Želite li unaprijed znati o zdravlju svoje bebe? Razgovarajmo o prenatalnom genetskom testiranju!

Kada očekujete da postanete majka, vaša najveća želja je da imate zdravu bebu, zar ne? Dakle, danas ćemo govoriti o nekim posebnim metodama testiranja koje vam pomažu da unaprijed znate da li beba ima bilo kakve genetske poremećaje ili urođene abnormalnosti dok je još u maternici. To nazivamo "(Prenatalno genetsko testiranje)". Ovi testovi nisu nešto što bi svi nužno trebali raditi, ali je vrlo važno da budete svjesni toga.

Šta je ovo (prenatalno genetsko testiranje)?

Jednostavno rečeno, ovo su testovi koji mogu utvrditi da li vaša nerođena beba ima genetsku bolest ili urođenu manu. Za razliku od testova krvne grupe, hemoglobina i šećera koje obično radite tokom trudnoće, ovi genetski testovi nisu neophodni i mogu se uraditi samo ako želite . Možete razgovarati sa svojim ljekarom o ovome i odlučiti koji su testovi najbolji za vas.

Sve u našem tijelu kontroliraju naši geni. Ovi geni su pohranjeni u stvarima koje se nazivaju hromosomi. Dakle, ponekad, ako postoje bilo kakve promjene ili nedostaci u ovim genima ili hromosomima, mogu se pojaviti razne bolesti. Takva stanja koja su prisutna pri rođenju nazivamo "(kongenitalnim poremećajima)". Ovi genetski testovi mogu identificirati neka takva stanja čak i prije nego što se beba rodi.

Koje su ove dvije vrste testova? (Skrining i dijagnostički testovi)

U redu, sada da vidimo. Postoje dvije glavne vrste "prenatalnog genetskog testiranja".

1. Skrining testovi: Ovi testovi se koriste kako bi se utvrdilo da li je vaša beba u riziku od određenog genetskog oboljenja. To ne mora nužno značiti da beba ima bolest. Međutim, ako je rizik visok, vaš ljekar će vam reći šta dalje da radite.

2. Dijagnostički testovi: Ovi testovi mogu potvrditi da li beba ima genetsko oboljenje. Obično se rade samo ako skrining test pokaže rizik ili ako postoji veći rizik iz nekog drugog razloga.

Sada razgovarajmo o svakoj od ovih vrsta malo detaljnije.

Prvo pogledajmo 'skrining testove' (testove koji traže rizik za fetus)

Najvažnije je zapamtiti da ovi skrining testovi nikada ne potvrđuju postojanje genetskog oboljenja. Čak i ako je rezultat abnormalan, to ne znači da će beba definitivno imati to stanje. To samo znači da postoji određeni rizik u poređenju s drugima. Vaš ljekar vam može objasniti ove rezultate i objasniti koje korake trebate poduzeti sljedeće. U nekim slučajevima, mogu vam preporučiti i dijagnostički test.

Postoji nekoliko vrsta skrining testova:

1. Testiranje na nosioce - Da li imate bolest koja se može prenijeti na vašu bebu?

Ovo je test krvi koji možete uraditi vi i vaš partner. On traži stanja jednog gena koja mogu uzrokovati ozbiljna zdravstvena stanja koja vaša beba može naslijediti. Na primjer, može otkriti stanja poput cistične fibroze, anemije srpastih ćelija i spinalne mišićne atrofije.

Na primjer, ako vaš test krvi pokaže da ste nosilac određenog genetskog rizika, veoma je važno da se i vaš partner testira. Jer, ako su oba roditelja nosioci istog genetskog rizika, beba će vjerovatno razviti težak oblik te bolesti. Ovaj „skrining test za nosioce“ se radi samo jednom u životu.

2. Pregled za abnormalni broj hromosoma

Kao što smo već rekli, hromozome nasljeđujemo u parovima - jedan od majke, a jedan od oca. Ponekad, tokom ovog procesa oplodnje, mogu se dogoditi prirodne greške. Tada dijelovi para hromozoma mogu nedostajati ili biti dodati. Na primjer, „Downov sindrom“ (prisustvo dodatnog hromozoma 21) i „Turnerov sindrom“ (prisustvo nedostajućeg X hromozoma). Rezultati ovih testova mogu varirati od trudnoće do trudnoće.

Postoji nekoliko vrsta testova:

• Skrining fetalne DNK bez ćelija: Ovo se naziva i "(neinvazivno prenatalno testiranje)" ili "(NIPT)". Ovo uključuje uzimanje malih dijelova DNK vaše bebe ("fetalne DNK") iz vaše krvi i traženje nekih uobičajenih hromosomskih abnormalnosti. Međutim, budući da je količina DNK ove bebe tako mala, ovaj test se može uraditi tek nakon 10 sedmica trudnoće.
• Serumski skrining: Ovo je također test koji uzima uzorak vaše krvi. Međutim, ne ispituje direktno DNK bebe. Umjesto toga, analizira nivoe različitih proteina u vašoj krvi kako bi se utvrdio rizik od razvoja hromosomskih abnormalnosti. Primjeri ovih uključuju „(sekvencijalni skrining)“, „(kvadratni skrining)“ i „(serumski skrining u prvom tromjesečju)“. Svaki od ovih testova treba uraditi u vrlo specifičnom trenutku tokom trudnoće, tako da je dobra ideja pitati svog ljekara koji je pravi za vas. Ovi testovi se obično mogu uraditi nakon 11 sedmica trudnoće.

3. Pregled za fizičke abnormalnosti

Ponekad, hromosomske abnormalnosti mogu uzrokovati promjene u tjelesnoj strukturi bebe. Ili, čak i ako su hromosomi normalni, beba može imati fizički defekt. Ultrazvuk i krvne pretrage koje se rade tokom trudnoće mogu dati predstavu o riziku bebe od razvoja takvih fizičkih abnormalnosti i da li su one uzrokovane genetskim uzrocima.

• Nuhalna translucenca (NT skeniranje):Ovaj ultrazvučni test mjeri debljinu kože na stražnjoj strani vrata fetusa. Ako je ova debljina prevelika, može ukazivati ​​na rizik od hromosomskih abnormalnosti, kao i na fizičke probleme poput abnormalnog razvoja bebinog srca. Ovaj ultrazvuk se radi između 11. i 14. sedmice trudnoće.
• AFP skrining (skrining majčinog seruma): Uzima se uzorak vaše krvi i mjeri se nivo proteina koji se zove AFP (alfa-fetoprotein). Ako je ovaj nivo previsok, to može ukazivati ​​na to da postoje neki fizički problemi u bebinom abdomenu, licu ili kičmi. Ovo se radi između 15. i 22. sedmice.
• Kvadratni skrining: Ovim se mjere nivoi četiri supstance u vašoj krvi kako bi se utvrdio rizik da vaša beba ima hromosomske abnormalnosti i defekte neuralne cijevi. Ovo se naziva i „skrining višestrukih markera“. Ovo se također radi između 15. i 22. sedmice.
• Skeniranje fetalne anatomije: Mnogi ljudi ovo nazivaju "skeniranjem anomalija". Kod ovog ultrazvuka se pregledaju tjelesne strukture bebe, uključujući mozak u razvoju, skelet, srce, bubrege, abdomen, lice i udove. Ovaj ultrazvuk se obično radi između 18. i 20. sedmice trudnoće.

Važno: Ponavljam, ovi skrining testovi samo ukazuju na mogućnost postojanja stanja. Oni definitivno ne ukazuju na prisustvo bolesti.

Šta su "dijagnostički testovi"? (Testovi za tačno utvrđivanje da li postoji bolest)

Dijagnostički testovi mogu potvrditi da li beba ima genetsko oboljenje. Ovi testovi se rade samo ako su rezultati skrining testa abnormalni ili ako imate druge razloge za sumnju da vaša beba ima veći rizik od genetskog oboljenja (na primjer, neko u vašoj porodici ima to stanje).

Dva najčešća tipa dijagnostičkih testova su amniocenteza i biopsija horionskih resica.

• Amniocenteza: U ovom testu, doktor ubacuje malu iglu kroz kožu u maternicu i uzima mali uzorak amnionske tečnosti koja okružuje vašu bebu. Ovaj test se radi između 16. i 20. sedmice trudnoće.
• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): U ovom testu, doktor ubacuje iglu u maternicu i uzima mali uzorak ćelija iz posteljice. Doktor će odlučiti hoće li umetnuti iglu kroz abdomen ili kroz vaginu, ovisno o tome šta je sigurnije. CVS test se radi između 11. i 13. sedmice trudnoće.

Uzorci se zatim šalju u laboratoriju na analizu. Laboratorija može provesti posebne testove kao što su fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), standardna kariotipizacija i mikročip. Neki dijagnostički testovi mogu dati rezultate za samo 72 sata, dok drugi mogu potrajati i više od dvije sedmice.

Trebaju li se ovi genetski testovi raditi? Ko bi ih trebao raditi?

Da li ćete se podvrgnuti ovom „prenatalnom genetskom testiranju“ ili ne, u potpunosti je vaša lična odluka. Ako niste sigurni, možete pitati svog ljekara šta on ili ona preporučuje. Rezultati ovih testova mogu pružiti vrlo važne informacije o zdravlju bebe. Obično su sve trudnice obaviještene o ovim genetskim skrining testovima kao dio svoje prenatalne njege.

Neki od razloga zašto se neke porodice odlučuju na dijagnostičke testove su:

• Dobijanje abnormalnog rezultata skrining testa.
• Porodična anamneza genetskog oboljenja.
• Trudnoća starija od 35 godina.
• Prethodni pobačaj ili mrtvorođenče.

Da li je potrebno raditi ove testove tokom trudnoće?

Ne, nije potrebno. To je odluka zasnovana na vašim ličnim uvjerenjima i medicinskoj historiji. Neki roditelji vole unaprijed znati hoće li se njihova beba roditi s određenim stanjem. To im omogućava da unaprijed planiraju njegu svoje bebe. Nažalost, neke porodice mogu imati vrlo tužne ishode i možda će morati donijeti tešku odluku o tome hoće li nastaviti trudnoću. Dakle, hoćete li se podvrgnuti ovom skrining ili dijagnostičkom testu ili ne, u potpunosti ovisi o vama i vašem ljekaru.

Kako se ovi testovi rade?

Većina "(Prenatalnog genetskog skrininga)" testova se radi na uzorku krvi trudnice. Ako rezultati skrining testa pokažu da postoji povećan rizik od urođenog defekta, ljekar može uraditi detaljnije testove ("invazivne testove") kako bi identifikovao specifična stanja. Ovi detaljni dijagnostički testovi su "(Amniocenteza)" i "(CVS)".

Koji se testovi rade u različitim sedmicama trudnoće?

Ovo je takođe problem za mnoge ljude.

Testovi u prvom tromjesečju (u prva 3 mjeseca)

Serumski skrining u prvom tromjesečju, skrining fetalne DNK bez ćelija (NIPT) i NT ultrazvuk se rade između 11. i 14. sedmice trudnoće. Kombinacijom informacija iz ovih krvnih testova i ultrazvuka, možete dobiti predstavu o riziku od uobičajenih hromosomskih poremećaja kao što je Downov sindrom.

„Skrining nosioca“ se može obaviti u bilo kojem trenutku tokom trudnoće, čak i već od 6-10 sedmica. Ovi testovi traže stanja „jednog gena“ koja možete prenijeti na svoju bebu. Međutim, „skrining nosioca“ ne može otkriti stanja uzrokovana hromosomskim abnormalnostima, kao što je „Downov sindrom“.

Testiranje fetalne DNK bez ćelija (NIPT) testira DNK bebe u vašoj krvi. Traži hromosomske poremećaje kao što su Downov sindrom, trisomija 13 i trisomija 18. Ovaj test se može uraditi već u 10. sedmici trudnoće ili kasnije u trudnoći.

Testovi za drugi trimestar (između 4-6 mjeseci)

Skrining testovi za drugi trimestar rade se između 15. i 22. sedmice trudnoće. Krvni testovi koji se rade u ovom periodu su "(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)" i "(Quad screen)". "(Quad screen)" je dobio ime jer mjeri četiri vrste proteina ("Alfa-Fetoprotein / AFP", "Estriol", "Humani horionski gonadotropin / hCG" i "Inhibin-A"). Ovi testovi pomažu vašem ljekaru da utvrdi da li vaša beba ima povećan rizik od genetskih ili fizičkih abnormalnosti. "(Fetalni anatomski ultrazvuk)" (Anomaly Scan) je još jedna metoda skrininga koja može tražiti genetske ili fizičke abnormalnosti kod vaše bebe.

Mogu li ovi 'skrining' testovi za stanja poput Downovog sindroma biti pogrešni?

Da, uvijek postoji mogućnost da skrining test bude pogrešan. To jest, ponekad može postojati rizik iako piše da nema rizika, a ponekad može postojati rizik iako piše da nema rizika (ovo se naziva „lažno pozitivan“ i „lažno negativan“). Vaš ljekar vam može objasniti stope tačnosti („stope tačnosti“) bilo kojeg skrining testa koji radite tokom trudnoće.

Postoje li ikakvi rizici s ovim testovima?

Skrining testovi (uzimanje uzorka krvi) se ne smatraju rizičnim. Međutim, ako idete na dijagnostički test poput „amniocenteze“ ili „CVS-a“, postoji vrlo mali rizik . Ti rizici su infekcija, krvarenje ili pobačaj. Zato se ovi dijagnostički testovi ne rade za sve općenito, kao što je „prenatalni genetski skrining“, već samo za one koji su posebno sumnjičavi.

Koliko dugo je potrebno da se rezultati jave? Šta rezultati znače?

Rezultati skrining testova mogu se dobiti tek za nekoliko dana. Rezultati dijagnostičkih testova mogu se dobiti tek za nekoliko dana do nekoliko sedmica. U većini slučajeva, ovi uzorci se šalju u laboratorij na testiranje. Vaš ljekar će prvo dobiti rezultate, a zatim će vam ih saopštiti.

Rezultati skrining testa samo ukazuju na rizik. Oni vam ne govore sa sigurnošću da li beba ima genetsko oboljenje.

• Ako se dobije pozitivan rezultat , to znači da je beba izložena većem riziku od razvoja te bolesti u odnosu na opštu populaciju.
• Ako se dobije negativan rezultat , to znači da beba ima manji rizik od razvoja te bolesti u odnosu na opštu populaciju.

Vaš ljekar vam može predložiti dijagnostički test, kao što su CVS ili amniocenteza. Ili vas mogu uputiti genetskom savjetniku, koji je specijaliziran za visokorizične trudnoće i genetska stanja. Ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarima o tome šta vaši rezultati testa znače i o rizicima i koristima dijagnostičkih testova.

Može li se spol bebe utvrditi ovim testovima?

Pored pružanja informacija o riziku od genetskih oboljenja, test „skrining DNK bez ćelija / NIPT“ može pružiti i informacije o spolu bebe. „Ultrazvuk“ također ponekad može odrediti spol. Međutim, ovo je samo dodatna korist, a ne glavni razlog za test.

Šta trebam pitati doktora o ovim genetskim testovima?

Skrining i dijagnostički testovi tokom trudnoće su lične odluke. Možda imate pitanja o tome koje skrining testove trebate uraditi ili šta vaši rezultati testa znače. Ne bojte se postavljati pitanja. Zapamtite, samo vi i vaša porodica možete odlučiti kako se nositi s pozitivnim rezultatima obje vrste genetskih testova.

Neka uobičajena pitanja koja možete postaviti:

• "Koje skrining testove preporučujete na osnovu moje zdravstvene istorije?"
• "Ako je rezultat mog skrining testa 'pozitivan', koji su sljedeći koraci?"
• "Mogu li ovi genetski testovi naštetiti bebi?"
• "Kolika je vjerovatnoća lažno pozitivnih rezultata?"

Konačno, stvari koje trebate zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Ne postoji tačan ili netačan odgovor na pitanje o prenatalnom genetskom testiranju. Odluka je na vama i vašoj porodici. Ako ste zabrinuti zbog ovih testova ili ako želite razumjeti šta svaki test traži, razgovarajte sa svojim ljekarom. On ili ona mogu s vama razgovarati o rizicima i koristima svakog genetskog testa i pomoći vam da donesete najbolju odluku za vas i vašu porodicu.

Zapamtite, većina beba se rađa zdravo. Međutim, važno je razumjeti koje su vam mogućnosti i koji su vam genetski testovi dostupni. Vaš ljekar je vaš najbolji vodič na ovom putu.

Trudnoća , genetsko testiranje, zdravlje bebe, testiranje fetusa, skrining testovi, dijagnostički testovi, Downov sindrom, ultrazvuk