Jeste li ikada primijetili da je vaše dijete uvijek umorno i vrlo blijedo? Ponekad mislimo da je to jednostavno tako s malom djecom, ali možda postoji razlog za to koji ne znamo. Danas ćemo govoriti o jednom rijetkom, ali vrlo važnom stanju krvi. To se zove Diamond-Blackfan anemija (DBA).
Jednostavno rečeno, šta je Diamond-Blackfan anemija (DBA)?
Ovo je vrlo rijetka bolest krvi. Jednostavno rečeno, ono što se dešava je da naša koštana srž nije u stanju da proizvede dovoljno crvenih krvnih zrnaca. Znate, ta crvena krvna zrnca prenose kiseonik kroz naše tijelo. Dakle, kada ih nema dovoljno, to ima veliki uticaj na funkcionisanje tijela.
DBA je genetski poremećaj . To znači da je stanje uzrokovano promjenom u genima. Ove genetske promjene određuju koliko su simptomi teški. Pogađa otprilike jednu od 500.000 beba širom svijeta. Iako je to doživotno stanje, uz pravilno liječenje, simptomi se mogu kontrolirati i može se živjeti dobar život .
Koji su simptomi ove bolesti?
Gotovo svi koji imaju DBA imaju anemiju. To znači nedostatak krvi. Simptomi mogu biti vrlo blagi za neke, a mogu biti prilično teški za druge. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Umor | Budući da tijelo ne dobija potrebnu količinu kisika, često se osjećate pospano i previše umorno da biste išta uradili. |
| Bljedilo kože (Pallor) | Dlanovi, usne i područje ispod očiju, posebno, izgledaju blijedi. To je zbog nedostatka crvenih krvnih zrnaca, što smanjuje crvenu boju krvi. |
| Ubrzan rad srca (tahikardija) | Kada tjelesna tkiva ne dobijaju dovoljno kisika, srce mora više raditi kako bi nadoknadilo nedostatak. Kao rezultat toga, srce kuca brže. |
| Otežano disanje | Ponekad postaje teško disati, na primjer prilikom hodanja na kratke udaljenosti ili penjanja uz stepenice. |
| Gubitak apetita i slabost | Također možete primijetiti gubitak apetita i slabost. |
| Glavobolja i oticanje udova | Neki ljudi mogu osjetiti i simptome poput glavobolje i oticanja udova. |
Zašto se ovo dešava?
Zamislite da postoji knjiga koja daje upute za sve u našem tijelu, a to se zove naši geni. Postoji vrsta gena koji daje upute za stvaranje crvenih krvnih zrnaca, a naziva se "geni ribosomskih proteina". DBA se javlja kada postoji varijacija u tim genima. Tada se proces stvaranja crvenih krvnih zrnaca ne odvija pravilno.
Između 10% i 25% ljudi s DBA nasljeđuje je od roditelja. Međutim, u većini slučajeva, to je novonastalo stanje koje niko u porodici prije nije imao .
Može li ovo uzrokovati druge komplikacije?
Da, DBA nosi rizik od nekoliko drugih zdravstvenih problema.
Važno je da se ne dešavaju sve ove stvari svima. Ali veoma je važno biti svjestan ovoga i ostati u kontaktu sa svojim ljekarom.
| Moguće komplikacije | Šta to znači? |
|---|---|
| Urođene mane | Postoji mogućnost rođenja s određenim problemima srca, bubrega ili udova. |
| Rast posrće | Razvoj djeteta može biti usporen s obzirom na njegovu dob. |
| Preopterećenje željezom | Često davanje krvi može uzrokovati nepotrebno povećanje nivoa željeza u tijelu. |
| Smanjenje broja drugih krvnih zrnaca | Mogu se javiti stanja poput smanjenja broja neutrofila, jedne vrste bijelih krvnih zrnaca (neutropenija), smanjenja broja trombocita (trombocitopenija) ili smanjenja svih vrsta ćelija u krvi (pancitopenija). |
| Budimo svjesni i rizika od raka. | |
Osobe s DBA imaju nešto veći rizik od razvoja određenih vrsta raka u odnosu na opću populaciju. To uključuje:
| |
Kako doktori ovo otkrivaju?
Ako vaš ljekar posumnja na ovu bolest, provest će nekoliko testova kako bi je potvrdio.
- Kompletna krvna slika (KKS): Ovom analizom se provjerava broj crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca, trombocita i hemoglobina (hemoglobina) u krvi. Kod DBA, nivoi crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina su vrlo niski.
- Broj retikulocita: Retikulociti su novonastala, nezrela crvena krvna zrnca. Mali broj retikulocita znači da postoji problem sa koštanom srži koja proizvodi crvena krvna zrnca.
- Aspiracija i biopsija koštane srži: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka koštane srži i pregled pod mikroskopom. Ovo može pomoći u utvrđivanju da li postoji smanjenje proizvodnje crvenih krvnih zrnaca.
Koji su tretmani?
Postoji nekoliko mogućnosti liječenja DBA. Ljekar će odrediti najprikladniji tretman na osnovu stanja pacijenta.
1. Kortikosteroidi: To su lijekovi steroidnog tipa. Ovi lijekovi stimulišu koštanu srž i povećavaju proizvodnju crvenih krvnih zrnaca. Rezultati se obično vide u roku od dvije do četiri sedmice.
2. Transfuzija krvi: Jednostavno rečeno, transfuzija krvi. Davanje pacijentu crvenih krvnih zrnaca od donora može brzo obnoviti broj crvenih krvnih zrnaca u tijelu. Ovo je tretman koji se obično započinje čim se postavi dijagnoza.
3. Transplantacija matičnih ćelija: Ovo je jedini način da se ova bolest potpuno izliječi . Međutim, ovo je donekle složen, rizičan i potencijalno opasan tretman. Stoga ljekari individualno razmatraju svakog pacijenta i pribjegavaju ovom tretmanu samo ako je apsolutno neophodno.
Šta će se desiti u budućnosti? Šta je sa očekivanim životnim vijekom?
Uz pravilno liječenje i redovan medicinski nadzor, pacijenti s DBA mogu živjeti dobar život. Međutim, ovo je stanje koje zahtijeva doživotnu njegu. Nakon 25. godine života, rizik od ozbiljnih komplikacija može se neznatno povećati.
Što se tiče očekivanog životnog vijeka, on varira od osobe do osobe. Zavisi od težine simptoma i odgovora na liječenje. Studije su pokazale da uz liječenje oko 75% pacijenata doživi 50 godina . Međutim, budući da je ovo vrlo rijetka bolest, podaci su ograničeni. Samo vaš ljekar vam može dati najtačnije informacije o vašem stanju.
Kada trebam posjetiti doktora?
Ako vi ili vaše dijete imate DBA, neophodno je da ostanete u redovnom kontaktu sa svojim ljekarom. Nikada ne propuštajte zakazane preglede u klinici.
Također, ako osjetite da se vaši simptomi pogoršavaju, na primjer, ako se iznenada osjećate umornije ili ako imate česte infekcije , odmah obavijestite svog ljekara.
Šta učiniti u hitnom slučaju?
Ako se pojavi bilo koji od sljedećih simptoma, odmah se obratite najbližoj bolnici na Odjel hitne pomoći (OHO).
- Bol u prsima
- Jaki bolovi u stomaku
- Iznenadna jaka glavobolja ili gubitak svijesti (mogu biti znaci moždanog udara)
- Nekontrolirano krvarenje
Život sa cjeloživotnim stanjem poput DBA, za koje mnogi ljudi nikada nisu čuli, nije lak. Može biti posebno teško kada pogodi vaše dijete. Možda se osjećate usamljeno. Ali zapamtite, niste sami. Vaš ljekar i medicinski tim će vam pružiti podršku, savjete i plan liječenja koji vam je potreban.
Poruka za ponijeti kući
- Diamond-Blackfan anemija (DBA) je rijetka, genetska bolest koja utiče na proizvodnju crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži.
- Glavni simptomi su bljedilo zbog anemije, česti umor i otežano disanje.
- Simptomi se mogu dobro kontrolisati steroidnim lijekovima i transfuzijama krvi. Iako se transplantacija matičnih ćelija izvodi radi potpunog izlječenja, to je rizičan tretman.
- S obzirom na to da je ovo doživotno stanje, veoma je važno redovno medicinsko praćenje i odgovarajući tretman.
- Ako vi ili vaše dijete imate simptome ili pitanja o bolesti, nikada se ne ustručavajte razgovarati sa svojim ljekarom.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar