Angelmanov sindrom: Priča iza osmijeha vaše bebe

Da li se vaš mališan uvijek smiješi i sretan? Da li ponekad plješće rukama kako bi pokazao svoju sreću? Vjerovatno se osjećate sjajno kada to vidite. Ali, da li ste znali da se ponekad iza tako sretnog lica može kriti rijetko genetsko stanje koje utiče na njegov razvoj, govor i hodanje? Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju, Angelmanovom sindromu.

Šta je Angelmanov sindrom?

Jednostavno rečeno, Angelmanov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Može uticati na razvoj, govor i hodanje vašeg djeteta. Neka djeca mogu imati napade.

Ali ono što je posebno u vezi s ovim jeste to što se djeca s ovim stanjem često doživljavaju kao vrlo sretna i nasmijana . Mnogo se smiješe, glasno se smiju, a ponekad prave i "mahanje rukama" kada su uzbuđena. Kada to vidite, i vi se osjećate sretno, a možda ćete pomisliti i: "Oh, da li bi ova sreća kod mog djeteta mogla biti znak bolesti?" Pomalo je čudan osjećaj, zar ne?

Ovo stanje nije opasno po život, što znači da nema značajan utjecaj na životni vijek vašeg djeteta. Međutim, može biti pomalo zabrinjavajuće za nove roditelje. Kako vaše dijete raste, može se suočiti s poteškoćama u hodanju, govoru i razvoju. Međutim, postoje dobri tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju ovim simptomima i normalnom životu.

Koliko je rijedak Angelmanov sindrom?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Grubo govoreći, pogađa otprilike jedno od 12.000 do 20.000 djece .

Kako da znamo da li naša beba ima ovo stanje? (Simptomi)

Simptomi djece sa Angelmanovim sindromom mogu varirati od osobe do osobe. Ovi simptomi se također mogu mijenjati s godinama. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti.

Simptomi koji se mogu vidjeti u djetinjstvu

Možda ste primijetili neke stvari kada je vaše dijete bilo malo. Na primjer:

• Razvojna kašnjenja: Možda neće biti u stanju da rade stvari istim tempom kao druga djeca. Na primjer, ne izgovaraju prve riječi do otprilike godinu dana starosti.
• Teškoće s dojenjem: Beba može imati poteškoća s hvatanjem za dojku.
• Uvijek sretni i nasmijani: Ovo je prva stvar koju većina ljudi primijeti. Uvijek se smiješe, plješću kada su uzbuđeni.
• Poremećaji spavanja: Mogu se javiti problemi sa obrascima spavanja.

Simptomi koji se mogu vidjeti kada malo ostarite

Kako dijete malo raste, oko dvije ili tri godine, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Intelektualni invaliditet: Može se uočiti određeno kašnjenje u sposobnostima učenja.
• Teškoće s govorom: Neka djeca mogu izgovoriti samo nekoliko riječi, dok drugaMožda nećete moći izgovoriti ni riječ (neverbalno).
• Problemi s hodom: Možete hodati nespretno, široko, bez odgovarajuće ravnoteže . To se ponekad naziva ataksija (problemi s ravnotežom ili koordinacijom).
• Napadi: Napadi mogu početi između druge i treće godine života.
• Promjene u mišićima: Može doći do povećanja mišićnog tonusa u rukama i nogama ili smanjenja mišićnog tonusa u trupu.
• Skolioza: Može se vidjeti zakrivljenost kičme.
• Problemi s probavnim sistemom: Može se javiti zatvor ili gastroezofagealni refluksni poremećaj (GERB) .
• Problemi s očima: Stvari poput nistagmusa , strabizma i fotofobije .
• Promjene boje kože (hipopigmentacija): Boja kože može se smanjiti na nekim područjima.

Posebne karakteristike izgleda lica

Ova djeca također imaju određene posebne crte lica, ali one nisu iste za sve.

• Kratka i široka lobanja (brahicefalija)
• Jezik koji je veći od normalnog (makroglosija)
• Manja od normalne glave (mikrocefalija)
• Protruzija donje vilice (mandibularna prognatija)
• Široka usta
• Široko razmaknute zube

Ovi simptomi postaju očigledniji kako starite.

Zašto se ovo dešava? Koji su razlozi?

U redu, sada da vidimo šta uzrokuje Angelmanov sindrom. Ovo je genetsko stanje . Uzrokuje ga promjena u genu zvanom UBE3A u našem tijelu.

Jednostavno rečeno, ovaj gen `UBE3A` nam daje instrukcije da proizvodimo enzim koji se zove ubikvitin protein ligaza E3A, koji pomaže funkcionisanju našeg nervnog sistema. Ako je ovaj gen oštećen ili nedostaje, pojavljuju se simptomi Angelmanovog sindroma.

Normalno, dobijamo dvije kopije svakog gena - jednu od majke, jednu od oca. U većini tkiva našeg tijela, obje kopije ovog gena 'UBE3A' su aktivne. Međutim, u nekim specifičnim područjima mozga, aktivna je samo kopija od naše majke.Dakle, ako je nekako kopija ovog gena `UBE3A` koji ste naslijedili od majke oštećena ili ako je izgubljena, onda ti dijelovi mozga gube funkcionalnu kopiju ovog gena. Tada je funkcionisanje nervnog sistema pogođeno i javljaju se ovi simptomi.

U većini slučajeva, ovo nije nešto što se prenosi u porodicama . Uzrokovano je slučajnom genetskom promjenom. U nekim slučajevima, može biti uzrokovano i drugom, još neidentificiranom genetskom promjenom pored gena 'UBE3A'.

Kako ljekari ovo tačno dijagnosticiraju?

Obično simptomi Angelmanovog sindroma nisu očigledni pri rođenju. Doktori obično dijagnosticiraju stanje između prve i četvrte godine života . Međutim, postoje slučajevi kada se stanje može dijagnosticirati tokom trudnoće.

Ovo se ponekad može rano otkriti testom koji se naziva neinvazivni prenatalni skrining (NIPS) tokom trudnoće. NIPS test traži dijelove bebine DNK u majčinoj krvi i procjenjuje rizik od razvoja genetskog oboljenja kod bebe.

Doktor često posumnja na ovo stanje kada dijete ne dostiže razvojne prekretnice koje su primjerene njegovom uzrastu . Na primjer, ne izgovara prve riječi na vrijeme ili ne počinje hodati. Osim toga, doktor će obratiti pažnju i na druge simptome kod djeteta.

Za potvrdu dijagnoze potrebno je genetsko testiranje . Ovi testovi mogu identificirati promjene u genu UBE3A. Ponekad mogu biti potrebni dodatni testovi kako bi se isključila druga stanja koja uzrokuju slične simptome.

Može li se raditi o pogrešnoj dijagnozi?

Da, ponekad to može biti pogrešna dijagnoza, jer su simptomi Angelmanovog sindroma vrlo slični simptomima drugih stanja. Na primjer:

• Poremećaj iz autističnog spektra
• Cerebralna paraliza
• Christiansonov sindrom
• Mowat-Wilsonov sindrom (Mowat-Wilsonov sindrom)
• Phelan-McDermidov sindrom (Phelan-McDermidov sindrom)
• Pitt-Hopkinsov sindrom
• Prader-Willijev sindrom

Stoga su genetsko testiranje i drugi testovi veoma važni za tačnu dijagnozu .

Koji su tretmani za ovo?

Ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma vašeg djeteta. Ovi tretmani mogu se razlikovati od djeteta do djeteta, jer nemaju svi iste simptome.

Evo nekih opcija liječenja:

• Lijekovi protiv napadaja: Djeci s napadima potrebni su ovi lijekovi.
• Terapija govora i komunikacije: Stvari poput pomoći pri govoru, pomoći pri učenju znakovnog jezika i navikavanja na korištenje posebnih komunikacijskih uređaja.
• Rana intervencija i obrazovni resursi: Programi koji pomažu djeci da dostignu razvojne prekretnice i postignu obrazovne ciljeve.
• Fizikalna terapija: Pomaže u prevazilaženju poteškoća s ravnotežom, koordinacijom i hodanjem.
• Radna terapija: Pomaže djetetu da radi samostalno i obavlja svakodnevne zadatke.
• Potporni uređaji: Možda ćete morati koristiti ortoze za leđa, gležnjeve i stopala.
• Posebne metode dojenja: Stvari poput posebnih supa za bebe koje imaju poteškoća s dojenjem.
• Uspostavljanje dobrih navika spavanja: Sticanje navike odlaska u krevet u određeno vrijeme.
• Lijekovi koji pomažu probavnom sistemu: Lijekovi koji pomažu pravilnom kretanju hrane kroz tijelo.

Ljekar vašeg djeteta će odlučiti koje su metode liječenja najprikladnije za vaše dijete.

Kako se brinuti za dijete sa Angelmanovim sindromom?

Prilikom brige o djetetu sa Angelmanovim sindromom, veoma je važno slijediti upute ljekara.

• Davanje lijekova prema uputstvu.
• Provođenje razvojnih procjena prema preporuci.
• Učešće u fizikalnoj terapiji, radnoj terapiji i logopedskoj terapiji.
• Odlazak kod doktora u zakazane dane.

Ovoj djeci može biti potrebna pomoć u svakodnevnim aktivnostima tokom cijelog života. Medicinski tim vašeg djeteta će vam pomoći u svemu, odgovoriti na vaša pitanja i reći vam o grupama podrške koje bi mogle biti korisne.

U koje vrijeme trebate posjetiti doktora?

Ako vaše dijete ima Angelmanov sindrom, trebali biste redovno posjećivati ​​svoj medicinski tim kako biste bili sigurni da tretmani i terapije pravilno djeluju.

• Ako primijetite bilo kakve nove simptome ili ako osjetite da se postojeći simptom pogoršava, odmah obavijestite svog ljekara .
• Ako vaše dijete prvi put ima napad , odmah ga odvedite u hitnu pomoć.

Koja su važna pitanja koja treba postaviti doktoru?

Kada saznate da vaše dijete ima Angelmanov sindrom, evo nekoliko pitanja koja možete postaviti ljekaru:

• Koji su najbolji tretmani za kontrolu simptoma mog djeteta?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da bolje komunicira ?
• Ako planiram imati još jedno dijete, razmislila bih o genetskom testiranju ili genetskom savjetovanju.Želiš li to uraditi?
• Kako mogu najbolje isplanirati podršku koja će mom djetetu biti potrebna u budućnosti?
• Možete li preporučiti grupu za podršku?

Može li se ovo spriječiti?

Angelmanov sindrom se ne može spriječiti jer ga uzrokuju nasumične genetske promjene koje se javljaju tokom fetalne faze. Često se javlja bez poznatog razloga.

Vrlo rijetko, neki ljudi mogu naslijediti ovo stanje. Ako planirate imati dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju kako biste razumjeli rizik od rađanja djeteta sa stanjem koje može biti uzrokovano genetskim stanjem ili genetskom promjenom koja se može naslijediti.

Šta imate reći o životnom vijeku ove djece?

Većina ljudi sa Angelmanovim sindromom ima normalan životni vijek . To znači da neko sa ovim stanjem ne umire ranije od nekoga bez njega. Međutim, težina simptoma varira od osobe do osobe. Komplikacije od teških napadaja ili ozbiljnih povreda od padova ponekad mogu biti opasne po život. Medicinski tim vašeg djeteta će pružiti liječenje kako bi spriječio ove događaje i zaštitio vaše dijete.

Dakle, kakva će biti budućnost?

Doktori uzimaju u obzir mnoge faktore kada govore o budućnosti vašeg djeteta. Možete očekivati ​​određena kašnjenja u hodanju, govoru i razvoju kako vaše dijete raste. Međutim, vaše dijete će moći učestvovati u aktivnostima, igrati se i učiti s drugom djecom svojih godina.

Neki odrasli s ovim stanjem mogu živjeti samostalno, dok drugima može biti potrebna podrška kako odrastaju. Stoga je ljekar vašeg djeteta najbolja osoba koja zna šta mogu očekivati ​​u narednim godinama.

Može biti poražavajuće i zbunjujuće saznati da su stalni osmijeh i sretno lice vašeg djeteta zapravo znaci osnovnog genetskog stanja. Međutim, vaše dijete se i dalje može smiješiti i biti sretno čak i nakon što mu se dijagnosticira Angelmanov sindrom . Najvažnije je redovno voditi dijete ljekaru kako biste bili sigurni da napreduje tempom koji odgovara njegovim potrebama. Medicinski tim vašeg djeteta bit će uz vas na svakom koraku. Ne ustručavajte se postavljati pitanja kako biste saznali više o stanju i saznali više o budućnosti.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Angelmanov sindrom je rijetko genetsko stanje, ali nije opasno po život. Ako vaše dijete izgleda sretno i nasmijano cijelo vrijeme, ali ima zastoje u razvoju, poteškoće u govoru ili probleme s hodanjem, važno je da o tome razgovarate s ljekarom.

• Rano otkrivanje i započinjanje potrebnog liječenja uveliko poboljšavaju kvalitet života djeteta.
• DjetetuStvari poput logopedske terapije, fizikalne terapije i radne terapije mogu mnogo pomoći.
• Niste sami. Grupe za podršku i savjeti ljekara bit će vam velika snaga na ovom putu.
• Sreća i smijeh vašeg djeteta su vaša najveća utjeha. Zaštitite tu sreću i pokušajte svom djetetu pružiti najbolje. Veoma je važno imati pozitivan stav.

Angelmanov sindrom, genetske bolesti, razvoj djeteta, razvojni zastoj, logopedska terapija, napadi, gen UBE3A, sretno lice