Hemohromatoza: Priča koju ne znamo, a trebali bismo znati

Svi smo od djetinjstva slušali koliko je željezo dobro za tijelo i da ćemo, ako željeza nedostaje, razviti bolesti. Uvijek govorimo o "nedostatku željeza", odnosno anemiji. Ali jeste li ikada pomislili da previše željeza u tijelu može biti i ozbiljan problem? Da, istina je. Ovo stanje je ono što u medicini nazivamo "hemohromatoza" ili jednostavno "preopterećenje željezom". Danas govorimo o ovom stanju za koje mnogi ljudi ne znaju, ali bi svi trebali biti svjesni.

Šta je tačno hemohromatoza?

Jednostavno rečeno, ovo se dešava kada vaše tijelo apsorbuje više željeza iz hrane koju jedete nego što mu je potrebno. Normalno, naša tijela su vrlo dobra u unosu samo količine željeza koja im je potrebna, a ostatak odbacuju. Ali kod nekoga sa hemohromatozom, nešto nije u redu s ovim kontrolnim sistemom.

Dakle, budući da ne postoji način da se ovo višak željeza ukloni iz tijela, tijelo počinje da ga skladišti u raznim organima. Baš kao što skladištimo neželjene predmete u uglu naše kuće. Vremenom se ovo željezo nakuplja u glavnim organima poput srca, jetre i gušterače, uzrokujući oštećenje tih organa. Ako se ne liječi, ovo može biti opasno po život. Ali najbolje od svega je što je ovo stanje koje se može u potpunosti liječiti i kontrolirati .

Koji su simptomi ovog stanja? Kako se dijagnosticira?

Najveći problem s ovim je što je potrebno dugo vremena da se simptomi pojave. Iako je ovo stanje obično kongenitalno, potrebne su godine da tijelo akumulira štetne nivoe željeza. Stoga mnogi ljudi počinju osjećati simptome nakon 40. ili 50. godine života. Ponekad se ovi simptomi ignoriraju, misleći da su to normalna stanja koja se javljaju sa starenjem.

Pogledajmo koji su glavni simptomi ovog stanja u tabeli ispod.

Zašto se ovo dešava? Koji su razlozi?

Postoje dvije glavne kategorije uzroka hemokromatoze.

1. Nasljedni uzroci (Nasljedna hemokromatoza)

Ovo je najčešći tip. Jednostavno rečeno, to je genetsko stanje koje nasljeđujete od roditelja . Postoji gen koji kontrolira željezo u našem tijelu. Zove se "(HFE gen)". Ako postoji mutacija (promjena) u ovom genu, tijelo ne može kontrolirati željezo.

Zamislite, da bi se ovo stanje razvilo, potrebno je da naslijedite dvije kopije ovog defektnog gena i od majke i od oca. Ako naslijedite samo jednu kopiju od oboje, vi ste samo nosilac i obično ne razvijate bolest. Dakle, čak i ako vaši roditelji imaju ovaj gen, možda neće imati bolest. Najčešće genetske mutacije su `(C282Y)` i `(H63D)`.

Osim toga, postoji rijedak oblik nazvan "juvenilna hemokromatoza" koji se pojavljuje u mladoj dobi, odnosno između 15. i 30. godine. Uzrokuju ga mutacije u genima `(HJV)` ili `(HAMP)`. Kod njega se akumulacija željeza odvija vrlo brzo.

2. Uzrokovano drugim bolestima ili tretmanima (sekundarna hemohromatoza)

Ovo se dešava kada se nivo gvožđa u telu poveća zbog nekog drugog zdravstvenog stanja ili medicinskog tretmana.

• Česte transfuzije krvi: Pacijentima s anemijom poput talasemije potrebne su kontinuirane transfuzije krvi. Ovo stanje se može pojaviti jer se željezo u krvi nakuplja u tijelu.
• Hronična bolest jetre: Ako je jetra teško oštećena, ona ne može pravilno metabolizirati željezo.
• Prekomjerna konzumacija alkohola: Alkohol ne samo da oštećuje jetru, već i povećava apsorpciju željeza u tijelu.

Koje su komplikacije preopterećenja željezom?

Kao što smo ranije spomenuli, željezo je toksično za tijelo ako prelazi potrebnu količinu. Budući da ne postoji način da se ukloni ovaj višak željeza, tijelo ga skladišti u tkivima. Šteta koju ovo može uzrokovati nije beznačajna.

Jetra, srce i gušterača su posebno pogođeni. Ako se ne liječe, mogu se javiti sljedeće ozbiljne komplikacije:

• Hronično zatajenje jetre: Ciroza je uzrokovana nakupljanjem željeza u jetri, što na kraju može dovesti do potpunog zatajenja jetre.
• Kongestivno zatajenje srca: Naslage željeza u srčanom mišiću mogu uzrokovati slabljenje srca i njegovu nemogućnost pumpanja dovoljno krvi u tijelo.
• Dijabetes: Naslage željeza u gušterači oštećuju ćelije koje proizvode inzulin, što može dovesti do dijabetesa (tip 3c).

Osim toga, može utjecati i na funkcioniranje štitne žlijezde, hipofize, nadbubrežnih žlijezda i reproduktivnog sistema.

Kako doktor ovo otkriva?

Ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma ili ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje, važno je da se obratite svom ljekaru. Ljekar će vam prvo postaviti nekoliko pitanja.

• Da li su vaši roditelji ili neko u vašoj porodici imao bolest jetre ili preopterećenje željezom?
• Da li uzimate suplemente željeza ili vitamin C (koji povećava apsorpciju željeza)?
• Koliko alkohola piješ?

Zatim se obavlja fizički pregled i, ako je potrebno, provode se sljedeći testovi.

Koji su najbolji tretmani?

Glavni cilj liječenja hemohromatoze je smanjenje količine viška željeza u tijelu i održavanje istog na normalnom nivou. Ovo može spriječiti daljnje oštećenje organa.

Kakav je život u ovoj situaciji?

Ovo vam možda zvuči zastrašujuće. Ali istina je da je hemokromatoza, ako se rano dijagnosticira i pravilno liječi, vrlo lako podnošljivo stanje . Možete živjeti potpuno normalnim, zdravim životom. U nekim slučajevima, neka oštećenja organa mogu se poništiti nakon početka liječenja.

Problem je što ako se predugo ne liječite, oštećenje vaših organa možda neće biti reverzibilno. Zato je važno da odmah posjetite ljekara ako imate bilo kakvih nedoumica.