আপনি কি আপনার সন্তানের বিকাশ নিয়ে চিন্তিত? চলুন ল্যাম্ব-শ্যাফার সিনড্রোম সম্পর্কে জেনে নিই!

আপনার কি মাঝে মাঝে মনে হয় যে আপনার ছোট্ট শিশুটির বিকাশ কিছুটা পিছিয়ে আছে? অথবা আপনার কি মনে হয় যে সে দেরিতে কথা বলতে শুরু করেছে? এই ধরনের লক্ষণ দেখলে বাবা-মা হিসেবে আমাদের কিছুটা চিন্তিত হওয়াটা স্বাভাবিক। আজ আমরা একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত অবস্থা নিয়ে কথা বলব, যার মধ্যে এই লক্ষণগুলোর কয়েকটি দেখা যায়। এর নাম ল্যাম্ব-শ্যাফার সিনড্রোম।

ল্যাম্ব-শ্যাফার সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, ল্যাম্ব-শ্যাফার সিনড্রোম (LAMSHF) একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ। 'জিনগত' শব্দটি শুনলে আপনার মনে হতে পারে, "ওহ, এটা কি বংশগত কোনো রোগ?" চলুন, প্রথমে সে বিষয়ে কথা বলা যাক। এই রোগটি শিশুর বিকাশে বিলম্ব ঘটাতে পারে। এর মানে হলো, একটি শিশুর বসতে ও হাঁটতে কিছুটা সময় লাগে। এটি বাকশক্তির অস্বাভাবিকতা এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতাও ঘটাতে পারে। কিছু শিশুর আচরণগত ভিন্নতাও থাকতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, তারা কিছুটা অতিসক্রিয় হতে পারে বা মনোযোগ দিতে তাদের অসুবিধা হতে পারে। শুধু তাই নয়, কখনও কখনও মুখের আকৃতিতে সামান্য পরিবর্তন বা এমনকি কঙ্কালতন্ত্রেও কিছু পরিবর্তন দেখা যেতে পারে। তবে, এই সমস্ত বৈশিষ্ট্য প্রতিটি শিশুর মধ্যে দেখা যায় না এবং এগুলো এক শিশু থেকে অন্য শিশুর ক্ষেত্রে ভিন্ন হতে পারে।

২০১২ সালে যে দুজন গবেষক প্রথম এই অবস্থাটি আবিষ্কার করেন, তাঁদের নামানুসারে এর নামকরণ করা হয়েছে 'ল্যাম্ব-শেফার'। তারপর থেকে এই বিষয়ে আরও গবেষণা ও তথ্য সংগৃহীত হয়েছে।

কিন্তু, যদি জিজ্ঞাসা করা হয় এটি কতটা সাধারণ, তবে ডাক্তারদের পক্ষেও ঠিকঠাক বলা কঠিন। কারণ এটি খুবই বিরল । এখন পর্যন্ত, বিশ্বজুড়ে চিকিৎসা নথিতে এই ধরনের ১০০টিরও কম ঘটনা নথিভুক্ত হয়েছে। তাই আপনি যদি আগে এ সম্পর্কে না শুনে থাকেন, তবে তাতে অবাক হওয়ার কিছু নেই।

এই অবস্থার কারণ কী? (আসুন SOX5 জিন সম্পর্কে জেনে নিই)

আচ্ছা, তাহলে চলুন দেখি এই ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোম (LAMSHF) কেন হয়। আমি আগেই বলেছি, এটি একটি জিনগত রোগ । আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষে জিন থাকে। এই জিনগুলো শুধু আমাদের উচ্চতা, গায়ের রঙ এবং চুলের গঠনই নির্ধারণ করে না, বরং এগুলো আমাদের শরীরের বিভিন্ন কার্যকলাপ নিয়ন্ত্রণেও সাহায্য করে। এটা অনেকটা কম্পিউটারের প্রোগ্রামের মতো।

ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোম আমাদের শরীরের একটি নির্দিষ্ট জিনের পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে হয়ে থাকে। এই জিনটিকে ‘SOX5’ জিন বলা হয়। সাধারণত, একজন সুস্থ ব্যক্তির শরীরে এই ‘SOX5’ জিনের দুটি অনুলিপি থাকে এবং দুটিই সঠিকভাবে কাজ করে। কিন্তু, ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির এই ‘SOX5’ জিনের একটি অনুলিপিতে একটি রোগ সৃষ্টিকারী ভ্যারিয়েন্ট থাকে।যার অর্থ হলো, একটি ক্ষতিকর পরিবর্তন ঘটেছে। অন্য অনুলিপিটি স্বাভাবিক হলেও, এই একটি জিনের পরিবর্তনের কারণেই উপসর্গগুলো প্রকাশ পায়।

`SOX5` জিন একটি গুরুত্বপূর্ণ জিন যা আমাদের শরীরে প্রোটিন উৎপাদনে (প্রোটিন সংশ্লেষণ) এবং বিশেষ করে মস্তিষ্ক ও শরীরের নির্দিষ্ট কিছু কোষের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে। তাই যখন এই জিনে কোনো ত্রুটি দেখা দেয়, তখন এর সাথে সম্পর্কিত প্রক্রিয়াগুলো প্রভাবিত হতে পারে। বুঝেছেন?

ডি নভো মিউটেশন এবং কীভাবে সেগুলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়

এখন আপনি হয়তো ভাবছেন, “এটা কি বাবা-মায়ের কাছ থেকে পাওয়া কোনো রোগ?” বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, অর্থাৎ, ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোমে আক্রান্ত অধিকাংশ শিশুর এই অবস্থাটি একটি নতুন মিউটেশনের (ডি নভো মিউটেশন) কারণে হয়ে থাকে। ‘ডি নভো’ মানে ‘নতুন’। সহজ কথায়, বাবা-মা উভয়ের শরীরের কোষে ‘SOX5’ জিনের সুস্থ কপি থাকতে পারে। কিন্তু, গর্ভধারণের সময়, শুক্রাণু বা ডিম্বাণুতে দৈবক্রমে ‘SOX5’ জিনে একটি মিউটেশন ঘটতে পারে। এটা কারও দোষ নয়। এটা একটি কাকতালীয় ঘটনা।

তবে, খুব অল্প সংখ্যক (প্রায় ১৫%) শিশুর, অর্থাৎ প্রতি ১০০ জনে প্রায় ১৫ জনের, এই অবস্থাটি দেখা যায়, কারণ বাবা বা মায়ের মধ্যে একজনের মাত্র কয়েকটি জনন কোষে (শুক্রাণু বা ডিম্বাণু) SOX5 জিনের মিউটেশন থাকে। এর মানে হলো, মা বা বাবার শরীরের অন্যান্য কোষে এই মিউটেশনটি থাকে না, তাই সেই বাবা-মায়ের মধ্যে ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো দেখা যায় না। তবে, তাদের জনন কোষের মধ্যে কেবল কয়েকটিতে এই পরিবর্তনটি থাকতে পারে। একে ‘জার্মলাইন মোজাইসিজম’ বলা হয়। বিষয়টি কিছুটা জটিল, তবে ডাক্তাররা আপনাকে এটি আরও ভালোভাবে ব্যাখ্যা করতে পারবেন।

আরও বিরল ক্ষেত্রে, কোনো শিশু ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোমে আক্রান্ত পিতামাতার কাছ থেকে এই অবস্থাটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে পারে। যদি এমনটা হয়, তবে সেই শিশুর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে। এর অর্থ হলো, প্রতি দুই শিশুর মধ্যে একজনের এই রোগটি হতে পারে, অথবা একেবারেই নাও হতে পারে।

এর লক্ষণগুলো কী কী? এটি কীভাবে চিনবেন?

আচ্ছা, এবার দেখা যাক ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোম (LAMSHF) আক্রান্ত একটি শিশুর মধ্যে কী কী লক্ষণ দেখা যেতে পারে। মনে রাখবেন, এই সব লক্ষণ সব শিশুর মধ্যে থাকবে না, কারও কারও মধ্যে কেবল কয়েকটি লক্ষণ থাকতে পারে, অথবা লক্ষণগুলোর তীব্রতা ভিন্ন হতে পারে।

প্রায়শই, প্রথম যে লক্ষণগুলো দেখা যায় তা হলো কথা বলা এবং শারীরিক দক্ষতার বিকাশ বিলম্বিত হওয়া। শারীরিক দক্ষতার মধ্যে রয়েছে উঠে বসা, হামাগুড়ি দেওয়া এবং হাঁটার মতো বিষয়গুলো। এই কাজগুলো করতে আপনার শিশুর কিছুটা বেশি সময় লাগতে পারে। ছোট শিশুদের মাংসপেশীর দুর্বলতাও (হাইপোটোনিয়া) থাকতে পারে , যার ফলে তাদের শরীর শিথিল বা নিস্তেজ হয়ে যেতে পারে।

সাধারণত দেখা যায় এমন লক্ষণ

শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে আপনি আরও কিছু লক্ষণ লক্ষ্য করতে পারেন। এগুলোর মধ্যে কয়েকটি হলো:

• বিলম্বিত বাক্ বিকাশ: কিছু শিশুর শব্দ সংযোগ করতে এবং বাক্য গঠন করতে অসুবিধা হতে পারে। এমনকি কেউ কেউ খুব দেরিতে কথা বলা শুরু করতে পারে।
• মনোযোগের স্বল্পতা:দীর্ঘক্ষণ ধরে কোনো একটি বিষয়ে মনোযোগ ধরে রাখা কঠিন হতে পারে। সহজেই মনোযোগ বিক্ষিপ্ত হতে পারে।
• অতি সক্রিয়তা: এক জায়গায় স্থির থাকতে অসুবিধা, সারাক্ষণ ছোটাছুটি ও খেলাধুলার প্রবণতা থাকতে পারে।
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা: নতুন কিছু শেখা, কোনো কিছু মনে রাখা এবং সমস্যার সমাধানে কিছু অসুবিধা হতে পারে। এর মাত্রা ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়।
• পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ: কখনও কখনও আপনি আপনার সন্তানকে একই ধরনের অঙ্গভঙ্গি (যেমন হাত নাড়ানো বা মাথা ঝাঁকানো) বারবার করতে দেখতে পারেন। এগুলো এমন কিছু কাজ যা তারা নিয়ন্ত্রণ ছাড়াই করে থাকে।
• সামাজিক বিচ্ছিন্নতা: অন্যদের সাথে মেলামেশা, খেলাধুলা বা কথা বলার প্রতি আগ্রহের অভাব থাকতে পারে।
• মেজাজ হারানো: কিছু শিশুর আবেগ নিয়ন্ত্রণে অসুবিধা হয়, তাই তাদের মধ্যে ঘন ঘন রাগের বিস্ফোরণ ও মেজাজ হারানোর প্রবণতা দেখা যেতে পারে ।
• চোখের সমস্যা: কিছু শিশুর স্ট্র্যাবিসমাস (এক ধরনের ট্যারা চোখ) অথবা প্রতিসরণজনিত ত্রুটি , যেমন— নিকটদৃষ্টি বা অ্যাস্টিগমাটিজম থাকতে পারে, যার জন্য চশমার প্রয়োজন হতে পারে।

এই উপসর্গগুলোর এক বা দুটি থাকলেই যে সব শিশুর ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোম হবে, এমনটা নয়, তাই চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া জরুরি।

আরেকটি বিষয় হলো, ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রতি ১০ জন শিশুর মধ্যে প্রায় একজনের খিঁচুনি হতে পারে। কিন্তু সবার ক্ষেত্রে এমনটা হয় না।

মুখ ও শরীরের পরিবর্তন

কিছু শিশুর মুখের আকৃতি এবং শরীরের হাড়ে নির্দিষ্ট পরিবর্তন দেখা যেতে পারে। তবে, এই পরিবর্তনগুলো খুব বেশি চোখে নাও পড়তে পারে এবং শুধুমাত্র একজন ডাক্তারই তা শনাক্ত করতে পারেন।

• চওড়া নাক
• উঁচু কপাল ('ফ্রন্টাল বসিং')
• ছোট চিবুক বা চোয়াল
• স্ট্র্যাবিসমাস (ট্যারা চোখ)
• পাতলা উপরের ঠোঁট বা অসমভাবে ভরাট ঠোঁট
• ঘাড়ের এক বা একাধিক হাড়ের অনিয়মিত সংযোগ
• মেরুদণ্ডের সামনের দিকে বাঁকানো (কাইফোসিস)
• তাদের মেরুদণ্ডের অনিয়মিত বক্রতা (স্কোলিওসিস)

এই ধরনের উপসর্গ দেখা গেলে, কারণ নির্ণয়ের জন্য ডাক্তাররা আরও পরীক্ষা-নিরীক্ষা করে থাকেন।

আপনি ঠিক কীভাবে এটি নির্ণয় করেন? (রোগ নির্ণয়)

কোনো শিশুর ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোম (LAMSHF) আছে কিনা তা নির্ণয় করতে ডাক্তাররা জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করেন। উদাহরণস্বরূপ, যদি কোনো শিশুর কথা বলতে বা হাঁটতে দেরি হয়, অথবা মুখমণ্ডল বা কঙ্কালতন্ত্রের গঠনে সামান্য পরিবর্তন দেখা যায়, তাহলে ডাক্তাররা এই ধরনের জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দিতে পারেন।

পূর্বে উল্লিখিত 'SOX5' জিনে কোনো মিউটেশন আছে কিনা, তা নির্ভুলভাবে নির্ণয় করার একমাত্র উপায় হলো এই জেনেটিক পরীক্ষা। এই পরীক্ষাটি সাধারণত রক্তের নমুনার ওপর করা হয়।

গর্ভাবস্থায় আপনি কি এটি চিনতে পারেন?

বেশিরভাগ সময়, গর্ভাবস্থায় সবার ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোম পরীক্ষা করা হয় না। এর কারণ হলো এটি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। তবে, যদি মা অথবা পরিবারের কোনো নিকটাত্মীয়ের 'SOX5' জিনে মিউটেশন থাকে, অথবা পরিবারের কারো ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোম থাকে , তাহলে ডাক্তাররা গর্ভাবস্থায় এই রোগটি পরীক্ষা করার পরামর্শ দিতে পারেন। এমন ক্ষেত্রে, বিশেষজ্ঞের পরামর্শে অ্যামনিওসেন্টেসিসের মতো পরীক্ষা করা যেতে পারে।

চিকিৎসাগুলো কী কী?

বর্তমানে ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোম (LAMSHF)-এর এমন কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই যা দিয়ে রোগটি সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায়। তবে, এর মানে এই নয় যে আমরা কিছুই করতে পারি না। চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো শিশুটির জীবনযাত্রার মান উন্নত করা এবং তাকে দৈনন্দিন কাজকর্ম করতে সাহায্য করা।

এর মধ্যে বিভিন্ন ধরনের চিকিৎসা ও পরিষেবা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। উদাহরণস্বরূপ:

• আচরণগত ব্যবস্থাপনা থেরাপি: এটি শিশুর অনুপযুক্ত আচরণ কমাতে এবং ভালো আচরণকে উৎসাহিত করতে সাহায্য করে।
• ব্যক্তিগতকৃত শিক্ষা কর্মসূচি (আইইপি) বা বিশেষ শিক্ষা পরিষেবা: এই কর্মসূচিগুলো বিদ্যালয়গামী শিশুদের তাদের শেখার চাহিদা অনুযায়ী শিক্ষা প্রদানে সহায়তা করে।
• স্পিচ থেরাপি: যেসব শিশুদের কথা বলতে অসুবিধা হয়, তাদের যোগাযোগের দক্ষতা উন্নত করার জন্য এটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
• শারীরিক থেরাপি: পিঠের সমস্যায় (যেমন স্কোলিওসিস এবং কাইফোসিস) আক্রান্ত শিশুদের দেহভঙ্গি উন্নত করতে, পেশী শক্তিশালী করতে এবং প্রয়োজনে হাঁটার সহায়ক সরঞ্জাম দেওয়া হয়।
• জিনগত পরামর্শ: এটি পিতামাতাকে সন্তানের অবস্থা বুঝতে, নতুন তথ্য জানাতে এবং পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের সাথে সেই অবস্থার ঝুঁকি নিয়ে কথা বলতে সাহায্য করে।
• চক্ষু পরীক্ষা: চোখের সমস্যার চিকিৎসার জন্য চক্ষু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া জরুরি।
• স্নায়বিক মূল্যায়ন: একজন স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ স্নায়ুতন্ত্র সম্পর্কিত সমস্যা, যেমন খিঁচুনি এবং হাঁটার অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে সাহায্য করতে পারেন।
• অর্থোপেডিক মূল্যায়ন: কঙ্কালতন্ত্র-সম্পর্কিত সমস্যা, যেমন স্কোলিওসিস, এর জন্য একজন অর্থোপেডিক ডাক্তারের সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে।

শিশুটি যাতে যথাসম্ভব ভালো ও স্বাচ্ছন্দ্যময় জীবন যাপন করতে পারে, সেই লক্ষ্যেই এই সবকিছু করা হয়।যেহেতু প্রত্যেক ব্যক্তির চিকিৎসার চাহিদা ভিন্ন হতে পারে, তাই শিশুটির জন্য কোনটি সবচেয়ে ভালো হবে তা নির্ধারণ করতে চিকিৎসকদের একটি দল সম্মিলিতভাবে কাজ করবে।

ভবিষ্যৎ প্রজন্মের শিশুরাও কি ঝুঁকির মুখে পড়বে?

যদি আপনি জানেন যে আপনার বা আপনার পরিবারের কারো 'SOX5' জিনের মিউটেশন আছে এবং আপনি আরেকটি সন্তানের প্রত্যাশা করছেন, তাহলে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করা ভালো। তিনি আপনাকে ব্যাখ্যা করতে পারবেন যে ভবিষ্যৎ সন্তানদের মধ্যে এই অবস্থাটি সংক্রমিত হওয়ার সম্ভাবনা কতটা এবং যদি তা হয়, তবে এটি আপনাকে ও আপনার সন্তানকে কীভাবে প্রভাবিত করতে পারে। এটি আপনাকে জেনে-বুঝে সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করবে।

এই অবস্থা নিয়ে জীবন কেমন হবে? (দীর্ঘমেয়াদী প্রভাব)

বর্তমান তথ্য অনুযায়ী, ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোম (LAMSHF) কোনো ব্যক্তির আয়ুষ্কালকে প্রভাবিত করে বলে মনে হয় না। এটা কিছুটা স্বস্তির বিষয়, তাই না? তবে, এই অবস্থা নিয়ে জীবনযাপন ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে এবং জীবনযাত্রার মানও বিভিন্ন মাত্রার হয়ে থাকে।

কিছু মানুষ স্বাধীনভাবে নিজেদের কাজ করতে কম সক্ষম হতে পারেন। তাদের বুদ্ধিমত্তার ওপর নির্ভর করে, সারাজীবন একজন পরিচর্যাকারীর সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে। তবে, সঠিক চিকিৎসা ও সহায়তা পেলে তারাও সুখী ও অর্থবহ জীবনযাপন করতে পারেন।

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো বিষয়গুলো

আপনার সন্তান বা এই অবস্থা সম্পর্কে আপনার কোনো প্রশ্ন থাকলে, আপনার ডাক্তার বা নার্সকে জিজ্ঞাসা করতে কখনো ভয় পাবেন না। আপনি এই ধরনের প্রশ্ন করতে পারেন:

• ল্যাম্ব-শেফার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?
• আমার সন্তানের এই অবস্থাটি আছে কিনা তা নিশ্চিতভাবে জানার জন্য আমার কী কী পরীক্ষা করানো উচিত?
• চিকিৎসার কী কী বিকল্প আছে?
• আমার যদি আরেকটি সন্তান হয়, তাহলে তারও এই অবস্থাটি হওয়ার সম্ভাবনা কতটুকু?

এই ধরনের প্রশ্ন করা এবং নিজের মনের সমস্যাগুলোর সমাধান করা খুবই জরুরি।

মূল বার্তা

ল্যাম্ব-শ্যাফার সিনড্রোম (LAMSHF) একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ। এর কারণে শিশুদের মধ্যে বিকাশগত বিলম্ব, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং মুখমণ্ডলের পরিবর্তন হতে পারে। কিছু শিশুর পিঠের সমস্যাও থাকতে পারে।

যদিও এর কোনো নিরাময় নেই, তবে শিশুর সক্ষমতা ও জীবনমান উন্নত করার জন্য বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি (যেমন স্পিচ থেরাপি, বিহেভিওরাল থেরাপি এবং বিশেষ শিক্ষা) রয়েছে।

বর্তমানে মনে করা হয় যে এই অবস্থাটি আয়ুর উপর কোনো প্রভাব ফেলে না। তবে, কিছু শিশুর আজীবন যত্নের প্রয়োজন হতে পারে। এ বিষয়ে আপনার কোনো সন্দেহ বা উদ্বেগ থাকলে, অবিলম্বে চিকিৎসকের পরামর্শ নিন। এটাই সবচেয়ে ভালো কাজ।

ল্যাম্ব -শ্যাফার সিনড্রোম, LAMSHF, SOX5 জিন, জিনগত রোগ, বিকাশগত বিলম্ব, বাকশক্তির সমস্যা, বুদ্ধিগত অক্ষমতা