Hajde da saznamo više o transtiretinskoj amiloidozi (ATTR-CM), koja tiho utiče na vaše srce.

Da li ponekad osjećate kao da vam je nešto čudno ili drugačije u vezi sa srcem? Možda nije velika stvar, ali može biti mali problem ako se ne otkrije pravilno. Danas ćemo govoriti o srčanom oboljenju koje je pomalo komplikovano, ali vrijedi da svi budu svjesni. To je transtiretinska amiloidoza, ili kako je doktori nazivaju, `(ATTR-CM)`.

Šta je transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM)?

Jednostavno rečeno, `(ATTR-CM)` je stanje koje utiče na srce, a povezano je s proteinom u našem tijelu. Hajde da ovo malo detaljnije objasnimo, hoćemo li?

Šta je transtiretin (TTR)?

Transtiretin, ili "(TTR)", je poseban protein koji se nalazi u našoj krvi, uglavnom ga proizvodi naša jetra. Djeluje kao kurirska služba u našem tijelu. Upravo taj "(TTR)" protein prenosi vitamin A (također poznat kao retinol) i hormon tiroksin, koji proizvodi štitna žlijezda, do različitih dijelova tijela, gdje su potrebni.

Šta je amiloidoza?

Amiloidoza je nakupljanje abnormalno oblikovanih proteina u raznim organima našeg tijela. Zamislite to kao gomilu beskorisnih stvari u našoj kući. Kada se proteini na ovaj način talože u srcu, to nazivamo srčanom amiloidozom.

Ovi abnormalni proteini, poput malih klupčića niti, formiraju vlaknaste strukture zvane "fibrili" . Ovi "fibrili" završavaju u srcu, posebno u lijevoj komori, glavnoj komori koja pumpa krv u cijelo tijelo. Zbog toga se srce postepeno zadebljava i ukrućuje. Umjesto da bude mekana gumena lopta, postaje poput tvrde, kamenite lopte. Zbog toga je srcu teško pravilno se kontrahirati i pumpati krv.

Šta je kardiomiopatija (KM)?

Kada srce postane ukočeno i krućeno, srčani mišić obolijeva. To medicinski nazivamo kardiomiopatijom (KM). Jednostavno rečeno, srčani mišić slabi. Zbog toga srce nije u stanju pumpati dovoljno krvi u tijelo. To često dovodi do ozbiljnog stanja koje se naziva srčana insuficijencija.

Zapamtite, pored ovog stanja koje se naziva `(ATTR-CM)`, postoji i vrsta amiloidoze uzrokovana drugim proteinom koji se naziva `(laki lanac)`. To se naziva `(AL) amiloidoza`. To je drugačija bolest od `(ATTR-CM)` o kojoj danas govorimo.

Ovo stanje (ATTR-CM) je poznato i pod nekoliko drugih naziva. Na primjer, od ljekara ili negdje drugdje možete čuti da se naziva srčana amiloidoza, amiloidoza ATTR ili transtiretinska srčana amiloidoza.

Koji su glavni tipovi `(ATTR-CM)`?

Postoje dva glavna tipa ove „(ATTR-CM)“ bolesti.

1.Porodični/nasljedni ATTR-CM:

Ovo je jedan tip. Jednostavno rečeno, prenosi se s generacije na generaciju . Ovaj tip je uzrokovan promjenom u našim genima, genskom mutacijom. Ovo nazivamo porodičnom ili nasljednom ATTR-CM. U ovom stanju, abnormalni protein se može taložiti ne samo u srcu, već i u nervnom sistemu, a ponekad i u bubrezima. Postoje različite genske mutacije koje utiču na ovo među različitim etničkim grupama u svijetu.

2. Divlji tip ATTR-CM:

Drugi tip je divlji tip ATTR-CM. Nije pronađen specifičan genetski uzrok za ovo. Javlja se spontano, bez ikakvog jasnog uzroka. Ovaj tip također uglavnom utiče na srce i nervni sistem.

Koliko je česta ova `(ATTR-CM)` bolest?

Iskreno, čak ni medicinski stručnjaci ne mogu tačno reći koliko ljudi ima ovu bolest (ATTR-CM). Međutim, vjeruje se da je ova bolest možda češća u društvu nego što se trenutno misli . U mnogim slučajevima, ova bolest nije pravilno dijagnosticirana, odnosno nije dovoljno dijagnosticirana.

Genetska varijanta može više pogoditi neke etničke grupe nego druge. Na primjer, ova genetska mutacija se više viđa kod crnaca u Sjedinjenim Američkim Državama. Međutim, važno je da neće svi koji imaju mutaciju razviti bolest.

Koji su uzroci `(ATTR-CM)`?

Glavni uzrok familijarne ATTR-CM je defekt, ili promjena, u genu koji proizvodi protein TTR o kojem smo ranije govorili. Vrlo rijetko, neko može razviti ovu promjenu gena prvi put, a da niko u porodici nije ranije imao to stanje. Ovo se naziva de novo mutacija.

Doktori još uvijek ne znaju tačno šta uzrokuje divlji tip ATTR-CM. Međutim, najčešći je kod muškaraca starijih od 65 godina. Stoga se smatra da starenje i, donekle, spol mogu biti faktori rizika.

Bez obzira na uzrok, ono što se na kraju dogodi jeste da naša tijela počnu proizvoditi abnormalne, nepravilne "(TTR)" proteine. Ovi abnormalni proteini se lako razgrađuju, zapliću jedni s drugima i "pogrešno se savijaju". Na taj način se savijaju, formirajući male nakupine koje se nazivaju "amiloidne fibrile". One putuju kroz tijelo putem krvi i talože se u raznim organima, poput srca i živaca. Vremenom, ovi organi počinju da se oštećuju.

Koji su simptomi bolesti `(ATTR-CM)`?

Simptomi ove `(ATTR-CM)` bolesti mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Također, simptomi variraju ovisno o vrsti bolesti.

• Neke osobe s divljim tipom ATTR-CM možda nemaju nikakve simptome.Ako se simptomi i pojave, obično se počinju pojavljivati ​​nakon 65. godine života.
• Porodični simptomi ATTR-CM obično se prvi put javljaju nakon 50. godine života. Međutim, ponekad simptomi mogu početi ranije, u 20-im godinama, ili čak mnogo kasnije, u 80-im godinama.

Često su ovi simptomi `(ATTR-CM)` vrlo slični simptomima `(srčane insuficijencije)`. Razmislite da li ste u posljednje vrijeme osjećali sljedeće:

• Kratkoća daha: Osjećaj nedostatka daha, posebno kada ležite u krevetu ili čak i pri manjoj fizičkoj aktivnosti, poput hodanja na kratke udaljenosti.
• Osjećaj sitosti i nadutosti .
• Zbunjen/a , teško mu je jasno razmišljati.
• Kašalj, osjećaj kao da je jastreb (posebno u ležećem položaju).
• Oticanje nogu, gležnjeva i stopala (edem) (kao da su ispunjeni vodom).
• Aritmija je nepravilan rad srca, ponekad nazvan ubrzan rad srca, posebno stanje koje se naziva atrijska fibrilacija.
• Palpitacije srca su osjećaj ubrzanog rada srca, što znači da se čini kao da srce lupa/lupa .
• Umor je osjećaj umora i iscrpljenosti koji se javlja sve vrijeme bez ikakvog razloga .
• Osjećaj vrtoglavice ili kao da ćete se onesvijestiti .

Koje su moguće komplikacije `(ATTR-CM)`?

Transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM) može uzrokovati poremećaje srčanog ritma, uglavnom srčanu insuficijenciju i fibrilaciju atrija (Afib).

Osim toga, ako se ove naslage amiloida akumuliraju u nervnom sistemu, mogu se javiti sljedeći problemi:

• Sindrom karpalnog tunela: Ovo je stanje u kojem se nerv u zglobu pritisne. Često prsti na obje ruke postaju utrnuti i bolni, a ponekad vas bol budi noću.
• Vidjeti crne mrlje koje plutaju ispred očiju (mušice u očima).
• Periferna neuropatija: Ovo je oštećenje živaca u udovima. Može uzrokovati utrnulost, trnce, bol i eventualno gubitak osjeta u udovima.

Ove naslage se ponekad mogu akumulirati u kičmi, uzrokujući spinalnu stenozu. Također se mogu nakupljati u raznim tkivima tijela, što dovodi do stanja poput rupture tetiva.

Još jedna važna stvar je da amiloidozu ponekad prati stanje koje se naziva aortna stenoza. To je suženje aortnog zaliska koji izvodi krv iz glavne komore srca. Ako vam je ljekar dijagnosticirao aortnu stenozu, može vas testirati i na amiloidozu.Ovo je posebno važno ako imate i druge simptome, poput nepravilnog rada srca i sindroma karpalnog tunela.

Kako se dijagnosticira `(ATTR-CM)` bolest?

U stvari, dijagnosticiranje ove „ATTR-CM“ bolesti ponekad može biti malo izazovno. Jer, na primjer, nasljedni tip može pokazivati ​​simptome slične srčanim bolestima uzrokovanim visokim krvnim pritiskom. Stoga, neki ljudi mogu čak u početku dobiti i „netačnu dijagnozu“.

S druge strane, varijanta divljeg tipa ne pokazuje uvijek očite simptome. Stoga se bolest možda neće dijagnosticirati sve dok se ne pojavi ozbiljan problem poput zatajenja srca.

Postoji nekoliko glavnih testova koje ljekari koriste za dijagnosticiranje bolesti:

• EKG (elektrokardiogram) test: Ovim se provjerava električna aktivnost srca.
• Snimci srca: Ehokardiogram (koji ispituje oblik i funkciju srca), MRI skeniranje, PET skeniranje itd.
• Skeniranje kostiju / scintigrafija kostiju: Ovom metodom se mogu provjeriti amiloidne naslage u tijelu.
• Biopsija srca: Ovo uključuje uzimanje vrlo malog komadića tkiva iz srca i njegovo ispitivanje pod mikroskopom kako bi se utvrdilo da li postoje amiloidni depoziti.
• Krvne pretrage: One mogu otkriti promjene ili mutacije u genu `(TTR)`.

Koji su tretmani za `(ATTR-CM)`?

Ovo je najvažnije pitanje za mnoge ljude. Iskreno, još uvijek ne postoji potpuni lijek za ATTR-CM. Također, ne postoji definitivan način za uklanjanje amiloidnih vlakana koja su već nataložena u tijelu.

Ali, ne bojte se! Sada postoje lijekovi koji mogu smanjiti nakupljanje ovih novih štetnih proteina i usporiti napredovanje bolesti. Ovo je veliko olakšanje.

Osim toga, pružaju se odvojeni tretmani za kontrolu simptoma uzrokovanih nuspojavama ove bolesti, kao što su zatajenje srca, aritmije i neuropatija.

• Postoje neki specifični lijekovi koji se daju za familijarnu ATTR-CM. Oni djeluju tako što se vežu za TTR protein, stabiliziraju ga i sprječavaju njegovo nepravilno savijanje. Primjeri uključuju Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) i Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal je zapravo NSAID (nesteroidni protuupalni lijek). Ponekad ga ljekari koriste "neovlašteno", što znači da nije posebno odobren za ovo stanje, već zato što je odobren za druga stanja i može biti od određene koristi za ovo stanje.
• Postoje i drugi lijekovi, kao što su Inotersen (Tegsedi®) i Patisiran (Onpattro®), koji djeluju tako što usporavaju proizvodnju ovih neispravnih amiloidnih proteina u jetri.

Vrlo rijetko, u slučajevima pogoršanja bolesti, može biti potrebno sljedeće:

• Transplantacija jetre.
• Transplantacija bubrega.
• Uređaj za pomoć lijevoj komori (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (ovo je mala mašina koja pomaže srcu da pumpa krv) je u redu, ili kao krajnje rješenje, transplantacija srca je u redu.

Može li se bolest `(ATTR-CM)` spriječiti?

Ako imate gensku mutaciju koja uzrokuje familijarnu ATTR-CM, vaša djeca imaju 50% šanse da naslijede mutaciju. To znači da je neće imati sva djeca, već je šansa jedan prema dva. Međutim, važno je zapamtiti da neće sva djeca koja naslijede mutaciju razviti ATTR-CM.

Ako imate genetski faktor rizika poput ovog, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom kada planirate imati djecu. Tada možete saznati o opcijama kao što je preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD). Kod ove metode, embrioni stvoreni in vitro oplodnjom (IVF) testiraju se na prisustvo defektnog gena prije nego što se implantiraju u maternicu. Zdravi embrioni bez defekata zatim se mogu odabrati i implantirati u maternicu kako bi se pokušao smanjiti rizik da dijete naslijedi genetsko stanje.

Kakvi su budući izgledi za pacijente sa `(ATTR-CM)`?

Transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM) je progresivna bolest koja na kraju može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Ali ne brinite! S novim lijekovima poput Tafamidisa, kao i novim tretmanima koji su trenutno u kliničkim ispitivanjima, očekivano trajanje života i kvalitet života se poboljšavaju. Jedna studija je pokazala da su pacijenti koji su primali lijek Tafamidis tokom 30 mjeseci imali 13% veće preživljavanje.

Najvažnije je redovno posjećivati ​​kardiologa i slijediti njegove savjete kako biste bili sigurni da primate prave lijekove za svoje srce.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako imate jedan ili više sljedećih simptoma, veoma je važno da što prije posjetite ljekara i potražite savjet, a da ih ne ignorišete:

• Iznenadna konfuzija ili problemi s pamćenjem.
• Vidjeti stvari poput crnih tačaka koje plutaju ispred očiju naziva se „mušice u očima“.
• Nepravilan rad srca ili osjećaj ubrzanog rada srca (palpitacije srca).
• Otežano disanje.
• Bez ikakvog vidljivog razlogaEdem i povećanje tjelesne težine.

Koja pitanja trebate postaviti svom ljekaru?

Ako vam je dijagnosticiran (ATTR-CM) ili sumnjate da ga imate, dobro je postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Koji tip transtiretinske amiloidoze imam? (Nasljednu ili divlji tip?)
• Šta uzrokuje ovu situaciju kod mene?
• Da li imam mutaciju ili defekt u genu `(TTR)`?
• Koje tretmane mi predlažete?
• Koji su neželjeni efekti ovih lijekova?
• Hoće li mi u budućnosti trebati nešto poput transplantacije organa?
• Na koje simptome komplikacija bih trebao/trebala biti posebno zabrinut/a?

Neke od najvažnijih stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče su

Transtiretinska amiloidoza, ili „ATTR-CM“, je stanje u kojem se protein „transtiretin“ nepravilno savija i taloži u srcu kao male „fibrile“. To može uzrokovati zadebljanje i slabljenje srčanih komora, što dovodi do „kardiomiopatije“.

Kod nekih ljudi ovo stanje može biti nasljedno (familijarno ATTR-CM). To znači da postoji genetski utjecaj. Kod drugih se stanje može razviti s godinama bez ikakvog vidljivog razloga (divlji tip ATTR-CM).

Iako još uvijek ne postoji lijek, postoje efikasni lijekovi i tretmani koji mogu pomoći u kontroli novih proteinskih naslaga, smanjenju simptoma i sprječavanju ozbiljnih stanja poput srčanog udara. Vrlo rijetko, ako bolest napreduje, može biti potrebno nešto poput transplantacije organa.

Najvažnije je da, ako imate bilo kakve neobične simptome ili nelagodu vezanu za srce, ne ignorišite ih kao da se "jednostavno dogodilo" i odmah potražite medicinski savjet. Jer, kao i kod svake bolesti, što se prije dijagnosticira, veća je šansa za početak liječenja, minimiziranje komplikacija i normalan život.

Transtiretinska amiloidoza, ATTR-CM, bolesti srca, amiloidoza, srčana insuficijencija, taloženje proteina, nasljedne bolesti