Da li vaša beba ima više bolesti istovremeno? Hajde da razgovaramo o DiGeorgeovom sindromu.

Da li vaša beba ima više od jednog zdravstvenog problema? Možda ste primijetili srčani problem, česte bolesti ili kašnjenja u razvoju. Mnogi od ovih naizgled nepovezanih problema mogu imati jedan uzrok. To je jedno genetsko stanje o kojem ćemo danas razgovarati. Zove se DiGeorgeov sindrom.

Jednostavno rečeno, šta je DiGeorgeov sindrom?

Ovo je genetska bolest . Naša tijela su sastavljena od ćelija. Svaka ćelija ima nešto što se zove hromosomi. Zamislite ih kao velike knjige koje zapisuju kako je sve u našem tijelu napravljeno. Dakle, ovo stanje se javlja kada nedostaje mali dio, poput stranice, ove knjige koja se zove hromosom 22. Da budemo precizni, ovo se naziva i sindrom delecije 22q11.2 . To znači da nedostaje dio koji se zove 11.2 na dugom kraku zvanom 'q' hromosoma 22.

Kada ovaj mali dio gena nedostaje, to utiče na rast i funkciju nekoliko dijelova djetetovog tijela. Neka djeca su vrlo malo pogođena, dok druga mogu biti malo više pogođena. To varira od djeteta do djeteta. Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, možemo kontrolirati simptome i pomoći djetetu da živi dobar život.

Koji se simptomi uočavaju u ovom stanju?

Nisu sva djeca s ovim stanjem ista. Neka djeca možda uopće ne pokazuju simptome. Druga mogu pokazivati ​​simptome koji utječu na nekoliko dijelova tijela. Pogledajmo glavne probleme koji se uočavaju.

Zašto se ovo dešava djetetu? Koji je razlog?

Kao što smo ranije raspravljali, ovo je uzrokovano gubitkom malog dijela hromosoma 22. Postoje dva glavna razloga zašto se to događa.

1. Slučajni događaj: Ovo je najčešći (9 od 10) . Kada se dijete zače, odnosno kada se prvi put spoje majčina jajna ćelija i očev spermatozoid, ovaj dio hromosoma može se slučajno izgubiti. To se dešava nasumično.

2. Naslijeđeno od roditelja: Vrlo rijetko (oko 1 od 10)Dijete može naslijediti ovo stanje od majke ili oca koji ga imaju. Nasljeđuje se na „autosomno dominantan“ način. To znači da čak i ako jedan od roditelja ima stanje, dijete će ga vjerovatno dobiti.

Kako doktori ovo otkrivaju?

Ponekad, prenatalni testovi mogu dati tragove o stanju. Na primjer, može se otkriti tokom prenatalnog ultrazvuka ili posebnog testa kao što je amniocenteza.

Međutim, većinu vremena, ovo se dijagnosticira tek nakon rođenja bebe. Kada ljekar pregleda bebu, može posumnjati na ovo videći posebne crte lica i ušiju bebe. Zatim se izvodi nekoliko testova kako bi se potvrdila sumnja.

Testovi za ovo

• Ehokardiogram: Skeniranje kojim se procjenjuje funkcija i struktura srca.
• Analize krvi: Provjerite nivo kalcija u krvi, uradite kompletnu krvnu sliku (KKS) i provjerite broj bijelih krvnih zrnaca.
• Rendgenski snimak grudnog koša: Provjera veličine timusa.
• Ultrazvuk bubrega
• Specijalni testovi vezani za imunitet: Na primjer, „imunofenotipizacija“ i „protočna citometrija“.
• Genetsko testiranje: Ovo je ono što konkretno potvrđuje da li nedostaje dio hromosoma 22.

Kako se ovo liječi?

Genetski defekt koji uzrokuje ovo stanje ne može se eliminirati. Međutim, simptomi i problemi koji iz njega proizlaze mogu se vrlo uspješno liječiti . To nije nešto što može učiniti samo jedan ljekar. Tim specijalista iz različitih oblasti radi zajedno na liječenju djeteta.

Metode liječenja variraju ovisno o simptomima koje dijete ima.

• Antibiotici se daju kod čestih infekcija.
• Ako je nivo kalcija u krvi nizak , daju se suplementi kalcija .
• Problemi sa sluhom se leče ušnim cevima ili slušnim aparatima.
• Logopedska, fizikalna i radna terapija tretiraju kašnjenja u govoru, hodanju i drugim aktivnostima.
• Hormonska nadomjesna terapija se koristi za liječenje hormonskih problema.
• Operacija može biti potrebna zbog srčanih problema ili rascjepa nepca.
• Djeca s teškoćama u učenju upućuju se u programe specijalnog obrazovanja u školi.

Kada trebate odvesti dijete ljekaru?

U većini slučajeva, ljekar će otkriti ovo stanje pri rođenju ili tokom rutinskih pregleda u djetinjstvu. Međutim, ako sumnjate da vaše dijete ima bilo koji od simptoma o kojima smo govorili, odmah razgovarajte sa svojim ljekarom .

Kao roditelj, možete se osjećati vrlo tužno i preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima genetsko stanje poput DiGeorgeovog sindroma. To je normalno. Ali zapamtite, uz pravi tretman i podršku, ova djeca mogu živjeti aktivnim i sretnim životom. Osim životno ugrožavajućih stanja poput ozbiljnih srčanih oboljenja, većina djece može živjeti normalan životni vijek.