Da li ste upoznati sa ovim rijetkim stanjem? Kardiofaciokutanim sindromom

Jeste li ikada čuli za kardiofaciokutani sindrom, ili CFC sindrom kako ga skraćeno zovemo? To je rijetko stanje, što znači da nije bolest koja pogađa svakoga. Ali može utjecati na nekoliko dijelova našeg tijela. Uglavnom pogađa srce (kardio-), lice (facio-) te kožu i kosu (kožno). Ne samo to, već ovo stanje može uzrokovati i kašnjenje u razvoju i probleme u intelektualnom razvoju kod djece. Dakle, hajde da o tome detaljnije razgovaramo, hoćemo li?

Šta je tačno kardiofaciokutani sindrom (CFC sindrom)?

Jednostavno rečeno, ovo je genetsko stanje . To jest, uzrokovano je promjenom (mutacijom) u našim genima. Ovo je bolest koja pripada grupi bolesti koje se nazivaju "RASopatije". "RASopatije" su grupa genetskih stanja koja su uzrokovana defektom u "RAS putu", načinu na koji ćelije u našem tijelu komuniciraju jedna s drugom. Zamislite to kao da ćelije u našem tijelu razmjenjuju male poruke. Ako se ova razmjena poruka ne odvija pravilno, mogu se pojaviti razni problemi.

Što se tiče učestalosti CFC sindroma, on je zapravo vrlo rijedak . Neki izvještaji sugeriraju da ovo stanje pogađa otprilike jedno od 810.000 djece. Medicinski zapisi spominju samo nekoliko stotina slučajeva. Međutim, naučnici vjeruju da bi taj broj mogao biti mnogo veći. To je zato što su simptomi ponekad toliko blagi da ostanu nedijagnosticirani. CFC sindrom se također može zamijeniti s drugim genetskim stanjima.

Koji su mogući simptomi CFC sindroma?

Simptomi se mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi mogu imati teže simptome. Također, ovi simptomi mogu utjecati na različite dijelove tijela.

Simptomi povezani sa srcem

Djeca sa CFC sindromom često se rađaju s određenim srčanim problemima . To se naziva kongenitalnim srčanim manama. Ovi simptomi se ponekad mogu vidjeti pri rođenju ili se mogu pojaviti kasnije. Evo nekoliko primjera:

• Prisustvo abnormalnog srčanog zaliska koji utiče na protok krvi iz srca u pluća.
• Šum na srcu je abnormalan zvuk koji se čuje u srcu.
• Otvor između dvije donje komore srca (defekt ventrikularne septalne šupljine).
• Defekt atrijalnog septuma (ASD) je otvor između dvije gornje srčane komore.
• Slabljenje ili zadebljanje srčanog mišića (hipertrofična kardiomiopatija).

Simptomi povezani s kožom i kosom

Gotovo svi s ovim stanjem primijetit će neke promjene na svojoj koži i kosi.

• Suha, hrapava koža . Možda nije glatka poput bebine kože, već je pomalo suha i hrapava.
• Tamni rodni znakovi (nevusi)Vidjeti više.
• Smanjene ili izgubljene trepavice ili obrve .
• Kosa postaje tanka, lomljiva, suha i kovrdžava .
• Pojava malih kvržica nalik mjehurićima (Keratosis Pilaris) na rukama, nogama i licu.
• Naborana koža na dlanovima i tabanima.

Promjene u izgledu lica

Neke specifične karakteristike mogu se vidjeti i u izgledu lica djece s ovim sindromom.

• Široko, izduženo lice .
• Spuštanje očnih kapaka (ptoza).
• Povećana udaljenost između očiju i nagib očiju prema dolje.
• Čelo je visoko i usko s obje strane.
• Glava koja je veća od normalne (makrocefalija).
• Uši su smještene ispod normalnog nivoa.
• Kratak nos.
• Mala brada.

Drugi problemi koje djeca mogu imati

Djeca s ovim stanjem mogu imati neke druge probleme:

• Zastoj u rastu i problemi s intelektualnim razvojem (često umjereni do teški).
• Teškoće s jedenjem .
• Višak tečnosti u mozgu (hidrocefalus).
• Smanjeni nivoi hormona rasta.
• Napadi .
• Dobijanje na težini i zastoj u rastu (neuspjeh u napredovanju).
• Problemi s vidom .
• Slabost i mlitavost mišića (hipotonija).

Šta uzrokuje CFC sindrom?

CFC sindrom je uzrokovan mutacijom (promjenom) u jednom od nekoliko gena. Ovi geni su:

• BRAF gen (najčešće pogođen)
• Geni `MAP2K1` i `MAP2K2` (drugi najčešći)
• Gen `KRAS` (rijedak)

Ovi geni upućuju naša tijela da proizvode proteine ​​koji su važni za ćelijsku komunikaciju. Ovaj komunikacijski proces se naziva "RAS/MAPK put". Ovaj proces je neophodan za razvoj embriona.

Međutim, kod nekih osoba kojima je dijagnosticiran CFC sindrom nije pronađena nijedna od ovih genetskih mutacija. Naučnici vjeruju da takve osobe mogu imati ili „Costellov sindrom“ ili „Noonanov sindrom“.

Da li je CFC sindrom nasljedan?

U većini slučajeva, CFC sindrom nije naslijeđen . Ova genska mutacija se često javlja spontano tokom fetalnog razvoja. Većina ljudi s ovim stanjem nema porodičnu historiju bolesti.

Međutim, vrlo rijetko se ovaj sindrom može nasljeđivati ​​s generacije na generaciju. Ako se nasljeđuje, to je na „autosomno dominantan“ način. To znači da čak i ako dijete naslijedi jednu kopiju mutiranog gena od jednog roditelja koji nema bolest, ali nosi mutirani gen, dijete i dalje može razviti bolest.

Kako prepoznati ovo stanje?

Ponekad se CFC sindrom dijagnosticira prije rođenja bebe, tokom trudnoće,Prenatalni ultrazvuk može pružiti tragove, kao što je povećanje količine amnionske tekućine koja okružuje fetus ili veća veličina glave i tijela fetusa nego što se očekivalo.

Međutim, stanje se često dijagnosticira u djetinjstvu . Ako vaša beba ima fizičke simptome povezane s ovim stanjem, ljekar može zatražiti testove kao što su:

• Provjerite funkciju bebinog srca testovima kao što su 'elektrokardiogram (EKG)' , 'ehokardiogram ' ili 'srčana kateterizacija '.
• Molekularno genetsko testiranje za identifikaciju genetskih mutacija. Ovo obično zahtijeva uzorak krvi ili uzorak ćelija uzet s unutrašnje strane obraza.
• Rendgenski snimci, CT, MRI ili ultrazvučni testovi kako bi se utvrdilo postoje li abnormalni razvoji u bebinom srcu, mozgu ili drugim organima.
• Testirajte moždane valove i aktivnost napadaja pomoću stereoelektroencefalografije (SEEG) .
• Provjerite unutrašnjost bebinih očiju testovima vida kao što je 'oftalmoskopija' .

Kako se liječi CFC sindrom?

U stvari, ne postoji specifičan lijek za CFC sindrom. Djeci s ovim stanjem potrebna je podrška tima ljekara različitih specijalnosti, uključujući:

• Kardiolog
• Dermatolog
• Endokrinolog (doktor koji se specijalizirao za endokrini sistem)
• Doktor koji je specijalizovan za probavni sistem (gastroenterolog)
• Genetičar
• Neurolog
• Radni terapeut
• Oftalmolog
• Pedijatar
• Fizioterapeut
• Radiolog
• Logoped

Mogućnosti liječenja uveliko variraju ovisno o potrebama svakog djeteta. Međutim, one mogu uključivati:

• Antibiotici za sprječavanje infekcija, posebno ako dijete ima bilo kakvih srčanih oboljenja.
• Kontrolirajte napade antikonvulzivnim lijekovima .
• Umetanje sonde za hranjenje kroz djetetov nos ili kroz kožu trbuha radi obezbjeđivanja kalorija i hranjivih tvari.
• Poboljšajte vid naočalama, kontaktnim lećama ili operacijom .
• Visokokalorična, hranjiva hrana .
• Losioni ili masti za ublažavanje suhe kože.
• Lijekovi za poboljšanje funkcije srca kod djeteta ili ublažavanje problema s probavnim sistemom.
• Lijekovi za povećanje nivoa hormona rasta.
• Postavljanje šanta za uklanjanje viška tečnosti oko djetetovog mozga i smanjenje pritiska.
• Operacija za ispravljanje srčanih abnormalnosti. Nekoj djeci može biti potrebna operacija srca radi ispravljanja abnormalnog plućnog zaliska.

Koliki je očekivani životni vijek sa CFC sindromom?

Očekivani životni vijek osobe sa CFC sindromom zavisi od težine njenih simptoma. Međutim, uz pravilnu dijagnozu i liječenje, većina ljudi sa ovim stanjem živi normalan životni vijek.

Najvažnije je pružiti djetetu podršku i liječenje koje mu je potrebno u pravo vrijeme, kako bi moglo živjeti najbolji mogući život.

Može li se CFC sindrom spriječiti?

Budući da je ovo stanje uzrokovano slučajnom genetskom mutacijom, ne postoji način da se spriječi mutacija koja dovodi do CFC sindroma.

Šta još trebam pitati svog ljekara o CFC sindromu?

Ako vaše dijete ima CFC sindrom, dobra je ideja postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Može li ovo biti `Costello sindrom` ili `Noonan sindrom`? Zašto to kažete/ne kažete?
• Da li je ova genetska mutacija nasljedna ili se dogodila slučajno?
• Da li moje dijete ima srčanu manu?
• Da li moje dijete ima višak tečnosti u mozgu?
• Hoće li moje dijete imati napade?
• Hoće li ovo stanje uticati na vid mog djeteta?
• Hoće li mom djetetu biti potrebna operacija ili lijekovi?
• Kako možemo osigurati da moje dijete dobije potrebnu ishranu?
• Postoje li neki posebni simptomi o kojima bih trebao obavijestiti ljekara?
• Koliko je ozbiljna intelektualna ometenost?
• Koje specijaliste trebamo posjećivati ​​i koliko često?
• Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći u suočavanju s ovom situacijom?
• Da li preporučujete genetsko savjetovanje?

Koja je razlika između CFC sindroma, Costello sindroma i Noonan sindroma?

Simptomi CFC sindroma su vrlo slični simptomima Costello sindroma i Noonan sindroma. Razlikovanje ova tri genetska stanja može biti pomalo teško, posebno u djetinjstvu.

Međutim, sva tri stanja su uzrokovana različitim genetskim mutacijama . Također, za razliku od CFC sindroma, osoba sa Costello sindromom ima povećan rizik od razvoja raka .

Kada prvi put čujete da vaša beba ima genetsko oboljenje poput kardiofaciokutanog sindroma (CFC sindroma), možete biti preplavljeni emocijama. Put do dijagnoze može biti kao vrtlog pregleda. I uz svu podršku koja je vašoj bebi potrebna, vaši dani mogu biti užurbani. Ali važno je odvojiti vrijeme za sebe i pokušati upravljati stresom.Pronađite načine da se povežete s drugim roditeljima djece s rijetkim bolestima. Postoje mnoge online zajednice, a ljekari vašeg djeteta možda znaju za takve veze.

Poruka za ponijeti kući

Kardiofaciokutani sindrom (CFC sindrom) je rijetko, ali potencijalno razorno genetsko stanje. Ne paničite ako vam je dijagnosticirano ovo stanje.

• Ovo stanje može uticati na srce, lice, kožu, kosu i razvoj djeteta.
• Iako ne postoji specifičan lijek, postoje različiti tretmani i specijalistička medicinska podrška koji mogu pomoći u upravljanju simptomima .
• Većina djece može živjeti normalnim životom uz odgovarajući tretman i njegu.
• Niste sami. Potražite pomoć od ljekara, savjetnika i drugih grupa za podršku roditeljima.
• Najvažnije je voljeti i podržavati svoje dijete i truditi se da mu pružite najbolji mogući život.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, slobodno razgovarajte sa svojim ljekarom. On vam može pružiti dodatna objašnjenja i smjernice.

Kardiofaciokutani sindrom, CFC sindrom, genetske bolesti, bolesti srca, bolesti kože, zaostajanje u rastu, zdravlje djeteta , RASopatija