Može li vaše dijete biti pogođeno ovim rijetkim stanjem? Hajde da saznamo više o Aicardijevom sindromu!

Mame i tate, ponekad može biti preplavljujuće razmišljati o bolestima od kojih naši mališani pate, zar ne? Pogotovo ako se radi o rijetkom stanju o kojem ne čujete često. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju. Zove se Aicardijev sindrom . Ovo je vrlo rijetko stanje koje se javlja pri rođenju i utiče na mozak i oči bebe. Možda ćete se malo uplašiti kada čujete ovo ime, ali hajde da o tome razgovaramo detaljno i jednostavno.

Šta je Aicardijev sindrom?

Jednostavno rečeno, Aicardijev sindrom je stanje u kojem se beba rađa s određenim promjenama u tijelu, posebno u mozgu i očima. Ovo je vrlo rijetko stanje. Doktori identificiraju tri glavna simptoma kod ovog stanja. Pogledajmo koji su to simptomi.

1. Ageneza corpus callosuma: Postoji važan dio našeg mozga koji djeluje poput mosta koji povezuje lijevu i desnu stranu mozga. Naziva se corpus callosum. Kod djece s ovim stanjem, ovaj dio nije u potpunosti formiran ili je samo djelimično formiran. To može ometati razmjenu informacija između dvije strane mozga.

2. Defekt optičkog živca ili nedostatak tkiva na stražnjem dijelu oka (mrežnica) (Kolobom ili horioretinalne lakune): Ovo se događa kada postoji defekt u optičkom živcu djetetovog oka (tj. praznina uzrokovana nepravilnim formiranjem oka tokom embrionalne faze - to se naziva `(Kolobom)`). Ili postoji nedostatak nekih dijelova mrežnice, osjetljivog tkiva na stražnjem dijelu oka koje šalje ono što vidimo u mozak `(Horioretinalne lakune)`. Ovo može uzrokovati oštećenje vida.

3. Napadi: Ova djeca mogu imati infantilne grčeve, koji počinju u djetinjstvu . Ovo je stanje uzrokovano abnormalnošću u električnoj aktivnosti mozga. Ovi napadi mogu potrajati i razviti se u rekurentnu epilepsiju.

Ovo je stanje opasno po život. U nekim teškim slučajevima, životni vijek djeteta može biti ugrožen. Ali moramo imati na umu da nisu svi slučajevi ozbiljni . Iako vaše dijete može imati kraći životni vijek od druge djece, vaše dijete se i dalje može igrati, smijati i uživati ​​u svom djetinjstvu. Vaš ljekar će vam reći šta možete očekivati ​​na osnovu stanja vašeg djeteta. Jer, kao i svako dijete, stanje svakog djeteta je jedinstveno.

Budući da će ovoj djeci biti potrebna doživotna medicinska njega i podrška, razvit će vrlo bliske odnose sa svojim ljekarima. Također postoji mnoštvo resursa i savjeta za roditelje i staratelje koji će im pomoći da se nose s potrebama svog djeteta kako ono raste.

Koji su simptomi Aicardijevog sindroma?

Aicardijev sindrom može uticati na različite dijelove djetetovog tijela. Uglavnom:

• Do mozga
• Za oči
• Za fizički razvoj

Pogledajmo malo detaljnije svaki od njih.

Karakteristike povezane s mozgom

Postoji nekoliko simptoma koji mogu uticati na djetetov mozak zbog ovog stanja:

• Kao što je ranije spomenuto , corpus callosum je disfunkcionalan .
• Napadi , odnosno epilepsija.
• Asimetrija mozga - To znači da dvije strane mozga nisu iste veličine ili oblika.
• Abnormalnost (u veličini ili broju) tumora ili kvržica na mozgu.
• Ciste na mozgu.
• Proširenje šupljina (komora) u mozgu ispunjenih tekućinom.
• Grupiranje nervnih ćelija na neobičnim mjestima (`(Heterotopija)`).

Jedan od prvih znakova ovog stanja mogu biti napadi, koji počinju kada beba ima nekoliko mjeseci. Mogu izgledati kao infantilni grčevi . Možete osjetiti kao da se cijelo tijelo vaše bebe iznenada trza i trese. Ovi napadi se mogu javljati nekoliko puta dnevno i s vremenom mogu postati sve teži.

Osim toga, možete primijetiti da vaše dijete kasni u dostizanju razvojnih prekretnica primjerenih njegovom uzrastu. Na primjer, mogu kasniti s hodanjem ili izgovaranjem prvih riječi. Intelektualni invaliditet je uobičajen kod ovog stanja. Može varirati od blagog do teškog.

Simptomi povezani s očima

Simptomi Aicardijevog sindroma koji utiču na oči djeteta uključuju:

• Defekt optičkog živca (`(Kolobom)`).
• Smanjeno tkivo mrežnjače (horioretinalne lakune).
• Male ili nerazvijene oči (mikroftalmija).

U manje teškim slučajevima mogu se javiti problemi s vidom koji zahtijevaju nošenje naočala i česte preglede očiju. Međutim, ako postoje ozbiljne abnormalnosti oka, može doći i do sljepoće .

Karakteristike povezane s fizičkim razvojem

Aicardijev sindrom može uticati na razvoj nekih dijelova djetetovog tijela. To može uzrokovati fizičke simptome kao što su:

• Slabost mišića, mlitavost i gubitak koordinacije (hipotonija). Može se osjećati kao gumena lutka.
• Mala glava (mikrocefalija).
• Abnormalnosti u kičmi i rebrima, koje mogu uzrokovati skoliozu.
• Uvećane uši.
• Skraćivanje prostora između gornje usne i nosa (filtrum).
• Male ili deformisane ruke.
• Prorjeđivanje trepavica.

Bebe mogu imati poteškoća sa sjedenjem, držanjem za nešto ili hodanjem. Vaša beba može imati jedan ili više simptoma s ove liste, ali ne sve.

Gastrointestinalni simptomi se također mogu javiti kod ovog stanja. Na primjer:

• Teškoće s jelom (kod beba), ponekad toliko ozbiljne da je hranjenje kroz sondu neophodno.
• Zatvor (zatvor).
• Proljev.
• Gastroezofagealni refluks (gastroezofagealni refluks) - To znači da se hrana vraća u grlo.

Zamislite koliko je bespomoćno kada malo dijete ima poteškoća s jelom. Ali postoje načini da se te stvari riješe.

Iako postoje razlike u načinu na koji su se razvili neki dijelovi tijela, vaše dijete možda može samostalno obavljati neke stvari. Na primjer:

• Jedite sami.
• Sjedi sam/sama.
• Govorite kratkim rečenicama ili se izražavajte na druge načine, poput gestikulacije rukama.
• Hodajte.
• Koristite toalet.

Vašem djetetu može trebati više vremena nego drugima da savlada ove vještine. U nekim težim slučajevima, možda uopće neće moći savladati ove vještine. Ali zapamtite da je svako dijete drugačije .

Koji su uzroci Aicardijevog sindroma?

Ovo je uzrokovano varijantom gena na X hromosomu . Istraživanja se još uvijek provode kako bi se tačno utvrdilo o kojem se genu radi.

Važno je da ovo stanje nije nasljedno . To jest, ne nasljeđuje se od roditelja. Javlja se nasumično ili kao rezultat nove genetske promjene koja se javlja iznenada.

Faktori rizika za Aicardijev sindrom

Ovo stanje uglavnom pogađa djevojčice jer genetska mutacija utiče na X hromozom.

Znate, djevojčice imaju dva X hromosoma (XX). Dječaci imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom (XY). Ovi hromosomi određuju spolne karakteristike djeteta.

Ako se ovo stanje javi kod muškog djeteta, može biti fatalno jer imaju samo jedan X hromosom. Budući da žene imaju dva X hromosoma, čak i ako je jedan pogođen, drugi ima zdrav X hromosom.

Komplikacije Aicardijevog sindroma

Aicardijev sindrom može dovesti do prerane smrti kod djeteta. Glavni razlozi za to su:

• Uporni, teško liječljivi napadi.
• Problemi vezani za hranu i piće.
• Otežano disanje.

Vaše dijete može biti izloženo većem riziku od po život opasnih respiratornih infekcija poput upale pluća . To je zato što su mišići u plućima i dijafragmi slabi. Stoga može biti teško liječiti takve infekcije.

Kako ljekari dijagnosticiraju Aicardijev sindrom?

Ponekad ljekar može vidjeti znakove ovog stanja tokom prenatalnog ultrazvuka prije rođenja bebe. Nakon rođenja bebe, dijagnoza se potvrđuje pregledom znakova koji utiču na bebin mozak i oči.

Sljedeći testovi mogu se uraditi za potvrdu dijagnoze:

• Magnetna rezonanca mozga:Pregledajte corpus callosum i ostale strukture mozga.
• EEG (elektroencefalogram): Provjerava električnu aktivnost mozga kako bi se utvrdilo da li je prisutna epilepsija.
• Provjerite oči kod pedijatrijskog oftalmologa: Provjerite ima li ranije spomenutih stanja, "kolobom" i "horoidalne lakune".

Kako se liječi Aicardijev sindrom?

Liječenje Aicardijevog sindroma varira ovisno o tome kako simptomi utječu na dijete. Jedna metoda liječenja ne djeluje za svakoga.

• Lijekovi protiv napadaja: Oni mogu pomoći u kontroli napadaja. Ali ponekad je napade teško liječiti. Ne postoji univerzalni lijek. Ljekar vašeg djeteta će isprobati nekoliko različitih lijekova kako bi pronašao onaj koji najbolje djeluje za njih.
• Implantabilni uređaji: Na primjer, uređaji poput stimulatora vagusnog živca mogu pomoći u kontroli moždane aktivnosti. Ovo može biti opcija ako lijekovi nisu učinkoviti.

Drugi tretmani mogu uključivati:

• Fizikalna terapija: Jačanje mišića i poboljšanje pokreta.
• Radna terapija: Razviti vještine potrebne za obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Logopedska terapija: Poboljšajte govorne vještine ili vježbajte druge komunikacijske vještine.
• Programi specijalnog obrazovanja u školi.
• Podrška za vid: Na primjer, učenje korištenja adaptivnih tehnologija ili čitanja Brajevog pisma .

Vašem djetetu će biti potrebna podrška tokom cijelog života, posebno ako ima intelektualne teškoće. Također postoji mnogo pomoći za porodicu i staratelje da se brinu o svom djetetu i pronađu resurse ako je potrebno.

Kada trebam posjetiti djetetovog ljekara?

Ako vašem djetetu nije postavljena dijagnoza u ranom djetinjstvu i ako kasni u dostizanju razvojnih prekretnica primjerenih njegovom uzrastu (npr. izgovaranje prvih riječi, samostalno sjedenje), odmah se obratite ljekaru .

Ako vaše dijete prvi put ima napad, odmah pozovite hitnu pomoć .

Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?

Kada saznate za dijagnozu vašeg djeteta, možete imati mnogo pitanja. Možete postavljati pitanja poput:

• Koliko su ozbiljni simptomi kod mog djeteta?
• Na koje simptome trebam obratiti pažnju?
• Šta da radim ako moje dijete ima napad?
• Kakvu vrstu tretmana preporučujete?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
• Koliki je očekivani životni vijek mog djeteta?

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Aicardijev sindrom?

Teško je tačno reći kako će Aicardijev sindrom uticati na vaše dijete. Budući da je stanje vrlo rijetko, a simptomi se mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe, ljekar vašeg djeteta će vam reći šta tačno možete očekivati ​​u vezi sa stanjem vašeg djeteta.

Vašem djetetu će biti potrebna podrška tokom cijelog života. Budući da možda neće moći sami obavljati mnoge stvari sigurno, ili čak živjeti samostalno, bit će mu potrebna kontinuirana medicinska njega, terapija i usluge podrške. Medicinski tim vašeg djeteta će vam pomoći na tom putu. Na taj način možete biti informirani o tome šta možete očekivati ​​i kako najbolje podržati svoje dijete.

Koliki je očekivani životni vijek djeteta sa Aicardijevim sindromom?

Buduće blagostanje vašeg djeteta zavisi od težine njihovih simptoma i koliko su oni ozbiljni. Teški simptomi mogu skratiti djetetov životni vijek. Međutim, mnogi ljudi s blagim simptomima dožive odraslu dob .

Ovo se razlikuje od osobe do osobe, stoga razgovarajte s ljekarom vašeg djeteta kako biste dobili najtačnije informacije.

"Saznanje da vaše dijete ima rijetko stanje poput Aicardijevog sindroma može biti jedna od najtežih stvari koje roditelj ili staratelj može čuti. Imate toliko pitanja o tome šta možete očekivati ​​i šta možete očekivati. Iako doktori ne mogu predvidjeti budućnost, oni mogu vašem djetetu pružiti sve što mu je potrebno da ostane što zdravije, pružajući mu njegu i podršku."

Briga o Aicardijevom sindromu je cjeloživotni proces. Iako ovo može biti stresno i emocionalno putovanje, zapamtite da će ljekari vašeg djeteta biti uz vas na svakom koraku. Ako vam je potrebna pomoć ili imate pitanja, slobodno pitajte.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, postoji nekoliko stvari koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Aicardijev sindrom je vrlo rijetko stanje koje je prisutno pri rođenju .
• Ovo uglavnom utiče na mozak i oči , a može izazvati i napadaje .
• Ova situacija nije nešto što se prenosi s generacije na generaciju .
• Simptomi i težina stanja mogu se uveliko razlikovati od djeteta do djeteta .
• Liječenje može ublažiti simptome i važno je podržati dijete .
• Niste sami. Doktori, terapeuti i grupe podrške su tu da pomognu vama i vašem djetetu.
• Svako dijete je vrijedno, ima isto pravo na ljubav, brigu i sreću. Naša je odgovornost da pomognemo djeci koja žive s ovim stanjem da se razviju do svog punog potencijala .

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje Aicardijevog sindroma. Zapamtite, vaš ljekar je najbolja osoba koja vam može dati savjet u vezi s vašim djetetom.

Aicardijev sindrom, Aicardijev sindrom, Rijetke bolesti, Bolesti mozga, Napadi, Zastoji u razvoju, Genetske mutacije, Zdravlje djeteta