Da li se uvijek osjećate umorno i iscrpljeno? Možda vam je koža malo blijeda? To nisu samo slučajne stvari, možda je ova anemija, odnosno nedostatak krvi, posljedica ovoga. Danas govorimo o 'talasemiji', kongenitalnoj bolesti povezanoj s krvlju, koja je česta među mnogim ljudima u našoj zemlji. Ne bojte se kada čujete ovo ime. Hajde da sve ovo shvatimo jednostavno.
Šta je tačno talasemija?
Jednostavno rečeno, talasemija je nasljedni poremećaj krvi koji se nasljeđuje od rođenja . Nije zarazna bolest. Ovo stanje sprječava naše tijelo da proizvodi dovoljno zdravog hemoglobina.
Sada se možda pitate šta je hemoglobin. Hemoglobin je poseban protein koji se nalazi unutar naših crvenih krvnih zrnaca. Funkcioniše kao 'dostavna služba' koja prenosi kiseonik kroz naše tijelo. Ovaj paket, nazvan hemoglobin, dostavlja se svakoj ćeliji u tijelu pomoću vozila koja se nazivaju crvena krvna zrnca.
Osoba s talasemijom ima smanjenu proizvodnju zdravog hemoglobina u tijelu. Stoga se smanjuje i broj zdravih crvenih krvnih zrnaca u tijelu. Ovo stanje smanjenog broja crvenih krvnih zrnaca nazivamo anemijom ili "nedostatkom krvi". Kada ćelije tijela ne primaju kisik koji im je potreban, počinju se pojavljivati različiti simptomi.
To znači da biste mogli osjećati stvari poput ovih:
- Stalni osjećaj ekstremnog umora i iscrpljenosti.
- Otežano disanje.
- Osjećaj hladnoće.
- Osjećaj vrtoglavice.
- Blijeda koža.
Šta uzrokuje talasemiju? Ko je izložen većem riziku?
Talasemiju uzrokuje defekt u našim genima. Zamislite ove gene kao 'programski kod' koji sadrži upute o tome kako bi se sve u našem tijelu trebalo formirati. Protein hemoglobin se formira prema uputama ovih gena. Ako nešto nije u redu s tim uputama ili ako dio njih nedostaje, tijelo ne može proizvoditi zdrav hemoglobin. Ove defektne gene nasljeđujemo od roditelja. Zato se to naziva nasljednom bolešću.
Molekula hemoglobina sastoji se od četiri proteinska lanca: dva alfa globinska lanca i dva beta globinska lanca.
- Za stvaranje alfa globinskih lanaca potrebna su četiri gena (dva od svakog roditelja).
- Za stvaranje beta globinskih lanaca potrebna su dva gena (po jedan od svakog roditelja).
Ako postoji defekt u genima koji stvaraju ove alfa ili beta lance, javlja se talasemija. Težina bolesti određena je brojem defektnih gena.
Vjeruje se da su ove genetske mutacije nastale kao oblik zaštite od malarije, posebno u regijama poput Afrike, Južne Evrope i Azije (uključujući i našu zemlju), gdje je malarija bila rasprostranjena u historiji. Stoga se talasemija često javlja kod ljudi u tim regijama.
Koje su glavne vrste talasemije?
Talasemija se može podijeliti na nekoliko glavnih nivoa na osnovu težine bolesti. To jest, može varirati od asimptomatskog nosioca (osobine), do blagog, srednjeg i teškog oblika. Najteži oblik, Talasemija Major, obično zahtijeva kontinuirano liječenje.
Talasemija se dijeli na dva glavna tipa, ovisno o tome da li se genetski defekt nalazi u alfa ili beta lancima.
1. Alfa talasemija
2. Beta talasemija
Hajde da detaljnije shvatimo ove dvije vrste iz donje tabele.
| Vrsta talasemije | Utjecaj gena | Priroda i simptomi bolesti |
|---|---|---|
| Alfa talasemija | ||
| Defekt u jednom genu | Defekt u jednom od 4 alfa globinskih gena. | Nema simptoma. Obično su ovi ljudi samo nosioci bolesti. |
| Dva genska defekta | Defekt u 2 od 4 alfa globinska gena. | Možda nemate simptome ili možete pokazivati vrlo blage znakove anemije (kao što je blagi umor). |
| Tri genska defekta (bolest hemoglobina H) | Defekt u 3 od 4 gena alfa globina. | Simptomi variraju od umjerenih do teških. Anemija traje tokom cijelog života. |
| Defekt u sva četiri gena | Sva 4 alfa globinska gena su defektna. | Vrlo ozbiljno stanje. Beba često umire u maternici ili ubrzo nakon rođenja. |
| Beta talasemija | ||
| Defekt u jednom genu (Beta talasemija minor) | Defekt u jednom od dva beta globinska gena. | Javljaju se blagi simptomi anemije. Mnogi ljudi žive zdravim životom kao nosioci bolesti. |
| Defekt u oba gena (Beta talasemija major / Cooleyjeva anemija) | Oba gena beta globina su defektna. | Simptomi variraju od umjerenih do teških. Najteže stanje se naziva Cooleyjeva anemija i zahtijeva kontinuirano liječenje. |
Koji su mogući simptomi talasemije?
Simptomi koje osjećate zavise od vrste talasemije koju imate i njene težine.
Slučajevi bez simptoma
Ako imate defekt jednog alfa gena ili blago stanje poput beta talasemije minor, možda uopće nećete imati nikakve simptome . Ili možete osjećati nešto poput blagog umora.
Blagi i umjereni simptomi
U blažim slučajevima, kao što je beta talasemija intermedija, pored blagih simptoma anemije, mogu se javiti i sljedeći simptomi:
- Spori rast djece.
- Odloženi pubertet.
- Abnormalnosti kostiju (npr. osteoporoza).
- Uvećanje slezene (ovo je organ koji se bori protiv infekcija).
Ozbiljni simptomi
U teškim stanjima, kao što je defekt u tri alfa gena (bolest hemoglobina H) ili beta talasemija major (Cooleyjeva anemija), simptomi se pojavljuju prije nego što dijete napuni 2 godine. Pored gore navedenih simptoma, mogu se pojaviti i sljedeći:
- Gubitak apetita.
- Blijeda ili žuta koža (poput žutice).
- Tamni urin boje čaja .
- Abnormalan rast kostiju lica.
Kako tačno identifikovati ovu bolest?
Umjerena i teška talasemija se često dijagnosticira u ranom djetinjstvu. To je zato što se simptomi počinju pojavljivati u prve dvije godine djetetovog života. Vaš ljekar može zatražiti različite krvne pretrage kako bi dijagnosticirao stanje.
- Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri broj crvenih krvnih zrnaca, njihovu veličinu i nivo hemoglobina. Osobe s talasemijom imaju manje zdravih crvenih krvnih zrnaca i mogu biti manje veličine.
- Testiranje nivoa željeza: Ovaj test je važan za razlikovanje nedostatka željeza od talasemije.
- Elektroforeza hemoglobina: Ovaj test se koristi posebno za dijagnosticiranje beta talasemije.
- Genetsko testiranje: Ovi testovi se koriste za potvrdu alfa talasemije i identifikaciju nosioca bolesti.
Koji su tretmani za talasemiju?
Mogućnosti liječenja zavise od težine stanja. Blagi slučajevi često ne zahtijevaju liječenje. Međutim, postoji nekoliko glavnih tretmana za ozbiljne slučajeve.
- Transfuzije krvi: Jednostavno rečeno, 'donacija krvi' . Krv zdrave osobe se daje pacijentu kroz venu kako bi se obnovili zdravi crveni krvni zrnci i nivo hemoglobina. Pacijentima s beta talasemijom major potrebne su redovne transfuzije krvi, obično svake 2-4 sedmice.
- Terapija helacijom željeza: Česte transfuzije krvi mogu uzrokovati nepotrebno povećanje nivoa željeza u tijelu. To se naziva "preopterećenje željezom". Ovaj višak željeza može oštetiti organe poput srca i jetre. Stoga se lijekovi koji uklanjaju ovaj višak željeza iz tijela nazivaju "helacija željeza". Mogu se uzimati u obliku tableta.
- Dodaci folne kiseline: Folna kiselina se osigurava kako bi pomogla tijelu da stvara zdrave krvne stanice.
- Transplantacija koštane srži: Ovo je jedini tretman koji može potpuno izliječiti talasemiju . Međutim, to je vrlo rizična i složena operacija. Za nju je potreban zdrav donor koji je potpuno kompatibilan s pacijentom, obično brat ili sestra.
Saznajte više o komplikacijama, liječenju i životnom vijeku.
Ako se ne liječi pravilno, glavna komplikacija je oštećenje srca, jetre i žlijezda koje proizvode hormone, posebno zbog preopterećenja željezom. Stoga, kako je propisanoTretman helacijom željeza je veoma važan.
Iako se bolest može izliječiti transplantacijom koštane srži, ne mogu se svi podvrgnuti ovom tretmanu zbog teškoće pronalaska odgovarajućeg donora i rizika operacije.
Što se tiče očekivanog životnog vijeka, ako imate talasemiju minor, možete očekivati potpuno normalan životni vijek. Čak i ako imate umjerenu ili tešku bolest, ako se tačno pridržavate propisane terapije (transfuzije krvi i uklanjanje željeza), imate dobre šanse da živite dug i zdrav život . Bolesti srca su glavni faktor rizika za smrt. Stoga je neophodno provoditi tretman uklanjanja željeza bez preskakanja.
Može li se bolest spriječiti? I koja je kontinuirana njega potrebna?
Talasemija je genetska bolest, tako da ne možemo spriječiti njenu pojavu. Međutim, genetsko testiranje vam može pomoći da saznate da li ste vi ili vaš partner nosilac gena talasemije. Ako planirate imati dijete, važno je znati ove informacije. Za daljnje savjete obratite se genetskom savjetniku ili svom ljekaru.
Ako imate talasemiju, morat ćete redovno raditi krvne pretrage (KKS) i provjeravati nivo željeza. Vaš ljekar vam također može preporučiti da testirate funkciju srca i jetre barem jednom godišnje.
Poruka za ponijeti kući
- Talasemija nije zarazna bolest, već genetsko stanje koje se nasljeđuje od roditelja.
- Ova bolest može varirati od stanja kliconoše bez simptoma do ozbiljnog stanja koje zahtijeva stalno liječenje.
- Da bi pacijenti s talasemijom major živjeli dug i zdrav život, redovne transfuzije krvi i terapija za uklanjanje željeza su neophodne.
- Ako u vašoj porodici postoji historija talasemije, mudro je da o tome razgovarate sa svojim ljekarom i uradite genetsko testiranje prije nego što imate dijete.
- Ne ignorišite simptome poput umora i bljedila. Uvijek potražite savjet ljekara.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar