ফ্যাব্রি রোগ কী? আসুন এই বিরল অবস্থাটি সম্পর্কে সহজ ভাষায় জেনে নিই।

আপনার কি মাঝে মাঝে কোনো কারণ ছাড়াই হাতের তালু এবং পায়ের তলায় অসহ্য জ্বালাপোড়া হয়? অথবা আপনি কি খুব ক্লান্ত বোধ করেন কিন্তু আপনার ঘাম হয় না, এবং ত্বকে ছোট ছোট লাল দাগ দেখা যায়? আপনি হয়তো ভাবছেন এগুলো সাধারণ ব্যাপার। কিন্তু এগুলো ফ্যাব্রি ডিজিজ নামক একটি বিরল জেনেটিক রোগের লক্ষণও হতে পারে, যা সম্পর্কে আমরা খুব বেশি কিছু শুনিনি। চিন্তা করবেন না, আজকের এই প্রবন্ধে আমরা আলোচনা করব এই রোগটির নাম কী, এটি কেন হয়, এর লক্ষণগুলো কী এবং এর কোনো চিকিৎসা আছে কিনা।

ফ্যাব্রি রোগ বলতে ঠিক কী বোঝায়?

সহজ কথায়, ফ্যাব্রি রোগ হলো আমাদের শরীরের একটি জিনগত ত্রুটির কারণে সৃষ্ট একটি অবস্থা। এক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, আমাদের শরীরে একটি অত্যাবশ্যকীয় এনজাইমের উৎপাদন কমে যায় বা পুরোপুরি বন্ধ হয়ে যায়। এই এনজাইমটির নাম হলো আলফা-গ্যালাক্টোসিডেজ এ , বা সংক্ষেপে ‘(আলফা-গ্যাল)’।

কল্পনা করুন যে আমাদের শরীরে একটি আবর্জনা নিষ্কাশনকারী সংস্থার মতো ব্যবস্থা রয়েছে। ‘আলফা-গ্যাল’ নামক এই এনজাইমটি সেই সংস্থার সবচেয়ে বুদ্ধিমান কর্মচারী। এর কাজ হলো আমাদের কোষের ভেতরে উৎপন্ন হওয়া স্ফিঙ্গোলিপিডকে— যা এক প্রকার চর্বি (আরও সঠিকভাবে বললে, চর্বির মতো একটি পদার্থ)—সঠিকভাবে পরিষ্কার করা এবং ভেঙে ফেলা।

এখন, ফ্যাব্রি রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরে এই দক্ষ কর্মী, ‘আলফা-গ্যাল’ এনজাইমটি পর্যাপ্ত পরিমাণে থাকে না। তখন কী হয়? ‘স্ফিংগোলিপিড’ নামক আবর্জনার মতো চর্বি শরীরে জমতে শুরু করে। ঠিক যেমন ঘর থেকে আবর্জনা না সরালে আবর্জনার স্তূপ জমে ওঠে। এই ধরনের চর্বি প্রধানত আমাদের রক্তনালী, হৃৎপিণ্ড, কিডনি, মস্তিষ্ক, স্নায়ুতন্ত্র এবং ত্বকে জমা হয়। সময়ের সাথে সাথে এভাবে চর্বি জমতে থাকলে সেই অঙ্গগুলো ক্ষতিগ্রস্ত হতে শুরু করে। এটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার নামক রোগের একটি গোষ্ঠীর অন্তর্গত।

এই রোগের প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

লক্ষণগুলো কোন বয়সে দেখা দিতে শুরু করে, তার উপর ভিত্তি করে ফ্যাব্রি রোগকে দুটি প্রধান ভাগে ভাগ করা যায়।

এই রোগটি কি সাধারণ? কাদের এই রোগ হয়?

ফ্যাব্রি রোগ একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। পরিসংখ্যান অনুযায়ী, এর ক্লাসিক ধরনটি প্রতি ৪০,০০০ পুরুষের মধ্যে প্রায় একজনের হয়ে থাকে। তবে, এর লেট-অনসেট ধরনটি কিছুটা বেশি দেখা যায়। এটি প্রতি ১,৫০০ থেকে ৪,০০০ পুরুষের মধ্যে একজনকে আক্রান্ত করতে পারে।

নারীদের মধ্যে এই রোগটি ঠিক কতটা প্রচলিত, তা বলা কঠিন, কারণ কিছু নারীর ক্ষেত্রে কোনো লক্ষণই দেখা যায় না, বা থাকলেও তা খুবই সামান্য হয়, এবং ফলে তারা রোগটি শনাক্ত না হয়েই জীবনযাপন করেন।

এভাবেই প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে এটা চলে আসছে।

এটি একটি বংশগত রোগ, অর্থাৎ এটি বাবা-মা থেকে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয়। যে ত্রুটিপূর্ণ জিনটি এর জন্য দায়ী, সেটি আমাদের এক্স ক্রোমোজোমে থাকে। চলুন দেখি এটি পরিবারে কীভাবে বংশানুক্রমে আসে।

• যদি বাবার এই রোগ থাকে: ফ্যাব্রি রোগে আক্রান্ত একজন বাবা তার এক্স ক্রোমোজোমটি তার সব মেয়েদের মধ্যে সঞ্চারিত করেন। এর মানে হলো, তার সব মেয়েরাই এই রোগের জন্য দায়ী জিনগত পরিবর্তনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে। কিন্তু ছেলেদের এই ঝুঁকি থাকে না । এর কারণ হলো, ছেলেরা তাদের বাবার কাছ থেকে ওয়াই ক্রোমোজোম পায়, এক্স ক্রোমোজোম নয়।
• যদি মায়ের এই রোগটি থাকে: ফ্যাব্রি রোগে আক্রান্ত একজন মায়ের তার প্রতিটি সন্তানের (কন্যা বা পুত্র) মধ্যে ত্রুটিপূর্ণ এক্স ক্রোমোজোমটি সঞ্চারিত করার ৫০% সম্ভাবনা থাকে। এটি অনেকটা মুদ্রা নিক্ষেপের মতো। একটি সন্তান রোগটি পেতেও পারে, আবার অন্যটি নাও পেতে পারে।

ফ্যাব্রি রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

ব্যক্তিভেদে লক্ষণগুলো ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে। কারো কারো ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো খুব হালকা হয়, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে তা গুরুতর হতে পারে। সাধারণত নারীদের তুলনায় পুরুষদের লক্ষণগুলো বেশি গুরুতর হয়।

এগুলো হলো কয়েকটি সচরাচর দেখা যায় এমন লক্ষণ:

• হাত ও পায়ে ব্যথা: হাত ও পা অসাড়, ঝিনঝিন করা বা জ্বালাপোড়া করতে পারে। ব্যায়াম করার সময় এই ব্যথা আরও বাড়তে পারে।
• তাপমাত্রার প্রতি সংবেদনশীলতা: অতিরিক্ত গরম বা অতিরিক্ত ঠান্ডা সহ্য করতে না পারার অক্ষমতা।
• ঘাম কমে যাওয়া: কিছু মানুষের খুব কম ঘাম হয় (হাইপোহাইড্রোসিস) । আবার অন্যদের একেবারেই ঘাম হয় না (অ্যানহাইড্রোসিস) ।
• ত্বকের পরিবর্তন: বুক, পিঠ এবং যৌনাঙ্গের মতো জায়গায় ছোট, উঁচু, গাঢ় লাল বা বেগুনি রঙের দাগ দেখা যায়। এগুলোকে অ্যাঞ্জিওকেরাটোমা বলা হয়।
• চোখের পরিবর্তন: চোখের কর্নিয়ার উপর একটি বিশেষ নকশা তৈরি হয়। একে কর্নিয়া ভার্টিসিলাটা বলা হয়। তবে, এটি দৃষ্টিশক্তিকে কোনোভাবেই প্রভাবিত করে না। শুধুমাত্র একজন ডাক্তার একটি বিশেষ যন্ত্র (স্লিট ল্যাম্প) দিয়ে এটি দেখতে পারেন।
• পরিপাকতন্ত্রের সমস্যা: প্রায়শই পেটে ব্যথা, পেট ফাঁপা, ডায়রিয়া বা কোষ্ঠকাঠিন্যের মতো সমস্যা দেখা দেয়।
• সাধারণ লক্ষণসমূহ: ক্লান্তি, মাথা ঘোরা, জ্বর এবং শরীরে ব্যথা (ফ্লু-এর মতো) দেখা দিতে পারে।
• শ্রবণ সমস্যা: শ্রবণশক্তি হ্রাস অথবা কানে ভোঁ ভোঁ শব্দ (টিনিটাস) হতে পারে।
• কিডনির উপর প্রভাব: প্রস্রাবে প্রোটিনের মাত্রা বৃদ্ধি (প্রোটিনুরিয়া) ।
• ফোলাভাব: পা, গোড়ালি এবং পায়ের পাতা ফুলে যায় (এডিমা) ।

এই রোগের কারণে কী কী বিপজ্জনক জটিলতা দেখা দিতে পারে?

বহু বছর ধরে শরীরে ‘স্ফিংগোলিপিড’ নামক এই চর্বি জমা হওয়ার ফলে রক্তনালী ও অঙ্গপ্রত্যঙ্গের মারাত্মক ক্ষতি হতে পারে। এর ফলে এমন জটিলতা দেখা দিতে পারে যা এমনকি প্রাণঘাতীও হতে পারে।

প্রধান জটিলতাগুলো হলো:

• হৃদরোগ: অনিয়মিত হৃদস্পন্দন (অ্যারিথমিয়া) , হার্ট অ্যাটাক, হৃৎপিণ্ডের আকার বৃদ্ধি এবং হার্ট ফেইলিউরের মতো অবস্থা।
• কিডনি বিকলতা: কিডনির ক্ষতির ফলে এর কার্যক্ষমতা সম্পূর্ণভাবে নষ্ট হয়ে যেতে পারে।
• স্নায়বিক সমস্যা: প্রান্তীয় স্নায়ুর ক্ষতির (পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি) কারণে অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে ব্যথা ও অসাড়তা বেড়ে যেতে পারে।
• স্ট্রোক: মস্তিষ্কের রক্তনালীতে প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি হলে পক্ষাঘাত বা ক্ষণস্থায়ী ইস্কেমিক অ্যাটাক (টিআইএ) হতে পারে।

কীভাবে রোগটি নির্ণয় করা হয়? (রোগনির্ণয়)

আপনার ডাক্তার যদি ফ্যাব্রি রোগ সন্দেহ করেন, তবে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য তিনি বেশ কয়েকটি পরীক্ষা করাবেন।

• এনজাইম পরীক্ষা:এটি একটি রক্ত ​​পরীক্ষা। এর মাধ্যমে আপনার রক্তে ‘আলফা-গ্যাল’ নামক এনজাইমের মাত্রা পরিমাপ করা হয়। এই মাত্রা ১%-এর কম হলে রোগটি সন্দেহ করা হয়। তবে, এই পরীক্ষাটি শুধুমাত্র পুরুষদের জন্য নির্ভরযোগ্য। এটি মহিলাদের জন্য উপযুক্ত নয়, কারণ স্বাভাবিক সময়েও তাদের এনজাইমের মাত্রা ওঠানামা করতে পারে।
• জিনগত পরীক্ষা: রোগটি নিশ্চিত করার এটিই সর্বোত্তম উপায়। ডিএনএ সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তির মাধ্যমে নির্ভুলভাবে শনাক্ত করা যায় যে, ‘আলফা-গ্যাল’ এনজাইমের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণকারী GLA জিনে কোনো মিউটেশন বা ত্রুটি আছে কি না।
• নবজাতকের স্ক্রিনিং: কিছু দেশে নবজাতকদের এই রোগগুলোর জন্য স্ক্রিনিং করা হয়।

ফ্যাব্রি রোগের চিকিৎসা কী কী?

ফ্যাব্রি রোগের কোনো নিরাময় নেই। তবে, এমন কিছু কার্যকর চিকিৎসা রয়েছে যা রোগের লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণে রাখতে এবং শরীরে ক্ষতিকর চর্বি জমার প্রক্রিয়াকে ধীর করতে সাহায্য করে। এই চিকিৎসাগুলোর প্রধান লক্ষ্য হলো হৃদরোগ, কিডনি রোগ এবং অন্যান্য গুরুতর জটিলতা প্রতিরোধ করা।

এই প্রধান চিকিৎসাগুলোর পাশাপাশি ব্যথা ও পেটের সমস্যার জন্য আলাদা ওষুধ দেওয়া হয়। বিজ্ঞানীরা জেনেটিক ইঞ্জিনিয়ারিং প্রযুক্তি ব্যবহার করে নতুন চিকিৎসা পদ্ধতিও উদ্ভাবন করছেন।

এই রোগে জীবন কেমন হবে? (ভবিষ্যৎ)

ফ্যাব্রি রোগ একটি ক্রমবর্ধমান রোগ। এর অর্থ হলো, বয়স বাড়ার সাথে সাথে উপসর্গ এবং জটিলতার ঝুঁকিও বৃদ্ধি পায়। এই রোগ আয়ু কমিয়ে দিতে পারে। গড়ে, এই রোগের ক্লাসিক ধরনে আক্রান্ত পুরুষরা পঞ্চাশের দশকের শেষভাগ পর্যন্ত এবং মহিলারা সত্তরের দশক পর্যন্ত বেঁচে থাকেন।

কিন্তু সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো যে , সঠিক চিকিৎসা গ্রহণ করে, বিশেষ করে হৃৎপিণ্ড ও কিডনির স্বাস্থ্যের যত্ন নিলে, আপনি আপনার জীবনে আরও অনেক বছর যোগ করতে পারেন।

এই রোগটি পরিবারের সদস্যদের মধ্যে ছড়িয়ে পড়া কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, তাই আপনার পরিবারের কারও যদি এই রোগ-সম্পর্কিত জিনগত পরিবর্তন থাকে, তবে আপনার সন্তানদেরও এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ঝুঁকি থাকে। অতএব, আপনার বা আপনার পরিবারের কারও যদি এই রোগটি থাকে, তবে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করা এবং কথা বলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

এই ধরনের একজন বিশেষজ্ঞ আপনার সন্তানদের জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা কতটা, তা ব্যাখ্যা করতে পারেন। আপনি যদি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করে থাকেন, তবে আপনার জন্য উপলব্ধ বিকল্পগুলো নিয়েও তারা আলোচনা করতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ, প্রি-ইমপ্ল্যান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস (পিজিডি) নামে একটি পদ্ধতি রয়েছে। এই পদ্ধতিতে ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন (আইভিএফ) -এর সময় মায়ের গর্ভে ভ্রূণ স্থানান্তরের আগে সেগুলোকে পরীক্ষা করে এমন সুস্থ ভ্রূণ নির্বাচন করা হয়, যেগুলোতে ত্রুটিপূর্ণ জিনটি নেই।

কখন আপনার অবিলম্বে ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত

যদি আপনার ফ্যাব্রি রোগ নির্ণয় হয়ে থাকে এবং নিচের উপসর্গগুলোর কোনোটি দেখা দেয়, তাহলে অবিলম্বে আপনার ডাক্তারের সাথে দেখা করুন অথবা নিকটস্থ হাসপাতালের জরুরি বিভাগে (ETU) যান।

• বুকে ব্যথা, অনিয়মিত হৃদস্পন্দন, শ্বাসকষ্ট (এগুলো হার্ট অ্যাটাকের লক্ষণ হতে পারে)।
• শরীরে অতিরিক্ত ফোলাভাব বা জল জমা হওয়া।
• তীব্র মাথা ঘোরা, দৃষ্টিশক্তির সমস্যা, কথা বলার ধরনে পরিবর্তন (এগুলো স্ট্রোকের লক্ষণ হতে পারে)।
• হঠাৎ শ্রবণশক্তি হ্রাস।
• পেটে তীব্র ব্যথা বা ডায়রিয়া।

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্ন

যখন আপনার এই রোগটি শনাক্ত হয়, তখন মনে অনেক প্রশ্ন আসা স্বাভাবিক। ডাক্তারের সাথে দেখা করার সময় এই প্রশ্নগুলো করতে ভুলবেন না।

• আমি কীভাবে ফ্যাব্রি রোগে আক্রান্ত হলাম?
• আমার কোন ধরনের ফ্যাব্রি রোগ হয়েছে?
• আমার জন্য কোন চিকিৎসাটি সবচেয়ে ভালো?
• ওই চিকিৎসাগুলোর ঝুঁকি ও পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াগুলো কী কী?
• আমার পরিবারের কি এই রোগ হওয়ার ঝুঁকি আছে? আমাদের কি জিনগত পরীক্ষা করানো উচিত?
• আমার কোন চিকিৎসা ও পরীক্ষাগুলো চালিয়ে যাওয়া উচিত?
• জটিলতার কোন লক্ষণগুলো নিয়ে আমার বিশেষভাবে উদ্বিগ্ন হওয়া উচিত?

ফ্যাব্রি রোগ নির্ণয় হলে দুঃখ ও উদ্বেগ বোধ করা স্বাভাবিক। আপনি হয়তো আপনার ভবিষ্যৎ এবং সন্তানদের নিয়ে চিন্তিত হতে পারেন। কিন্তু মনে রাখবেন, এই রোগটি নিয়ন্ত্রণের জন্য এখন অত্যন্ত কার্যকর চিকিৎসা রয়েছে। এবং এ বিষয়ে প্রচুর গবেষণা চলছে যা আমাদের ভবিষ্যতের জন্য আশা জোগায়। আপনার চিকিৎসা পরিকল্পনাটি পুঙ্খানুপুঙ্খভাবে অনুসরণ করে এবং আপনার ডাক্তারের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করার মাধ্যমে, আপনি আপনার উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে, দীর্ঘমেয়াদী ক্ষতি প্রতিরোধ করতে এবং একটি সফল জীবনযাপন করতে পারেন।