আপনি কি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম সম্পর্কে অবগত আছেন? চলুন, এ বিষয়ে আলোচনা করা যাক!

আপনি কি কখনো খেয়াল করেছেন যে আপনার প্রস্রাবে সামান্য রক্ত ​​আছে? অথবা আপনার কি মাঝে মাঝে মনে হয় যে আপনার শ্রবণশক্তি কিছুটা কম, বা আপনার দৃষ্টিশক্তি কিছুটা ভিন্ন? এগুলো এমন কিছু বিষয় যা আমরা আমাদের দৈনন্দিন জীবনে অনেক সময় তেমন গুরুত্ব দিই না। তবে, কখনও কখনও এই সামান্য লক্ষণগুলোর আড়ালে এমন একটি রোগ থাকতে পারে যার প্রতি মনোযোগ দেওয়া প্রয়োজন, যেমন অ্যালপোর্ট সিনড্রোম । তাই আজ আমরা এই বিষয়টি নিয়ে এমন সহজভাবে আলোচনা করব যা আপনি বুঝতে পারবেন।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, অ্যালপোর্ট সিনড্রোম হলো একটি জিনগত অবস্থা, যেখানে আপনার কিডনি স্বাভাবিকভাবে টাইপ IV কোলাজেন প্রোটিন তৈরি করতে পারে না।

একটু ভেবে দেখুন, এই ‘টাইপ IV কোলাজেন’ তিনটি কোলাজেন চেইন (আলফা চেইন) দিয়ে গঠিত, যা দড়ির মতো একসাথে পেঁচানো থাকে। এই চেইনগুলোকে বলা হয় আলফা ৩, আলফা ৪ এবং আলফা ৫। এখন, যদি আপনার শরীর এই চেইনগুলোর কোনোটি তৈরি না করে, তাহলে অন্য দুটি একসাথে যুক্ত হতে পারে না। তখনই অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের সবচেয়ে গুরুতর লক্ষণগুলো দেখা দেয়।

কখনও কখনও, আপনার শরীরে এই সমস্ত শৃঙ্খলগুলো গঠিত হয়, কিন্তু যদি সেগুলোর মধ্যে কোনো একটি সঠিকভাবে গঠিত না হয়, তাহলে শৃঙ্খলগুলো একত্রিত হতে পারে না, অথবা একত্রিত হলেও সেগুলো ঠিকমতো কাজ করে না। এইসব ক্ষেত্রে, উপসর্গগুলো কিছুটা কমে যেতে পারে।

‘টাইপ IV কোলাজেন’ নামক এই প্রোটিনটি আপনার কিডনির ছাঁকনি ঝিল্লি, যা ‘গ্লোমেরুলার বেসমেন্ট মেমব্রেন বা জিবিএম’ নামে পরিচিত, তার জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এই ‘জিবিএম’ আপনার রক্তকে পরিস্রুত করে, বিষাক্ত পদার্থ এবং শরীরের জন্য অপ্রয়োজনীয় অন্যান্য জিনিস আলাদা করে এবং মূত্র তৈরিতে সাহায্য করে। এটি রক্তকণিকা এবং প্রোটিনের মতো উপাদানগুলোকে মূত্রে চলে না গিয়ে রক্তের মধ্যেই ধরে রাখতেও সাহায্য করে।

এখন, যখন এই জিবিএম (GBM) ঠিকমতো কাজ করে না, তখন রক্ত ​​বা প্রোটিন আপনার প্রস্রাবে চলে আসতে পারে। সময়ের সাথে সাথে, প্রস্রাব পরিস্রাবণ করার কিডনির ক্ষমতাও কমে যায়। এতে কিডনি বিকল হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়।

কিন্তু এটি শুধু কিডনিকেই প্রভাবিত করে না। এই ‘টাইপ IV কোলাজেন’ আপনার কান এবং চোখেও পাওয়া যায়। তাই, কিডনির সমস্যার পাশাপাশি, অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির দৃষ্টি ও শ্রবণ সমস্যাও হতে পারে।

আমরা কীভাবে এটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাই?

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের তিনটি প্রধান জিনগত প্রকারভেদ রয়েছে। চলুন দেখে নেওয়া যাক সেগুলো কী কী।

এক্স-লিঙ্কড অ্যালপোর্ট সিনড্রোম (XLAS)

এটি আপনার এক্স ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কিত। এক্স ক্রোমোজোম হলো আপনার দুটি যৌন ক্রোমোজোমের (X এবং Y) মধ্যে একটি। এতে সেই জিনটি থাকে যা আলফা ৫ চেইন (COL4A5) তৈরি করে।

দেখুন, একজন পুরুষের একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে। একজন মহিলার দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে। যেহেতু পুরুষদের কেবল একটি ত্রুটিপূর্ণ এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাই তাদের মধ্যে গুরুতর উপসর্গ দেখা দেওয়ার সম্ভাবনা বেশি। আর যেহেতু মহিলাদের একটি ত্রুটিপূর্ণ এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি সুস্থ এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাই তাদের উপসর্গগুলো সাধারণত মৃদু হয়।

একজন পুরুষ তার Y ক্রোমোজোম তার পুত্রদের মধ্যে সঞ্চারিত করেন। তাই, তারা তাদের পুত্রদের মধ্যে ‘(XLAS)’ রোগটি সঞ্চারিত করতে পারেন না। তবে, একজন পুরুষ তার X ক্রোমোজোম তার সকল কন্যাকে সঞ্চারিত করেন। তাই, তার সকল কন্যারই অ্যালপোর্ট সিনড্রোম হতে পারে।

একজন মহিলা তার দুটি এক্স ক্রোমোজোমের মধ্যে একটি তার সন্তানকে দিয়ে থাকেন, সন্তানটি ছেলে হোক বা মেয়ে। সুতরাং, তার যেকোনো সন্তানকে (XLAS) দেওয়ার সম্ভাবনা ৫০%।

এই (XLAS) হলো অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের সবচেয়ে সাধারণ ধরন। অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত মোট রোগীর ৬০% থেকে ৮০% এই ধরনের অন্তর্ভুক্ত।

অটোসোমাল রিসেসিভ অ্যালপোর্ট সিনড্রোম (ARAS)

"অটোসোমাল" বলতে ২৩ জোড়া অটোসোমাল জিনকে বোঝায়। "অটোসোমাল রিসেসিভ" বলতে বংশগতির ধরণকে বোঝায়। যদি বাবা বা মায়ের মধ্যে একজনের অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য থাকে, তবে তাদের মধ্যে কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না। এই বৈশিষ্ট্যটি সন্তানদের মধ্যে সঞ্চারিত হওয়ার জন্য, বাবা বা মা উভয়কেই এই বৈশিষ্ট্যটি বহন করতে হবে। কিন্তু, যেহেতু তাদের মধ্যে কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না, তাই তারা নিজেরাও জানেন না যে তাদের এই বৈশিষ্ট্যটি আছে।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে, আলফা ৩ (COL4A3) এবং আলফা ৪ (COL4A4) প্রোটিন সৃষ্টিকারী জিনগুলো ক্রোমোজোম ২-এ অবস্থিত। "প্রচ্ছন্ন" বলতে বোঝায় যে, রোগটি হওয়ার জন্য একটি জিনজোড়ার উভয় জিনেরই মিউটেশন প্রয়োজন।

সুতরাং, (ARAS)-এ ক্রোমোজোম ২-এর আলফা ৩ অথবা আলফা ৪ প্রোটিন সৃষ্টিকারী জিনগুলোর যেকোনো একটিতে মিউটেশন ঘটে। (ARAS) লিঙ্গ-নিরপেক্ষ, তাই এর বংশগতি এবং উপসর্গের তীব্রতা সকলের ক্ষেত্রে একই রকম।

আপনার যদি (ARAS) থাকে, তবে আপনার সন্তানদের এই ত্রুটিপূর্ণ জিনগুলোর মধ্যে একটি সঞ্চারিত হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে। এর ফলে সাধারণত অ্যালপোর্ট সিনড্রোম হয় না। তবে, আপনার সন্তানদের মধ্যে উভয় ত্রুটিপূর্ণ জিনই সঞ্চারিত হওয়ার ২৫% সম্ভাবনা থাকে। এমনটা হলে, আপনার সন্তানের (ARAS) হবে।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম রোগীদের প্রায় ১৫ শতাংশ (ARAS)-এ আক্রান্ত হন।

অটোসোমাল প্রভাবশালী অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোম (ADAS)

"প্রকট" বলতে বোঝায় যে, একজোড়া জিনের মধ্যে কেবল একটি জিনের মিউটেশনের কারণেও একটি রোগ হতে পারে। ADAS-এর ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম ২-এ অবস্থিত COL4A3 বা COL4A4 প্রোটিন এনকোডকারী জিনগুলোর মধ্যে একটিতে মিউটেশন ঘটে।

ADAS লিঙ্গ-নির্ভর নয়, তাই এর বংশগতি এবং উপসর্গের তীব্রতা সবার ক্ষেত্রে একই রকম।

আপনার যদি ADAS থাকে, তাহলে ৫০% সম্ভাবনা থাকে যে আপনার সন্তানদের মধ্যে এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি সঞ্চারিত হবে এবং তারাও ADAS-এ আক্রান্ত হবে।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম রোগীদের মধ্যে ২৫% থেকে ৩৫%-এর ক্ষেত্রে এডিএএস (ADAS) দেখা যায়।

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

এতে কারা প্রভাবিত হন? এটি কতটা সাধারণ?

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম যে কারো হতে পারে। এটি একটি বংশগত রোগ, যার অর্থ হলো বাবা-মা দুজনের একজন বা উভয়ই এটি তাদের সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত করেন। তবে, প্রায় ১৫ শতাংশ ক্ষেত্রে, বাবা-মা উভয়ের মধ্যে পরিবর্তিত জিনটি না থাকলেও এই রোগটি হতে পারে।

চিকিৎসকরা মনে করেন অ্যালপোর্ট সিনড্রোম একটি বিরল রোগ।গবেষকরা বলছেন যে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে দুই লক্ষেরও কম মানুষ এতে আক্রান্ত। বিশ্বব্যাপী, প্রতি ৫০,০০০ জীবিত শিশুর মধ্যে প্রায় একজন এতে আক্রান্ত হয়। তবে, গবেষকরা এ বিষয়ে গবেষণা চালিয়ে যাওয়ার ফলে এমন অনেককে খুঁজে পাচ্ছেন যাদের উপসর্গ কম। তাই অ্যালপোর্ট সিনড্রোম বর্তমানে যা জানা আছে তার চেয়ে বেশি সাধারণ হতে পারে।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম কীভাবে কিডনি বিকল হওয়ার কারণ হয়?

আপনার যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকে, তাহলে আমি আগে যে গ্লোমেরুলার বেসমেন্ট মেমব্রেনের কথা উল্লেখ করেছি, তা সঠিকভাবে পরিস্রাবণ করে না। ফলে রক্ত ​​এবং প্রোটিন প্রস্রাবে চলে আসে। শুধু তাই নয়, এই মেমব্রেনগুলোর দুই পাশের কোষগুলো সঠিক সাপোর্ট পায় না। তখন সেই কোষগুলো উত্তেজিত ও স্ফীত হয়ে ওঠে। পোডোসাইট নামক এই কোষগুলোই জিবিএম (GBM) তৈরি করে। যখন আশেপাশের কোষগুলোতে প্রদাহ হয়, তখন এই পোডোসাইটগুলো জিবিএম-এ আরও বেশি টাইপ IV কোলাজেন যোগ করার চেষ্টা করে। যখন এমনটা ঘটে, তখন জিবিএম পুরু হয়ে যায় এবং এর গঠন এলোমেলো হয়ে পড়ে। এর ফলেই প্রোটিন প্রস্রাবে চলে আসে (প্রোটিনুরিয়া)।

সময়ের সাথে সাথে, প্রস্রাবের সাথে আরও বেশি প্রোটিন বেরিয়ে যাওয়ায় জিবিএম (GBM) পুরু হয়ে যায় এবং স্কার টিস্যু (ফাইব্রোসিস) তৈরি হতে পারে। এর ফলে, আপনার কিডনি রক্ত ​​পরিষ্কার করার ক্ষমতা হারাতে শুরু করে। একে ক্রনিক কিডনি ডিজিজ (CKD) বলা হয়। যত বেশি স্কার টিস্যু তৈরি হয়, কিডনির কার্যকারিতা তত খারাপ হতে থাকে এবং অবশেষে কিডনি কাজ করা বন্ধ করে দেয় (কিডনি ফেইলিওর)।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলো কী কী?

আপনার কোন ধরনের রোগ হয়েছে তার উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলো ভিন্ন হতে পারে। প্রধান লক্ষণগুলো হলো:

• প্রস্রাবে এমন রক্ত ​​যা দেখা যায় না (মাইক্রোস্কোপিক হেমাটুরিয়া)।
• মূত্রে প্রোটিনের উপস্থিতি (প্রোটিনুরিয়া)।
• দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ (CKD) বা কিডনি বিকলতা।
• শ্রবণশক্তি হ্রাস।
• চোখের সমস্যা।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণ হলো মাইক্রোস্কোপিক হেমাটুরিয়া। এর অর্থ হলো, আপনার ত্রুটিপূর্ণ জিবিএম (GBM)-এর কারণে লোহিত রক্তকণিকা আপনার প্রস্রাবে চলে আসছে। এটি খালি চোখে দেখা যায় না, শুধুমাত্র মাইক্রোস্কোপের নিচে দেখা যায়। XLAS আক্রান্ত পুরুষ এবং ARAS আক্রান্ত যে কারো জন্ম থেকেই মাইক্রোস্কোপিক হেমাটুরিয়া থাকতে পারে। XLAS আক্রান্ত অনেক মহিলার ক্ষেত্রে সময়ের সাথে সাথে মাইক্রোস্কোপিক হেমাটুরিয়া দেখা দেয়। ADAS আক্রান্ত সকলের মাইক্রোস্কোপিক হেমাটুরিয়া হয় না।

কিডনির কার্যক্ষমতা কমতে শুরু করলে দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ (CKD) দেখা দেয়। অনেকের ক্ষেত্রে কিডনি অস্ত্রোপচারের অযোগ্য না হওয়া পর্যন্ত CKD-এর কোনো লক্ষণ প্রকাশ পায় না।

কিডনি বিকল হওয়ার লক্ষণসমূহ:

• ফোলাভাব (এডিমা), বিশেষ করে হাত বা গোড়ালির চারপাশে।
• চরম ক্লান্তি।
• বমি বমি ভাব এবং বমি।
• পেশিতে টান ধরা।

এক্সএলএএস (XLAS) এবং এআরএএস (ARAS) আক্রান্ত পুরুষদের মধ্যে শ্রবণশক্তি হ্রাস বেশি দেখা যায়। কিন্তু অ্যালপোর্ট সিনড্রোম আছে এমন যে কারও এটি হতে পারে। শ্রবণশক্তি হ্রাস ধীরে ধীরে ঘটে। অনেকে বিষয়টি বুঝতে পারেন না, যতক্ষণ না অনেক দেরি হয়ে যায়। অনেকের তীক্ষ্ণ শব্দ শুনতে অসুবিধা হয় এবং কেউ কেউ শেষ পর্যন্ত সম্পূর্ণ শ্রবণশক্তি হারিয়ে ফেলতে পারেন। অবশেষে আপনার শ্রবণযন্ত্র ব্যবহার করার প্রয়োজন হতে পারে। গুরুতর ক্ষেত্রে, আপনি এমনকি আপনার শ্রবণশক্তি সম্পূর্ণরূপে হারাতে পারেন (বধিরতা)।

চোখেও বিভিন্ন সমস্যা দেখা দেয়। কিছু মানুষের কর্নিয়ায় ক্ষত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে, যা সারতে বেশি সময় লাগে। এর ফলে চোখ দিয়ে জল পড়তে পারে এবং ব্যথা হতে পারে, কিন্তু সাধারণত দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পায় না। কিছু মানুষের চোখের স্বচ্ছ অংশ অর্থাৎ লেন্সে সমস্যা থাকে, যা দৃষ্টি নিবদ্ধ করতে সাহায্য করে এবং এর ফলে অবশেষে ছানি পড়তে পারে।

আপনার যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকে এবং শ্রবণ বা দৃষ্টিশক্তির সমস্যা অনুভব করেন, তাহলে অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নিন।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের কারণ কী?

সহজ কথায়, এটি আপনার কোলাজেন জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে থাকে।

এটা কি সংক্রামক?

না, অ্যালপোর্ট সিনড্রোম কোনো সংক্রামক রোগ নয়। এটি ঘনিষ্ঠ সংস্পর্শের মাধ্যমে এক ব্যক্তি থেকে অন্য ব্যক্তিতে ছড়ায় না। এটি একটি বংশগত অবস্থা।

আপনি এটি কীভাবে চিনবেন?

আপনার যদি মাইক্রোস্কোপিক হেমাটুরিয়া বা দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ থাকে, তবে একজন ডাক্তার অ্যালপোর্ট সিনড্রোম সন্দেহ করতে পারেন। আপনার পরিবারের কারও অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকলে, পরীক্ষার মাধ্যমে তা শনাক্ত করা যায়। যদি আপনার পরিবারের কারও এটি না থাকে, তবে একজন ডাক্তার আপনার চিকিৎসার ইতিহাস এবং অতিরিক্ত পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় করতে পারেন।

ডাক্তার আপনার উপসর্গগুলো পরীক্ষা করবেন এবং আপনার পারিবারিক রোগের ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। বিভিন্ন পরীক্ষাও এটি নির্ণয়ে সাহায্য করতে পারে। এই পরীক্ষাগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• মূত্র পরীক্ষা: এর মাধ্যমে আপনার মূত্রের বাহ্যিক রূপ, রাসায়নিক গঠন এবং আণুবীক্ষণিক বৈশিষ্ট্য পরীক্ষা করা হয়। এর দ্বারা মূত্রে রক্ত ​​বা প্রোটিন আছে কিনা তা শনাক্ত করা যায়।
• ক্রিয়েটিনিন ক্লিয়ারেন্স টেস্ট বা সিস্টাটিন সি রক্ত ​​পরীক্ষা: এই পরীক্ষাগুলো আপনার রক্তে ক্রিয়েটিনিন এবং সিস্টাটিন সি (একটি বর্জ্য পদার্থ)-এর মাত্রা পরিমাপ করে। এর মাধ্যমে জানা যায় আপনার কিডনি কতটা ভালোভাবে রক্ত ​​পরিস্রাবণ করছে।
• আনুমানিক গ্লোমেরুলার পরিস্রাবণ হার (eGFR): এটি এমন একটি মান যা একজন ডাক্তার ক্রিয়েটিনিন বা সিস্টাটিন সি থেকে গণনা করেন। এর মাধ্যমে অনুমান করা যায় যে আপনার কিডনি কতটা ভালোভাবে রক্ত ​​পরিষ্কার করছে।
• কিডনি বায়োপসি: একজন ডাক্তার আপনার কিডনির টিস্যুর কয়েকটি খুব ছোট টুকরো নিয়ে ল্যাবে মাইক্রোস্কোপের নিচে পরীক্ষা করেন। এই নমুনাগুলো থেকে আপনার কিডনিকে প্রভাবিত করছে এমন বিভিন্ন ধরণ দেখা যায়। অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে, ত্রুটিপূর্ণ জিবিএম (GBM) পাতলা দেখায়, তবে কিছু অংশ পুরুও হতে পারে। রোগটি গুরুতর হলে, এটি ফিল্টারিং ইউনিট এবং সহায়ক কাঠামোতে ক্ষতচিহ্ন তৈরি করতে পারে।
• জিনগত পরীক্ষা: এর মাধ্যমে আপনার কোলাজেন জিনের মিউটেশন শনাক্ত করা যায়। এর জন্য একটি বিশেষায়িত জেনেটিক্স ক্লিনিকে যেতে হবে। একজন ডাক্তার রক্ত ​​পরীক্ষা বা লালার নমুনার মাধ্যমে এটি করে থাকেন।
• শ্রবণ পরীক্ষা (অডিওগ্রাম): যদি কোনো ডাক্তার অ্যালপোর্ট সিনড্রোম সন্দেহ করেন, তবে তিনি শ্রবণ পরীক্ষার নির্দেশ দিতে পারেন। অ্যালপোর্ট সিনড্রোম আছে এমন প্রত্যেকেরই এই পরীক্ষাটি করানো উচিত। শ্রবণশক্তি হ্রাস পাচ্ছে নাকি আরও খারাপ হচ্ছে, তা দেখার জন্য প্রতি কয়েক বছর অন্তর এই পরীক্ষাটি করা উচিত।
• চক্ষু পরীক্ষা: এই পরীক্ষাটি এমন একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের দ্বারা করানো উচিত যিনি চোখের রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসায় পারদর্শী। তিনি আপনার দৃষ্টি পরীক্ষা করবেন এবং অ্যালপোর্ট সিনড্রোম আপনার দৃষ্টিকে প্রভাবিত করেছে কিনা তা দেখার জন্য আপনার চোখের উপরিভাগ (কর্নিয়া), লেন্স এবং চোখের পেছনের অংশ (রেটিনা) দেখবেন। তিনি অপটিক্যাল কোহেরেন্স টমোগ্রাফি (OCT) নামক একটি ইমেজিং পরীক্ষাও করতে পারেন।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম কি নিরাময়যোগ্য? এর চিকিৎসাগুলো কী কী?

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই । গবেষকরা ত্রুটিপূর্ণ জিনগুলোকে সংশোধন করার জন্য জিন থেরাপি নিয়ে কাজ করছেন, কিন্তু সেগুলো এখনো সফল হয়নি। এমনকি যদি একটি সফল জিন থেরাপি তৈরিও হয়, তা পেতে আমাদের আরও কয়েক বছর লেগে যাবে। তবে, এমন কিছু চিকিৎসা রয়েছে যা কিডনির কার্যক্ষমতা হ্রাসের গতি কমাতে এবং কিডনি বিকল হওয়াকে বিলম্বিত করতে পারে।

একজন ডাক্তার নিম্নলিখিত বিষয়গুলো লিখে দিতে পারেন:

• অ্যাঞ্জিওটেনসিন-কনভার্টিং এনজাইম (ACE) ইনহিবিটর: এগুলো আপনার রক্তচাপ কমায়, প্রস্রাবে প্রোটিনের পরিমাণ হ্রাস করে এবং আপনার কিডনিকে সুরক্ষিত রাখতে সাহায্য করে। (XLAS) আক্রান্ত পুরুষ এবং (ARAS) আক্রান্ত যে কোনো ব্যক্তির রোগ নির্ণয়ের পর থেকেই ACE ইনহিবিটর গ্রহণ শুরু করা উচিত। (XLAS) বা (ADAS) আক্রান্ত মহিলাদের প্রস্রাবে প্রোটিন দেখা দেওয়ার সাথে সাথেই, অথবা রোগ নির্ণয়ের সময়েই ACE ইনহিবিটর গ্রহণ শুরু করা উচিত।
• অ্যাঞ্জিওটেনসিন II রিসেপ্টর ব্লকার (এআরবি): এআরবিগুলো এসিই ইনহিবিটরের অনুরূপ এবং এগুলোর উপকারিতাও একই।
• সোডিয়াম-গ্লুকোজ ট্রান্সপোর্টেড টাইপ ২ (SGLT-2) ইনহিবিটর: আপনার যদি দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ (CKD) বা অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকে, তবে SGLT-2 ইনহিবিটর কিডনি বিকল হওয়ার ঝুঁকি কমাতে সাহায্য করতে পারে। আপনার ডাক্তার আপনার ACE ইনহিবিটর বা ARB-এর সাথে এগুলো যোগ করতে পারেন। সব SGLT-2 ইনহিবিটর দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগের চিকিৎসার জন্য অনুমোদিত নয়। আপনার eGFR খুব কম হলে আপনার ডাক্তার আপনাকে এগুলো নাও দিতে পারেন।
• সোডিয়াম-নিয়ন্ত্রিত খাদ্যতালিকা: খাদ্যতালিকায় লবণ ও সোডিয়ামের পরিমাণ সীমিত রাখলে তা রক্তচাপ কমাতে এবং কিডনি ও হৃৎপিণ্ডের স্বাস্থ্য বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে।

কিডনি প্রতিস্থাপন কি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম নিরাময় করতে পারে?

হ্যাঁ এবং না। কিডনি প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে আপনি স্বাভাবিক ‘টাইপ IV কোলাজেন’ এবং পরিস্রাবণ ঝিল্লিযুক্ত একটি কিডনি পান। ফলে, নতুন কিডনিতে অ্যালপোর্ট সিনড্রোম ফিরে আসবে না।

তবে, কিডনি প্রতিস্থাপন শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং চোখের সমস্যার মতো অন্যান্য উপসর্গের ক্ষেত্রে কোনো সাহায্য করবে না।

আমরা কীভাবে এটি প্রতিরোধ করতে পারি?

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, আপনার পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে সচেতন থাকলে তা রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে। এটি আপনার সন্তানদের মধ্যে রোগটি সঞ্চারিত হওয়া প্রতিরোধ করতেও সাহায্য করতে পারে।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং এসিই ইনহিবিটর/এআরবি ও এসজিএলটি-২ ইনহিবিটর দিয়ে চিকিৎসা শুরু করাই কিডনি বিকল হওয়া বিলম্বিত করার সর্বোত্তম উপায়।

যদি ডাক্তার বলেন আপনার প্রস্রাবে রক্ত ​​আছে, তবে অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষা করিয়ে নেওয়া ভালো, বিশেষ করে যদি আপনার শ্রবণ সমস্যা বা কিডনির কার্যক্ষমতা কমে গিয়ে থাকে।

আপনার পরিবারের কারও যদি প্রস্রাবের সাথে রক্ত ​​যাওয়ার (হেমাটুরিয়া) ইতিহাস থাকে, তবে ডাক্তারের উচিত আপনার প্রস্রাবে রক্ত ​​আছে কিনা তা পরীক্ষা করা এবং আপনার কিডনির কার্যকারিতা যাচাই করার জন্য রক্ত ​​পরীক্ষা করানো।

আমার যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকে, তাহলে আমার আয়ুষ্কাল কেমন হবে?

(XLAS) আক্রান্ত পুরুষ এবং (ARAS) আক্রান্ত যে কারো ক্ষেত্রে প্রায়শই ৩০ বছর বয়সের আগেই কিডনি বিকলতা এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়।

এক্সএলএএস (XLAS) আক্রান্ত মহিলাদের সাধারণত স্বাভাবিক আয়ু থাকে। আপনার মাইক্রোস্কোপিক হেমাটুরিয়া, প্রোটিনুরিয়া, সিকেডি (CKD), বা কিডনি বিকলতা এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস হতে পারে। প্রত্যেকের ক্ষেত্রে এর প্রতিক্রিয়া ভিন্ন হয়। তবে ৬০ বছর বয়সের মধ্যে ১৬% এবং ৮০ বছর বয়সের মধ্যে ২০% মহিলার কিডনি বিকল হবে।

(ADAS) আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রতিক্রিয়া ভিন্ন হতে পারে এবং তারা স্বাভাবিক জীবনকাল পেতে পারেন। (ADAS)-এ শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং কিডনি বিকল হওয়া তুলনামূলকভাবে কম দেখা যায়।

ক্রনিক কিডনি ডিজিজ (CKD) এবং কিডনি ফেইলিউর সাধারণত অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু কমিয়ে দেয়। CKD হৃদরোগ এবং স্ট্রোক থেকে মৃত্যুর ঝুঁকি বাড়ায়। ডায়ালাইসিস বা কিডনি প্রতিস্থাপন ছাড়া কিডনি ফেইলিউর মারাত্মক হতে পারে। চিকিৎসা সত্ত্বেও, কিডনি ফেইলিউর হৃদরোগ, স্ট্রোক এবং সংক্রমণ থেকে মৃত্যুর ঝুঁকি বাড়িয়ে দেয়। প্রতিস্থাপিত কিডনি কতটা ভালোভাবে কাজ করে তার উপর নির্ভর করে, কিডনি প্রতিস্থাপন আপনাকে একটি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে।

আমি কীভাবে নিজের যত্ন নেব?

আপনার যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকে, তাহলে একজন ডাক্তার আপনাকে সর্বোত্তম চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করতে সাহায্য করবেন। এর মধ্যে ওষুধ এবং জীবনযাত্রার পরিবর্তন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

চিকিৎসা চিকিৎসা

• আপনার ডাক্তারের পরামর্শ অনুযায়ী এসিই ইনহিবিটর, এআরবি বা এসজিএলটি-২ ইনহিবিটর গ্রহণ করুন।
• ব্যথানাশক (নন-স্টেরয়েডাল অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরি ড্রাগস - এনএসএআইডি) গ্রহণ করা থেকে বিরত থাকুন। আপনার কিডনির কার্যকারিতা অস্বাভাবিক হলে বা অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকলে, এগুলো কিডনি বিকল হওয়ার প্রক্রিয়াকে ত্বরান্বিত করতে পারে।
• আপনার শ্রবণশক্তি পরীক্ষা করুন।আপনার যদি গুরুতর শ্রবণশক্তি হ্রাস পেয়ে থাকে এবং আপনার ডাক্তার হিয়ারিং এইড ব্যবহারের পরামর্শ দেন, তবে তা ব্যবহার করা একটি ভালো সিদ্ধান্ত। অন্যথায়, আপনার পক্ষে অন্যদের সাথে যোগাযোগ করা কঠিন হয়ে পড়তে পারে, যা আপনাকে একাকী ও বিচ্ছিন্ন বোধ করাতে পারে। বিচ্ছিন্নতার এই অনুভূতি থেকে বিষণ্ণতা দেখা দিতে পারে। হিয়ারিং এইড আপনার চারপাশের মানুষদের সাথে সম্পর্ক উন্নত করতে, আপনার মেজাজ ভালো রাখতে এবং বিষণ্ণতা নিয়ন্ত্রণ বা প্রতিরোধ করতে সাহায্য করতে পারে।
• আপনার মানসিক স্বাস্থ্যের যত্ন নিন। বংশগত কোনো রোগে আক্রান্ত হওয়া একাকীত্বের কারণ হতে পারে, এবং অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের কারণে কিডনি বিকল হওয়া বা শ্রবণশক্তি হ্রাস পাওয়ার মতো সমস্যা হতে পারে—এই তথ্যটি আপনার বিষণ্ণতার ঝুঁকি বাড়িয়ে দিতে পারে। আপনার যেকোনো মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা নিয়ে ডাক্তারের সাথে কথা বলা এবং প্রয়োজনীয় চিকিৎসা গ্রহণ করা জরুরি। অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য কোনো সহায়তা গোষ্ঠী আছে কিনা, তা আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করুন। এই ধরনের মানুষদের সাথে দেখা করলে আপনার একাকীত্ব কিছুটা কমতে পারে।

জীবনযাত্রার পরিবর্তন

• আপনার খাবারে লবণের পরিমাণ কমিয়ে দিন।
• আপনার যদি দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ (CKD) থাকে, তবে আপনাকে একটি বিশেষ খাদ্যতালিকা অনুসরণ করতে হতে পারে। এর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে প্রাণীজ প্রোটিন গ্রহণ কমানো, উদ্ভিদ-ভিত্তিক খাদ্যাভ্যাসে অভ্যস্ত হওয়া, রক্তে পটাশিয়ামের মাত্রা বেশি থাকলে পটাশিয়াম-সমৃদ্ধ খাবার এড়িয়ে চলা এবং রক্তে ফসফরাস বা প্যারাথাইরয়েড হরমোন (PTH)-এর মাত্রা বেশি থাকলে প্রোটিন গ্রহণ সীমিত করা।
• হৃদযন্ত্রের জন্য স্বাস্থ্যকর জীবনধারা অনুসরণ করলে হৃদরোগ, ডায়াবেটিস এবং কিডনি বিকল হওয়ার মতো অন্যান্য রোগের ঝুঁকি কমাতে সাহায্য করতে পারে। দ্রুত হাঁটা, জগিং, সাঁতার, সাইক্লিং এবং দড়ি লাফানোর মতো ব্যায়ামগুলো উপকারী। এছাড়াও, আপনার জন্য উপযুক্ত একটি স্বাস্থ্যকর ওজন বজায় রাখাও ভালো।
• ধূমপান এবং অন্যান্য তামাকজাত দ্রব্য পরিহার করুন। ধূমপান ছাড়তে সাহায্যের প্রয়োজন হলে ডাক্তারের পরামর্শ নিন।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার প্রস্রাবের সাথে রক্ত ​​গেলে, শ্রবণশক্তি বা দৃষ্টিশক্তি কমে গেলে ডাক্তারের পরামর্শ নিন। এগুলো অ্যালপোর্ট সিনড্রোমের লক্ষণ হতে পারে।

আপনার যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকে, তবে নিশ্চিত করুন যেন আপনার ডাক্তার আপনাকে একজন কিডনি বিশেষজ্ঞের (নেফ্রোলজিস্ট) কাছে পাঠান।

আপনার পরিবারের কারও যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকে, তবে আপনারও এটি আছে কিনা তা জানতে একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করুন।

আমার ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

আপনার যদি মনে হয় যে আপনার অ্যালপোর্ট সিনড্রোম হতে পারে, অথবা আপনার পরিবারের কারো যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকে, তাহলে আপনার ডাক্তারকে এই প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করুন:

• আপনি কি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম শনাক্ত করতে জানেন?
• আপনি কি আমাকে এমন একজন বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠাতে পারেন যিনি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম নির্ণয় করতে জানেন?
• আমার প্রস্রাবে কি রক্ত ​​আছে?
• আমার কিডনির কার্যক্ষমতা কি কমে যাচ্ছে?
• আমার কি কানের পরীক্ষা করানো উচিত নাকি চোখের পরীক্ষা?
• আমার কি কিডনি বায়োপসি করানো উচিত?
• আমার কি জেনেটিক পরীক্ষা করানো উচিত?

আপনার যদি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম থাকে, তাহলে আপনার ডাক্তারকে এই প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করুন:

• আপনি কীভাবে জানলেন যে আমার অ্যালপোর্ট সিনড্রোম আছে?
• কখন আমাকে এমন একজন কিডনি বিশেষজ্ঞের (নেফ্রোলজিস্ট) কাছে রেফার করা যেতে পারে যিনি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম সম্পর্কে জানেন?
• আমার কোন ধরনের অ্যালপোর্ট সিনড্রোম হয়েছে?
• আমার সন্তানদের মধ্যে কি অ্যালপোর্ট সিনড্রোম সংক্রমিত হবে?
• আমার (GFR) কত?
• আমার প্রস্রাবে কী পরিমাণ প্রোটিন আছে?
• কখন ACE ইনহিবিটর বা ARB শুরু করতে হয়?
• আমি কি SGLT-2 ইনহিবিটর ব্যবহার করে উপকৃত হব?
• আপনি আর কী কী ওষুধের পরামর্শ দেন?
• আমার কিডনির স্বাস্থ্য পরীক্ষা করার জন্য কত ঘন ঘন অ্যাপয়েন্টমেন্ট নেওয়া উচিত?
• আমার কত ঘন ঘন শ্রবণ পরীক্ষা করানো উচিত?
• আমার কি একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞকে দিয়ে চোখ পরীক্ষা করানো উচিত?
• আপনি কি অ্যালপোর্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য কোনো সহায়ক গোষ্ঠীর সুপারিশ করতে পারেন?

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম এমন একটি অবস্থা যা আপনার কিডনির রক্তনালীগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করে। আপনার জিনের পরিবর্তন কিডনির কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে এবং এটি আপনার শ্রবণশক্তি ও দৃষ্টিশক্তিকেও প্রভাবিত করতে পারে।

এই রোগ নির্ণয় এবং অ্যালপোর্ট সিনড্রোম আপনার জীবনকে যেভাবে প্রভাবিত করে, তা মেনে নেওয়ার সময় আপনি বিভিন্ন ধরনের আবেগ অনুভব করতে পারেন। আপনার অবস্থা এবং চিকিৎসার বিকল্পগুলো বোঝার জন্য নিজেকে সময় ও সুযোগ দেওয়া জরুরি। আপনার বিকল্পগুলো এবং কী আশা করা যায় তা জানা থাকলে, তা আপনাকে আপনার আবেগ সামলাতে সাহায্য করতে পারে। আপনার স্বাস্থ্য সম্পর্কে চূড়ান্ত সিদ্ধান্ত আপনিই নেবেন, এবং আপনার ডাক্তার আপনাকে তথ্য ও নির্দেশনা দেওয়ার জন্যই আছেন। আপনার যদি কোনো প্রশ্ন থাকে, সাহায্যের প্রয়োজন হয়, বা পরামর্শের দরকার হয়, তবে তাদের সাথে কথা বলুন।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বার্তাটি হলো...

যদিও অ্যালপোর্ট সিনড্রোম একটি গুরুতর ও আজীবন স্থায়ী বংশগত রোগ, তবে প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্তকরণ এবং সঠিক ব্যবস্থাপনার মাধ্যমে রোগীরা অনেকটাই স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন।

আপনার পরিবারের কারও মধ্যে যদি এই লক্ষণগুলো (বিশেষ করে প্রস্রাবের সাথে রক্ত ​​যাওয়া, শ্রবণশক্তি হ্রাস) দেখা যায়, অথবা আপনি নিজে যদি এগুলো অনুভব করেন, তবে চিকিৎসকের পরামর্শ নিতে কখনোই দেরি হয় না। সঠিক পরীক্ষা এবং চিকিৎসার মাধ্যমে আপনি কিডনির ক্ষতি কমাতে এবং আপনার জীবনযাত্রার মান বজায় রাখতে পারেন। মনে রাখবেন, আপনি একা নন, এবং ডাক্তার ও আপনার প্রিয়জনেরা আপনাকে সাহায্য করার জন্য আছেন।

অ্যালপোর্ট সিনড্রোম, কিডনি রোগ, বংশগত রোগ, কোলাজেন, প্রস্রাবে রক্ত, শ্রবণশক্তি হ্রাস, চোখের রোগ