR)` jamu bɛ joli kuru bilenmanw fɔ u ka anzimu dɔ dilanni cogo la min bɛ wele ko `Pyruvate Kinase`. Nin `Pyruvate Kinase` anzimu in bɛ joli kuru bilenmanw dɛmɛ ka `Adenosine Triphosphate` (ATP)` kɛ, fanga sɔrɔyɔrɔ.

O la, `Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency) bɛ mɔgɔ min na, ka da `(PKLR)` jamu nafama dɔ kan, joli kuru bilenmanw tɛ se ka `Pyruvate Kinase` anzimu caman dilan. O la, joli kuru bilenmanw tɛ se ka `(ATP)` fanga dilan u mago bɛ min na walasa ka ɲɛnamaya. O de kosɔn, o farikolokisɛw bɛ tiɲɛ joona. O kɔ, joli kuru bilenmanw hakɛ bɛ dɔgɔya farikolo la. O bɛ wele ko `Hemolytic Anemia` , o kɔrɔ ye jolidɛsɛ ye min bɛ sɔrɔ joli kuru bilenmanw tiɲɛni fɛ.

Jɛnkuluw bɛ ci cogo min na: `(Autosomal Recessive Inheritance)`

Walasa ka `Pyruvate Kinase Deficiency` (PK Deficiency) sɔrɔ, aw ka kan ka `PKLR` jamu nafama fila ciyɛn ta . Kelen bɔra i ba la, kelen bɔra i fa fɛ. An b’o wele ko `Autosomal Recessive Inheritance` furakɛli la. Walasa o ka se ka kɛ, bangebaga fila bɛɛ ka kan ka kɛ ni `PKLR` jamu kelen ye min bɛ kɛ cogo la ani `PKLR` jamu kelen min tɛ kelen ye. Nka, fo n’u ye jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ, a bɛ se ka kɛ u t’a dɔn ko nin jamu nafama in bɛ u la walima ko u bɛ se k’a lase u denw ma.

O bangebaga fila suguw la, a bɛ se ka kɛ ko u den bɛna `(PKLR)` jamu nafama fila bɛɛ ciyɛn ta ani ka `Pyruvate Kinase Deficiency` sɔrɔ.

Jɔn de farati ka bon nin bana in na?

Piruvate kinase dɛsɛ (PK Deficiency) ye bana ye min bɛ sɔrɔ bangebaga fɛ ka taa den na, wa a ka ca siya dɔw la. A ka teli ka sɔrɔ Erɔpu woroduguyanfan bɔnsɔnw na. A ka ca fana Amish sigida dɔw la Pennsylvanie ani Ohio.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka dɔ bɔ farati la wa?

An tɛ se ka jamu cogoyaw bali minnu bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ. Nka, aw bɛ se ka aw ka den sɔrɔli farati sɛgɛsɛgɛ ni Piruvate Kinase dɛsɛ ye. Ni nin bana in bɛ aw walima aw furuɲɔgɔn ka denbaya kɔnɔ, a ka ɲi aw ka kuma jamu ladilikɛla dɔ fɛ. U bɛ se ka ADN sɛgɛsɛgɛliw ɲɛfɔ minnu bɛ se ka kɛ, wa u bɛ se k’aw dɛmɛ ka kɔnɔmaya kɔlɔlɔ minnu bɛ se ka sɔrɔ, olu faamu.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ nin bana in fɛ?

Mɔgɔ dɔw b’a ye dɔrɔn ko Piruvate Kinase Dɛsɛ bɛ u la gɛlɛyaw kɔfɛ. O gɛlɛya suguw ye:

• Kɔnɔbaraninw : Biɲɛdimi bɛ se ka kɛ biɲɛdimi na.
• Nɛgɛ caya kojugu : Nɛgɛ camanba bɛ se ka sɔrɔ bana fɛ walima joli tali ka caya.
• Joginda minnu tɛ kɛnɛya senw na (`(Senw sɔgɔsɔgɔninjɛ)`).
• Fogonfogon la tansiyɔn jiginni : Tansiyɔn jiginni joli siraw la minnu ni fogonfogon cɛsirilen don.
• Kolow fanga dɔgɔyali : O bɛ dɔ fara kolo karicogo kan ani ka banaw sɔrɔ i n’a fɔ koloci ni an kɔrɔla.
• Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ kɔnɔmaya waati : fɛn minnu bɛ i n’a fɔ kɔnɔtiɲɛ, jiginni ka kɔn a waati ɲɛ, a ɲɔgɔnnaw.

Kɔnɔmaya ye degunba waati ye farikolo ma. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka piruvate kinase dɛsɛ (PK Deficiency) taamasiɲɛ kuraw sɔrɔ walima ka juguya. A bɛ se ka den kɔnɔbara fana minɛ. Nka, kɔnɔmaya gɛlɛyaw man ca. Ni aw kɔnɔma don, aw ka bangekɔlɔsibaga ni musoya dɔgɔtɔrɔ bɛna baara kɛ ɲɔgɔn fɛ ni aw ka jolidɔgɔtɔrɔ ye walasa aw ni aw den ka tanga.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ nin bana in sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Ni den min bɛ kɔnɔbara la, ni Piruvate Kinase dɛsɛ taamasiɲɛw bɛ a la, tuma dɔw la, u bɛ se ka ye ultrasound scan kɛtuma na sani a ka bange. Ni siga bɛ o la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ. Misali la, ji min bɛ den fari la (Hydrops Fetalis) o ye lasɔmini taamasiɲɛ dɔ ye.

Ni piruvate kinase dɛsɛ taamasiɲɛw bɛ aw walima aw den na (PK Deficiency), dɔgɔtɔrɔ bɛna yamaruya di ka joli sɛgɛsɛgɛli caman kɛ. Nin sɛgɛsɛgɛliw bɛna a ɲini:

• Jolidɛsɛ : Nin joli sɛgɛsɛgɛli in bɛ a lajɛ ni jolidɛsɛ bɛ aw la. Ikomi jolidɛsɛ bɛ se ka sababu caman sɔrɔ, o joli sɛgɛsɛgɛli in fana bɛ dɛmɛ ka sababu wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan.
• Ni `piruvate kinase` anzimu ka baara ka dɔgɔn: Biochimique sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka aw ka `pyruvate kinase` anzimu baara kɛcogo jateminɛ. `Piruvate kinase dɛsɛ` la, a baara bɛ dɔgɔya.
• Yala fɛn falen bɛ `(PKLR)` jamu la wa?Molecules sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka PKLR jamu nafama dɔw dɔn minnu bɛ nin bana in bila mɔgɔ la.

Piruvate kinase dɛsɛ bɛ furakɛ cogo di?

Furakɛli bɛ bɔ aw ka bana taamasiɲɛw juguya hakɛ la ani bana in sɔrɔla waati min na.

Denmisɛnniw ni den kuraw kama minnu bɛ kɔnɔbara la

Denmisɛnniw ni den kura minnu bɛ ni Piruvate Kinase dɛsɛ ye, olu bɛ se ka furakɛli kɛ min bɛ se ka u ka ɲɛnamaya kisi. Misaliw:

• Denso donni denso kɔnɔ : Den min bɛ ni piruvate kinase dɛsɛ ye (PK Deficiency) o bɛ se ka kɛ furakɛli ma sani a ka bange. Nin wale in na, joli kuru bilenman minnu bɛ bɔ mɔgɔ dɔ la, olu bɛ pikiri kɛ den na.
• Fotofurakɛli : O bɛ dɛmɛ ka fɛnɲɛnamafagalan dɔ tiɲɛ min bɛ wele ko bilirubini, o bɛ caya den kuraw fari la. Jaŋɛɲɛ bɛ sɔrɔ ni bilirubini cayara.
• Jolidon ɲɔgɔn falen-falen : Den bangenen kura minnu ka jaŋaniya jugumanba bɛ u la, olu mako bɛ se ka kɛ nin furakɛli in na. Yan, den joli bɛ bila joli dibaga dɔ nɔ na.

Denmisɛnw, denmisɛnw ani mɔgɔkɔrɔbaw ta fan fɛ

Nin furakɛli ninnu bɛ se ka jolidɛsɛ taamasiɲɛw kunbɛn ani ka gɛlɛyaw bali minnu bɛ sɔrɔ piruvati kinase dɛsɛ fɛ (PK dɛsɛ).

• Jolidoncogo: A bɛ se ka kɛ aw mago bɛ jolidon na aw ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ walasa ka joli kuru bilenmanw hakɛ dɔgɔyalen bila a nɔ na. Nka, a bɛ se ka kɛ ko mɔgɔ dɔw mago bɛ jolidon na tuma bɛɛ ni u kɔrɔla, nka o mago bɛ se ka ban ni u kɔrɔla.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Nin ye fura kura ye min bɛ kɛ ka Piruvate Kinase dɛsɛ ni jolidɛsɛ furakɛ balikuw la. Ameriki dumuniko ni furako ɲɛmɔgɔso (FDA) ye sɔn kɛ a ma san 2022.
• Asidi foliki faralenw : Asidi foliki ye balofɛn ye min bɛ farikolo dɛmɛ ka joli kuru bilenmanw dilan. Ni aw ma asidi foliki bɛrɛ sɔrɔ aw bɛ dumuni minnu dun, a bɛ se ka kɛ aw ka kan ka furakisɛ dɔ ta.
• Iron Chelation Therapy: Nɛgɛ camanba bɛ se ka caya farikolo la, o bɛ se ka kɛ bana yɛrɛ de sababu ye walima ka a sababu kɛ joli tali ye tuma caman. Nin furakɛli in bɛ nɛgɛ tɛmɛnen bɔ.
• Sugunɛ bɔli (Splenectomy): Aw ka sugunɛ ye yɔrɔ ye joli kuru bilenman karilenw bɛ mara yɔrɔ min na. Ni Piruvate Kinase dɛsɛ bɛ aw la, a bɛ se ka bonya kojugu. Ni o kɛra, a bɛ se ka kɛ dɔgɔtɔrɔ dɔ ka kan k’a bɔ.
• Sugunɛbilenni bɔli (Kolecystectomy): Piruvate kinase dɛsɛ bɛ se ka kɛ sababu ye ka ɲɛgɛnɛsiralabanaw bɔ. Ni u ye gɛlɛyaw lase aw ma, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka biɲɛdimi bɔ.

Ɲininikalaw bɛ ka furakɛli kura fana sɛgɛsɛgɛ, i n’a fɔ:

• Kɔnɔnatumuw cili : Nin wale in na, aw bɛ jirisunw sɔrɔ ka bɔ dɛmɛbaga dɔ fɛ. O kɔfɛ, o farikolokisɛw bɛ bonya ka kɛ joli kuru bilenman kɛnɛmanw ye.
• Jɛnɛya furakɛli : O ye ka jeninida nafama min bɛ Piruvate Kinase Dɛsɛ bila mɔgɔ la, o bila jeninida kɛnɛman nɔ na.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Aw bɛna a ɲini ka taa aw ka jolidɔgɔtɔrɔ fɛ tuma bɛɛ walasa ka aw ka joli kuru bilenmanw hakɛ lajɛ. U bɛna gɛlɛya dɔw fana lajɛ i n’a fɔ nɛgɛ camanba.

U bɛna a fɔ aw ye aw mago bɛ tuguni ladonni min na ka kɛɲɛ ni aw ka bana ye. O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka tugu dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw kɔ.

I bɛ se ka mun makɔnɔ ni i bɛ balo ni nin bana in ye?

Aw ka ko kɛlen bɛna bɔ aw ka bana taamasiɲɛw ni aw ka furakɛli la. Piruvate kinase dɛsɛ (PK Deficiency) gɛlɛyaw fana bɛ se ka nɔ bila aw ka ko kɛlenw na. Ani fana, i ka ko kɛlen bɛ se ka Changé i ka ɲɛnamaya kɔnɔna na. Misali la, denmisɛn minnu tun ka kan ka joli don tuma caman na u denmisɛnman, a bɛ se ka kɛ ko u mago tɛ o la tuguni u balikuya waati. A bɛ se ka kɛ baliku dɔw tɛ a taamasiɲɛw sɔrɔ fo ni kɛnɛya gɛlɛya jugumanba dɔ bɛ u la.

Aw ka dɔgɔtɔrɔ ye mɔgɔ ɲuman ye min bɛ se ka a ɲɛfɔ cogo min na Piruvate Kinase dɛsɛ bɛna nɔ bila aw ka kɛnɛya kuntaalajan na.

Ni piruvate kinase dɛsɛ bɛ aw la (PK Deficiency), aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw kɔlɔsi kosɛbɛ. Aw bɛna sɛgɛsɛgɛli kɛ tuma bɛɛ walasa ka a dɔn ni joli kuru bilenmanw bɛ aw la. A bɛ se ka kɛ aw mago bɛ jolidon na walasa ka jolidɛsɛ jugumanba bali. Walima, a bɛ se ka kɛ ko aw mago tɛ furakɛli si la fewu. Jaabi dafalen tɛ i ka ko kɛlenw na nin bana in na. Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka bana sɛgɛsɛgɛ ani ka ladonni ɲuman sɔrɔ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ. Aw ka joli kuru bilenmanw ye aw ka ɲɛnamaya joli ye. Ka u caman sɔrɔ, o nafa ka bon i ka kɛnɛya la.

A laban na, aw hakili to nin na.

Piruvate kinase dɛsɛ ye bana ye min ka gɛlɛn, wa a bɛ se ka kɛ a si bɛɛ la. Nka, i kana i hakili ɲagami. Ni aw ye bana sɛgɛsɛgɛcogo ɲuman sɔrɔ, ka furakɛli kɛ ani ka dɔnnikɛlaw ka laadilikanw di aw ma, aw bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ ni nin bana in ye ka ɲɛ. Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw walima aw dɔnbaga dɔ la, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la o yɔrɔnin bɛɛ. Aw ye aw hakili to a la ko ni aw ye bana sɔrɔ joona, aw ka se ka furakɛli kɛ ka ɲɛ ani ka dɔ bɔ gɛlɛyaw la. Aw kelen tɛ, wa dɔgɔtɔrɔw ni kɛnɛyabaarakɛlaw bɛ yen minnu bɛna aw dɛmɛ nin taama in na.

`Piruvate kinase dɛsɛ, joli kuru bilenmanw, jolidɛsɛ, PKLR jamu, anzimu, sɔgɔsɔgɔninjɛ, jamu banaw