Sve o horoideremiji: rijetkoj bolesti koja uzrokuje postepeni gubitak vida

Da li i vi osjećate da vam se vid noću pogoršava? Ili vam se periferni vid, odnosno vid sa strane, postepeno pogoršava? Ponekad ne obraćamo mnogo pažnje na ove stvari, ali one mogu biti znak ozbiljnog osnovnog stanja. Danas ćemo govoriti o rijetkoj, ali vrlo važnoj bolesti koja može postepeno dovesti do gubitka vida, pa čak i do sljepoće. To se naziva horoideremija.

Šta je ova horoideremija?

Jednostavno rečeno, horoideremija je rijetka, nasljedna bolest oka koja se prenosi putem gena. Uzrokuje postepeno pogoršanje vida na oba oka, što na kraju dovodi do sljepoće. Ova bolest često teže pogađa muškarce.

Možda ste čuli za još jednu očnu bolest koja se zove "(Retinitis Pigmentosa)". Ona također uzrokuje postepeno slabljenje mrežnjače. Iznenađujuće, simptomi i neki rezultati testova za obje bolesti, "(Horoideremia)" i "(Retinitis Pigmentosa), mogu biti slični. Stoga je najbolji način da tačno znate koju od ove dvije bolesti imate da uradite "(genetski test)".

Šta se dešava unutar oka? Kako to utiče na vid?

Naše oči su poput nevjerovatnih kamera. Unutar oka nalazi se dio koji se zove mrežnjača . Tu se nalaze posebne ćelije zvane fotoreceptorske ćelije koje mogu detektovati svjetlost. Ove ćelije primaju svjetlost koja ulazi u oko i pretvaraju je u električne signale. Ovi signali se zatim šalju u mozak duž optičkog živca . Mozak koristi ove signale za stvaranje slika koje vidimo.

Sada, iza ove mrežnice, između bijelog zaštitnog vanjskog omotača oka (sklere) i mrežnice, nalazi se sloj koji se naziva horoida . Ova horoida je mjesto gdje mrežnica dobija hranu, odnosno ima krvne sudove koji je snabdijevaju krvlju. Zamislite to kao da biljci dajete vodu i hranu.

Kod horoideremije, krvni sudovi u horoidi se oštećuju. Tada mrežnjača ne prima dovoljno krvi, pa i ona počinje da se oštećuje. To posebno utiče na naš periferni vid .

Koliko je česta horoideremija?

Ovo je veoma rijetka bolest. Grubo govoreći, procjenjuje se da samo jedna od 100.000 ili jedna od 50.000 osoba razvije ovu bolest . To znači da čak i u našoj zemlji može postojati vrlo mali broj ljudi s ovom bolešću.

Koji su simptomi ove bolesti? Provjerite da li ih i vi imate.

Simptomi horoideremije se ne pojavljuju iznenada. Razvijaju se postepeno. Evo nekih od glavnih simptoma:

• Noćno sljepilo (noćna sljepoća) je jedan od prvih simptoma. Ponekad se ovaj simptom može pojaviti kod djece mlađe od 10 godina. Zamislite, čak i na slabo osvijetljenom mjestu gdje drugi mogu dobro vidjeti, ovi ljudi ne mogu dobro vidjeti.
• Slab periferni vid. To znači da kada gledate pravo ispred sebe, ne možete vidjeti stvari sa strane. Može se osjećati kao da gledate kroz tunel.
• Smanjena oštrina vida. Sposobnost jasnog i oštrog viđenja stvari se smanjuje. Može biti teško čitati slova i razlikovati udaljene objekte.
• Nemogućnost pravilnog prepoznavanja boja. Način na koji se boje pojavljuju može se promijeniti. Neke boje mogu biti čak i teško prepoznatljive.
• Postepeno se bočni vid potpuno gubi, što dovodi do sljepoće. U početku se bočni vid smanjuje, vremenom ostaje samo centralni vid, a na kraju se može izgubiti i potpuni vid.

Važno: Ako imate jedan ili više ovih simptoma, nemojte pretpostavljati da se radi o horoideremiji. Međutim, vrlo je važno da odmah posjetite oftalmologa na pregled.

Zašto se javlja horoideremija? Da li je nasljedna?

Da, kao što smo već rekli, horoideremija je genetska bolest. Preciznije, to je X-vezani genetski poremećaj.

Svi mi imamo stvari koje se zovu hromosomi unutar naših ćelija. Ovi hromosomi sadrže naše gene. Žene imaju dva X hromosoma (XX). Muškarci imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom (XY).

Defektni gen koji uzrokuje horoideremiju nalazi se na X hromosomu.

Čak i ako žena ima jedan X hromosom s ovim defektnim genom, ako je drugi X hromosom zdrav, vjerovatno neće imati veliki učinak. Stoga, žene s ovim defektnim genom ("nosioci") obično ne pate od horoideremije toliko teško kao muškarci. Međutim, s godinama mogu razviti i simptome poput noćnog sljepila. Međutim, potpuno sljepilo je vrlo rijetko.

Međutim, muškarci imaju samo jedan X hromosom. Dakle, ako imaju ovaj defektni gen na tom X hromosomu, veća je vjerovatnoća da će razviti horoideremiju.

Muškarac s ovom bolešću prenosi svoj defektni X hromosom na svoje kćerke . Te kćerke tada postaju nositeljice bolesti. Te kćerke nositeljice imaju 50% (jednu od dvije) šanse da prenesu defektni X hromosom svojoj djeci.

Kako se dijagnosticira horoideremija? Koji se testovi rade?

Ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma, svakako biste trebali posjetiti oftalmologa. On ili ona će vam detaljno pregledati oči. Pored redovnog pregleda očiju, možda će vam biti zatraženo da uradite neke posebne testove, kao što su:

• Elektroretinogram (ERG): Ovaj test mjeri kako vaša mrežnica reaguje na svjetlost. Iako se može činiti kao komplikovan test, zapravo nije jako bolan. Male elektrode se postavljaju na vaše lice, oko očiju i na vlasište. Zatim se vrlo tanka žica (možda sočivo) postavlja direktno u vaše oko, odmah iznad donjeg kapka. Prostorija se zatim zamračuje i različita svjetla se usmeravaju u vaše oči kako bi se videlo kako ćelije u vašoj mrežnici funkcionišu. Ovo može pružiti vredne informacije o tome kako vaša mrežnica funkcioniše.
• Optička koherentna tomografija (OCT): Ovo je također bezbolan, neinvazivan test. To je kao skeniranje unutrašnjosti oka. Koristi posebne svjetlosne zrake za snimanje poprečnih presjeka unutrašnjosti oka, posebno mrežnjače i horoideje. Ovo može jasno pokazati debljinu ovih slojeva i bilo kakvu štetu koju su mogli uzrokovati.
• Fluoresceinska angiografija: U ovom testu, posebna boja se ubrizgava u venu na vašoj ruci. Dok boja putuje kroz krvne sudove u vašem oku, posebna kamera snima slike unutrašnjosti vašeg oka. Ovo može pomoći da se vidi stanje krvnih sudova u horoidi i mrežnjači, na primjer da li su oštećeni ili krvare.
• Genetsko testiranje: Ovo je najpouzdaniji način za razlikovanje horoideremije od drugih bolesti sa sličnim simptomima, kao što je retinitis pigmentosa. Ovo uključuje uzimanje uzorka krvi, kose, kože, tkiva ili ponekad amnionske tekućine od vaše bebe u maternici i testiranje gena u njoj. Ovo može pomoći u utvrđivanju da li imate mutaciju u genu koji uzrokuje horoideremiju.

Postoji li tretman za horoideremiju?

Nažalost, ne postoji lijek za horoideremiju. Ovo vas može rastužiti, ali to je normalno.

Međutim, to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Iako se bolest ne može izliječiti, možemo liječiti druge probleme uzrokovane bolešću. Na primjer:

• Strategije za slabovidnost: Kako se vid postepeno smanjuje, postoje razni uređaji koji mogu pomoći u obavljanju svakodnevnih zadataka. Primjeri uključuju povećala, posebne uređaje za osvjetljenje i satove koji govore.
• Savjetovanje za mentalno zdravlje:Život s tako neizlječivom bolešću može biti mentalno izazovan, stoga je vrlo važno potražiti pomoć psihijatra ili savjetnika.
• Genetsko savjetovanje: Budući da je ovo genetska bolest, genetsko savjetovanje je vrlo korisno kako bi se drugi članovi porodice upoznali s ovim i kako bi razumjeli kako to može utjecati na buduće generacije.

Kakvu budućnost ima neko sa horoideremijom?

Tipično, osoba s horoideremijom s vremenom gubi periferni vid. Na kraju može ostati samo centralni vid. Nakon toga, neke osobe mogu potpuno oslijepiti. Ovo se može razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi s vremenom gube vid, dok ga drugi s vremenom gube.

Ne dajte se obeshrabriti ovim. Medicinska nauka napreduje iz dana u dan. Stalno se traže nova istraživanja i novi tretmani.

Kako da se brinem o sebi?

Čak i ako vam je dijagnosticirana horoideremija, postoje stvari koje možete učiniti da biste se brinuli o sebi. Održavanje zdravog načina života je veoma važno, čak i sa ovim stanjem.

• Jedite zdravu i hranjivu hranu. Jedite više zelenog povrća, voća i nemasnog mesa. Smanjite višak soli, šećera i nezdravih masti koliko god je to moguće.
• Dovoljno se vježbajte. Čak je i nešto jednostavno poput svakodnevne šetnje dobro.
• Ako pušite, prestanite. Pušenje nije loše samo za vaše oči, već i za cijelo vaše tijelo.
• Redovno posjećujte svog oftalmologa kako biste pregledali oči. Na taj način možete saznati više o svom stanju i novim tretmanima.
• Dovoljno se naspavajte.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako primijetite bilo kakve promjene u vidu, poput smanjenog noćnog vida, smanjenog perifernog vida ili zamagljenog vida, odmah se obratite ljekaru. Posebno ako osjetite iznenadne promjene vida ili bol u oku, ovo može biti medicinski hitan slučaj.

Također, ako imate poteškoća s obavljanjem svakodnevnih aktivnosti, razgovarajte i o tome sa svojim ljekarom. Možda bi bilo dobro pitati ispunjavate li uslove za učešće u stvarima poput ispitivanja genske terapije .

Koja je razlika između horoideremije i giratne atrofije horoideje i retine?

Obje ove bolesti su genetska stanja. Simptomi mogu biti slični. Međutim, postoje jasne razlike između njih.

• Nasljeđivanje: Horoideremija je X-vezana bolest. To znači da se nasljeđuje preko X hromosoma. Giratna atrofija horoideje i mrežnjače je autosomno recesivna bolest. To znači da dijete mora naslijediti defektni gen i od majke i od oca, da bi razvilo bolest.
• Mutirani gen: Genska mutacija koja uzrokuje obje bolesti je također različita.

Najvažnije stvari koje trebamo naučiti iz ovoga (Poruka za pamćenje)

Istina je da je horoideremija rijetka, neizlječiva bolest koja može postepeno dovesti do gubitka vida, pa čak i sljepoće. Normalno je da imate pomiješana osjećanja kada saznate da imate takvu bolest.

Ali zapamtite, niste sami. Održavajte snažan odnos sa svojim medicinskim timom. Oni su tu da vas podrže. Istraživanja su u toku kako bi se pronašli tretmani i lijekovi za horoideremiju, kao i za druge genetske bolesti. Već postoje resursi i usluge koji vam mogu pomoći s vašim potrebama. Prihvatanje pomoći drugih može vam malo olakšati život.

Uvijek imajte nade. S napretkom medicinske nauke, u budućnosti bi se mogli pojaviti novi tretmani.

Horoideremija , bolest oka, gubitak vida, genetska bolest, noćno sljepilo, mrežnjača, horoida, X-vezano, genetsko testiranje, sljepilo