আপনার ছোট্ট শিশুটির কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন প্রাডার-উইলি সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করা যাক।

আপনার শিশুর বৃদ্ধি ও বিকাশ, কিংবা তার খাওয়া-দাওয়া নিয়ে আপনার কিছু উদ্বেগ থাকতে পারে। কিছু শিশুর একটু বিশেষ যত্নের প্রয়োজন হয়। আজ আমরা এমন একটি বিরল কিন্তু গুরুত্বপূর্ণ অবস্থা নিয়ে আলোচনা করব, যা আপনার জেনে রাখা উচিত।

প্র্যাডার-উইলি সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, প্রাডার-উইলি সিনড্রোম (PWS) হলো একটি বিরল জিনগত রোগ যা শিশুর বিপাকক্রিয়াকে প্রভাবিত করে। এর ফলে শিশুর বিকাশ ও আচরণে পরিবর্তন আসতে পারে।

এই অবস্থায় আক্রান্ত ছোট শিশুর মাংসপেশীর টান খুব কম থাকে (হাইপোটোনিয়া)। এর ফলে শরীর খুব দুর্বল অনুভূত হতে পারে। প্রথমদিকে স্তন্যপান করা এবং খাবার খাওয়া কঠিন হতে পারে। তবে, দুই থেকে ছয় বছর বয়সের মধ্যে অস্বাভাবিক ক্ষুধা বা সারাক্ষণ ক্ষুধা (হাইপারফেজিয়া) দেখা দিতে শুরু করে। খাদ্যাভ্যাস সঠিকভাবে নিয়ন্ত্রণ করা না হলে, এই অতিরিক্ত খাওয়ার ফলে শিশুটি খুব বড় হয়ে যেতে পারে বা মারাত্মক স্থূলতায় ভুগতে পারে।

এছাড়াও, পিডব্লিউএস-এর কারণে শিশুর স্বাভাবিক বিকাশের পর্যায়গুলো ব্যাহত হতে পারে এবং বয়ঃসন্ধি বিলম্বিত হতে পারে। বিরল ক্ষেত্রে, জীবন-হুমকিপূর্ণ জটিলতা দেখা দিতে পারে, যেমন শ্বাসকষ্ট, স্থূলতাজনিত হৃদরোগ, স্লিপ অ্যাপনিয়া এবং ডায়াবেটিস।

এই পরিস্থিতিতে কারা সবচেয়ে বেশি ক্ষতিগ্রস্ত?

আসলে, প্রাডার-উইলি সিনড্রোম নামক এই অবস্থাটি যে কারও হতে পারে। যেহেতু এটি বংশগত, তাই এটি প্রায়শই আকস্মিকভাবে ঘটে, অর্থাৎ জননকোষ গঠনের সময় কোনো কারণ ছাড়াই এটি দেখা দেয়। খুব বিরল ক্ষেত্রে, পরিবারের কারও যদি আগে এই অবস্থাটি থেকে থাকে, তবে এটি বংশগত হতে পারে।

প্র্যাডার-উইলি সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা। সারা বিশ্বে প্রতি ১০,০০০ থেকে ৩০,০০০ শিশুর মধ্যে একজনের এটি হয়ে থাকে। সুতরাং, আপনি বুঝতেই পারছেন এটি কতটা বিরল।

প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

পিডব্লিউএস একেকজনের ক্ষেত্রে একেকভাবে প্রভাব ফেলতে পারে, তবে এর কিছু সাধারণ লক্ষণ রয়েছে।

শৈশবে দেখা যায় এমন লক্ষণসমূহ:

এই লক্ষণগুলোর কয়েকটি শিশুর জন্মের পরপরই দেখা যেতে পারে:

• দুর্বল কান্না ।
• অবিরাম ক্লান্তি ও অবসাদ।
• স্তন্যপান ও খাদ্যগ্রহণে অসুবিধা (খাওয়ার দুর্বল ক্ষমতা)।
• শরীর শিথিল হয়ে যাওয়া , বা মাংসপেশীর দুর্বলতা ('হাইপোটোনিয়া')। মনে হতে পারে আপনার শরীরটা পুতুলের মতো ঝুলে পড়ছে।

শিশুর বৃদ্ধির সাথে সাথে যে শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলো প্রকাশ পায়:

এই বৈশিষ্ট্যগুলো কখনও কখনও জন্ম থেকেই থাকে, কিন্তু শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে তা আরও স্পষ্ট হয়ে ওঠে:

• বাদাম আকৃতির চোখ ।
• একটি লম্বা, সরু মাথা।
• একটি ত্রিভুজাকৃতি মুখ।
• অন্যান্য শিশুদের তুলনায় কিছুটা খাটো হওয়া (খাটো উচ্চতা)।
• ছোট ছোট হাত ও পা।
• অপরিণত যৌনাঙ্গ।

যেসব বৈশিষ্ট্য শিশুর বিকাশ ও আচরণকে প্রভাবিত করে:

এইগুলো সেই বৈশিষ্ট্য যা বাবা-মায়েরা কখনও কখনও সবচেয়ে বেশি অনুভব করেন এবং যা কিছুটা চ্যালেঞ্জিং হতে পারে:

• মেজাজ হারানো , আবেগপ্রবণতা বা একগুঁয়েমি।
• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা: এর অর্থ হলো নতুন কিছু শিখতে ও বুঝতে সময় লাগে।
• ত্বক খোঁচানোর মতো আবেশমূলক বা বাধ্যতামূলক আচরণ।
• ঘুমের সমস্যা। কখনও কখনও দিনের বেলা খুব ঘুম ঘুম ভাব হয়, আবার রাতে কিছুতেই ঘুম আসে না।
• খাওয়ার সমস্যা। এটিই সবচেয়ে প্রধান লক্ষণ। আপনি যতই খান না কেন, আপনার পেট ভরে না। এর ফলে অতিরিক্ত খাওয়ার প্রবণতা (হাইপারফেজিয়া) দেখা দেয়।

ভাবুন তো, ব্যাপারটা কতটা কঠিন হবে যদি আপনার সন্তান যতই খাক না কেন, কেবল বলতেই থাকে, “আমি আরও চাই, আমার খিদে পেয়েছে।” এই অতিরিক্ত খাওয়ার ফলে তৃতীয় শ্রেণীর স্থূলতা হতে পারে, যা ডায়াবেটিস এবং হৃদরোগের মতো অন্যান্য জটিলতা তৈরি হওয়ার ঝুঁকি বাড়িয়ে দেয়।

এর কারণ কী? এমনটা কেন ঘটছে?

প্র্যাডার-উইলি সিনড্রোম আমাদের জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে। বিশেষত, আমাদের শরীরের ১৫ নম্বর ক্রোমোজোমের কিছু জিন সঠিকভাবে কাজ করে না।

গর্ভধারণের সময় আমরা সবাই মায়ের কাছ থেকে ক্রোমোজোম ১৫-এর একটি অনুলিপি এবং বাবার কাছ থেকে একটি অনুলিপি পেয়ে থাকি। সাধারণত, বাবার কাছ থেকে পাওয়া ক্রোমোজোম ১৫-এর অনুলিপিতে থাকা জিনগুলো সক্রিয়, অর্থাৎ ‘চালু’ থাকে। মায়ের কাছ থেকে পাওয়া ক্রোমোজোম ১৫-এর অনুলিপিতে থাকা জিনগুলো ‘বন্ধ’, অর্থাৎ নীরব থাকে। আমরা একে ‘জিনোমিক ইমপ্রিন্টিং’ বলি। তবে, আমাদের শরীরের জিনগুলোর সঠিকভাবে কাজ করার জন্য উভয় অনুলিপিই প্রয়োজন।

এখন, এই ১৫ নম্বর ক্রোমোজোমের বিভিন্ন পরিবর্তনের কারণে ‘PWS’ অবস্থাটি দেখা দিতে পারে:

• ক্রোমোজোমাল ডিলিশন : প্রায় ৭০% পিডব্লিউএস রোগীর ক্ষেত্রে, পিতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ১৫টি ক্রোমোজোমের একটি অংশ প্রতিটি কোষ থেকে অনুপস্থিত থাকে। ফলে, পিতার জিনগুলো সঠিকভাবে কাজ না করায় এবং মাতার জিনগুলো নিষ্ক্রিয় থাকায় রোগের লক্ষণগুলো দেখা দেয়।
• মাতৃ একপিতামাতৃক ডিসোমি: প্রায় ২৫% ক্ষেত্রে, একটি শিশু তার মায়ের কাছ থেকে ক্রোমোজোম ১৫-এর দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায় এবং বাবার কাছ থেকে কোনোটিই পায় না। এক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম ১৫-এর উভয় অনুলিপিই নিষ্ক্রিয় থাকে, ফলে জিনগুলো সঠিকভাবে কাজ করে না।
• স্থানান্তরণ: ১ শতাংশেরও কম ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম ১৫-এর একটি অংশ ভেঙে অন্য একটি ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত হয়ে যায়। এর ফলে, জিনগুলো তাদের সঠিক স্থানে থাকে না, তাই তারা তাদের নির্ধারিত কাজ করতে পারে না।

সহজ কথায়, এই ক্রোমোজোম ১৫-ই ‘স্মল নিউক্লিওলার আরএনএ (snoRNAs)’ নামক জিনিস তৈরির নির্দেশ দেয়, যা আমাদের কোষকে বিভিন্ন কাজ করতে সাহায্য করে। এই ‘snoRNAs’ অন্যান্য ‘আরএনএ’ অণুকে নিয়ন্ত্রণ করে। ‘আরএনএ’ অণু প্রোটিন তৈরি করে, এবং সেই প্রোটিনগুলো কোষের বেশিরভাগ কাজ করে থাকে। তাই, যখন ক্রোমোজোম ১৫-এ কোনো সমস্যা হয়, তখন এই পুরো প্রক্রিয়াটিই ব্যাহত হয়।

ডাক্তাররা কীভাবে এটি নির্ণয় করেন? (রোগ নির্ণয়)

একজন ডাক্তার শিশুটিকে যত্নসহকারে পরীক্ষা করে এবং জিনগত পরীক্ষা করার মাধ্যমে প্রাডার-উইলি সিনড্রোম নির্ণয় করেন। ডাক্তার শিশুটির শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলো দেখবেন এবং আপনার সন্তানের উপসর্গ, খাদ্যাভ্যাস ও আচরণ সম্পর্কে আপনাকে প্রশ্ন করবেন।

PWS-এর কোনো সন্দেহ থাকলে জেনেটিক টেস্টের নির্দেশ দেওয়া হবে। এটি সাধারণত একটি রক্ত ​​পরীক্ষা। এর মাধ্যমে নির্ভুলভাবে নির্ণয় করা যায় যে শিশুটির ডিএনএ-তে কোনো অস্বাভাবিকতা, অর্থাৎ জিনের কোনো পরিবর্তন হয়েছে কি না।

এর চিকিৎসা কী?

প্র্যাডার-উইলি সিনড্রোমের চিকিৎসায় প্রধান লক্ষ্য থাকে উপসর্গ নিয়ন্ত্রণ করা এবং জটিলতা প্রতিরোধ করা। এর কোনো একক চিকিৎসা নেই, বরং একাধিক চিকিৎসার সমন্বয় ব্যবহার করা হয়।

চিকিৎসা পদ্ধতি:

• ছোট শিশুদের দুধ পানে সাহায্য করার জন্য আপনি বিশেষ বোতলের নিপলের মতো বিশেষ সরঞ্জাম ব্যবহার করতে পারেন। যেহেতু তাদের চুষতে কষ্ট হয়, তাই তাদের প্রয়োজনীয় পুষ্টি গ্রহণ করা দরকার।
• সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো আপনার সন্তানকে সঠিকভাবে খেতে সাহায্য করা । এর মানে হলো তাদের কম-ক্যালোরিযুক্ত খাবার খাওয়ানো এবং তারা কী পরিমাণ খাচ্ছে তা নিয়ন্ত্রণ করা। এই কাজটি কিছুটা কঠিন হতে পারে, কারণ আপনার সন্তানের প্রায়ই ক্ষুধা লাগবে।
• নির্দিষ্ট কিছু হরমোনের মাত্রা বাড়ানোর জন্য ওষুধ দেওয়া হয় । যেমন, বৃদ্ধি হরমোন। ছেলেদের ক্ষেত্রে টেস্টোস্টেরন বা হিউম্যান কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন (HCG) এবং মেয়েদের ক্ষেত্রে ইস্ট্রোজেন দেওয়া যেতে পারে।
• সহায়ক চিকিৎসা পদ্ধতি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। শারীরিক চিকিৎসা পেশি শক্তিশালী করতে সাহায্য করে, বাক-ভাষা চিকিৎসা বাকশক্তির উন্নতি ঘটায় এবং বিশেষ শিক্ষা শিশুর শেখার ক্ষমতা বাড়াতে সাহায্য করে।

প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াগুলো কী কী?

প্রায়শই, এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা অতিরিক্ত খাওয়ার কারণে স্থূল হয়ে পড়ে। এই স্থূলতার ফলে অন্যান্য জটিলতা দেখা দিতে পারে:

• হৃদরোগ।
• ডায়াবেটিস (টাইপ ২ ডায়াবেটিস)।
• উচ্চ রক্তচাপ (হাইপারটেনশন)।
• শ্বাসতন্ত্রের সমস্যা।
• স্লিপ অ্যাপনিয়া।

যদিও স্থূলতা একটি জটিল অবস্থা, তবুও এটি নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব। আপনার সন্তানের ডাক্তার এ বিষয়ে আপনাকে সঠিক পরামর্শ দিতে পারবেন।

আমরা কি এটা প্রতিরোধ করতে পারি?

দুর্ভাগ্যবশত, প্রাডার-উইলি সিনড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না । এটি একটি বংশগত রোগ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি একটি আকস্মিক জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। এটি অপ্রত্যাশিত। গর্ভাবস্থার আগে বা গর্ভাবস্থাকালীন সময়ে বাবা-মায়ের কোনো কাজের জন্য এটি হয় না।

আপনি যদি আরেকটি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করে থাকেন, অথবা এই বিষয়ে আরও জানতে চান, তাহলে জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়া একটি ভালো উপায়। এর মাধ্যমে, আপনি এই জেনেটিক সমস্যাযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি নিয়ে আলোচনা করতে পারবেন।

আমার সন্তানের যদি প্রাডার-উইলি সিনড্রোম থাকে, তাহলে আমার কী আশা করা উচিত?

এতে আপনি খুব দুঃখিত ও হতবাক হতে পারেন। এটা স্বাভাবিক। তবে, শুরু থেকেই সঠিক চিকিৎসা এবং নিরন্তর ভালো পরিচর্যার মাধ্যমে প্রাডার-উইলি সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।

স্কুলের পড়াশোনায় অতিরিক্ত সাহায্যের প্রয়োজন হওয়াটা স্বাভাবিক। PWS আক্রান্ত সকল শিশুরই যথাসম্ভব স্বাধীনভাবে জীবনযাপন করার জন্য সারাজীবন সহায়তার প্রয়োজন হবে। আপনার ডাক্তার আপনাকে একজন পুষ্টিবিদের কাছে পাঠাতে পারেন। তিনি আপনার সন্তানের খাদ্যাভ্যাস পরিচালনা করতে এবং একটি খাবার পরিকল্পনা তৈরি করতে সাহায্য করতে পারেন। এছাড়া, বাবা-মা ও পরিবারের জন্য একজন মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শকের সাথে দেখা করা অথবা এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের পরিবারের জন্য গঠিত কোনো সহায়তা গোষ্ঠীতে যোগ দেওয়াও সহায়ক হতে পারে। এটি আপনাকে মানিয়ে চলার এবং আপনার সন্তানকে সহায়তা করার নতুন উপায় শিখতে সাহায্য করতে পারে।

এর কি কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় আছে?

না, বর্তমানে প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই । তবে, এই অবস্থাটি সম্পর্কে আরও ভালোভাবে বোঝার জন্য গবেষণা চলছে।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের মধ্যে প্রাডার-উইলি সিনড্রোমের লক্ষণ আছে বলে মনে হলে, অবিলম্বে তার ডাক্তারের সাথে দেখা করুন । শৈশবে বিকাশের কোনো বিলম্ব (বিকাশের গুরুত্বপূর্ণ ধাপগুলো পূরণ না হওয়া) উপেক্ষা করবেন না। রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করা গেলে, আপনার ডাক্তার খাদ্যাভ্যাস নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে আপনার সন্তানের অবস্থা সামলাতে, বিকাশের গুরুত্বপূর্ণ ধাপগুলো অর্জন করতে এবং জটিলতা কমাতে সাহায্য করতে পারেন।

ডাক্তারকে আমার কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

যখন আপনি ডাক্তারের কাছে যান, তখন এই ধরনের প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করা ভালো:

• আমি কীভাবে আমার সন্তানকে স্থূলতা থেকে রক্ষা করতে সাহায্য করতে পারি?
• আমার সন্তানের চিকিৎসায় কী কী অন্তর্ভুক্ত থাকবে?
• আমার সন্তানের কী কী আচরণগত সমস্যা থাকতে পারে?
• এমন কোনো সহায়ক গোষ্ঠী আছে কি, যা আমাদের পিডব্লিউএস সম্পর্কে জানতে এবং এর সাথে মানিয়ে নিতে সাহায্য করতে পারে?
• আমার পরিবারের বাকি সদস্যদের জেনেটিক পরীক্ষা করানো কি বুদ্ধিমানের কাজ হবে?

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের একটি বিরল, দুরারোগ্য জিনগত রোগ রয়েছে, তখন অভিভূত বোধ করা স্বাভাবিক। তবে, আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনাকে প্রয়োজনীয় সহায়তা ও নির্দেশনা প্রদান করবে। আপনার সন্তানের বিকাশের বিভিন্ন পর্যায়ে পৌঁছাতে তার সমবয়সী অন্যান্য শিশুদের চেয়ে বেশি সময় লাগতে পারে। জটিলতা প্রতিরোধের জন্য তাদের আজীবন সহায়ক পরিচর্যারও প্রয়োজন হবে। আপনার সন্তানের রোগ নির্ণয় বা তার সর্বোত্তম যত্ন কীভাবে নেওয়া যায় সে সম্পর্কে আপনার কোনো প্রশ্ন থাকলে, তার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে দ্বিধা করবেন না।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো যা আমাদের মনে রাখতে হবে (মূল বার্তা)

আচ্ছা, তাহলে প্র্যাডার-উইলি সিনড্রোম নিয়ে আজ আমরা যে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো আলোচনা করেছি, সেগুলো আরেকবার সংক্ষেপে দেখে নেওয়া যাক:

• এটি একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত অবস্থা, অর্থাৎ এটি পিতামাতার দোষে হয় না।
• কিছু লক্ষণ শৈশবেও দেখা যেতে পারে , যেমন অলসতা এবং স্তন্যপানে অসুবিধা।
• ক্রমাগত ক্ষুধা এবং অতিরিক্ত খাওয়া এই অবস্থার প্রধান লক্ষণ, যা স্থূলতার কারণ হতে পারে।
• এটি শিশুর বিকাশ, আচরণ এবং শেখার উপর প্রভাব ফেলতে পারে।
• যদিও এর কোনো নিরাময় নেই, তবে এমন কিছু চিকিৎসা রয়েছে যা উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে রাখতে এবং উন্নত জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে। রোগটি দ্রুত শনাক্ত করা এবং চিকিৎসা শুরু করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
• বাবা-মা ও পরিবারের জন্য সমর্থন অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। আপনি ডাক্তার, পুষ্টিবিদ, থেরাপিস্ট এবং সাপোর্ট গ্রুপ থেকে সাহায্য নিতে পারেন।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার জন্য সহায়ক হবে। আপনার সন্তানকে নিয়ে কোনো উদ্বেগ থাকলে, চিকিৎসকের পরামর্শ নিতে দ্বিধা করবেন না।

প্র্যাডার -উইলি সিনড্রোম, পিডব্লিউএস, জিনগত রোগ, শিশুদের স্বাস্থ্য, অতিরিক্ত ওজন, খাদ্যতালিকা, বিকাশে বিলম্ব