আপনার সন্তানের কি টে-স্যাক্স রোগ আছে? (টে-স্যাক্স রোগ) - আসুন এ বিষয়ে কথা বলি

একটি নবজাতক শিশুকে দেখার চেয়ে আনন্দদায়ক আর কিছুই নেই। কিন্তু সেই শিশুটি যখন বড় হতে থাকে, অন্য শিশুদের মতো পাশ ফেরে, বসতে শেখে না এবং সামান্যতম শব্দেও জেগে ওঠে, তখন একজন মা বা বাবার মনে যে ভয় ও উদ্বেগ জন্মায়, তা ভাষায় প্রকাশ করা কঠিন। আজ আমরা এমন একটি বিরল জিনগত রোগ নিয়ে কথা বলছি যা এই ধরনের বাবা-মায়ের হৃদয় ভেঙে দেয়, কিন্তু এ বিষয়ে আমাদের অবশ্যই সচেতন থাকতে হবে। সেটি হলো টে-স্যাক্স রোগ।

সহজ কথায়, টে-স্যাক্স রোগ কী?

টে-স্যাক্স একটি বংশগত রোগ যা প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়। এটি আমাদের সন্তানের মস্তিষ্ক ও মেরুদণ্ডের স্নায়ুকোষগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করে এবং অবশেষে সেই কোষগুলোকে ধ্বংস করে দেয়। এটিকে আমাদের শরীরের একটি কারখানার মতো ভাবুন। এই কারখানায় অপ্রয়োজনীয় বর্জ্য (বিষাক্ত পদার্থ) অপসারণ করার জন্য একটি বিশেষ এনজাইম থাকে। টে-স্যাক্স রোগে যা ঘটে তা হলো, এই এনজাইমটি তৈরি হয় না। তখন সেই বর্জ্য, অর্থাৎ চর্বিজাতীয় পদার্থ, স্নায়ুকোষের ভেতরে জমতে শুরু করে। এই বিষাক্ত পদার্থগুলো জমা হয়ে স্নায়ুকোষগুলোকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।

এটি একটি ক্রমবর্ধমান রোগ, যার লক্ষণগুলো শিশুভেদে আরও গুরুতর হতে থাকে। দুঃখজনকভাবে, এই অবস্থার কারণে শিশুরা খুব অল্প বয়সেই মারা যায়। এর এখনও কোনো প্রতিকার নেই। তবে, এমন কিছু চিকিৎসা রয়েছে যা লক্ষণগুলো কমাতে এবং শিশুকে যথাসম্ভব স্বস্তিতে রাখতে সাহায্য করতে পারে।

টে-স্যাক্স রোগের প্রধান প্রকারগুলো কী কী?

লক্ষণ প্রকাশ পাওয়ার বয়সের উপর ভিত্তি করে এই রোগটিকে তিনটি প্রধান ভাগে ভাগ করা হয়। বিষয়টি সহজে বোঝার জন্য, চলুন এভাবে দেখা যাক।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এই ধরনের রোগ পরিবারের মধ্যে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে একইভাবে সঞ্চারিত হয়। উদাহরণস্বরূপ, যদি কোনো একটি শিশুর মধ্যে এই রোগের শৈশবাবস্থার রূপটি দেখা দেয়, তবে পরিবারের অন্য শিশুদের মধ্যে এর পরবর্তীকালীন রূপটি দেখা দেওয়ার ঝুঁকি থাকে না।

✨ Hearing health Verified Partner

Medical grade state-of-the-art hearing aids

Advanced hearing aids designed for clear hearing and noise control in the ear.

Check Availability →

টে-স্যাক্স রোগের লক্ষণগুলো কী কী?

শিশুর বয়স এবং রোগের প্রকারভেদের উপর নির্ভর করে লক্ষণগুলো ভিন্ন হয়। আমরা শৈশবে দেখা যায় এমন সবচেয়ে সাধারণ ধরনের লক্ষণগুলোর (ক্লাসিক ইনফ্যান্টাইল) উপর আলোকপাত করব।

বাবা-মায়েরা যে প্রথম লক্ষণটি সবচেয়ে বেশি লক্ষ্য করেন তা হলো, তাদের সন্তান বয়স-উপযোগী বিকাশের মাইলফলকগুলো অর্জন করতে পারছে না অথবা আগে শেখা দক্ষতাগুলো (যেমন, অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের সঞ্চালন) ধীরে ধীরে হারিয়ে ফেলছে।

ক্লাসিক শৈশবের লক্ষণ

• প্রাথমিক লক্ষণ (প্রায় ৬ মাস বয়সে):
• পেশী দুর্বলতা।
• পাশ ফিরতে, উঠে বসতে বা হামাগুড়ি দিতে অসুবিধা।
• হঠাৎ বিকট শব্দে প্রচণ্ড ঝাঁকুনি লাগে।

• রোগের তীব্রতা বৃদ্ধির সময় (বছরের শুরুতে):
• অনৈচ্ছিক পেশী ঝাঁকুনি (মায়োক্লোনিক ঝাঁকুনি)।
• খিঁচুনি।
• খাবার গিলতে অসুবিধা (ডিসফ্যাগিয়া)।
• ক্রমশ দৃষ্টিশক্তি ও শ্রবণশক্তির হ্রাস।
• ডাক্তার যখন চোখ পরীক্ষা করেন, তখন তিনি চোখের রেটিনায় একটি চেরি-লাল দাগ দেখতে পান। এটি এই রোগের একটি বৈশিষ্ট্যসূচক লক্ষণ।
• ঘন ঘন শ্বাসতন্ত্রের সংক্রমণ (যেমন নিউমোনিয়া)।

দুই বছর বয়সের মধ্যেই রোগটি শিশুটিকে পুরোপুরি নিয়ন্ত্রণে নিয়ে নেয়। শিশুটি সংবেদনহীন অবস্থায় চলে যেতে পারে। এর অর্থ হলো, মস্তিষ্কের বেশিরভাগ কার্যক্ষমতা নষ্ট হয়ে যায়। দুঃখজনকভাবে, এই শিশুরা সাধারণত ২ থেকে ৪ বছর বয়সের মধ্যেই মারা যায়। মৃত্যুর কারণ প্রায়শই নিউমোনিয়ার মতো কোনো গুরুতর সংক্রমণ হয়ে থাকে।

শৈশব ও প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় লক্ষণ

এগুলো খুবই বিরল, তাই চলুন সংক্ষেপে দেখে নেওয়া যাক।

• কিশোর-কিশোরী: লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে পেশী দুর্বলতা, কথা বলতে অসুবিধা, শেখা বিষয় ভুলে যাওয়া, আচরণগত পরিবর্তন এবং খিঁচুনি।
• দেরিতে শুরু হওয়া:পেশী দুর্বলতা ও কাঁপুনি, হাঁটতে অসুবিধা (অ্যাটাক্সিয়া), কথা বলতে ও গিলতে অসুবিধা এবং মানসিক সমস্যা (সাইকোসিস) দেখা দিতে পারে।

এমনটা কেন হচ্ছে? এর কারণ কী?

টে-স্যাক্স রোগ HEXA নামক একটি জিনের মিউটেশনের কারণে হয়। সহজ কথায়, এটি জিনের একটি ক্ষুদ্র পরিবর্তন।

এই জিনগুলো আমাদের শরীরের প্রতিটি কোষকে নির্দেশ দেয়। হেক্সা (HEXA) জিনটি ‘হেক্সোসামিনিডেজ এ’ নামক এনজাইম তৈরির নির্দেশ দেয়, যা নিয়ে আমরা আগে আলোচনা করেছি। যখন জিনটিতে মিউটেশন ঘটে, তখন এই এনজাইমটি তৈরি হয় না। তখন সেই বিষাক্ত চর্বিজাতীয় পদার্থগুলো স্নায়ুকোষে জমা হয়ে সেগুলোকে ধ্বংস করে দেয়।

এটি একটি শিশুর মধ্যে কীভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে আসতে পারে?

বিষয়টি বোঝা কিছুটা জটিল, কিন্তু এটি খুবই গুরুত্বপূর্ণ। টে-স্যাক্স রোগ অটোজোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। এর অর্থ হলো, এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য একটি শিশুকে তার মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকেই এই পরিবর্তিত হেক্সা (HEXA) জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে।

বিষয়টা এভাবে ভাবুন। প্রত্যেকের প্রতিটি জিনের দুটি করে অনুলিপি থাকে। একটি মায়ের কাছ থেকে, এবং অন্যটি বাবার কাছ থেকে।

• বাহক কে?: বাহক হলেন এমন ব্যক্তি যার HEXA জিনের একটি কপি সুস্থ এবং অন্যটি পরিবর্তিত (মিউটেটেড) থাকে। এই ব্যক্তিদের মধ্যে রোগটি দেখা দেয় না বা কোনো উপসর্গও প্রকাশ পায় না, কারণ জিনের সুস্থ কপিটি প্রয়োজনীয় এনজাইম তৈরি করে। তবে, তারা এই পরিবর্তিত জিনটি তাদের সন্তানদের মধ্যে সঞ্চারিত করতে পারেন।

এখন দেখুন, বাবা-মা উভয়ই বাহক হলে একটি শিশুর কী হতে পারে:

• ২৫% (চার ভাগের এক ভাগ) সম্ভাবনা থাকে যে একটি শিশু তার বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে শুধুমাত্র সুস্থ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে । সেক্ষেত্রে শিশুটি সুস্থ হবে এবং জিনের বাহক হবে না।
• ৫০% (দু'জনের মধ্যে একজন) সম্ভাবনা থাকে যে শিশুটি একজন পিতামাতার কাছ থেকে পরিবর্তিত জিন এবং অন্যজনের কাছ থেকে সুস্থ জিন পাবে । সেক্ষেত্রে শিশুটি বাহক হবে, কিন্তু তার মধ্যে রোগটি দেখা দেবে না।
• একটি শিশুর বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে উভয় পরিবর্তিত জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা ২৫% (চার ভাগের এক ভাগ)। সেই শিশুটি টে-স্যাক্স রোগে আক্রান্ত হবে।

কীভাবে রোগটি নির্ণয় করা যায়?

যদি কোনো ডাক্তার টে-স্যাক্স রোগ সন্দেহ করেন, তবে তা নিশ্চিত করার জন্য তিনি প্রধানত রক্ত ​​পরীক্ষা করে থাকেন।

• রক্ত পরীক্ষা: শিশুর রক্তের নমুনা নিয়ে ‘হেক্সোসামিনিডেজ এ’ নামক একটি এনজাইমের মাত্রা মাপা হয়। টে-স্যাক্স রোগে আক্রান্ত শিশুর দেহে এই এনজাইমের মাত্রা খুব কম থাকে বা একেবারেই থাকে না।
• চক্ষু পরীক্ষা: ডাক্তার শিশুটির চোখ পরীক্ষা করবেন এবং পূর্বে উল্লিখিত চেরি-লাল দাগটি আছে কিনা তা দেখবেন।

গর্ভাবস্থায় কি এটি শনাক্ত করা যায়?

হ্যাঁ। দুটি বিশেষ পরীক্ষা আছে যা গর্ভাবস্থায় প্রাথমিক পর্যায়ে এই রোগটি শনাক্ত করতে পারে। সাধারণত যেসব বাবা-মায়ের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেশি, তাদের জন্যই এই পরীক্ষাগুলো করা হয়।

১. অ্যামনিওসেন্টেসিস:গর্ভে থাকা শিশুকে ঘিরে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা নিয়ে পরীক্ষা করা হয়।

২. কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস): প্লাসেন্টা থেকে খুব ছোট এক টুকরো টিস্যু নিয়ে পরীক্ষা করা হয়।

এই দুটি পরীক্ষাতেই ‘হেক্সোসামিনিডেজ এ’ নামক এনজাইমের মাত্রা দেখা হয়। এর মাত্রা কম হলে শিশুটির রোগটি নির্ণয় করা যায়।

শিশুর চিকিৎসা ও পরিচর্যা

আমি জানি এই কথাটা শোনা আপনার জন্য অনেক বড় বোঝা। টে-স্যাক্স রোগের এখনও কোনো নিরাময় নেই । তবে, আপনার সন্তানের ব্যথা ও অস্বস্তি কমাতে এবং তাকে যথাসম্ভব আরামদায়ক অবস্থায় রাখতে আপনি অনেক কিছুই করতে পারেন। একে বলা হয় সহায়ক পরিচর্যা ।

• শ্বাসতন্ত্রের সমস্যা: এই শিশুদের গিলতে অসুবিধা হতে পারে, যার ফলে ঘন ঘন ফুসফুসের সংক্রমণ হতে পারে। ওষুধ, বিশেষ যন্ত্র এবং শিশুকে সঠিকভাবে শোয়ানো এক্ষেত্রে সাহায্য করতে পারে।
• পুষ্টি: গিলতে অসুবিধা বাড়লে ফিডিং টিউবের প্রয়োজন হতে পারে।
• খিঁচুনি: খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণে ঔষধ দেওয়া হয়।
• সংবেদনশীল উদ্দীপনা: যেহেতু একটি শিশুর পঞ্চ ইন্দ্রিয় সীমিত, তাই মৃদু সঙ্গীত, সুগন্ধ এবং নরম খেলনার মতো জিনিস শিশুকে আরাম দিতে পারে।

এই পথচলা খুবই কঠিন। তাই বাবা-মা হিসেবে আপনাদেরও প্রচুর মানসিক সহায়তার প্রয়োজন। এ বিষয়ে আপনার ডাক্তার, পরিবার ও বন্ধুদের সাথে কথা বলুন। প্রয়োজনে কোনো মানসিক স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞের সাহায্য নিন।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া প্রয়োজন?

• আপনি যদি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করে থাকেন: সন্তান নেওয়ার আগে জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া অত্যন্ত জরুরি, বিশেষ করে যদি আপনার বা আপনার সঙ্গীর পরিবারে টে-স্যাক্স রোগের ইতিহাস থাকে, অথবা যদি আপনার সন্দেহ হয় যে আপনারা দুজনেই এই রোগের বাহক হতে পারেন। এই বিষয়ে পরামর্শের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।
• গর্ভাবস্থায়: আপনার শিশুর স্বাস্থ্য নিয়ে কোনো সন্দেহ বা উদ্বেগ থাকলে, অবিলম্বে ডাক্তারের সাথে দেখা করুন।
• আপনার সন্তানের বিকাশে কোনো সমস্যা লক্ষ্য করলে: যদি আপনি দেখেন যে আপনার সন্তান তার বয়সের তুলনায় যেসব কাজ করার কথা (যেমন পাশ ফেরা, উঠে বসা) সেগুলো করছে না, তাহলে এ বিষয়ে আপনার শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলুন।

টে-স্যাক্স রোগ নির্ণয় সত্যিই হৃদয়বিদারক। কিন্তু এ সম্পর্কে সচেতন হয়ে, এর ঝুঁকিগুলো বুঝে এবং প্রয়োজনে দ্রুত জিনগত পরীক্ষা করিয়ে আমরা ভবিষ্যতের কষ্ট প্রতিরোধ করতে পারি।