Yala i den ka bonya ye gɛlɛya ye wa? An ka kuma bana min man teli ka sɔrɔ, n’o ye Robinow Syndrome ye.

Tuma dɔw la, fɛn fitinin minnu bɛ an denw ka yiriwali la, olu bɛ an jɔrɔ, tiɲɛ tɛ? Den dɔw ka yiriwali tɛ kelen ye dɔɔni, walima u farikolo yɔrɔw tɛ yiriwa i n’a fɔ an b’a fɛ cogo min na. Bi an bɛna kuma jamu bana dɔ kan min man ca kosɛbɛ, kosɛbɛ. O bɛ wele ko Robinow Syndrome, walima ``Robinow Syndrome'' tubabukan na. Aw kana siran ni aw ye nin mɛn, bawo nin tɛ ko ye min bɛ kɛ mɔgɔ caman na. Nka, a nafa ka bon bɛɛ k’a dɔn o ko la.

Robinow ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Robinow Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ , min bɛ nɔ bila den kolotugudaw ni a farikolo yɔrɔ wɛrɛw yiriwali la. Misali la, denmisɛn dɔw bolow, u senw ani u bolokɔnincininw bɛ se ka surunya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. U bɛ se ka kɔkolo kurulen fana sɔrɔ (a bɛ fɔ fana ko sɔgɔsɔgɔninjɛ), kɔkiliw bɛ dɔgɔya, ɲɛda cogoya, cɛya ni musoya tɛ ɲɔgɔn ta, ani tuma dɔw la u ka yiriwali bɛ to kɔfɛ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ tɔgɔ damadɔ wɛrɛw fɔ o bana in na. A ka ɲi k’u fana dɔn:

• `Disostose acral ni ɲɛda ni cɛya ni musoya tɛ ɲɔgɔn ta` (o kɔrɔ ye ko ɲɛda ni cɛya ni musoya gɛlɛyaw ni gɛlɛyaw bɛ senkɔniw kolo la).
• `Fetal face syndrome` (a bɛ fɔ o ma ka da a kan den ɲɛda bɛ i n’a fɔ den ɲɛda bɛ denso kɔnɔ).
• Mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome (sɔgɔsɔgɔninjɛ cɛmancɛ yɔrɔw ni cɛya misɛnniw surunyali).
• `Robinow ka nain`.
• `Robinow-Silverman ka bana` walima `Robinow-Silverman-Smith ka bana`.

Hali ni tɔgɔ caman bɛ o ninnu na, u bɛɛ bɛ tali kɛ furakɛli cogoya kelen na.

Yala Robinow Syndrome suguya fila bɛ yen wa?

Ɔwɔ, Robinow Syndrome suguya belebele fila bɛ yen. U ye:

1. Autosomal recessive type : O bɛ se ka kɛ ko a ka gɛlɛn dɔɔni, nka n’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, walasa nin suguya in ka kɛ, den ka kan ka jamu caman ɲɔgɔnna caman ciyɛn ta bangebaga fila bɛɛ fɛ.

2. Autosomal dominant type : Nin suguya in na, bana bɛ se ka sɔrɔ ni jamu caman yeli min bɛ tali kɛ o la, o sɔrɔla bangebaga kelen fɛ, walima ni jamu caman yeli kura kɛra k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.

Nin sugu fla ninnu bɛ danfara Bɔ ɲɔgɔn na:

• Ka kɛɲɛ ni jamu jiginni ye min bɛ bana in bila mɔgɔ la.
• Ka kɛɲɛ ni mɔgɔ bɛ nin bana in ciyɛn ta cogo min na .
• Ka kɛɲɛ ni taamasiɲɛw ni taamasiɲɛw ye minnu jiralen don.
• Ka kɛɲɛ ni bana juguya ye.

Robinow ka bana ka dɔgɔn cogo di?

tiɲɛ na , nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Furakɛlaw ka sɛbɛnw b’a jira ko otosomal recessive suguya in fɔra mɔgɔ 200 ni kɔ diɲɛ kɔnɔ. Otosomali dominant suguya fana fɔra denbaya 50 ɲɔgɔn dɔrɔn de la. O la sa, i bɛ se ka miiri nin ko in man ca cogo min na.

Mun na Robinow ka bana bɛ sɔrɔ?

o kunba ye jamu jiginni ye . Fɛn o fɛn bɛ an farikolo la, o bɛɛ bɛ mara jɛnɛya fɛ. O la, ni fɛn dɔ Changé walima ni fiɲɛ dɔ donna o jamu ninnu na, o cogoyaw bɛ kɛ.

• Robin syndrome autosomique récessif bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko ROR2. Dɔnniyakɛlaw dalen b’a la ko farikolojɔlifɛn min bɛ sɔrɔ o ROR2 jamu fɛ, o bɛ an kolotugudaw, an dusukunw ani an cɛya yɔrɔw dɛmɛ u ka yiriwa. O la ni gɛlɛya dɔ bɛ nin jamu in na, farikolojɔlifɛn tɛ dilan ka ɲɛ.
• Robino syndrome autosomal dominant bɛ sɔrɔ fɛn caman cili fɛ jamu caman na (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). O jamu ninnu fana bɛ kɛ sababu ye ka farikolojɔli dumuniw dilan minnu bɛ tali kɛ denw ka yiriwali daminɛ na. Nka, u ka baara kɛcogo ma Faamu kosɛbɛ fɔlɔ.

Nka kabako ye, tuma dɔw la, nin Robinow Syndrome in bɛ se ka kɛ hali ni fɛn si ma sɔrɔ jamu caman na. Dɔnniyakɛlaw t’a dɔn hali bi tigitigi mun na o bɛ kɛ.

Robinow Syndrome bɛ sɔrɔ ciyɛn na cogo di?

An ye kuma ta kaban fɛɛrɛba fila kan minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka nin ciyɛn sɔrɔ. An k’o lajɛ ka ɲɛ dɔɔnin.

• I n’a fɔ kɔsegin bana : O bɛ kɛ ni den ye jamu min tɛ a cogo la, o kopi fila ciyɛn ta – ka bɔ bangebaga fila bɛɛ la. Fɛn min nafa ka bon yan, o ye ko bangebaga fila bɛɛ bɛ se ka kɛ jamu tabaga ye, nka a bɛ se ka kɛ ko taamasiɲɛ si tɛ u la . A bɛ i n’a fɔ u bɛ ni jɛnɛya ye u farikolo la i n’a fɔ gundo. O la, ni o ɲɔgɔnna fɛnɲɛnamafagalan fila ye den sɔrɔ, a bɛ se ka kɛ 25% ɲɔgɔn ye ko den bɛ se ka Robin syndrome autosomique récessif sɔrɔ. O kɔrɔ ye ko den bɛɛ tɛna bange ni nin bana in ye, nka farati bɛ o la.
• Bana min bɛ fanga la: O ye ni den ye jamu min tɛ a cogo la ciyɛn ta bangebaga kelen dɔrɔn fɛ. Walima, tuma dɔw la, jamu caman caman cili (yɛrɛlabɔli yɛrɛma) bɛ se ka kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, o kɔrɔ ye ko kun ɲɛnama tɛ, k’a sɔrɔ den bɛ ka bonya kɔnɔbara la. A ka gɛlɛn k’a fɔ tigitigi mun na o fɛn suguw bɛ kɛ k’a sɔrɔ u ma kɛ cogo si la.

O la, tuma dɔw la, mɔgɔ bɛ se ka kɛ nin jamu jiginni in tabaga ye k’a sɔrɔ a yɛrɛ t’a dɔn. O de kama tuma dɔw la, den bɛ se ka nin bana in sɔrɔ hali ni o bana tɛ mɔgɔ si la denbaya kɔnɔ.

Denmisɛnnin min bɛ ni bana ye min bɛ wele ko Robinow Syndrome, o taamasiɲɛw ye mun ye?

O taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta kosɛbɛ mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. A bɛ bɔ bana suguya n’a juguya la. I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, a ka ca a la, otosomali recessif suguya bɛ se ka taamasiɲɛ caman jira dɔɔni.

Fɛn minnu tɛ ye ɲɛda la:

Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, ɲɛda cogoya dɔw bɛ u la. U bɛ Weele tuma dɔw la ko "fetal facies", barisa u bɛ i n'a fɔ den ɲɛda cogoya minnu bɛ kɔnɔbara la. O fɛnw ye:

• Ɲɛgɛnɛ min ka bon walima min bɛ bɔ kɛnɛma.
• Tulo bɛ se ka sigi cogo la min tɛ deli ka kɛ, misali la, ka jigin kun na walima ka wuli dɔɔni.
• Kungolo min ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (`(Macrocephalie)`) .
• Sanfɛ dawolo cɛmancɛ la, jirisunba (philtrum) min ka dun, o ka jan ani a ka dun.
• Ɲɛ minnu bɛ bɔ kɛnɛma, minnu ni ɲɔgɔn cɛ ka jan.
• Nu surun dɔ, min bɛ wuli ka wuli.
• Dawolo walima dawolo fitinin dɔ.
• Da min bɛ kɛ kɛrɛ saba ye.
• Nu gerenni min ka bon walima min jiginnen don (nu sanfɛla).

Fɛn minnu bɛ ye kolotuguda la:

Yɛlɛmaba minnu bɛ ye kolo la, olu ye ninnu ye:

• Sɔgɔsɔgɔninjɛ (scoliosis) dɔ .
• Kɔrɔya kɔtigɛ ani a janya ka surun.
• Denw ka gɛlɛyaw. Misali la, ɲinw falenni, ɲinw falenni kojugu, walima dawolo faralen.
• Kɔkiliw bɛ se ka nɔrɔ ɲɔgɔn na, walima kɔkili dɔw bɛ se ka tunun.
• Bolo ni senw kolo surunyali.
• bolokɔnincininw (bolow ni senw) surunyali (`(Brachydactyly)`) .

Taamasiɲɛ wɛrɛw:

Ka fara o kan, fɛn wɛrɛw bɛ se ka ye:

• Yiriwali waati latɛmɛni . Nka min nafa ka bon kosɛbɛ ka fɔ yan, o ye ko denmisɛn caman minnu bɛ ni Robinow Syndrome ye, olu tɛ hakiliɲagami sɔrɔ u ka ɲɛnamaya kɔfɛ. O kɔrɔ ye ko u ka kalan seko bɛ se ka kɛ cogo la min bɛ kɛ cogo la.
• Sugunɛ walima dusukun gɛlɛyaw.
• Cɛya ni musoya yɔrɔw minnu ma yiriwa. Tuma dɔw la, cɛya yɔrɔw bɛ se ka sigi cogo la min b’a to a ka gɛlɛn ka a dɔn ka jɛya ni den ye cɛ ye walima muso.

Osteosclérotique Robinow Syndrome ye mun ye?

Mɔgɔ damadɔ minnu bɛ ni Robinow syndrome autosomal dominant ye (kɛrɛnkɛrɛnnenya la, DVL1 jamu jiginni fɛ), u kolo bɛ se ka bonya walima ka gɛlɛya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan . Dɔgɔtɔrɔw b’o bana wele ko Osteosclérotique Robinow Syndrome.

Robinow Syndrome bɛ sɔrɔ cogo di?

A ka ca a la nin bana in bɛ sɔrɔ ni den farikolo cogoya sɛgɛsɛgɛli ye . Ni dɔgɔtɔrɔ dɔ ye den sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ, u bɛna a lajɛ ni a taamasiɲɛw fɔra ka tɛmɛ.

"E, dɔgɔtɔrɔ, n den ɲɛda bɛ i ko a ni denmisɛn tɔw tɛ kelen ye dɔɔnin... A farikolo yɔrɔw bɛ surunya dɔɔnin..." Bangebagaw dɔw bɛ fɔlɔ ka nin ɲɔgɔnna fɛnw fɔ.

Nka walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ, sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ka kan ka kɛ jamu sɛgɛsɛgɛli (`(Molecular genetic testing)`) walasa k’a dɔn ni jamu caman yeli . O bɛ kɛ laboratuwari kɔnɔ ni sɛgɛsɛgɛli ye:

• Joli tacogo dɔ
• A bɛ kɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye
• A ɲɛda sɔgɔsɔgɔninjɛ
• Tuma dɔw la, fari yɔrɔ fitini dɔ

Ni aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye Robinow Syndrome sɔrɔ...

O cogo la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka ladilikan di a ma ko den ka kan ka nin bana in sɛgɛsɛgɛ kɔnɔmaya waati. O kama:

• Kɔrɔbɔli min bɛ wele ko ``Chorionic villus sampling'', o bɛ se ka kɛ ni sɛgɛsɛgɛli fitini dɔ tali ye denso kɔnɔ.
• Ni o tɛ, jamu sɛgɛsɛgɛli (`(Genetic amniocentesis)`) bɛ se ka kɛ, o ye ka den lamini ji ta.

Ikomi o sɛgɛsɛgɛliw ka gɛlɛn dɔɔni, u bɛ kɛ dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw dɔrɔn de kan.

Denmisɛn min bɛ ni bana ye min bɛ wele ko Robinow Syndrome, o bɛ furakɛ cogo di?

o furakɛcogo tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la . A bɛ bɔ den ka bana taamasiɲɛw de la. Tuma caman na, dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ka kulu dɔ bɛna den furakɛ. Nin ekipu in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Dusukun dɔgɔtɔrɔ – ni dusukun gɛlɛyaw bɛ aw la.
• Denw furakɛla, ɲinw furakɛla, walima da kɔnɔ operelikɛla – ɲinw ni dawolo gɛlɛyaw kama.
• Endocrinologist – Ka ɲɛsin ɔrimɔni gɛlɛyaw ma minnu bɛ tali kɛ cɛya ni musoya yiriwali la.
• Denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ – Aw bɛ den ka kɛnɛya bɛɛ lajɛ.
• Farikoloɲɛnajɛla – ka lamaga ni farikolo baara ɲɛ.
• Kolotugudaw operelikɛla – gɛlɛyaw kama minnu bɛ kolo ni kolotugudaw la.

Ninnu bɛ se ka kɛ furakɛli ye:

• Aw bɛ bandi kɛrɛnkɛrɛnnenw walima fɛn dɔw kɛ ka kolotugudaw dɛmɛ minnu bananen don.
• Aw bɛ ɲinw dɛmɛnan kɛrɛnkɛrɛnnenw kɛ (sɔgɔsɔgɔninjɛ ni da kɔnɔfɛn wɛrɛw) walasa ka ɲinw gɛlɛyaw latilen.
• Aw bɛ ɔrimɔni furakɛli kɛ walasa ka cɛya ni musoya bonya walima ka a yiriwa.
• Aw bɛ farikoloɲɛnajɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw kɛ walasa ka farikolo barika bonya ani ka baara kɛcogo ɲɛ.
• Opereli kɛli walasa ka kolotugudaw walima cɛya ni musoya yɔrɔw latilen.

Ka fara nin bɛɛ kan, dɔgɔtɔrɔw fana bɛ Robinow Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na ani u ka denbayaw laadi u ka ladilikan ɲini jamu siratigɛ la . O bɛ se k’u dɛmɛ ka bana in faamuya ka ɲɛ, a bɛ ciyɛn sɔrɔ cogo min na, ani u ka kan ka fɛn minnu kɔlɔsi ni u bɛna den sɔrɔ don nataw la.

Yala Robinow Syndrome bɛ se ka bali wa?

Tiɲɛ na, fo ni furuɲɔgɔnmaw ye jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ sani u ka don u la , cogo si tɛ yen ka jamu jiginni bali min bɛ Robinow Syndrome bila mɔgɔ la. Ni nin bana in bɛ aw walima aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la, a ka fisa ka kuma dɔgɔtɔrɔ walima jamu ladilikɛla dɔ fɛ. U bɛ se k’aw laadi cogo min na, aw bɛ se ka o bana in lase siniɲɛsigiw ma.

Robinow Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka siniɲɛsigi ye mun ye?

nin bana in bɛ mɔgɔ min na , o tigi ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo tɛ kelen ye . A bɛ bɔ bana taamasiɲɛw ni u juguya la. Dusukun ni sugunɛ gɛlɛya minnu man teli ka sɔrɔ, olu bɛ se ka mɔgɔ si hakɛ surunya. Nka, mɔgɔ fanba bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na ni furakɛli ni dɛmɛ ɲuman ye.

Ni Robinow Syndrome bɛ ne den na, ne ka kan ka mun wɛrɛ ɲininka dɔgɔtɔrɔ fɛ?

Ni a sɔrɔla ko nin bana in bɛ aw den na, aw bɛ se ka nin ɲininkali ninnu kɛ dɔgɔtɔrɔw la. Olu bɛna an dɛmɛ kosɛbɛ:

• "Dɔgɔtɔrɔ, Robinow Syndrome suguya jumɛn bɛ n den na? " (O kɔrɔ ye ko a bɛ autosomal recessive walima dominant).
• " Yala an ka kan ka opereli jateminɛ walasa ka kolo walima cɛya ni musoya yɔrɔw labɛncogo juguw latilen wa? "
• "Yala ne den bɛna yiriwali kɔtigɛ wa ?"
• "Yala dusukun walima sugunɛ gɛlɛya bɛ i la wa ?"
• " An ka kan ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen sugu jumɛnw ye? An ka kan ka u ye siɲɛ joli ?"
• " Ne ka kan ka hami taamasiɲɛ jumɛnw na kɛrɛnkɛrɛnnenya la? Yala ne ka kan ka kuma aw fɛ ni ne ye o ɲɔgɔnna fɛn ye wa?"
• " Yala nin bana in bɛna ne den ka ɲɛnamaya surunya wa? "
• "Yala dɛmɛjɛkulu dɔw bɛ yen minnu bɛ se k'an dɛmɛ ka ɲɛnamaya kɛ ni nin ko in ye wa?"
• "Yala aw bɛ ladilikan di jamu ma wa ?"
• "Yala a ka ɲi ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ an ka denbaya tɔw ye wa?"

Nin ɲininkali ninnu to i hakili la. Ni aw ye u ɲininka, o bɛna aw dɛmɛ ka furakɛli ni dɛmɛ ɲuman sɔrɔ aw ni aw den ye.

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

Robinow Syndrome ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ se ka kɛ sababu ye ka kolotugudaw, ɲɛda cogoya danfaralenw, cɛya ni musoya gɛlɛyaw, ani gɛlɛya wɛrɛw lase mɔgɔ ma. Aw kana aw hakili ɲagami , nin tɛ fɛn ye min bɛ kɛ mɔgɔ fanba la.

Nka, ni aw hakili la ko nin taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw den na, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la min bɛ se kosɛbɛ . Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka kolotugudaw ni cɛya ni musoya yɔrɔ dɔw latilen ani ka den dɛmɛ a ka baara kɛ ka ɲɛ. Ni furakɛli bɛnnen don, farikoloɲɛnajɛ furakɛli, ani denbaya ka kanuya ni dɛmɛ, o denmisɛnw bɛ se k’u seko bɛɛ kɛ.

` Robino syndrome, jamu banaw, den ka yiriwali, koloci, ɲɛda cogoya, jamu ladilikan, bana minnu man teli ka sɔrɔ