Vjerovatno je i vama kod kuće rečeno: "Ove oči su baš kao mamine", "Moja kosa je baš kao očeva" ili "Ova narav je baš kao kod mog djeda". U stvari, od roditelja nasljeđujemo mnogo toga, kao što su izgled, visina, boja kože i tekstura kose. To nazivamo nasljeđem. Ali jeste li znali da se neke bolesti i zdravstvena stanja mogu nasljeđivati i s generacije na generaciju? Danas ćemo razgovarati o tome šta je ovo genetsko nasljeđe i kako se bolesti prenose s generacije na generaciju.
Prvo, hajde da shvatimo ovu priču o genetskom nasljeđivanju.
Da bismo ovo razumjeli, moramo razgovarati o nekim najosnovnijim stvarima o našim tijelima. Zamislite naša tijela kao veliku biblioteku.
- Hromozomi: Knjige u ovoj biblioteci nazivaju se hromozomi. U svakoj ljudskoj ćeliji postoji 46 ovih knjiga. Od njih, 23 su naslijeđene od majke, a ostalih 23 od oca.
- Geni: Geni su recepti zapisani u tim knjigama. Jedan recept vam govori koju ćete boju kose imati, drugi vam govori koju ćete boju očiju imati, treći vam govori koju ćete visinu imati... Postoje hiljade ovakvih recepata.
- DNK: Slova koja pišu recepte nazivaju se DNK. Ova slova, koja se nazivaju DNK, spajaju se i formiraju gene, a geni se spajaju i formiraju hromozome.
Dakle, budući da dobijate po 23 hromosoma od majke i oca, dobijate dvije kopije svakog gena. Jednu od majke, jednu od oca. Ovi geni određuju sve u vašem tijelu.
Šta znači riječ "autosomno"? Od 46 hromosoma u našem tijelu, dva određuju naš spol. Nazivaju se polni hromosomi (X i Y). Preostalih 44 hromosoma (22 para) su numerisana. Autosomno znači da se određeni gen nalazi na jednom od ova 22 numerisana hromosoma.
Dva glavna načina nasljeđivanja bolesti (autosomno dominantno i recesivno)
Promijenjeni gen koji uzrokuje bolest prenosi se s generacije na generaciju na dva glavna načina. Pogledajmo ova dva načina kako bismo ih lakše razumjeli.
| Karakteristično | Autosomno dominantno (dominantno nasljeđivanje) | Autosomno recesivno |
|---|---|---|
| Geni potrebni za bolest | Dovoljan je jedan različit gen od jednog roditelja. | Potrebna su oba različita gena od oba roditelja. |
| Roditeljski status | Obično jedan roditelj ima stanje (pokazuje simptome). | Oba roditelja mogu biti asimptomatski "nosioci". Oni nemaju bolest, ali imaju gen koji uzrokuje bolest. |
| Vjerovatnoća da dijete naslijedi | Svako dijete ima 50% (jedno od dvoje) šanse. | Svako dijete ima 25% (jedno od četiri) šanse. |
Autosomno dominantno: Jedan gen, više moći!
Jednostavno rečeno, dominantno znači 'dominantno' ili 'jako'. U ovom sistemu, izmijenjeni gen koji uzrokuje bolest je vrlo jak. Dakle, čak i ako dijete naslijedi gen samo od jednog roditelja, to je dovoljno da dijete razvije bolest.
Razmislite o tome na ovaj način: zdravi gen je kao kanta bijele boje. Dominantni gen koji uzrokuje bolest je kao kanta crvene boje. Ako pomiješate ovu bijelu i crvenu boju, definitivno ćete dobiti ružičastu boju. Možete vidjeti učinak crvene boje. Tako je s ovim.
Stoga, ako neko u porodici ima autosomno dominantnu bolest, ona se jasno vidi s generacije na generaciju. Ako je ima majka ili otac, svako dijete ima 50% rizika.
Primjeri bolesti koje se nasljeđuju autosomno dominantno:
- Huntingtonova bolest: Bolest u kojoj nervne ćelije u mozgu postepeno odumiru.
- Marfanov sindrom: Stanje koje utiče na vezivno tkivo tijela, uzrokujući visoko i mršavo tijelo, duge udove i prste.
- Ahondroplazija: Vodeći uzrok patuljastog rasta.
Autosomno recesivno: Potrebna su dva gena, može biti skriveno!
Recesivno znači 'tiho' ili 'osnovno'. U ovom slučaju, promijenjeni gen koji uzrokuje bolest nije jako jak. Da bi imao efekta, gen mora biti naslijeđen i od majke i od oca. Samo ako su oba gena kombinovana, dijete će razviti bolest.
Zamislite, oba roditelja su zdrava. Ali oboje bi mogli biti "nosioci" ovog izmijenjenog recesivnog gena. To znači da imaju i zdravi gen i gen koji uzrokuje bolest. Ali, budući da je zdravi gen dominantan, ne pokazuju nikakve simptome. To je kao da stavite kap plave boje u kantu bijele boje. Boja se neće mnogo promijeniti.
Ali kada dva roditelja koji su nosioci seksualnog odnosa poput ovog dobiju dijete, evo šta se može dogoditi:
- Postoji 25% šanse da će dijete dobiti i zdrave gene od majke i od oca i biti potpuno zdravo.
- Postoji 50% šanse da će dijete biti asimptomatski nosilac, kao i roditelji.
- Postoji 25% šanse da će dijete naslijediti gen koji uzrokuje bolest i od majke i od oca i razviti stanje.
Stoga, čak i ako niko u porodici nema bolest, dijete može iznenada razviti bolest. To je zato što su roditelji nesvjesni nosioci.
Primjeri bolesti koje se nasljeđuju autosomno recesivnim putem:
- Cistična fibroza: Bolest koja utiče na pluća i probavni sistem zbog zgušnjavanja sluzi (tečnosti slične sluzi) u tijelu.
- Anemija srpastih ćelija: Anemija uzrokovana promjenom oblika crvenih krvnih zrnaca.
- Tay-Sachsova bolest: Smrtonosna bolest koja uništava nervne ćelije u mozgu i kičmenoj moždini.
Kako nastaju mutacije u genima?
Ponekad, kada se naše ćelije dijele, događaju se male greške u kopiranju DNK. To je kao da se slovo pomiče prilikom kopiranja knjige. To nazivamo genetskim mutacijama. One nisu uvijek loše, a neke od njih nemaju nikakav učinak. Ali neke mutacije mogu promijeniti način na koji gen funkcionira i uzrokovati bolesti.
Postoji nekoliko glavnih vrsta deformiteta:
- Supstitucija: Zamjena jednog slova u DNK kodu drugim.
- Umetanje: Dodavanje dodatnog slova DNK kodu.
- Brisanje: Uklanjanje slova iz DNK koda.
Čak i ova mala promjena može potpuno promijeniti funkciju proteina koji proizvodi gen i uzrokovati bolest.
Šta biste trebali učiniti ako imate sumnje u vezi s ovim?
Ako neko u vašoj porodici ima genetsku bolest ili ako ste par koji planira dijete i osjećate se ugroženo, najbolje što možete učiniti jeste da o tome razgovarate sa svojim ljekarom.
Danas postoje usluge kao što su genetsko testiranje i genetsko savjetovanje.
- Genetski testovi:Ovi testovi mogu identificirati bilo kakve promjene u vašim genima, hromosomima ili proteinima. Ovi testovi pomažu u utvrđivanju da li imate mutirani gen koji uzrokuje bolest ili ste nosilac.
- Genetsko savjetovanje: Genetski savjetnik vam može pomoći da razumijete rezultate ovih testova, razgovarate o rizicima za vašu porodicu i planirate budućnost.
Najvažnije je da se ne bojite donositi vlastite odluke, već da potražite savjet od kvalificiranog ljekara ili specijaliste. Oni će vam dati prave smjernice.
Možemo li održati zdravlje naše DNK?
Iako ne možemo promijeniti gene koje nasljeđujemo od roditelja, postoji nekoliko stvari koje možemo učiniti kako bismo smanjili oštećenje naše DNK tokom života i održali njeno zdravlje.
- Jedite uravnoteženu prehranu. Hranjive namirnice pomažu u održavanju zdravlja naših ćelija.
- Redovno vježbajte. Vježbanje poboljšava cjelokupno zdravlje tijela.
- Potpuno izbjegavajte pušenje. Hemikalije u duhanu mogu direktno oštetiti DNK.
- Ograničite konzumaciju alkohola. Prekomjerna konzumacija alkohola je također štetna za ćelije.
- Pravovremeno potražite medicinske preglede i savjet. Veoma je važno prepoznati bilo koji problem u ranoj fazi.
Ove stvari mogu održati naše cjelokupno zdravlje dobrim.
Poruka za ponijeti kući
- Kao i naš izgled, nasljeđujemo i neka medicinska stanja od roditelja putem gena.
- U autosomno dominantnom obliku, dovoljan je jedan promijenjeni gen od jednog roditelja da izazove bolest. Dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest.
- U autosomno recesivnom obliku, bolest zahtijeva nasljeđivanje promijenjenog gena od oba roditelja. Roditelji mogu biti nosioci koji ne pokazuju simptome. Vjerovatnoća da dijete naslijedi bolest je 25%.
- Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s porodičnom historijom genetskih bolesti ili rizikom od njihovog prenošenja na dijete, najbolje je da se ne bojite i razgovarate sa svojim ljekarom .
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar