Da li vaša beba žuti? Da li bi to mogao biti Crigler-Najjarov sindrom? Hajde da razgovaramo o tome!

Znamo da je normalno da novorođenčad imaju blago žutilo kože ili žuticu. U većini slučajeva, ovo će se povući u roku od nekoliko dana. Međutim, ponekad ovo žutilo može biti više nego normalno i trajati duže. Tada trebamo biti malo zabrinuti. Jer, to bi moglo biti zbog Crigler-Najjarovog sindroma, rijetkog, ali potencijalno ozbiljnog genetskog stanja. Dakle, hajde da danas razgovaramo o ovome malo detaljnije .

Šta je Crigler-Najjarov sindrom?

Jednostavno rečeno, Crigler-Najjarov sindrom je rijetko genetsko stanje koje se javlja kada u našoj krvi ima previše toksične supstance koja se zove "(bilirubin)". Sada se vjerovatno pitate šta je taj "(bilirubin)", zar ne?

Razmislite o tome, crvena krvna zrnca u našem tijelu imaju određeni životni vijek. Kada se taj životni vijek završi, ona umiru. Ovaj žuti pigment koji se proizvodi kada se crvena krvna zrnca razgrađuju naziva se "(bilirubin)". Normalno, ovo se dešava u tijelu zdrave osobe: Naša jetra uzima ovaj "(bilirubin)", uklanja njegovu toksičnu prirodu i pretvara ga u nešto netoksično. Zatim se izlučuje iz tijela stolicom.

Međutim, jetra osobe sa Crigler-Najjarovim sindromom ne može pravilno razgraditi ovaj bilirubin. Tada se toksični bilirubin počinje nakupljati u krvi. Ovo je ozbiljno stanje koje može biti opasno po život ako se ne liječi pravilno.

Postoje li vrste Crigler-Najjarovog sindroma?

Da, postoje dvije glavne vrste Crigler-Najjarovog sindroma:

• Tip 1 (CN1): Ovo je najteži i po život opasan tip. Mnoga djeca s ovim stanjem teško preživljavaju zbog komplikacija bolesti, posebno oštećenja mozga. Brzo i intenzivno liječenje je neophodno.
• Tip 2 (CN2): Ovo je nešto manje ozbiljno stanje od tipa 1. Djeca s ovim tipom imaju manje teške simptome jer jetra može donekle preraditi bilirubin. Stoga mogu živjeti normalan životni vijek.

Koga ovo stanje pogađa? Koliko je često?

Crigler-Najjarov sindrom je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Uzrokuje ga mutacija u genu koji se zove `(UGT1A1)`. Zamislite, ako su oba roditelja nosioci ovog defektnog gena, a dijete dobije defektnu kopiju gena od oboje, dolazi do ovog stanja (tj. `(autosomno recesivno)`). Ako ovaj defektni gen dolazi samo od majke ili samo od oca, to može biti manje ozbiljno stanje, kao što je `(Gilbertov sindrom)` i drugo stanje povezano s `(bilirubinom)`.

Crigler-Najjarov sindrom pogađa otprilike jedno od milion novorođenčadi širom svijeta. To znači da je to vrlo, vrlo rijetka bolest.

Kako ovo utiče na djetetov organizam?

Ako vaša beba ima ovo stanje, njena koža i bjeloočnice će postati žute. To se naziva žutica. To se dešava zato što jetra nije u stanju pravilno preraditi bilirubin, što uzrokuje nakupljanje bilirubina u krvi. Iako je žutica česta kod novorođenčadi, bebe sa Crigler-Najjar sindromom mogu imati žuticu duži vremenski period, moguće i tokom cijelog života.

Ovo može biti opasno po život. Jer ako tijelo vaše bebe dobije previše bilirubina, on može dospjeti u mozak i uzrokovati nepovratno oštećenje mozga. To se naziva kernikterus. Stoga će ljekari prilagoditi plan liječenja simptomima vaše bebe kako bi spriječili ove opasne posljedice.

Koji su simptomi Crigler-Najjarovog sindroma?

Ozbiljnost simptoma varira ovisno o tipu (Tip 1 ili Tip 2). Tip 1 je najteži.

Ako novorođenče ima ovo stanje, njegova koža i bjeloočnice će požutjeti, što se naziva žutica. Žutica je česta kod novorođenčadi jer im jetra nije u potpunosti razvijena. Ovo se obično poboljšava u prvoj ili drugoj sedmici života. Međutim, kod beba sa Crigler-Najjar sindromom, ova žutica se nastavlja i nakon rođenja.

Šta je kernikterus?

Ako se bilirubin previše nakuplja u mozgu, živcima i tkivima djeteta, djeca sa Crigler-Najjarovim sindromom razvijaju stanje koje se naziva kernikterus. Kernikterus je životno opasno stanje koje oštećuje mozak. Ovi simptomi se obično pojavljuju nakon otprilike mjesec dana ili u ranom djetinjstvu. Ponekad se ovi simptomi mogu pojaviti kasnije u životu, bilo ako se prekine liječenje Crigler-Najjarovog sindroma, bilo ako se nivo bilirubina naglo poveća zbog druge bolesti (groznica, infekcija) ili ako je djetetova jetra oštećena.

Blagi simptomi kernikterusa mogu uključivati:

• Nespretnost
• Grčevi mišića
• Senzorni (osjećaj, vid, sluh) problemi
• Teškoće u obavljanju finih zadataka (npr. držanje nečega, zakopčavanje stvari itd.)
• Nekontrolisani pokreti poput stalnog uvijanja i trzanja tijela (horeoatetoza)
• Zubna caklina se ne razvija pravilno

Teški simptomi kernikterusa mogu uključivati:

• Teškoće sa sluhom ili gluhoća
• Prekomjerni umor, stalna pospanost (letargija)
• Teškoće s jedenjem i gutanjem
• Vrućica
• Mučnina ili povraćanje
• Ponekad mišići iznenadaSlabost (hipotonija) i/ili ponekad ukočenost mišića (hipertonija)
• Problemi kognitivnog razvoja

Šta je razlog za to?

Kao što smo ranije spomenuli, glavni razlog za ovo je mutacija u genu pod nazivom `(UGT1A1)`. Ovaj gen `(UGT1A1)` daje upute jetri da proizvodi enzim koji se zove glukuronil transferaza. Ovaj enzim je veoma važan jer pomaže u pretvaranju `(bilirubina)` iz "nekonjugiranog" u "konjugirani" i njegovom uklanjanju iz tijela.

Razmislite o tome ovako: Bilirubin je žuti otpadni produkt. Jetra je poput tvornice. Unutar ove tvornice postoje radnici koji se zovu enzimi koje proizvodi gen UGT1A1. Njihov je zadatak da uzmu ovaj "loš" bilirubin i pretvore ga u "dobri" bilirubin, koji je topiv u vodi i može se lako eliminirati iz tijela. Zatim se kombinira sa žuči, prolazi kroz crijeva i izlučuje se stolicom.

Međutim, ako imate mutaciju u genu `(UGT1A1)`, ti "radnici" (enzimi) se ne proizvode pravilno ili ne mogu pravilno funkcionirati. Tada se taj "loš", toksični `(bilirubin)` nakuplja u krvi i tkivima. Kada se nešto poput ovog toksina nakupi u krvi, ako se ne liječi pravilno, mogu se javiti simptomi opasni po život.

Kako ovo dijagnosticirate?

Ako vaša beba ima žuticu, što znači da je nivo bilirubina viši od očekivanog kod novorođenčeta, ili ako se žutica brzo pogorša u prvih nekoliko dana ili sedmica nakon rođenja, odmah se trebate obratiti ljekaru. Pored fizičkog pregleda, ljekar će uraditi nekoliko drugih testova kako bi tačno utvrdio zašto su koža i bjeloočnice žuti. Testovi koji se koriste za dijagnosticiranje Crigler-Najjarovog sindroma su:

• Genetsko testiranje: Ovo pomaže u pronalaženju mutacije u genu (UGT1A1) koja uzrokuje simptome.
• Test nivoa bilirubina u krvi: Ovim testom se mjeri ukupna količina bilirubina u krvi, kao i "loš" bilirubin (nekonjugovani bilirubin).
• Testovi funkcije jetre: Provjera koliko dobro jetra funkcioniše.
• Možda ćete također morati uzeti mali komadić jetre (biopsija jetre) i pregledati ga kako biste provjerili aktivnost enzima.

Doktor će vas također pitati da li je neko u vašoj porodici imao ove vrste genetskih oboljenja, kako bi dobio predstavu o dijagnozi prije nego što uradi testove.

Koji su tretmani za ovo?

Glavni cilj liječenja Crigler-Najjarovog sindroma je smanjenje nivoa bilirubina u tijelu i sprječavanje kernikterusa. Ovi tretmani mogu uključivati:

• Fototerapija: To je toGlavni i najčešće korišteni tretman. Ovo uključuje korištenje posebnih plavih svjetala za uklanjanje "(bilirubina)" kroz kožu. Zamislite, ova svjetla mijenjaju oblik molekula "(bilirubina)", čineći ih rastvorljivim u vodi, kombinovanim sa žuči i izlučenim iz tijela. Tokom ovog tretmana, zaštitni pokrov se stavlja preko bebinih očiju i što je više moguće kože je izloženo svjetlosti. Ovo se mora raditi nekoliko sati dnevno, moguće do kraja života.
• Transplantacija jetre: Ovo je jedini trajni lijek za CN1. To uključuje hirurško uklanjanje oboljele jetre i njenu zamjenu zdravom jetrom (ili dijelom jetre). Nova jetra je u stanju pravilno prerađivati ​​bilirubin, što pomaže u vraćanju nivoa bilirubina u normalu. Ovo se obično radi rano u životu kako bi se spriječilo oštećenje mozga.
• Fenobarbital: Ovaj lijek se ponekad koristi za CN2. Može neznatno povećati aktivnost enzima jetre koji obrađuju bilirubin. Međutim, ne djeluje za CN1.
• Plazmafereza ili transfuzija krvi: Ove metode se koriste za brzo uklanjanje bilirubina iz krvi ako nivo bilirubina iznenada postane previsok, što uzrokuje rizik od oštećenja mozga.
• Kontrola groznice i infekcija: Groznica i infekcije mogu uzrokovati povišene nivoe bilirubina, stoga je važno da ih brzo kontrolišete.

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Fototerapija je generalno siguran tretman. Međutim, ponekad može uzrokovati suhu kožu i proljev. Također, morate paziti na hidrataciju vašeg djeteta.

Korištenje novih "LED" plavih svjetala manje je vjerovatno da će oštetiti kožu u odnosu na starije fluorescentne svjetiljke.

Kako starimo i rastemo, koža se zadebljava, što može smanjiti sposobnost „(fototerapijske)“ svjetlosti da dopre do molekula „(bilirubina)“. To može smanjiti uspjeh liječenja i možda ćete morati razmotriti transplantaciju jetre.

Stvari koje treba uzeti u obzir prilikom brige o djetetu

Briga o djetetu sa Crigler-Najjarovim sindromom može biti izazov.

• (Fototerapija) Veoma je važno da se tretman obavi tačno onako kako je doktor rekao, u pravo vrijeme. U većini slučajeva, ovo se može prilagoditi za kućno izvođenje.
• Dok je beba pod svjetlom, tješite je, razgovarajte s njom i dodirujte je.
• Pravilna hidratacija je neophodna.
• Uvijek obraćajte pažnju na boju kože, ponašanje i prehrambene navike vašeg djeteta. Ako primijetite bilo kakve promjene, odmah obavijestite svog ljekara .
• Ako razvijete simptome poput groznice, povraćanja ili proljeva, odmah se obratite svom ljekaru .Jer ovakve stvari mogu uzrokovati nagli porast nivoa bilirubina.

Može li se ovo spriječiti?

Ne. Crigler-Najjarov sindrom se ne može spriječiti jer je genetsko stanje. Međutim, ako planirate imati dijete, ako neko u vašoj porodici ima ovo genetsko stanje ili ako ste zabrinuti zbog toga, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju i genetskom testiranju. To će vam pomoći da saznate koliki je vaš rizik od rađanja djeteta s ovim stanjem.

Kakav će biti život s ovim stanjem? (Prognoza)

To zavisi od vrste bolesti (CN1 ili CN2) i koliko brzo i uspješno se liječi.

• Djeca s tipom CN2 , ako se pravilno liječe, obično mogu očekivati ​​dobar oporavak i normalan životni vijek.
• Djeca sa CN1 imaju visok rizik od razvoja oštećenja mozga uzrokovanog kernikterusom ako im se ne postavi dijagnoza u prvih nekoliko mjeseci života i ne liječe intenzivnom fototerapijom, a zatim transplantacijom jetre. U takvim slučajevima, očekivani životni vijek može biti ograničen. Međutim, uz brzo i odgovarajuće liječenje, posebno transplantaciju jetre, mogu živjeti normalnim životom.

Mnogim ljudima je potrebno doživotno liječenje i upravljanje bolestima.

Postoji li trajni lijek za ovo?

Da, kao što smo već rekli, transplantacija jetre može izliječiti Crigler-Najjarov sindrom, posebno CN1 varijantu. Budući da nova, zdrava jetra može pravilno obrađivati ​​bilirubin, nivo bilirubina se vraća u normalu, eliminirajući potrebu za fototerapijom.

Kada trebam posjetiti doktora?

Crigler-Najjarov sindrom može uzrokovati nepovratne, po život opasne simptome. Stoga, ako se žutica vaše bebe ne poboljša u roku od nekoliko dana ili se čini da se pogoršava, odmah se obratite ljekaru.

Osim toga, ako primijetite bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru:

• Razvojna kašnjenja kod djeteta
• Visoka temperatura
• Žutica koja se ne poboljšava ili pogoršava nakon fototerapije
• Teškoće s jedenjem, gubitak težine
• Ako je dijete stalno pospano i nezainteresovano
• Neobični pokreti tijela ili trzaji

Pitanja koja treba postaviti doktoru

Kada idete kod doktora, budite spremni da postavite pitanja poput ovih:

• Da li moje dijete ima Crigler-Najjarov sindrom tip 1 ili 2?
• Koliko dugo je mom djetetu potrebna fototerapija? Koliko sati dnevno?
• Ima li ikakvih nuspojava ovih tretmana? Šta se može učiniti povodom njih?
• Hoće li mom djetetu biti potrebna transplantacija jetre? Ako da, kada je najbolje vrijeme za to?
• Koliko je ozbiljna dijagnoza mog djeteta i šta mogu očekivati ​​dugoročno?
• Mogu li raditi fototerapiju kod kuće? Koja je oprema potrebna?
• Na šta trebam posebno obratiti pažnju prilikom brige o svom djetetu?
• Kada trebam doći na sljedeći pregled?

Dijagnoza Crigler-Najjarovog sindroma može biti izazov i za dijete i za njegove staratelje. Razumljivo je da osjećate strah i anksioznost kada se vaše dijete rodi sa žutom kožom i očima. Ako se osjećate preopterećeno, pod stresom ili anksiozno dok brinete o svom djetetu s ovom dijagnozom, važno je razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje i brinuti se o sebi. Kada ste zdravi i jaki, najbolje možete pomoći svom djetetu da se snađe na ovom putu.

Dakle, šta trebamo zapamtiti? (Poruka za ponijeti kući)

Crigler-Najjarov sindrom je rijetko, ali potencijalno ozbiljno genetsko stanje. Ključno je rano dijagnosticirati bolest i započeti odgovarajuće liječenje.

• Ako se čini da je žutica (žuta boja) vaše bebe izraženija nego što je normalno ili ako se čini da traje duže vrijeme, svakako posjetite ljekara. Ne gubite vrijeme.
• Postoje dvije vrste ovog stanja; CN1 je najteži i zahtijeva brzo i intenzivno liječenje.
• Fototerapija je najčešće korišteni tretman. Za CN1, transplantacija jetre je najbolje i najtrajnije rješenje.
• Ovo je genetsko stanje i ne može se spriječiti. Međutim, važno je potražiti genetsko savjetovanje prilikom planiranja porodice.

Važno je znati da niste sami. Uz podršku ljekara, porodice i drugih roditelja sa ovakvom djecom, možete se suočiti s ovim izazovom. Uz pravilno liječenje i ljubavnu njegu, možete pomoći svom djetetu da živi dobar, što normalniji život.

Crigler -Najjarov sindrom, Bilirubin, Žutica, Jetra, Genetski poremećaj, Kernikterus, Fototerapija, Novorođenčad