Znajte prije nego što rodite: Da li ste upoznati sa Aškenazi Jevrejskim Genetskim Panelom?

Svi znamo da djeca nasljeđuju stvari poput izgleda i talenta od svojih roditelja. Slično tome, ponekad, a da toga nismo ni svjesni, naša djeca mogu naslijediti i gene povezane s određenim bolestima. Neke od ovih bolesti su češće među određenim etničkim grupama u svijetu. Danas govorimo o takvom specifičnom genetskom testu. Ovo je posebno važno za ljude aškenaskog jevrejskog porijekla, koji dolaze iz određenih dijelova Evrope.

Jednostavno rečeno, šta je ovaj Aškenazi Jevrejski Genetski Panel?

Prvo, pogledajmo ko su ovi Aškenazi Jevreji. To su Jevreji koji potiču iz zemalja centralne ili istočne Evrope. Studije su pokazale da ova populacija ima veću učestalost određenih genetskih bolesti od prosjeka.

Veoma je važno ovdje razumjeti riječ "nosilac". Zamislite da imate gen za određenu bolest u svom tijelu, ali nemate nikakve simptome te bolesti. Zdravi ste. Ali taj gen možete prenijeti na svoje dijete. To je ono što mi nazivamo "nosiocem" za nekoga takvog.

Zanimljivo je da je otkriveno da otprilike jedna od četiri osobe aškenaskog porijekla može biti nosilac ove genetske bolesti. Dakle, ovaj panel genetskog testiranja osmišljen je da predvidi rizik od toga da budete nosilac.

Koje su glavne bolesti koje ovaj test otkriva?

Ovaj genetski test fokusira se na niz ozbiljnih bolesti koje mogu ozbiljno uticati na život djeteta. Iako se neke od njih mogu liječiti, nisu potpuno izlječive. U nekim slučajevima mogu biti čak i fatalne.

Pogledajmo ukratko neke od glavnih bolesti u donjoj tabeli.

Osim toga, testovi se izvode i za niz drugih bolesti kao što su familijarna disautonomija, mukolipidoza tipa IV, skladištenje glikogena 1a i bolest javorovog sirupa u mokraći.

Ko bi trebao polagati ovaj test? Kada je najbolje vrijeme?

Sada se možda pitate: "Da li i ja trebam uraditi ovaj test?" Ovaj test je posebno važan ako ste vi, vaš partner ili oboje aškenaskog jevrejskog porijekla .

Zašto je to tako? Zato što ćete tada imati dovoljno vremena da saznate o rezultatima, razmislite o njima i razgovarate i odlučite koje odluke ćete poduzeti bez ikakvog pritiska.

Kako se test izvodi i šta znače rezultati?

Ovo je vrlo jednostavan test. Ponekad se uzima uzorak krvi , a ponekad uzorak pljuvačke . Vaš ljekar vas može uputiti na ovaj test. Obično je potrebno nekoliko sedmica da se rezultati dobiju nakon što date uzorak.

A sada da vidimo šta kažu rezultati.

• Ako je rezultat negativan: To znači da niste nosilac nijedne od testiranih bolesti. Ovo su veoma dobre vijesti. Ne možete ništa drugo učiniti.
• Ako je samo jedan partner nosilac: Ako ste oboje testirani i samo je jedan od vas nosilac, vaše dijete nije u riziku od razvoja bolesti. Međutim, postoji 50% šanse da će i dijete biti nosilac. To znači da bi dijete u budućnosti moglo prenijeti gen na svoje dijete.
• Ako su oba partnera nosioci: Ovo je ono što nas najviše treba zabrinuti. Ako ste oboje nosioci iste bolesti, sa svakom trudnoćom postoji 25%, ili jedan od četiri, rizik da dijete razvije bolest . Također, postoji 50% šanse da dijete bude nosilac i 25% šanse da dijete ne bude pogođeno.

Ako smo oboje nosioci, koje su nam mogućnosti?

Normalno je osjećati tugu i anksioznost kada dobijete ovakav rezultat. Ali najvažnije je znati da niste sami i da imate nekoliko opcija za izbor. Važno je da o svemu ovome razgovarate sa svojim ljekarom .

Evo nekih od glavnih opcija:

1. Korištenje donorskih jajnih ćelija ili sperme: Jajne ćelije ili sperma dobijene od nekoga ko nije nosilac bolesti mogu se koristiti za začeće djeteta.

2. Usvajanje: Odluka o usvajanju djeteta je još jedna dobra opcija.

3. Odluka da ne žele imati djecu: Neki parovi mogu odlučiti da ne žele imati djecu jer ne žele riskirati.

4. Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD): Ovo se radi IVF tehnologijom. Jednostavno rečeno, majčine jajne ćelije i očeva sperma se kombinuju u laboratoriji kako bi se stvorilo nekoliko embriona. Zatim se svaki od tih embriona testira i samo zdravi embrioni koji ne nose gen bolesti se odabiru i implantiraju u majčinu maternicu.

5. Pregledi tokom trudnoće: Neki parovi se odlučuju za testiranje bebe tokom prvih mjeseci trudnoće, nakon što su imali normalnu trudnoću. Ovo može pomoći u utvrđivanju da li je beba pogođena bolešću ili ne.

U takvoj situaciji , genetski savjetnik, što znači da je veoma važno posjetiti savjetnika koji je prošao posebnu obuku iz genetskih bolesti i testiranja. On vam može jasno objasniti koje su opcije najbolje za vas i šta dalje učiniti, na osnovu vaših rezultata.