Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Canavanovoj bolesti.

Imate li ikakvih sumnji ili strahova u vezi s razvojem vašeg mališana? Ponekad, kada se naše bebe ponašaju malo drugačije od drugih beba ili kada im je razvoj usporen, pitamo se o drugačijim stvarima. Vrlo je važno biti svjestan u ovakvim trenucima. Danas ćemo govoriti o jednoj rijetkoj, ali ozbiljnoj genetskoj bolesti. To se zove Canavanova bolest.

Šta je Canavanova bolest? Jednostavno rečeno...

Canavanova bolest je vrlo rijetka genetska bolest . Direktno utiče na naš mozak . Preciznije, to je neurodegenerativno stanje. To jest, tokom vremena, abnormalnosti u mozgu se postepeno povećavaju i postaju ozbiljnije. Samo zamislite, našem mozgu su potrebne određene važne hemikalije da bi pravilno funkcionisao, zar ne? Pa, kada se ova bolest razvije, mozgu nedostaje esencijalna hemikalijа. Kao rezultat toga, mozak postepeno postaje poput spužve , poput komada papira. Tada mozak ne može pravilno obavljati svoj posao.

Canavanova bolest pripada grupi bolesti koje se nazivaju „leukodistrofije“. To su također vrlo rijetke, genetske bolesti. One utiču na naš mozak, kičmenu moždinu (tj. nervnu vrpcu unutar kičme) i druge živce. Žalosno je što se ovi simptomi s vremenom pogoršavaju.

Koje su glavne vrste Canavanove bolesti?

Canavanova bolest se javlja u dva glavna tipa. Klasificira se prema vremenu početka bolesti i njenoj težini.

1. Infantilna Canavanova bolest:

Ovo je najčešći tip , a ujedno i najteži . Većina beba s Canavanovom bolešću ima ovaj tip. Nažalost, bebe rođene s ovim stanjem često umiru u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi.

2. Juvenilna Canavanova bolest:

Ovaj tip je rjeđi i manje ozbiljan od prethodnog tipa. Simptomi nisu toliko ozbiljni. Najbolje od svega je što ovaj tip, čini se, ne skraćuje životni vijek osobe.

Ko ima veći rizik od razvoja Canavanove bolesti?

Zapravo, Canavanova bolest može pogoditi bilo koga . To je genetsko stanje. Međutim, češća je kod određenih etničkih grupa. Posebno je češća kod Aškenaskih Jevreja, koji potiču iz područja kao što su istočna Poljska, Litvanija i zapadna Rusija. Procjenjuje se da je među njima jedna od 6.400 do 13.500 rođenih beba pogođena ovom bolešću.

Ali najvažnije je zapamtiti da, budući da je ovo genetska bolest, ako oba roditelja nose gen koji uzrokuje bolest, dijete bilo koje rase, bilo koje zemlje, može razviti ovu bolest.

Zašto se javlja Canavanova bolest? Šta je uzrok?

Jednostavno rečeno, Canavanova bolest je nasljedna bolest . To jest, nasljeđuje se s roditelja na djecu.

Glavni razlog za to je mutacija u jednom od naših gena. Ovaj gen proizvodi enzim koji se zove aspartoacilaza (ASPA) . Zamislite ovaj ASPA enzim kao posebnog radnika u našem mozgu. Njegov zadatak je razgraditi hemikaliju koja se zove N-acetil-aspartat (NAA) . Ova hemikalija se nalazi u mozgu.

Kod osobe s Canavanovom bolešću, tijelo ne proizvodi dovoljno ovog enzima 'ASPA'. Šta se onda dešava? Ta hemikalija 'NAA' počinje se nakupljati u moždanom tkivu. To je kao otpad iz fabrike. Kada se 'NAA' ovako nakuplja, oštećuje masni sloj koji se zove 'mijelin', a koji je poput zaštitnog omotača oko živaca u našem mozgu i kičmenoj moždini. Ovaj mijelin je poput plastične ovojnice oko električne žice, pomaže nervnim porukama da pravilno putuju i hrani živce.

Dakle, kada je ovaj mijelin oštećen, mozak vremenom postaje spužvast i raspada se . To jest, unutar mozga postoji mnogo malih prostora koji su ispunjeni tekućinom. I mozak nije u stanju pravilno slati ili primati nervne poruke. Razumijete li kako se to događa?

Koji su simptomi Canavanove bolesti? Kako se dijagnosticira?

Simptomi infantilne Canavanove bolesti obično se počinju manifestirati između 3. i 6. mjeseca života . Ovi simptomi se ne pojavljuju iznenada, već postepeno. Kao roditelji, trebali biste biti svjesni toga.

Glavne vidljive karakteristike su:

• Abnormalnosti mišića: To znači da tijelo bebe ponekad može biti vrlo opušteno ili neuobičajeno zategnuto . Konkretno, snaga mišića je smanjena. Ponekad se beba može osjećati "kao komad poderane tkanine" kada je podignete.
• Nenormalno velika glava (makrocefalija): Bebina glava postaje neuobičajeno velika za njenu dob. Također, beba ima poteškoća s pravilnom kontrolom glave. Postaje nesposobna pravilno držati vrat.
• Razvojna kašnjenja: Ovo je prvi znak koji mnogi roditelji primjećuju. Možda neće moći raditi stvari koje rade druge bebe, kao što su prevrtanje, sjedenje, puzanje, hodanje i govor.Ove bebe mogu početi raditi stvari vrlo kasno ili neke stvari uopće neće raditi. Na primjer, dok druge bebe pokušavaju sjediti sa 6-7 mjeseci, ove bebe to možda neće moći.
• Teškoće s jedenjem i gutanjem: Beba može imati poteškoća s pijenjem mlijeka i gutanjem hrane. Može osjećati kao da se stalno guši.
• Nedostatak motoričkih sposobnosti: Sposobnost kontrole pokreta tijela je smanjena. Konkretno, nemogućnost pravilne kontrole udova. Ovo se ponekad naziva "mlitavost", što znači da se tijelo osjeća mlitavo.
• Tiho, nereagujuće ponašanje: Beba je veoma tiha. Čak i ako joj date igračku, ona je ne zanima. Ne pokazuje nikakve emocije ili interes . Manje se smije, manje plače ili inače ostaje ista.

Mnoga djeca s ovim simptomima brzo se pogoršavaju . Do 10. godine života mogu se razviti problemi opasni po život. Osim toga, kod ovog stanja mogu se javiti i druge komplikacije.

• Gubitak sluha
• Intelektualni invaliditet
• Grčevi mišića
• Problemi s gutanjem se povećavaju
• Gubitak vida

Međutim, oni s ranije spomenutom juvenilnom Canavanovom bolešću, koja se pojavljuje u ranoj dobi, ne pokazuju tako teške simptome. Također mogu imati blaga razvojna kašnjenja. Mogu imati poteškoća s govorom ili mogu malo zaostajati za drugom djecom u školskim obavezama. Međutim, simptomi nisu toliko ozbiljni.

Kako sa sigurnošću znate da li imate Canavanovu bolest?

Ako vaš ljekar posumnja na Canavanovu bolest na osnovu simptoma vaše bebe, može provesti nekoliko testova kako bi to potvrdio.

• Testovi krvi ili urina: Ovi testovi mogu mjeriti nivoe prethodno spomenute hemikalije 'NAA' (N-acetil-aspartat) ili enzima 'ASPA' (aspartoacilaza). Također mogu otkriti da li je prisutna genetska mutacija koja uzrokuje bolest.
• Test kožnih ćelija (kultivisani fibroblasti): Ponekad se posebna vrsta ćelija (nazvana kultivisani fibroblasti) uzeta iz bebine kože uzgaja u laboratoriji i testira na nedostatak enzima ASPA.

Nevjerovatno je da je moguće otkriti prisustvo Canavanove bolesti čak i prije rođenja bebe .

• Amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka tečnosti (amnionske tečnosti) koja okružuje bebu tokom trudnoće i testiranje na nivo NAA. Ovaj test obično radite sami.Između 15 i 20 sedmica trudnoće.
• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Ovaj test je dostupan roditeljima koji imaju visok rizik od razvoja Canavanove bolesti ili koji znaju da neko u njihovoj porodici ima gensku mutaciju. U ovom testu se uzima uzorak tkiva iz bebine posteljice i testira na gensku mutaciju. To se obično radi između 10. i 12. sedmice trudnoće.

Možete razgovarati sa svojim ljekarom o ovim testovima kako biste saznali više.

Postoji li lijek za Canavanovu bolest?

U stvari, još uvijek ne postoji lijek za Canavanovu bolest . Ovo je najtužniji dio. Stoga je glavni cilj trenutnih tretmana kontrola simptoma i održavanje djeteta ugodnim što je duže moguće.

Trenutne mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Cjevčice za hranjenje: Ove sonde se koriste za obezbjeđivanje potrebnih hranjivih tvari i tekućine kada dijete ima poteškoća s gutanjem hrane. To djetetu daje energiju koja mu je potrebna.
• Antikonvulzivi: Neka djeca mogu imati napade. U takvim slučajevima, ljekari propisuju lijekove za njihovu kontrolu.
• Fizikalna terapija: Ovo pomaže u ispravljanju djetetovog držanja, jačanju mišića i razvoju komunikacijskih vještina.

Također, genetsko testiranje i genetsko savjetovanje su veoma važni za cijelu porodicu. Na taj način, ako se u budućnosti rodi još jedno dijete, bit će moguće razumjeti rizik da i to dijete razvije ovu bolest.

Šta budućnost nosi za dijete sa Canavanovom bolešću?

Kada je u pitanju budućnost nekoga sa Canavanovom bolešću, to zavisi od vrste bolesti. To jest, da li se radi o infantilnom ili juvenilnom tipu.

• Djeca s infantilnom Canavanovom bolešću obično žive do otprilike 10 godina. Neka djeca mogu doživjeti tinejdžerske ili rane dvadesete godine.
• Međutim, očekivani životni vijek osoba s blagom, mladalačkom Canavanovom bolešću je uglavnom normalan.

Dobra vijest je da su naučnici identificirali gen koji uzrokuje Canavanovu bolest. Osim toga, u toku su mnoga istraživanja kako bi se pronašli tretmani za ovu bolest. Neka od njih uključuju:

• Genska terapija: Ovom metodom se pokušava ispraviti defektni gen.
• Sintetički ASPA enzim: Ovaj enzim je dizajniran za ubrizgavanje u krvotok.
• Terapija matičnim ćelijama:Ovo je ujedno i nova nada.

Ako ovo istraživanje bude uspješno, oboljeli od raka će imati priliku živjeti boljim životom u budućnosti.

Može li se Canavan bolest spriječiti?

Zapravo, Canavanova bolest se ne može spriječiti jer je to genetsko stanje. Međutim, porodice mogu uraditi DNK testiranje kako bi se utvrdilo da li nose gensku mutaciju koja uzrokuje bolest. Važno je da će njihovo dijete razviti bolest samo ako oba roditelja nose gensku mutaciju.

Dakle, ovakvi testovi im pomažu da donesu informirane odluke prije nego što imaju djecu.

Pitajte doktora o ovim stvarima.

Kada saznate da vaše dijete ima Canavanovu bolest, normalno je da imate mnogo pitanja u glavi. Važno je da pitate svog ljekara o stvarima kao što su:

• "Doktore, kakve će vrste invaliditeta imati moje dijete? Kada ih mogu očekivati?"
• "Doktore, šta mi možete reći o životnom vijeku moje bebe?" (Iako je ovo pitanje teško postaviti, može biti važno da bismo stekli neku predstavu.)
• "Šta mogu učiniti da bi moja beba bila udobnija i sigurnija?"
• "Koje specijaliste bi moje dijete trebalo posjećivati? Koliko često bi ih trebalo posjećivati?"
• "Je li dobra ideja da ostatak naše porodice uradi genetsko testiranje?"

Pored ovih pitanja, ne ustručavajte se da pitate doktora bilo šta što imate, bez obzira koliko je malo.

Kako se vi kao roditelji nosite s situacijom kada vaše dijete ima Canavan bolest?

Kada se suočite s teškom situacijom poput ove, važno je zapamtiti da niste sami. Postoji nekoliko stvari koje vam mogu pomoći:

• Savjetovanje / Terapija razgovorom: Razgovor s nekim s kim možete razgovarati o svojim osjećajima, poput tuge i straha, može biti veliko olakšanje.
• Grupe za podršku: Razgovor s drugim roditeljima koji su prošli kroz iste stvari kao i vi može biti odličan izvor snage. Daje vam osjećaj da "nismo jedini koji prolaze kroz ovo".
• Pridružite se organizacijama koje podržavaju pacijente i istraživanja: Ove organizacije vam pružaju informacije, smjernice i priliku za povezivanje s drugima.

Zapamtite, vaše mentalno zdravlje je također veoma važno. Samo ako ste jaki, moći ćete se dobro brinuti o svom djetetu.

Konačno, najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Canavanova bolest je rijedak, ozbiljan genetski poremećaj koji utiče na bijelu masu mozga. Normalno je da se osjećate preplavljeno kada ovo čujete. Ali niste sami.Razgovarajte sa svojim ljekarom o njezi i liječenju koje je potrebno vašem djetetu. Također pitajte da li je DNK testiranje prikladno za vašu porodicu.

Iako je ova bolest često teška i opasna po život, to je mali tračak nade što naučnici nastavljaju istraživati ​​nove tretmane. Ne gubite nadu. Želimo Vama i Vašem djetetu snagu koja im je potrebna.

Canavanova bolest, genetske bolesti, bolesti mozga, dječje bolesti, neurološke bolesti, razvojni kašnjenje, ASPA, NAA, mijelin, genetsko testiranje