Yala aw ye yiriwali kɔtigɛlen walima kɛwale dɔw kɔlɔsi minnu tɛ deli ka kɛ aw den na kɔsa in na wa? Tuma dɔw la, an b’a miiri ko ninnu ye ko gansanw ye minnu bɛ kɛ denmisɛnw na u bonyatɔ, nka u bɛ se ka kɛ bana dɔ taamasiɲɛ fɔlɔw ye minnu man teli ka kɛ, n’o bɛ wele ko Sanfilippo Syndrome. Aw kana siran tɔgɔ in fɛ. O ye bana ye min man ca kosɛbɛ. Nka a nafa ka bon bangebagaw k’u janto o la. O la sa, an ka kuma o kan cogo jɛlen na ani cogo nɔgɔman na.
Sanfilippo Syndrome ye mun ye tigitigi?
N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, nin ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ , min bɛ nɔ bila den ka farikoloɲɛnajɛ ni a ka hakili yiriwali la. A bɛ wele fana ko mucopolysaccharidose type III.
Miiri an farikolo la iko izini belebeleba. Walasa nin izini in ka baara kɛ ka ɲɛ, fɛn dɔw ka kan ka tiɲɛ, ka tiɲɛ, ka saniya, ka bɔ yen. baarakɛla fitinin minnu bɛ dɛmɛ don o baara in na , olu bɛ wele ko enzymes . Sanfilippo ka bana bɛ denmisɛn min na, o farikolojɔlifɛn nafamaw dɔ tɛ a la.
Ni nin anzimu in tɛ, sukaro mɔlifɛn dɔ min bɛ sɔrɔ a yɛrɛ la, n’o bɛ wele ko heparan sulfate, o tɛ tiɲɛ ka ɲɛ ka bɔ farikolo la. O nɔ na, a bɛ daminɛ ka dalajɛ farikolo yɔrɔw kɔnɔ. A bɛ iko izini nɔgɔ min tɛ saniya. o fɛn dalajɛlen in bɛ mara yɔrɔw la selilu kɔnɔ minnu bɛ wele ko lizozomu . o de kama nin bana in bɛ wele fana ko lizozomu marali bana .
Ni o nɔgɔ in cayara, seliluw tɛ se ka baara kɛ ka ɲɛ. Waati tɛmɛnen kɔfɛ, o bɛ se ka farikolo yɔrɔw tiɲɛ, ka bonya bali, ka kɛwale gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma, ka farikolo yɔrɔw tiɲɛ kosɛbɛ.
Nin bana in man ca kosɛbɛ. A bɛ den kelen ɲɔgɔn minɛ den 70 000 o 70 000 la. Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu si hakɛ bɛ san 10 ni san 20 cɛ. Nka, ni nin bana in tun bɛ denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la ka kɔrɔ, a sɔrɔli farati ka bon den na.
Nin bana in suguya wɛrɛw bɛ yen wa?
Ɔwɔ, bana in suguyaba naani de bɛ yen. Anzimu suguya naani bɛ yen minnu bɛ dɛmɛ ka heparan sulfate tiɲɛ an ye kuma min kan ka tɛmɛ. O la, bana suguya bɛ dɔn ni nin anzimu suguya naani ninnu na, jumɛn dɛsɛlen don . A suguya dɔw bɛ se ka juguya ka tɛmɛ dɔw kan.
| Bana suguya | Yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw | A si hakɛ cayalenba |
|---|---|---|
| A suguya | A suguya min ka teli ka kɛ ani min ka jugu kosɛbɛ. A taamasiɲɛw bɛ ye joona. A bɛ se ka kɛ ko den tɛ se ka taama ni kuma fɔ joona. | San 15 ɲɔgɔn. |
| B suguya | A ka jugu dɔɔni ka tɛmɛ suguya A kan.A taamasiɲɛw bɛ bɔ dɔɔni dɔɔni. | A bɛ sàn 19 ɲɔgɔn Bɔ. |
| Sugu C. (C) suguya | Sugu min ka dɔgɔ kosɛbɛ. A taamasiɲɛw bɛ bɔ dɔɔni dɔɔni. Seko minnu bɛ yen i n’a fɔ taama ni kuma bɛ mɛn. | A bɛ sàn 23 ɲɔgɔn Bɔ. |
| Sugu D. (D) suguya | Sugu min ka dɔgɔn kosɛbɛ. A taamasiɲɛw bɛ bɔ dɔɔni dɔɔni kosɛbɛ. Kunnafoni dɔɔnin dɔrɔn de bɛ yen hali bi o ko la. | A tɛ se ka fɔ k’a jɛya. |
Nafa min b’a la: O ɲɛnamaya kɔnɔna na, o ye hakɛ danmadɔw dɔrɔn de ye. Denmisɛn bɛɛ tɛ kelen ye. O la, u bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni den kelen-kelen bɛɛ ka ko ye.
Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?
A ka ca a la, a taamasiɲɛ fɔlɔw bɛ daminɛ ka bɔ bange ni san 2 cɛ. Nka, tuma dɔw la, bangebagaw tɛ se k’u dɔn, walima hali dɔgɔtɔrɔw bɛ se k’u fili bana wɛrɛw la (misali la autizmu).
| Jogo suguya | Taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye |
|---|---|
| Taamasiɲɛ fɔlɔw | |
| Bonya ni kɛwalew | Kuma ni yiriwali taamasiɲɛ wɛrɛw latɛmɛni, kɛwale minnu bɛ i n’a fɔ autizmu, farikoloɲɛnajɛ kojugu, tulo ni sinjibana ka teli, sunɔgɔbaliya (sunɔgɔbaliya/kununni). |
| Farikolo cogoyaw | Ɲɛda min ka gɛlɛn dɔɔni (ɲɛda ni ɲɛda bɛ bɔ kɛnɛma, dawolo ni nugu falen don), farikolo kunsigi falen kojugu (hirsutisme), kunkolo min ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (macrocephaly), ani kɔnɔbara basigilen. |
| Dɔ wɛrɛ | Sanfɛla ninakilidegun min bɛ to sen na, kɔnɔboli min bɛ to sen na. |
| Taamasiɲɛ minnu bɛ sɔrɔ kɔfɛ | |
| Sekow dɔgɔyali | Kalan, miirili ani baara kɛli seko dɔgɔyali, ani taama, kuma, dumuni ani mɛnni seko bɔnɛni waati tɛmɛnen kɔfɛ. |
| Yɛlɛma donna farikolo la | Ɲɛda yɔrɔw bɛ ye ka caya, kolotugudaw bɛ gɛlɛya , kunsɛmɛnasumaya bɛ dɔgɔya (sugunɛbilenni), kirinni, ani sugunɛ walima sugunɛ bɛ bonya. |
| Jogo | Taamacogo gɛlɛyaw, baara kɛcogo jugumanba ani u ka ŋaniyajuguya bɛ juguya ka taa a fɛ. |
Ɲɛkisɛw yecogo kɛrɛnkɛrɛnnen
Bangebagaw bɛ se ka ɲɛda yɛlɛma kɔlɔsi denmisɛnw na minnu bɛ nin bana in na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni u ni balimakɛw bɛ ɲɔgɔn fɛ. Ɲɛkisɛw ka bon, u ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.Nin bana in kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ ye ko tuma dɔw la, o ɲɛkisɛ fila bɛ fara ɲɔgɔn kan, o b’a to u bɛ kɛ i n’a fɔ ɲɛkisɛ kelen ɲɛda fan bɛɛ fɛ. O kɛcogo bɛ ye ka caya ni den bɛ ka bonya.
Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di?
Ikomi bana min man teli ka sɔrɔ, wa a taamasiɲɛ fɔlɔw ni bana tɔw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ, a ka ca a la dɔgɔtɔrɔw tɛ a sɛgɛsɛgɛ a daminɛ na. Nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka bana in sɛgɛsɛgɛ joona walasa den ka se ka dɛmɛ ni furakɛli sɔrɔ a mago bɛ min na.
Ni den ka yiriwali bɛ mɛn, ni a bangenen don, ani ni an ye baro kɛ a taamasiɲɛ fɔlɔ dɔw kan, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw bila ka taa a ka jamu walima a farikolojɔli sɛgɛsɛgɛli kɛ.
- Sugunɛ sɛgɛsɛgɛli : Sɛgɛsɛgɛli fɔlɔ min ka kan ka kɛ, o ye sugunɛ sɛgɛsɛgɛli ye. Ni heparan sulfate hakɛ cayara den sugunɛ na, o ye taamasiɲɛ ye min b’a jira ko Sanfilippo syndrome bɛ se ka kɛ a la.
- Joli sɛgɛsɛgɛli: Joli sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ walasa ka bana in dɔn. O bɛ a lajɛ ni anzimu min bɛ tali kɛ a la, o baara ka dɔgɔn.
Ni haminanko dɔw bɛ aw den ka yiriwali walima a ka kɛwalew la, aw kana siran abada ani ka desizɔnw ta aw yɛrɛ ye. Fɛn min ka fisa, o ye ka kuma denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la.
Furakɛliw ye jumɛnw ye?
A fɔ man di nka fura tɛ Sanfilippo ka bana na, o la dɔgɔtɔrɔw ka laɲini fɔlɔ ye ka dɛmɛ don u ma . O kɔrɔ ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman di den ma waati jan kɔnɔ.
Furakɛli ni furakɛli suguya caman bɛ kɛ o la:
- Kuma ni kan furakɛli: Kuma mɛnni ye taamasiɲɛ ye min ka teli ka kɛ. Kuma furakɛla bɛ den dɛmɛ ka kumaɲɔgɔnya kɛ ni daɲɛw ni taamasiyɛnw ye (misali la, ja kartiw).
- Balo furakɛli : Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, a ɲimi ni a munumunu bɛ gɛlɛya. Dumunikɛla dɔ bɛna fɛɛrɛ dɔ labɛn walasa ka den dɛmɛ a ka dumuni kɛ ka ɲɛ.
- Farikoloɲɛnajɛ : Nin furakɛli in bɛ den dɛmɛ a ka taama ka mɛn, ka to barika la, ani ka balansi mara. Ni a ka kan, o bɛ se k’u dɛmɛ fana ka minɛnw sɔrɔ i n’a fɔ wotoronin.
- Baarakɛcogo furakɛli : Nin furakɛli in bɛ dɛmɛ ka farikoloɲɛnajɛ kɛcogo ɲumanw mara, i n’a fɔ ka fini don ani ka tulonkɛfɛnw minɛ, ka mɛn.
Ka fara o kan, furakɛli kɛcogo dɔw bɛ diɲɛ kɔnɔ, i n’a fɔ Enzyme Replacement Therapy (ERT) ani Gene Therapy.
Aw min bɛ den ladon, aw fana ka kan ka miiri aw yɛrɛ la.
Den min ka bana man ca, o ladonni ye kunkanbaaraba ye. Wa o ye sarakaba ye. A bɛnnen don kosɛbɛ i ka degun, ka degun, ka dusukasi ani ka dimi nin taama in senfɛ.
I man kan ka tɛmɛ nin taama in fɛ i kelen na. Ni dɛmɛ ni hakilijagabɔ ɲuman kɛra aw den na, aw bɛ se ka ladonni ɲuman kɛ aw den ye.
O la, aw kana ɲinɛ ka miiri aw yɛrɛ la ka fara aw den kan.
- Aw bɛ dɛmɛ ɲini mɔgɔ dɔ fɛ aw dalen bɛ min na.
- I ka waati ta i yɛrɛ ye walisa ka lafiɲɛ dɔɔni.
- Aw bɛ kuma aw dusukunnataw kan ni aw somɔgɔw ye walima aw ka dɔgɔtɔrɔ ye. Ni a ka kan, aw bɛ hakili kɛnɛya ladilikɛla dɔ ka dɛmɛ ɲini.
Aw k’aw hakili to a la ko walasa ka fɛn bɛɛ la ɲuman di aw den ma, aw ka kan ka kɛnɛya fɔlɔ .
Take-Home cikan
- Sanfilippo Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, a bɛ farikolo ka bɔgɔ bɔli kɛcogo degun.
- A taamasiɲɛ fɔlɔw ye yiriwali kɔtigɛbaliya ye, kuma gɛlɛya, farikoloɲɛnajɛ kojugu ani ɲɛda cogoya danfaralenw.
- Hali ni fura kɛrɛnkɛrɛnnen tɛ nin bana in na, furakɛli fɛɛrɛ suguya caman bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman di den ma.
- Ni siga dɔ bɛ aw den ka yiriwali la, aw bɛ taa aw ka denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ joona walasa ka laadilikan sɔrɔ.
- Ikomi den ladonni i n’a fɔ nin ye gɛlɛya ye, a nafa ka bon kosɛbɛ aw bangebaga fana ka aw janto aw yɛrɛ farikolo ni hakili kɛnɛya la.
💬 Comments (0)
Ko foyi ma bila fɔlɔ. Aw ka kuma fɔlen fara a kan yan a siɲɛ fɔlɔ la.
Aw ka kuma fɔlen fara a kan