Da li ste upoznati sa BRCA testom? (BRCA testiranje) Način za rano otkrivanje rizika od raka!

Vjerovatno ste čuli riječ `BRCA` (BRCA) kada govorimo o stvarima poput raka dojke, raka jajnika. Možda ju je spomenuo i vaš doktor. Šta je tačno ovaj `BRCA` gen? Šta možemo naučiti ovim `(BRCA testiranjem)`? Danas ćemo o svemu ovome govoriti vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti. Baš kao razgovor s prijateljem.

Šta je BRCA? Zašto nam je važna?

Jednostavno rečeno, BRCA1 i BRCA2 su dva posebna gena u našem tijelu. Oni su poput čuvara unutar naših ćelija. Njihov glavni zadatak je da poprave oštećenje naše DNK i da spriječe prebrz i nekontrolisan rast ćelija na mjestima poput dojki i jajnika. Zamislite ove gene kao mali "kočni" sistem u našem tijelu koji sprečava stvaranje ćelija raka. Zato ih nazivamo "(geni supresori tumora)".

Međutim, ponekad ovi važni 'BRCA' geni mogu imati određene promjene ili 'mutacije' . Tada problem počinje. Kada ovi geni ne funkcionišu ispravno, ćelije koje sam spomenula imaju veću vjerovatnoću da nekontrolisano rastu. Tada se povećava rizik od razvoja ne samo raka dojke, raka jajnika, već i nekoliko drugih vrsta raka.

Važno je da se ove mutacije gena 'BRCA' prenose s generacije na generaciju. To znači da ovu mutaciju možete naslijediti od majke ili oca. To je kao porodično naslijeđe. Radimo genetski test koji se zove '(BRCA testiranje)' kako bismo saznali da li imate ove 'BRCA' mutacije. Za to se od vas uzima mali uzorak krvi i testira.

Ko bi trebao uraditi BRCA test? Da li je svima potreban?

Zapravo, ove mutacije gena 'BRCA' nisu toliko česte. Na primjer, oko 0,2% američke populacije ima ovo stanje. To je vrlo mali postotak. Stoga većina ljekara ne preporučuje da svi urade ovaj 'BRCA' test. Međutim, ako imate određene faktore rizika, vaš ljekar vam može savjetovati da uradite ovaj test.

Sada da vidimo koji su to faktori rizika:

• Ako ste imali rak dojke , posebno ako se razvio prije vaše 50. godine života.
• Ako je bliskom rođaku u vašoj porodici (majci, ocu, braći i sestrama, djeci) već dijagnosticirana BRCA mutacija.
• Ako je jedan ili više članova vaše porodice imao rak dojke (posebno ako su muškarci imali rak dojke, to je također važno).
• Ako imate i rak dojke i rak jajnika.
• Ako pripadate aškenaskoj jevrejskoj etničkoj grupi (ljudi ove etničke grupe imaju veću vjerovatnoću da imaju BRCA mutacije).
• Ako vi ili neko u vašoj porodici ima istoriju razvoja više vrsta raka.
• Ako neko u vašoj porodici ima genetski faktor rizika za rak, na primjer, Cowdenov sindrom, Fanconijeva anemija, Li-Fraumenijev sindrom ili Peutz-Jeghersov sindrom.

Ako se jedan ili više ovih faktora odnosi na vas, bilo bi mudro razgovarati s ljekarom i razmisliti o BRCA testu.

Šta možemo naučiti iz BRCA testa?

Zamislite da radite ovaj test. Ako pokaže da imate mutaciju u genima 'BRCA1' ili 'BRCA2', to znači da imate mnogo veći rizik od razvoja raka dojke nego prosječna osoba . Neke studije su pokazale da osoba s mutacijom 'BRCA' ima oko šest puta veću vjerovatnoću da razvije rak dojke do 80. godine života nego prosječna osoba. Također, veća je vjerovatnoća da će se rak razviti u mlađoj dobi i da će zahvatiti obje dojke .

Ne samo to, mutacije BRCA gena mogu povećati rizik od nekoliko drugih vrsta raka. Glavne su:

• Rak jajnika i dva srodna raka, rak jajovoda i peritonealni rak.
• Rak prostate - Ovo je važno za muškarce.
• `(Rak gušterače)` (rak gušterače).
• ` (Fanconijeva anemija)` (Fanconijeva anemija) - Ovo je vrlo rijedak rak, koji se često javlja u djetinjstvu.

Važno: Posjedovanje BRCA mutacije ne znači da ćete sigurno razviti rak. To znači da ste u povećanom riziku. Poznavanje ovoga vam može pomoći da preduzmete korake za smanjenje rizika.

Šta se dešava prije BRCA testa?

Prije nego što uradite BRCA test, morat ćete posjetiti genetskog savjetnika . Ovo je vrlo važan korak. Ovaj genetski savjetnik će vam objasniti kako geni koje nasljeđujete od svoje porodice mogu utjecati na vaš rizik od raka. Objasnit će vam:

• Šta znači ako je rezultat BRCA testa pozitivan ili negativan?
• Kako rezultati vašeg testa utiču na rizik od raka?
• Kako vaš rezultat utiče na rizik za druge članove vaše porodice?

Najbolje je polagati test tek nakon što dobro razumijete sve ovo.

Šta se dešava kada uradite BRCA test?

Zaista je jednostavno. Za BRCA test je potrebna samo mala količina vaše krvi.To je baš kao kada radite analizu krvi ili kada dajete krv. Doktor ili medicinska sestra ubacuju malu iglu u venu na vašoj ruci i uzimaju malu količinu krvi u malu bočicu.

Možda ćete osjetiti blagu bol prilikom uvođenja i vađenja igle. Ali to će proći za manje od pet minuta. Ako postoji malo krvarenje, na to područje se može staviti mali flaster. Ponekad se ovaj test može uraditi i uzorkom pljuvačke.

Šta se dešava nakon BRCA testa?

Vaš ljekar će vam reći koliko će vremena biti potrebno da dobijete rezultate. Nakon što stignu rezultati, važno je da ponovo posjetite svog genetskog savjetnika. On vam može objasniti rezultate i vaše mogućnosti.

Koji su mogući rezultati BRCA testa?

Mogu postojati tri vrste rezultata.

1. Šta ako je rezultat pozitivan?

Ako imate BRCA mutaciju, to znači da imate značajno povećan rizik od razvoja raka. Ali, ne brinite. To ne znači da ćete sigurno dobiti rak. Poznavanje ovoga vam može pomoći da preduzmete pozitivne korake u sprječavanju raka, ranom otkrivanju ili čak sprječavanju. Također može pomoći drugim članovima vaše porodice da shvate svoj rizik.

Razgovarajte sa svojim ljekarom i genetskim savjetnikom kako biste odlučili da li bi i drugi članovi vaše porodice trebali biti testirani. Oni će vam također reći o preventivnim mjerama koje možete poduzeti. Na primjer:

• Češći pregledi za rak: Na primjer, češće odlazak na mamograme.
• Dodatne metode testiranja: Stvari poput MRI skeniranja dojke.
• Ograničavanje upotrebe nekih kontracepcijskih pilula: Iako neke kontracepcijske pilule mogu smanjiti rizik od raka jajnika, kod nekih osoba mogu povećati rizik od raka dojke. O tome biste trebali razgovarati sa svojim ljekarom.
• Upotreba lijekova protiv raka: Na primjer, lijekovi poput tamoksifena.
• Preventivna hirurgija: Uklanjanje zdravog tkiva dojke prije nego što se razvije rak (profilaktička mastektomija) ili uklanjanje jajnika i jajovoda (profilaktičko uklanjanje jajnika i jajovoda). Ovo su velike odluke, pa ih treba donijeti nakon pažljivog razmatranja i razgovora sa svojim ljekarom.

2. Šta ako je rezultat negativan?

Negativan rezultat znači da nemate BRCA mutaciju. Također, nećete prenijeti BRCA mutaciju na svoju djecu. Međutim, negativan BRCA test ne garantuje da nikada nećete razviti rak. To znači da je vaš rizik sličan riziku kod nekoga u općoj populaciji.

Međutim, ako je vaš test negativan, ali je jedan ili više članova vaše porodice imao rak dojke prije 50. godine života, situacija je malo složenija. To može značiti da vaša porodica ima drugu genetsku mutaciju koja povećava rizik od raka. Vaš genetski savjetnik vam može pomoći da razumijete ove rezultate i odlučite da li je potrebno daljnje testiranje.

3. Šta ako je rezultat neizvjestan?

Ponekad rezultat može biti "neodređen". To znači da imate promjenu u jednom od vaših BRCA1 ili BRCA2 gena, ali ta promjena još nije identificirana kao mutacija koja povećava rizik od raka dojke. Ovo se naziva "varijanta nepoznatog značaja" (VUS) . Ako se to dogodi, vaš genetski savjetnik će vam objasniti rezultate i pomoći vam da odlučite da li vama ili drugima u vašoj porodici treba daljnje genetsko testiranje.

Koje su prednosti BRCA testa? Postoje li rizici?

Najveća prednost ovog testa je što vam govori da li imate mutaciju gena „BRCA“. Ovo vam daje bolje razumijevanje vašeg rizika od raka. Također, ove informacije mogu pomoći vašoj porodici da donosi odluke o svom zdravlju. Sada postoje „sveobuhvatni paneli za genetsko testiranje“ koji testiraju nekoliko drugih gena pored „BRCA1/BRCA2“. Vaš genetski savjetnik može vas uputiti koji je test najprikladniji za vas.

Što se tiče rizika, nema većih rizika kod ovog testa. To je samo vrlo jednostavno vađenje krvi.

Šta trebam pitati svog doktora/medicinsku sestru?

Ako razmišljate o ovom testu ili ste ga već uradili, dobra je ideja da postavite ova pitanja svom ljekaru ili genetskom savjetniku:

• Da li je dobra ideja da još neko u mojoj porodici uradi ovaj BRCA test?
• Ako je moj test pozitivan, da li to znači da će i moja djeca imati tu genetsku mutaciju?
• Kako će rezultati mog testa uticati na preglede za rak dojke, kao i na preglede za druge vrste raka?
• Ako je moj test pozitivan, šta trebam učiniti da smanjim rizik od razvoja određenih vrsta raka?
• Može li vrsta testa koju sam uradio otkriti druge genetske mutacije?

Veoma je važno da znate odgovore na ova pitanja.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

BRCA test je test koji traži abnormalne promjene ili mutacije u genima BRCA1 i BRCA2. Ako je rezultat pozitivan, to znači da imate veći rizik od razvoja raka dojke, jajnika i određenih drugih vrsta raka u odnosu na prosječnu osobu.

Ali, najvažnije od svega, saznanje da imate mutaciju BRCA gena vam omogućava da preduzmete korake za smanjenje rizika i prevenciju raka.Također, ove informacije mogu biti veoma važne za vašu porodicu. Stoga, ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom ili genetskim savjetnikom o ovome i dobro se informirajte o tome da li vam je potreban ovaj test i, ako jeste, kako postupiti s rezultatima.

BRCA , BRCA testiranje, rak dojke, rak jajnika, genetsko testiranje, rizik od raka, genetske mutacije