আপনি কি আপনার সন্তানের হাড় নিয়ে চিন্তিত? চলুন এক্সএলএইচ (এক্স-লিঙ্কড হাইপোফসফেটেমিয়া) সম্পর্কে জেনে নিই!

আপনার ছোট্ট শিশুটি কি দেরিতে হাঁটতে শিখছে? অথবা তার পা দুটো কি একটু বাঁকা দেখাচ্ছে? কখনও কখনও এগুলো স্বাভাবিক হতে পারে। তবে, কখনও কখনও এর পেছনে এক্সএলএইচ (এক্স-লিঙ্কড হাইপোফসফেটেমিয়া)-এর মতো কোনো শারীরিক অবস্থা থাকতে পারে। চলুন আজ এই বিষয়টি নিয়ে একটু আলোচনা করা যাক, কেমন? চিন্তা করবেন না, আমি আপনাকে সবকিছু বুঝতে সাহায্য করব।

XLH মানে কী? চলুন, বিষয়টি সহজভাবে বুঝে নেওয়া যাক!

সহজ কথায়, এক্সএলএইচ (এক্স-লিঙ্কড হাইপোফসফেটেমিয়া) একটি জিনগত রোগ। অর্থাৎ, এটি আমাদের শরীরের জিনের সামান্য পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট একটি অবস্থা। এটি প্রধানত আপনার হাড় এবং দাঁতকে প্রভাবিত করে । আপনি হয়তো ‘রিকেটস’ নামক রোগটির কথা শুনেছেন? আচ্ছা, এক্সএলএইচ হলো এক ধরনের রিকেটস। এই রোগে আক্রান্ত ছোট শিশুদের হাঁটতে অসুবিধা হতে পারে, তাদের পা বাঁকা হয়ে যেতে পারে। শুধু তাই নয়, তাদের পেশী দুর্বলতা এবং শ্রবণশক্তি হ্রাসের মতো অন্যান্য সমস্যাও থাকতে পারে।

এক্সএলএইচ-এর লক্ষণগুলো কী কী? চলুন একটু সতর্ক হই!

এক্সএলএইচ-এর লক্ষণগুলো সাধারণত শৈশবেই দেখা দেয়। তবে, কিছু লক্ষণ প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থাতেও দেখা যেতে পারে।

ছোট শিশুদের মধ্যে লক্ষণসমূহ:

এখানে কিছু বিষয় রয়েছে যেগুলোর প্রতি আপনার মনোযোগ দেওয়া উচিত:

• হাঁটতে অসুবিধা অথবা দেরিতে হাঁটা শুরু করা।
• পা ধনুকের মতো বেঁকে যাওয়া বা হাঁটু জোড়া লেগে যাওয়া, যেন দুই পায়ের মাঝখান দিয়ে একটি বড় বল চলে যাচ্ছে।
• হাড় ও মাংসপেশিতে ব্যথা। আপনার ছোট্ট সোনামণি কি প্রায়ই বলে, “ওহ্, আমার পায়ে ব্যথা করছে”?
• উচ্চতা হ্রাস (খাটো গড়ন)।
• সারাক্ষণ নিস্তেজ ও ক্লান্ত লাগে।
• পেশী দুর্বলতা।
• দাঁতের সমস্যা: সময়ের আগেই দুধ দাঁত পড়ে যাওয়া, দাঁত ব্যথা, ফোঁড়া এবং ঘন ঘন দাঁত ক্ষয়।
• মাথা বা মুখের আকৃতির পরিবর্তন। কখনও কখনও মাথার খুলির হাড়গুলো খুব দ্রুত একসাথে জুড়ে যাওয়ার কারণে এটি হতে পারে (যাকে ‘ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস’ বলা হয়)।

প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় যে অতিরিক্ত লক্ষণগুলো দেখা দেয়:

XLH আক্রান্ত ব্যক্তিদের বয়স বাড়ার সাথে সাথে অতিরিক্ত উপসর্গ দেখা দিতে পারে। এগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• শ্রবণশক্তি হ্রাস।
• মাথাব্যথা।
• মেরুদণ্ডের নালীর সংকীর্ণতা (স্পাইনাল স্টেনোসিস)।
• প্রাপ্তবয়স্কদের হাড় নরম হয়ে যাওয়া ('অস্টিওম্যালাসিয়া')।
• হাঁটার সময় ভারসাম্য হারানো, হাঁটতে অসুবিধা।
• স্থায়ী দাঁত পড়ে যাওয়া।
• লিগামেন্ট বা টেন্ডনের পুরু বা শক্ত হয়ে যাওয়া।
• গাঁট শক্ত হয়ে যাওয়া, ভাঁজ করতে অসুবিধা।
• ঘন ঘন ক্লান্তি।
• ফ্র্যাকচার এবং সিউডোফ্র্যাকচার (অর্থাৎ, যেখানে এক্স-রেতে হাড়কে ভাঙা বলে মনে হয়, কিন্তু আসলে তা সম্পূর্ণভাবে ভাঙে না)।

XLH কী কারণে হয়? এমনটা কেন ঘটে?

আচ্ছা, এবার দেখা যাক কেন XLH হয়। এর কারণ হলো আমাদের শরীরের 'PHEX জিন'-এ একটি জিনগত পরিবর্তন।এই ‘PHEX’ জিনটি ‘FGF23’ (‘ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর ২৩’) নামক একটি হরমোন তৈরি করে। এই ‘FGF23’ হরমোনটি খুবই গুরুত্বপূর্ণ। কারণ, এটি আমাদের শরীরে ফসফেটের পরিমাণ নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে। আমাদের হাড় সুস্থ রাখার জন্য ফসফেট অপরিহার্য।

সাধারণত যা ঘটে তা হলো: আমাদের শরীরে পর্যাপ্ত ফসফেট থাকলে, ‘FGF23’ নামক হরমোনটি কিডনিকে বলে, "ঠিক আছে, আর না, এবার প্রস্রাবের মাধ্যমে অতিরিক্ত ফসফেট বের করে দেওয়া যাক।" তবে, শরীরে আরও ফসফেটের প্রয়োজন হলে, ‘FGF23’ হরমোনটির উৎপাদন কমে যায়।

এখন, `PHEX` জিনের মিউটেশনের কারণে আমাদের শরীর প্রয়োজনের চেয়ে বেশি `FGF23` হরমোন তৈরি করে। এই অতিরিক্ত হরমোনের কারণে, শরীর প্রস্রাবের মাধ্যমে প্রয়োজনের চেয়ে বেশি ফসফেট বের করে দেয়। তখনই হাড় ও দাঁতের জন্য প্রয়োজনীয় ফসফেট নষ্ট হয়ে যায় এবং XLH-এর লক্ষণগুলো দেখা দেয়। আপনি কি বুঝতে পেরেছেন?

সহজ কথায়: জিনের পরিবর্তনের ফলে `FGF23` নামক হরমোন বেশি পরিমাণে উৎপাদিত হয়, শরীর থেকে বেশি পরিমাণে ফসফেট নির্গত হয় এবং হাড় দুর্বল হয়ে পড়ে।

এক্সএলএইচ কি বংশগত?

হ্যাঁ, XLH নামক এই অবস্থাটি এক্স-লিঙ্কড অটোজোমাল ডমিন্যান্ট প্যাটার্নে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। এর মানে হলো, যদি কারো মধ্যে ওই নির্দিষ্ট জিনগত বৈচিত্র্যযুক্ত জিনটি থাকে, তবে তার এই রোগটি হবে। এটি ছেলেদের ক্ষেত্রে কিছুটা বেশি দেখা যেতে পারে ।

এখন দেখুন, একটি মেয়ের দুটি X ক্রোমোজোম থাকে, আর একটি ছেলের একটি X ক্রোমোজোম ও একটি Y ক্রোমোজোম থাকে। যেহেতু আমরা প্রত্যেকে আমাদের বাবা-মায়ের কাছ থেকে একটি করে যৌন ক্রোমোজোম (X বা Y) পাই:

• XLH আক্রান্ত একজন মহিলার ক্ষেত্রে সাধারণত ৫০% সম্ভাবনা থাকে যে এই জিনটি তার সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হবে।
• XLH রোগে আক্রান্ত একজন পুরুষ এই জিনটি তার সব কন্যাকে দেন , কিন্তু পুত্রদের দেন না।

তবে, কখনও কখনও বাবা-মা কারোরই এক্সএলএইচ না থাকলেও শিশুর এই রোগটি হতে পারে। এমন ক্ষেত্রে, জিনগত পরিবর্তনটি দৈবচয়নের মাধ্যমে ঘটে থাকে।

আপনার যে এক্সএলএইচ আছে, তা নিশ্চিতভাবে কীভাবে জানবেন?

যদি কোনো ডাক্তারের সন্দেহ হয় যে আপনার এক্সএলএইচ (XLH) আছে, তাহলে তিনি বিভিন্ন পরীক্ষা করতে পারেন, যেমন:

• রক্ত বা মূত্র পরীক্ষা: এর মাধ্যমে ফসফেট এবং এফজিএফ২৩ হরমোনের মাত্রা পরীক্ষা করা হয়।
• জিনগত পরীক্ষা: PHEX জিনে কোনো মিউটেশন আছে কিনা তা পরীক্ষা করে দেখুন।
• হাড়ের ঘনত্ব পরীক্ষা: আপনার হাড় কতটা মজবুত তা যাচাই করুন।
• এক্স-রে বা অন্যান্য ইমেজিং পরীক্ষা: হাড়ের আকৃতি এবং তাতে কোনো বিকৃতি আছে কিনা তা পরীক্ষা করে।

XLH-এর চিকিৎসাগুলো কী কী?

দুর্ভাগ্যবশত, এক্সএলএইচ (XLH)-এর এখনও কোনো নিরাময় নেই। তবে, এমন কিছু চিকিৎসা রয়েছে যা উপসর্গ নিয়ন্ত্রণে এবং হাড়ের স্বাস্থ্য বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে। এক্ষেত্রে মূল লক্ষ্য ফসফেটের মাত্রা স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরিয়ে আনা নয় (যা হয়তো সম্ভব নয়), বরং হাড়ের স্বাস্থ্য বজায় রাখা।

চিকিৎসা হিসেবে নিম্নলিখিতগুলি করা যেতে পারে:

• ফসফেট সাপ্লিমেন্ট এবং ক্যালসিট্রিয়ল (এক প্রকার ভিটামিন ডি) দেওয়া।
• বুরোসুম্যাব : এটি একটি মনোক্লোনাল অ্যান্টিবডি যা FGF23 হরমোনকে অবরুদ্ধ করে।
• ফিজিওথেরাপি (পিটি): পেশী শক্তিশালী করে এবং হাঁটা সহজ করে।
• অকুপেশনাল থেরাপি (ওটি): আপনাকে দৈনন্দিন কাজগুলো আরও সহজে করতে সাহায্য করে।
• হাড়ের বিকৃতি (যেমন, বাঁকা পা) সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচার ।
• খাটো ব্যক্তিদের বৃদ্ধি হরমোন দেওয়া।
• শ্রবণ প্রতিবন্ধীদের জন্য শ্রবণযন্ত্র ।

এছাড়াও, হাড় ভাঙা বা দাঁতের সমস্যার মতো কিছু দেখা দিলে, সেগুলোর জন্যও অস্ত্রোপচার বা অন্য চিকিৎসার প্রয়োজন হবে।

XLH আক্রান্ত একজন ব্যক্তি কী আশা করতে পারেন?

আপনার বা আপনার সন্তানের যদি এক্সএলএইচ (XLH) থাকে, তবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা করানো জরুরি । এটি অনেক জটিলতা প্রতিরোধ করতে সাহায্য করতে পারে। কখনও কখনও, কিছু হাড়ের বিকৃতি নিজে থেকেই সেরে যেতে পারে, অথবা সেগুলি কোনো সমস্যা সৃষ্টি নাও করতে পারে। তবে, কিছু ক্ষেত্রে, সেগুলি ঠিক করার জন্য অস্ত্রোপচার বা ফিজিওথেরাপির প্রয়োজন হতে পারে। এই বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা এবং কী আশা করা যায় তা জেনে নেওয়া ভালো।

XLH রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির গড় আয়ু কত?

গবেষণায় দেখা গেছে যে, এক্সএলএইচ (XLH) রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির গড় আয়ু এই রোগে আক্রান্ত নন এমন ব্যক্তির তুলনায় প্রায় আট বছর কম হতে পারে। তবে, আয়ুর এই পার্থক্যের সঠিক কারণ কী, সে বিষয়ে বিশেষজ্ঞরা এখনও নিশ্চিত নন।

এক্সএলএইচ কি প্রতিরোধ করা যায়?

এক্সএলএইচ একটি বংশগত রোগ, তাই এটি প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, রোগটি খুব তাড়াতাড়ি নির্ণয় করা গেলে এবং বুরোসুমাবের মতো চিকিৎসা শুরু করা হলে, শিশুরা স্বাভাবিকভাবে এবং কোনো উপসর্গ ছাড়াই বেড়ে উঠতে পারে । আপনার যদি এক্সএলএইচ থাকে এবং আপনি ভবিষ্যৎ সন্তানদের মধ্যে এটি সংক্রমিত হওয়ার সম্ভাবনা সম্পর্কে জানতে চান, তবে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

আমার যদি এক্সএলএইচ (XLH) থাকে, তাহলে আমি নিজের ও আমার সন্তানের যত্ন কীভাবে নেব?

XLH-এর সাথে জীবনযাপন করার সময়, এই বিষয়গুলো আপনাকে নিজের এবং আপনার শিশুর যত্ন নিতে সাহায্য করতে পারে:

• জিনগত পরীক্ষা করিয়ে নিন। রোগটি নিশ্চিত হলে, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিৎসা শুরু করতে পারেন।
• নিয়মিতভাবে দন্তচিকিৎসকের কাছে যান। এতে আপনার দাঁত ও মাড়ির সমস্যাগুলো আগেভাগেই শনাক্ত করতে সুবিধা হবে।
• ডাক্তারের সাথে দেখা করার প্রতিটি দিন অবশ্যই ফলো-আপ অ্যাপয়েন্টমেন্টে যাবেন। ফিজিক্যাল থেরাপি (পিটি) এবং অকুপেশনাল থেরাপি (ওটি)-র মতো বিষয়গুলো বাদ দেবেন না। আপনার কোনো নতুন উপসর্গ দেখা দিলে বা উপসর্গের অবস্থা আরও খারাপ হলে ডাক্তারকে জানাবেন।
• আপনার নির্ধারিত ওষুধ ঠিক যেভাবে বলা হয়েছে, সেভাবেই এবং সময়মতো সেবন করুন। ওষুধ সেবনের পদ্ধতি সম্পর্কে আপনার কোনো প্রশ্ন থাকলে, অথবা কোনো পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া দেখা দিলে, আপনার ডাক্তারকে জানান।
• আপনার ডাক্তারের পরামর্শ অনুযায়ী শারীরিক কার্যকলাপ করুন।তাকে জিজ্ঞাসা করুন কোন নিরাপদ ব্যায়ামগুলো আপনার হাড়কে মজবুত করবে।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য অথবা তার বিকাশের পর্যায়গুলো ঠিকমতো পূরণ হচ্ছে কিনা, তা নিয়ে যদি আপনার কোনো উদ্বেগ থাকে, তবে আপনার শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলুন । প্রয়োজনে তিনি আরও পরীক্ষার পরামর্শ দেবেন।

আপনার যদি এক্সএলএইচ (XLH) থাকে, তবে নতুন কোনো উপসর্গ দেখা দিলে বা উপসর্গের অবস্থা আরও খারাপ হলে অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নিন।

কখন জরুরি চিকিৎসা কেন্দ্রে (ETU) যেতে হবে?

দাঁতের জরুরি অবস্থা দেখা দিলে দন্তচিকিৎসকের পরামর্শ নিন। উদাহরণস্বরূপ:

• তীব্র দাঁত ব্যথা।
• দাঁতটি মারাত্মকভাবে ভেঙে গেছে বা এর অংশবিশেষ খসে পড়েছে।
• যে দাঁত নড়বড়ে হয়ে গেছে বা পড়ে যাওয়ার উপক্রম হয়েছে (উত্তোলিত দাঁত)।
• দাঁতের গোড়ায় ফোড়া হলে মুখ ও চোয়াল ফুলে যায়।

ডাক্তারকে আমার কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

ডাক্তারের সাথে দেখা করার সময় এই ধরনের প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করা সহায়ক হতে পারে:

• আমার/আমার সন্তানের জন্য কী কী চিকিৎসার বিকল্প রয়েছে?
• আমি কীভাবে আমার বা আমার সন্তানের হাড়ের স্বাস্থ্য রক্ষা করতে পারি?
• আপনার কখন জরুরি বিভাগে (ETU) যাওয়া উচিত?
• আপনার সাথে আবার কবে দেখা হবে?

XLH আক্রান্ত শিশুরা কি বয়ঃসন্ধিকালে পৌঁছায়?

হ্যাঁ, অবশ্যই। এক্সএলএইচ আক্রান্ত শিশুরাও অন্য যেকোনো শিশুর মতোই বয়ঃসন্ধিকাল পার করে এবং তাদের শারীরিক বৃদ্ধিও দ্রুত হয় । এ নিয়ে ভয় পাবেন না।

অবশেষে, যা মনে রাখতে হবে

আজীবন স্থায়ী একটি রোগে আক্রান্ত হিসেবে শনাক্ত হওয়াটা কিছুটা ভীতিকর হতে পারে। আপনি হয়তো ভাবতে পারেন, XLH নিয়ে আপনার সন্তানের ভবিষ্যৎ—কিংবা আপনার নিজের ভবিষ্যৎ—কেমন হবে।

কিন্তু মনে রাখবেন, এক্সএলএইচ (XLH) আক্রান্ত ব্যক্তিরাও দীর্ঘ ও সুস্থ জীবনযাপন করতে পারেন। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং সঠিক চিকিৎসা আপনার হাড়কে শক্তিশালী ও সুস্থ রাখতে অনেক সাহায্য করতে পারে। আপনার যেকোনো উদ্বেগ বা প্রশ্ন নিয়ে ডাক্তারের সাথে খোলাখুলি কথা বলতে কখনো দ্বিধা করবেন না। তিনি আপনাকে সাহায্য করতে পারবেন।

এক্সএলএইচ , এক্স-লিঙ্কড হাইপোফসফেটেমিয়া, হাড়ের রোগ, বংশগত রোগ, রিকেটস, ফসফেট, শিশুদের স্বাস্থ্য, এফজিএফ২৩