CVS test (uzimanje uzorka horionskih resica) za rano otkrivanje genetskih bolesti vaše bebe

Ako ste majka koja će uskoro roditi, vaš ljekar vam je vjerovatno rekao o posebnom testu koji vam unaprijed može mnogo toga reći o zdravlju bebe. CVS je jedan takav test. Naziv možda zvuči pomalo zastrašujuće, ali je važan test za mnoge majke. Pogledajmo šta je to, zašto se radi, kako se radi i da li je to nešto čega se treba bojati.

Šta je tačno ovaj CVS test?

Jednostavno rečeno, CVS (Uzorkovanje korionskih resica) je poseban test koji se izvodi tokom trudnoće. Koristi se kako bi se provjerilo da li vaša nerođena beba ima bilo kakve genetske bolesti ili urođene mane. Vaš ljekar će preporučiti ovaj test samo ako postoji bilo kakva sumnja da vaša beba ima bilo kakve genetske poremećaje ili urođene mane.

Ali ovo nije obavezan test. Ovo je nešto o čemu biste trebali odlučiti isključivo na osnovu svojih želja. Učinite to samo ako smatrate da je to ispravno za vas, nakon što ste sa svojim ljekarom razgovarali o svim prednostima, nedostacima i rizicima.

Ovaj test se obično radi između 10. i 13. sedmice trudnoće. Još jedna prednost ovog testa je što može precizno odrediti i spol bebe (da li je djevojčica ili dječak).

Kako uraditi test?

U ovom slučaju, vrlo mali uzorak ćelija se uzima iz posteljice vaše bebe. Ove ćelije nazivamo "(Horionske resice)". Sada se možda pitate zašto se uzorak uzima iz posteljice, a ne od bebe. Razmislite o tome, beba se sastoji od jedne ćelije. Dijelovi posteljice su također sastavljeni od tih istih ćelija. Stoga se bebina genetska informacija nalazi i u ovim dijelovima posteljice. Drugim riječima, ove ćelije su poput bebinih genetskih blizanaca. Dakle, ovaj uzorak ćelija se uzima i šalje u laboratoriju na analizu kako bi se vidjelo ima li beba bilo kakvih genetskih problema.

Ko bi trebao uraditi CVS test?

Ovaj CVS test nije rutinski test za svaku trudnicu. Vaš ljekar ga može preporučiti ako imate određene faktore rizika ili ako ste primijetili bilo kakve abnormalnosti na prethodnom ultrazvuku ili drugom testu.

Vaš ljekar vam može reći o ovom testu u sljedećim situacijama:

• Ako već imate dijete s genetskom bolešću.
• Ako imate više od 35 godina (u trenutku začeća). Rizik od razvoja određenih genetskih oboljenja se neznatno povećava sa godinama.
• Ako su rezultati prethodnog skeniranja ili drugog testa pokazali da je beba izložena povećanom riziku od razvoja genetske bolesti.
• Ako vi, vaš suprug ili bilo ko u vašoj porodici ima ili je imao genetsku bolest.

U nekim slučajevima, vaš ljekar vam može savjetovati da ne radite ovaj test. To uključuje:

• Ako ste imali vaginalno krvarenje tokom ove trudnoće.
• Ako imate infekciju, posebno spolno prenosivu infekciju (SPI).

Koje bolesti se mogu otkriti ovim testom?

CVS uglavnom traži probleme s bebinim hromosomima. Hromosomi su poput malih paketića koji pohranjuju genetske informacije našeg tijela (DNK). Ako dođe do promjene u njima, poput povećanja, smanjenja ili loma hromosoma, beba može imati kongenitalni poremećaj.

Evo nekih glavnih stanja koja se mogu otkriti CVS testom:

• Downov sindrom (Downov sindrom ili trisomija 21): Ovo je genetsko stanje o kojem se najviše govori među nama.
• Cistična fibroza
• Srpastoćelijska anemija
• Tay-Sachsova bolest
• Trisomija 18 (Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom)
• Trisomija 13 (Trisomija 13 ili Patauov sindrom)

Postoje li stvari koje CVS test ne može otkriti?

Da. Ne može otkriti sve urođene mane. Ne može otkriti stvari poput defekata neuralne cijevi (NTD). Na primjer, ne može otkriti problem koji se zove spina bifida. Postoje i drugi testovi poput amniocenteze koji mogu otkriti takve stvari.

Također, CVS ne može otkriti strukturne defekte poput rupe u bebinom srcu ili rascjepa usne ili nepca. Oni se mogu otkriti skeniranjem anomalija, koje se radi između 18. i 20. sedmice trudnoće.

Šta se dešava prije i tokom testa?

Prije nego što zakažete test, sastat ćete se s genetskim savjetnikom ili genetičarem. Objasnit će vam prednosti, rizike i cijeli proces. Postavit će vam sva pitanja ili nedoumice koje imate. Zatim će izvršiti skeniranje kako bi utvrdili koliko ste sedmica trudni. Na osnovu toga će se odrediti najbolji dan za CVS test.

Kako se radi ovaj test? Da li boli?

Ovaj test nije jako bolan, ali možete osjetiti određenu nelagodu. Postoje dva glavna načina da se to uradi. Vaš ljekar će odabrati najbolju metodu ovisno o tome gdje se nalazi vaša posteljica.

1. Kroz vaginu (transcervikalno):U ovom postupku, uređaj koji se zove spekulum se ubacuje u vašu vaginu, a kroz njega se prolazi vrlo tanka plastična cijev kroz grlić maternice do mjesta gdje se nalazi posteljica. Sve se to radi pod nadzorom skeniranja. Zatim se kroz tu cijev uzima mali uzorak ćelija iz posteljice.

2. Transabdominalno: Kod ove metode, vrlo tanka igla se ubacuje kroz kožu vašeg abdomena, vođena skeniranjem, u područje gdje se nalazi posteljica, i uzima se uzorak ćelija. Ako koristite ovu metodu, nećete osjećati veliku bol jer se mala količina lijeka ubrizgava samo kako bi se umrtvilo područje gdje je igla umetnuta.

U svakom slučaju, cijeli proces traje manje od 30 minuta.

Šta se dešava nakon testa?

Ubrzo nakon završetka testa moći ćete ići kući. Najbolje je da se odmorite taj dan. Većina ljudi se može vratiti normalnim aktivnostima sljedećeg dana. Međutim, vaš ljekar će vam reći da izbjegavate aktivnosti poput seksa, vježbanja i dizanja teških tereta dva do tri dana.

Nakon testa, možete osjetiti blage grčeve u stomaku, slične menstruaciji. Također možete imati vrlo malu količinu vaginalnog krvarenja. To je normalno. Ako je test urađen kroz abdomen, možete osjetiti blagu bol na mjestu uboda igle.

Koji su rizici i koristi CVS testiranja?

Kao i kod svakog medicinskog testa, postoji mali rizik. Ali je vrlo nizak. Moramo donijeti odluku upoređujući je s koristima.

Koliko dugo traje čekanje na rezultate? Šta ako su rezultati pozitivni?

Nakon što se uzorak ćelija pošalje u laboratoriju, ćelije se uzgajaju i testiraju. Neki početni rezultati dostupni su u roku od nekoliko dana. Međutim, za neka stanja je potrebno više vremena za testiranje. Tako da može proći od 10 dana do dvije sedmice da se dobije potpuni izvještaj. Vaš ljekar ili genetski savjetnik će vas pozvati da vas obavijesti o rezultatima.

Ako rezultati, nažalost, potvrde da vaša beba ima genetsko oboljenje, to će za vas biti veoma teško vrijeme. U tom trenutku, vaš ljekar i savjetnik će vam jasno razgovarati o stanju, kako će ono uticati na budućnost vaše bebe i koje su vam opcije dostupne. U tom trenutku, trebali biste razgovarati sa svojim suprugom i pažljivo razmisliti o sljedećim koracima.

Koja je razlika između CVS-a i amniocenteze?

Mnogi ljudi brkaju ova dva testa. Amniocenteza je još jedan test koji ispituje genetsko stanje bebe. Postoje neke ključne razlike između ta dva.

Vaš ljekar će vam objasniti koji je test najbolji za vas, ovisno o vašoj situaciji.

Pitanja koja treba postaviti doktoru

Normalno je da vam se u glavi pojavi mnogo pitanja kada govorite o ovakvom testu. Nemojte ništa skrivati. Pitajte doktora sve.

• "Da li zaista moram polagati ovakav test?"
• "Da li sam u većem riziku da moja beba ima genetsku bolest? Zašto je to tako?"
• "Da li je CVS ili amniocenteza bolji za mene?"
• "Koliki je tačno rizik od pobačaja zbog ovoga?"
• "Na koje simptome trebam obratiti pažnju nakon testa?"
• "Šta tačno mogu naučiti iz rezultata?"