আপনার সন্তানের কি এই লক্ষণগুলো আছে? আসুন পেলিজিয়াস-মার্জবাচার ডিজিজ (পিএমডি) নিয়ে আলোচনা করি!

আপনি কি কখনো পেলিসিয়াস-মার্জবাচার ডিজিজ বা সংক্ষেপে পিএমডি-র কথা শুনেছেন? আপনি হয়তো লক্ষ্য করেছেন যে আপনার ছোট্ট শিশুটির শারীরিক ও মানসিক বিকাশে দেরি হচ্ছে, হাঁটতে অসুবিধা হচ্ছে বা অন্য কোনো অস্বাভাবিক লক্ষণ দেখা যাচ্ছে, এবং আপনি হয়তো চিন্তিত। এটি আসলে একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। অর্থাৎ, এই রোগটি খুব বেশি মানুষের হয় না। কিন্তু এ বিষয়ে সচেতন থাকা জরুরি, বিশেষ করে যদি আপনার পরিবারের কারো এই সমস্যাগুলো থেকে থাকে।

পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগ (পিএমডি) কী? চলুন, বিষয়টি সহজভাবে বুঝে নেওয়া যাক!

সহজ কথায়, পেলিজিয়াস-মার্জবাচার ডিজিজ (পিএমডি) একটি বিরল রোগ যা প্রায়শই বংশগত , অর্থাৎ এটি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হতে পারে এবং এটি আপনার মস্তিষ্ক ও মেরুদণ্ডকে (মেরুদণ্ড বরাবর বিস্তৃত প্রধান স্নায়ু) প্রভাবিত করে। এর ফলে প্রধানত হাঁটা, দৌড়ানো ও লাফানোর মতো নড়াচড়া এবং পেশীর কার্যকারিতায় সমস্যা দেখা দেয়।

বিষয়টিকে আমাদের শরীরের বৈদ্যুতিক তারের মতো করে ভাবুন। এই তারগুলোর মাধ্যমেই আমাদের মস্তিষ্ক থেকে বার্তা সারা শরীরে পরিবাহিত হয়। পিএমডি-তে, ওই স্নায়ুগুলোর চারপাশের মায়েলিন নামক প্রতিরক্ষামূলক আবরণটি পর্যাপ্ত পরিমাণে তৈরি হয় না। মায়েলিন হলো বৈদ্যুতিক তারের ওপরের প্লাস্টিকের আবরণের মতো। এটিই স্নায়ুর বার্তাগুলোকে দ্রুত এবং নির্ভুলভাবে চলাচল করতে সাহায্য করে। তাই যখন এই মায়েলিন আবরণ কমে যায়, তখন স্নায়ুর বার্তা প্রেরণে সমস্যা দেখা দেয়।

পিএমডি আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির মধ্যে বিকাশগত বিলম্বও দেখা যেতে পারে, যার অর্থ হলো, তাদের বয়সের তুলনায় শিখতে, কথা বলতে বা হাঁটতে দেরি হতে পারে। পিএমডি একটি ক্রমবর্ধমান রোগ। এর মানে হলো, সময়ের সাথে সাথে এর লক্ষণগুলো আরও খারাপ হতে পারে।

এই রোগটি আমাদের শরীরকে কীভাবে প্রভাবিত করে? (লিউকোডিস্ট্রোফি কী?)

পিএমডি হলো একটি বংশগত রোগ যা লিউকোডিস্ট্রোফি নামক রোগের একটি গোষ্ঠীর অন্তর্গত। এই রোগগুলো আমাদের স্নায়ুতন্ত্রের শ্বেত পদার্থকে (white matter) প্রভাবিত করে। এই শ্বেত পদার্থেই মায়েলিন-আবৃত স্নায়ুতন্তুগুলো অবস্থিত। তাই পিএমডি-তে আমাদের শরীর পর্যাপ্ত পরিমাণে মায়েলিন তৈরি করে না, যা এই শ্বেত পদার্থকে ক্ষতিগ্রস্ত করে। একারণেই মস্তিষ্ক থেকে শরীরের বাকি অংশে বার্তা সঠিকভাবে পৌঁছায় না।

ভাবুন তো, যদি কোনো বার্তাবাহক সঠিক পথ অনুসরণ না করে, তাহলে বার্তাটি পথেই আটকে যেতে পারে, বা ভুল জায়গায় চলে যেতে পারে, তাই না? মায়েলিন নষ্ট হয়ে গেলে আমাদের স্নায়ুতন্ত্রের সাথেও ঠিক এমনটাই ঘটে।

কাদের পিএমডি হওয়ার সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি?

পিএমডি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ছেলে ও পুরুষদের প্রভাবিত করে । এর কারণ হলো এটি একটি এক্স-লিঙ্কড জেনেটিক ডিসঅর্ডার । এর মানে হলো, যে মিউটেশনটি এই রোগ সৃষ্টি করে, তা এক্স ক্রোমোজোমে থাকে। আপনারা জানেন যে, মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, আর পুরুষদের একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে।

সুতরাং, কোনো মহিলার একটি এক্স ক্রোমোজোমে এই জিনগত পরিবর্তন থাকলেও, অন্য সুস্থ এক্স ক্রোমোজোমটির কারণে লক্ষণগুলো ততটা গুরুতর নাও হতে পারে। এমনকি রোগটি আদৌ নাও হতে পারে। কিন্তু কোনো পুরুষের একমাত্র এক্স ক্রোমোজোমে এই পরিবর্তনটি থাকলে, রোগটি হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।

পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগের প্রধান প্রকারগুলি কী কী?

পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগের দুটি প্রধান প্রকার রয়েছে:

১. ক্লাসিক পেলিজিয়াস-মার্জবাচার রোগ

এটি সবচেয়ে সাধারণ ধরন । সাধারণত শিশুর জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই লক্ষণগুলো দেখা দিতে শুরু করে। ক্লাসিক পিএমডি প্রধানত পেশী এবং চলাফেরায় সমস্যা সৃষ্টি করে। উদাহরণস্বরূপ, শিশুটি খুঁড়িয়ে হাঁটতে পারে, ধীরে হাঁটতে পারে, অথবা ভারসাম্য বজায় রাখতে অসুবিধা হতে পারে।

এই ক্লাসিক পিএমডি-তে আক্রান্ত ব্যক্তিদের বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা, অর্থাৎ শেখার ও মনে রাখার ক্ষমতা, সাধারণত বয়ঃসন্ধিকাল পর্যন্ত ভালোভাবে বিকশিত হয়। কিন্তু তারপর সেই বিকাশ থেমে যেতে পারে। বয়ঃসন্ধিকালের পর বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতায় ধীরে ধীরে অবনতি ঘটতে পারে।

২. জন্মগত পেলিজিয়াস-মার্জবাচার রোগ

এই প্রকারটি তুলনামূলকভাবে বিরল এবং অধিক গুরুতর । এক্ষেত্রে, জন্মের কয়েক মাসের মধ্যেই শৈশবে গুরুতর চলাফেরার সমস্যা, বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া, খাওয়ানোর সমস্যা এবং খিঁচুনির মতো লক্ষণ দেখা দিতে পারে।

জন্মগত পিএমডি-তে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত কখনোই হাঁটতে শেখে না । এছাড়াও, অনেকের কথা বলতে অসুবিধা হয়। তবে, তারা অন্যদের কথা বুঝতে পারে। এটি একটি অত্যন্ত দুর্ভাগ্যজনক পরিস্থিতি।

পিএমডি নামক এই রোগটি কতটা সাধারণ?

পূর্বেই যেমন উল্লেখ করা হয়েছে, পেলিজিয়াস-মার্জবাচার রোগ একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের মতো দেশে বিশেষজ্ঞদের মতে, প্রতি ২,০০,০০০ পুরুষের মধ্যে প্রায় একজন এই রোগে আক্রান্ত হন। নারীদের মধ্যে এই হার আরও কম। যদিও শ্রীলঙ্কায় এ বিষয়ে সঠিক পরিসংখ্যান খুঁজে পাওয়া কঠিন, তবুও বিশ্বে এটিকে একটি বিরল রোগ হিসেবে গণ্য করা হয়।

পিএমডি-র লক্ষণগুলো কী কী?

পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগের লক্ষণ ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে, তবে কিছু সাধারণ লক্ষণ রয়েছে:

• ভারসাম্যহীনতা: হাঁটা বা দাঁড়ানোর সময় সঠিক ভারসাম্য বজায় রাখতে না পারা।
• বিকাশগত বিলম্ব: বয়স অনুযায়ী কথা বলা, হাঁটা এবং খেলাধুলায় বিলম্ব।
• খাওয়াজনিত সমস্যা: খাবার চুষতে বা গিলতে অসুবিধা। এর ফলে ওজনও কমে যেতে পারে।
• স্ট্রাইডর: শ্বাস-প্রশ্বাসের সময় হওয়া অস্বাভাবিক জোরালো শব্দ।
• অনৈচ্ছিক চোখের নড়াচড়া (নিস্ট্যাগমাস): চোখের দ্রুত, অবিরাম ও অনিয়ন্ত্রিতভাবে সামনে-পিছনে বা উপরে-নীচে নড়াচড়া।
• অনৈচ্ছিক শারীরিক কম্পন বা ঝাঁকুনি (ডিস্টোনিয়া): শরীরের অঙ্গপ্রত্যঙ্গের অনিয়ন্ত্রিত পেশী সংকোচন বা ঝাঁকুনি।
• অপর্যাপ্ত ওজন বৃদ্ধি: বয়স অনুযায়ী ওজন বৃদ্ধি না হওয়া।
• পেশী দুর্বলতা (হাইপোটোনিয়া): দুর্বল বোধ করা, পেশীর দৃঢ়তার অভাব।

আপনার সন্তানের মধ্যে এই লক্ষণগুলোর এক বা একাধিক দেখা গেলে, অবিলম্বে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া অত্যন্ত জরুরি ।

পিএমডি কী কারণে হয়?

পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে PLP1 জিনের মিউটেশনের কারণে হয়ে থাকে। এই মিউটেশনটি বাবা বা মা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে।

তবে, পিএমডি আক্রান্ত প্রায় ২০% ছেলের ক্ষেত্রে পিএলপি১ (PLP1) জিনের মিউটেশন পাওয়া যায়নি। তাদের মধ্যে কারও কারও জিজেসি২ (GJC2) জিনে মিউটেশন থাকতে পারে। আবার অন্যদের ক্ষেত্রে কোনো আপাত কারণ ছাড়াই পিএমডি দেখা দিতে পারে। এগুলোই হলো চিকিৎসাবিজ্ঞানের জটিলতা।

পিএমডি কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার সন্তানের ডাক্তার তার উপসর্গের উপর ভিত্তি করে পিএমডি (PMD) সন্দেহ করতে পারেন। এই সন্দেহ নিশ্চিত করার জন্য তিনি বেশ কিছু পরীক্ষা করাতে পারেন:

• ইমেজিং পরীক্ষা: এগুলোর মধ্যে এমআরআই স্ক্যান সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ। শিশুর মস্তিষ্ক ও মেরুদণ্ডে মায়েলিনের অভাব আছে কি না, তা দেখার জন্য এটি ব্যবহার করা যেতে পারে। এটি অনেকটা ছবি তোলার মতো।
• জিনগত পরীক্ষা: এই পরীক্ষাগুলোতে রক্তের নমুনা নেওয়া হয় এবং এর মাধ্যমে পিএমডি সৃষ্টিকারী জিনগত মিউটেশনটি উপস্থিত আছে কিনা তা নির্ণয় করা যায়। রোগটি নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করার এটিই একমাত্র উপায়।

পিএমডি-র চিকিৎসাগুলো কী কী?

দুর্ভাগ্যবশত, পেলিসো-মার্জবাচার রোগের এখনও কোনো নিরাময় নেই । তবে, তার মানে এই নয় যে আমাদের কিছু করার নেই। চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো রোগীর জীবনযাত্রার মান উন্নত করা এবং উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ করা ।

এর জন্য বেশ কয়েকটি চিকিৎসা পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে:

• ঔষধপত্র: মাংসপেশীর খিঁচুনি ও জব্দ হওয়া কমাতে ঔষধ দেওয়া যেতে পারে।
• শারীরিক থেরাপি বা অকুপেশনাল থেরাপি: এগুলো শিশুর ভারসাম্য, শক্তি এবং অঙ্গ সঞ্চালনের নিয়ন্ত্রণ উন্নত করতে সাহায্য করে। বিশেষত, এর মাধ্যমে তাদের নিজেদের মতো করে হাঁটতে, খেলতে এবং বিভিন্ন কাজ করতে প্রশিক্ষণ দেওয়া হয়।
• চোখের চিকিৎসা: পূর্বে উল্লিখিত অনৈচ্ছিক চোখের নড়াচড়া (নিস্ট্যাগমাস)-এর চিকিৎসা চশমার মাধ্যমে অথবা, কিছু ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে করা যেতে পারে।
• কাউন্সেলিং: লাইসেন্সপ্রাপ্ত মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শদাতাডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া অত্যন্ত জরুরি। এই পরামর্শ আপনাকে এই ধরনের জিনগত রোগের কারণে সৃষ্ট মানসিক চাপ ও উদ্বেগ সামলাতে এবং সুস্থভাবে এর মোকাবিলা করতে সাহায্য করবে। এটি শিশু এবং তার বাবা-মা উভয়ের জন্যই খুব গুরুত্বপূর্ণ।

পিএমডি-র পূর্বাভাস কী?

পিএমডি-র পূর্বাভাস, অর্থাৎ রোগটি আপনাকে কতটা প্রভাবিত করবে এবং আপনি কতদিন বাঁচবেন, তা আপনার উপসর্গের তীব্রতার উপর নির্ভর করে । যাদের উপসর্গ গুরুতর, তাদের ক্ষেত্রে রোগটি আরও মারাত্মক রূপ নেওয়ার এবং আয়ুষ্কাল কম হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে।

তবে, কিছু মানুষের ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো ততটা গুরুতর নাও হতে পারে। তারা স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন এবং তাদের দৈনন্দিন কাজকর্মে এর তেমন কোনো প্রভাব নাও পড়তে পারে। পিএমডি আপনাকে বা আপনার সন্তানকে কীভাবে প্রভাবিত করতে পারে, তা বুঝতে আপনার ডাক্তার বা নার্স আপনাকে সাহায্য করতে পারেন। কখনো আশা হারাবেন না।

পিএমডি প্রতিরোধের কোনো উপায় আছে কি?

দুর্ভাগ্যবশত, পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগ প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই, কারণ এটি একটি বংশগত রোগ।

তবে, যদি আপনার পিএমডি থাকে, অথবা যদি আপনি মনে করেন যে আপনি এই রোগের বাহক হতে পারেন (অর্থাৎ, যদি আপনার পরিবারের কারও এই রোগটি থাকে), তাহলে আপনি জেনেটিক পরীক্ষা করানোর কথা বিবেচনা করতে পারেন ।

জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে জানা যায়, আপনার মধ্যে পিএমডি সৃষ্টিকারী জিনগত মিউটেশনটি আছে কি না। পরীক্ষার ফলাফল বুঝতে এবং আপনার সন্তানদের মধ্যে এই রোগটি বংশগতভাবে আসার ঝুঁকি কতটা, তা জানতে আপনি একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলতে পারেন। এটি ভবিষ্যতের পরিকল্পনা করার ক্ষেত্রে অত্যন্ত সহায়ক হতে পারে।

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো প্রশ্ন

যদি আপনার বা আপনার সন্তানের পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগ থাকে, অথবা যদি আপনি এটি সন্দেহ করেন, তাহলে আপনি আপনার ডাক্তারকে এই প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করতে পারেন:

• কোন কারণে আমার/আমার সন্তানের পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগ হওয়ার সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি?
• পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগ নির্ণয়ে কী কী পরীক্ষা ব্যবহার করা হয়?
• পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগের চিকিৎসা কী কী? আমার সন্তানের/আমার জন্য কোন চিকিৎসাটি সবচেয়ে ভালো?
• আমার সন্তানদের আমার কাছ থেকে পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার সম্ভাবনা কতটুকু?

এই প্রশ্নগুলো ছাড়াও, আপনার মনে যা কিছু আসছে, আপনার যেকোনো ভয় বা সন্দেহ নিয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। কোনো কিছুই মনের মধ্যে চেপে রাখবেন না।

অবশেষে, মনে রাখার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় (মূল বার্তা)

আপনার সন্তানের পেলিসিয়াস-মার্জবাচার রোগ হয়েছে জানতে পেরে হতবাক ও দুঃখিত হওয়া স্বাভাবিক। এটি সবারই হতে পারে। মনে রাখবেন, আপনি একা নন ।

পিএমডি-র চিকিৎসা রোগের ধরণ এবং উপসর্গের তীব্রতার উপর নির্ভর করে ভিন্ন হয়। পিএমডি-তে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির উপসর্গ মৃদু হয়, ফলে তাদের কর্মক্ষমতা বা আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হয় না।

আপনার ও আপনার পরিবারের জন্য উপযুক্ত একটি চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করতে আপনার ডাক্তারের সাথে আলোচনা করুন।সঠিক তথ্য, সমর্থন ও ভালোবাসা পেলে আপনি এই প্রতিকূলতার মোকাবিলা করতে পারবেন। সবসময় ইতিবাচকভাবে চিন্তা করার চেষ্টা করুন।

পেলিসিয়াস -মার্জবাচার রোগ, পিএমডি, জিনগত রোগ, মায়েলিন, স্নায়ুতন্ত্র, শিশুচিকিৎসা, বিকাশে বিলম্ব