Danas ćemo pričati o bolesti Best koja utiče na vid!

Da li ste vi ili vaše dijete počeli primjećivati ​​blagu promjenu u načinu na koji vidite stvari pravo ispred sebe, zamagljen vid? Ili je možda oftalmolog vama ili nekome u vašoj porodici rekao za ovaj naziv "Bestova bolest"? Ovo je zapravo rijetko, ali genetsko stanje koje može zahvatiti oba oka. Zato ćemo danas jednostavnim riječima razgovarati o tome šta je ova Bestova bolest, kako se razvija, koji su simptomi i postoji li liječenje.

Koja je ovo najbolja bolest?

Jednostavno rečeno, Bestova bolest je genetsko stanje koje utiče na mrežnicu vaših očiju. Naše oči su poput kamere. Mrežnica je sloj na stražnjem dijelu oka koji nam pomaže da prepoznajemo slike kada svjetlost padne na njega. Dio mrežnice koji se nalazi u sredini mrežnice i koji nam pomaže da vidimo stvari pravo ispred sebe naziva se makula. Dakle, kod Bestove bolesti, makula postepeno slabi. Zbog toga može biti teško jasno vidjeti stvari pravo ispred sebe, poput slova i lica ljudi. Ali većinu vremena , periferni vid, ili viđenje stvari oko sebe, nije mnogo pogođen.

Ova bolest se naziva i drugim imenima. Ponekad je ljekari mogu nazvati i „viteliformna makularna distrofija“ ili „viteliformna distrofija“. „Distrofija“ je medicinski termin za pogoršanje ili slabljenje određenog organa.

Postoji još jedno slično stanje, koje je također vrsta „viteliformne makularne distrofije“. Međutim, ne počinje u djetinjstvu, već se razvija kako starite, obično između 40. i 60. godine. Naziva se „tip s početkom u odrasloj dobi“.

Koliko je česta Bestova bolest?

Teško je pronaći tačnu statistiku o tome koliko ljudi zapravo ima Bestovu bolest. Neki ljudi čak ni ne znaju da je imaju jer nemaju simptome. Jedna studija kaže da je može imati otprilike jedna od 16.500 osoba, ili otprilike jedna od 21.000 . Drugo istraživanje kaže da je može imati otprilike jedna od 15.000 . Još jedno kaže da bi to mogla biti jedna od 10.000 . Međutim, možemo shvatiti da je ovo relativno rijetka bolest .

Koji su stadiji Bestove bolesti?

Ova najbolja bolest može proći kroz šest glavnih faza. Pogledajmo koje su to.

1. Stadij I - Previteliformni stadij:

Ovo je sam početak. Većinu vremena, u ovom trenutku nećete imati nikakve simptome.Žuta supstanca se još nije počela formirati ispod vaše mrežnjače. To se može slučajno otkriti tokom pregleda očiju.

2. Stadij II - Viteliformni stadij:

Riječ "vitelliform" znači "jajetastog oblika". U ovoj fazi, žuta supstanca počinje da se nakuplja ispod vaše mrežnjače, u području "makule", centra vašeg vida. Zamislite je kao malo žuto jaje. Vaš vid može još uvijek biti dobar u ovoj fazi.

3. Stadij III - Stadij pseudohipopiona:

U ovoj fazi, žuta supstanca može postati tečna i formirati cistu ispod mrežnjače. To je poput malog mjehura ispunjenog tečnošću unutar oka.

4. Stadij IV - Viteliruptivni stadij:

Ovdje se žuti materijal koji se ranije nakupljao počinje razgrađivati ​​i raspršivati. Kako se ovaj materijal razgrađuje, ćelije u mrežnjači mogu biti oštećene. U ovom trenutku možete početi primjećivati ​​promjene u vidu, poput zamagljenog vida.

5. Stadij V - Atrofični stadij:

U ovoj fazi, žuta supstanca je gotovo potpuno nestala. Ali ožiljci i oštećene ćelije ostaju tamo gdje su i bili. Ovo oštećenje može dodatno pogoršati vid. Neki istraživači smatraju da je ovo završna faza Bestove bolesti.

6. Stadij VI - Horoidalna neovaskularizacija (CNV):

Neki istraživači smatraju da je ovo stanje, nazvano "CNV", završna faza Bestove bolesti. Drugi misle da je to komplikacija bolesti. Oko 20% ljudi s Bestovom bolešću može razviti ovo stanje. "Neovaskularizacija" je stvaranje novih krvnih sudova. "Horoida" je membrana između "mrežnice" i "bjeloočnice" oka. U ovom "CNV" stanju, novi, slabi krvni sudovi se formiraju u sloju "horoideje". Ovi novi krvni sudovi su toliko slabi da mogu propuštati krv ili tečnost. Ako se to dogodi, vaš vid se može pogoršati.

Koji su simptomi Bestove bolesti?

Većinu vremena, za Bestovu bolest saznat ćete tek nakon pregleda očiju, jer ponekad nema vidljivih simptoma. Ali ako se simptomi pojave, oni mogu uključivati:

• Zamagljen vid: Stvari koje se vide pravo ispred sebe mogu izgledati nejasno ili mutno.
• Problemi s direktnim vidom: Problem je vidjeti stvari direktno ispred sebe. Ali moguće je da imate dobar bočni vid ili periferni vid.
• Vidjeti kako predmeti mijenjaju oblik (Metamorfopsija):Zamislite da gledate u pravu liniju, ali vam se ona čini kao valovita, nacrtana linija. Stvari poput kvaka i okvira prozora možete vidjeti kao nacrtane. To se naziva „metamorfopsija“.
• Težak gubitak vida: Neke osobe mogu iskusiti značajan gubitak vida tokom vremena.
• Razlika u vidu između dva oka: Vid na jednom oku može biti slabiji nego na drugom. Ili se vid na oba oka možda neće podjednako smanjiti, već se može smanjiti u različitom stepenu.

Šta je uzrok Bestove bolesti?

Bestovu bolest uzrokuje genetsko stanje. Jednostavno rečeno, uzrokuje je promjena u genima koje nasljeđujemo od roditelja.

Bestova bolest je „autosomno dominantno“ stanje. Ovo je pomalo medicinski termin, ali ga je lako razumjeti. „Autosomno dominantno“ znači da dijete ne mora naslijediti promijenjeni gen od oba roditelja, već samo od jednog. To znači da ako bilo koji roditelj ima promijenjeni gen, njihova djeca imaju oko 50% šanse da razviju bolest. To je kao da bacite novčić i dobijete glavu.

Iznenađujuće, isti gen koji uzrokuje Bestovu bolest također uzrokuje neke oblike druge nasljedne očne bolesti koja se naziva retinitis pigmentosa. To znači da varijacije u ovom genu mogu uzrokovati razne očne bolesti.

Kako se dijagnosticira Bestova bolest?

U većini slučajeva, ljekar će dijagnosticirati Bestovu bolest kada imate između pet i deset godina, ili najviše kada imate 20 godina.

Kada posjetite oftalmologa zbog problema s očima, prvo će vas pitati o vašoj medicinskoj historiji, pitati da li neko u vašoj porodici ima problema s očima, a zatim će obaviti pregled očiju. Osim toga, mogu obaviti i neke specijalizirane testove. Na primjer:

• Fluoresceinska angiografija: Ovo je slikovni test. Posebna boja se ubrizgava u venu na vašoj ruci i snimaju se slike krvnih sudova unutar vašeg oka. Ovo može pomoći da se utvrdi da li postoje bilo kakva curenja ili abnormalnosti u krvnim sudovima.
• Optička koherentna tomografija (OCT): Ovo je također neinvazivni test snimanja. Koristi svjetlosne zrake za snimanje presjeka stražnjeg dijela oka, posebno mrežnjače i makule. To je kao rezanje torte i gledanje unutra. Može otkriti stvari poput debljine slojeva mrežnjače, bilo kakvog otoka i nakupljanja tekućine.
• Fotografija fundusa u boji: Ovo snimanje daje jasne slike vaše mrežnjače, povezanih krvnih sudova i glave optičkog živca. Ovo vam može pomoći da vidite da li postoje žute naslage nalik jajima.
• Oftalmološka elektrofiziologija: Ovo je zapravo niz testova. Ovi testovi mjere suptilnu električnu aktivnost koja se javlja kada naše oči reaguju na svjetlost. Ovo može dati predstavu o tome koliko dobro funkcionišu ćelije u mrežnjači.
• Genetski testovi: Ovi testovi mogu sa sigurnošću potvrditi da li postoje promjene u vašim genima koje su povezane s Bestovom bolešću.

Ponekad će ljekar možda htjeti razgovarati s drugim članovima vaše porodice ili čak pregledati njihove oči, jer je ovo nasljedno stanje.

Kako se liječi Bestova bolest?

Do danas ne postoji lijek za Bestovu bolest. To je prva stvar koju moramo shvatiti.

Najbolje upravljanje bolešću zasniva se na vašim simptomima i stadiju bolesti. Nakon što se postavi dijagnoza, neophodno je da redovno idete na preglede očiju. Tek tada možete brzo prepoznati sve promjene na vašim očima i preduzeti potrebne mjere.

U ranim fazama, možda vam neće biti potreban nikakav tretman. Međutim, ako imate druge refrakcijske greške, poput dalekovidnosti, možda ćete morati koristiti naočale. Osobe s Bestovom bolešću često imaju problema s vidom na daljinu. Također, ako razvijete kataraktu, možda ćete morati imati operaciju katarakte.

Ali ako imate stanje o kojem smo ranije govorili, a koje se naziva horoidalna neovaskularizacija (CNV), a to je stvaranje novih slabih krvnih sudova, vaš ljekar može predložiti tretmane poput ovih kako bi se zaustavio rast tih novih krvnih sudova:

• Sredstva protiv faktora rasta vaskularnog endotela (Anti-VEGF): To su zapravo lijekovi. Ovi lijekovi se ubrizgavaju u staklasto tijelo unutar vašeg oka. Cilj je zaustaviti rast tih novih, propuštajućih krvnih sudova i smanjiti ih.
• Laserska terapija: Ovaj tretman koristi laserske zrake za zatvaranje ili uništavanje abnormalnih krvnih sudova.
• Fotodinamička terapija (PDT): Ovo je nešto složeniji tretman. Ovdje se u tijelo ubrizgava poseban lijek, zatim se lijek čini osjetljivim na svjetlost, a laserski snop se usmjerava na zahvaćene krvne sudove, oštećujući ih i sprječavajući curenje krvi.

Osim toga, vaš ljekar vam može predložiti korištenje pomagala za slabovidne, kao što su povećala, posebna rasvjeta i softver koji se lako čita.

Istraživači već istražuju da li se genetski materijal može koristiti za liječenje ili prevenciju bolesti. Genska terapija je još uvijek u fazi istraživanja, ali se nada da će u budućnosti dati uspješne rezultate.

Može li se smanjiti rizik od razvoja Bestove bolesti?

Iskreno, ne možete ništa učiniti da spriječite Bestovu bolest. To je genetsko stanje. Ali ako neko u vašoj porodici ima Bestovu bolest, ili ako vi otkrijete da je imate, možda je važno da se konsultujete sa genetikom prije nego što imate djecu. Genetski savjetnik može pregledati vašu porodičnu historiju i objasniti rizik da vaša djeca naslijede bolest.

Šta se dešava ako imam Bestovu bolest?

Bestova bolest nije smrtonosna bolest. To znači da nije opasna po život. Ali, kao što je ranije spomenuto, nije izlječiva. Nećete potpuno oslijepiti od Bestove bolesti. Ali možete imati slab vid. To znači da vam može biti malo teško obavljati svakodnevne zadatke, ali nećete potpuno izgubiti vid.

Kako da se brinem o sebi?

Postoje neke namirnice koje su dobre za zdravlje očiju.

"Dobra ishrana je veoma važna za oči."

Na primjer, jedenje ribe nekoliko dana u sedmici i dodavanje zelenog povrća, voća i orašastih plodova u ishranu dobri su za vaše oči. Oni pružaju hranjive tvari koje su korisne za oči, poput omega-3 masnih kiselina i vitamina.

Ako imate Bestovu bolest, važno je redovno obavljati ljekarske preglede, posebno preglede očiju. Ako primijetite bilo kakve promjene u vidu ili općem zdravstvenom stanju, odmah obavijestite svog ljekara. Također možete postaviti svom ljekaru pitanja poput:

• " Možete li mi preporučiti genetskog savjetnika koji će mi pomoći da odlučim da li da imam djecu?"
• "Imam li pravo da učestvujem u kliničkom ispitivanju za ovu bolest?"
• " Možete li mi preporučiti optometristu koji je specijalizovan za slabovidnost?"
• " Da li je genska terapija opcija liječenja za mene?"

Koja je razlika između Bestove bolesti i Stargardtove bolesti?

Stargardtova bolest i Bestova bolest su genetske bolesti i obje utiču na centar vida u oku (makulu). To znači da je pogođen vid pravo naprijed.

Ali ove dvije bolesti su uzrokovane promjenama u različitim genima.

Kod Stargardtove bolesti možete vidjeti žute ili bijele mrlje na mrežnici. Ali kod Bestove bolesti možete vidjeti veliku, žutu cistu ovalnog oblika, nalik žumanjku, ispod makule. Dakle, ove dvije bolesti mogu se razlikovati po ovim simptomima i genetskom testiranju.

Život sa stanjem koje ugrožava vid može biti izazovan. Ali ako imate Bestovu bolest, postoje mnogi resursi i usluge koje vam mogu olakšati stvari. Pitajte svog ljekara o njima.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

U redu, mnogo smo pričali o bolesti Best. Hajde da rezimiramo:

• Bestova bolest je nasljedno stanje koje utiče na centar vida u oku (makulu). To može dovesti do oštećenja vida.
• Iako se ne može potpuno izliječiti, nije opasno po život. Može doći do slabog vida, ali ne dolazi do potpunog sljepila.
• Veoma je važno rano dijagnosticirati bolest i redovno se podvrgavati medicinskim pregledima.
• Postoje tretmani za komplikacije poput „CNV“.
• Genetsko savjetovanje je nešto što može biti važno za one koji planiraju porodicu.
• Konzumiranje hrane koja je dobra za oči i korištenje pomagala za slabovidnost mogu olakšati život.

Zapamtite, niste sami. Postoje doktori, savjetnici i tehnike koje vam mogu pomoći da živite s ovim stanjima. Najvažnije je da ostanete jaki i slijedite potrebna uputstva. Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica, otvoreno razgovarajte sa svojim doktorom.

Najbolja bolest, Najbolja bolest, očne bolesti, vidni centar, makula, genetske bolesti, gubitak vida, pregledi očiju