Šta je Dyskeratoza Congenita? Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da razgovaramo!

Jeste li primijetili neke neobične promjene na koži, noktima ili u ustima vašeg djeteta? Ponekad se one mogu činiti normalnima, ali iza njih se može kriti rijetko genetsko stanje. Jedno takvo stanje je Dyskeratosis Congenita , ponekad skraćeno kao (DC) ili (DKC). Ovo možda zvuči malo komplicirano, ali hajde da bude jednostavno i lako za razumjeti.

Šta je tačno kongenitalna diskeratoza (Dyskeratoza congenita)?

Jednostavno rečeno, diskeratosis congenita je vrlo rijetko genetsko stanje. Može utjecati na mnoge dijelove tijela vašeg djeteta. Često se prvi simptomi pojavljuju na koži, noktima i u ustima prije nego što dijete napuni 10 godina. Kod neke djece, prvi znak stanja može biti nešto poput zatajenja koštane srži. To ponekad može dovesti do ozbiljnih komplikacija, poput raka, u djetinjstvu, adolescenciji ili odrasloj dobi.

Ovo stanje, nazvano diskeratosis congenita, pripada velikoj grupi poremećaja biologije telomera . Zamislite to kao male plastične kapice na kraju naših pertli. One se nalaze na krajevima naših hromosoma – struktura koje sadrže naše gene (DNK). Ove telomere štite naše gene. One su ono što održava naše organe i tkiva u našem tijelu u pravilnom rastu i radu. Ali kod djeteta s diskeratosis congenitom, ove telomere su kraće nego što bi trebale biti. Zato se javlja niz problema.

Postoji nekoliko drugih poremećaja telomera poput ovih:

• Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom (HH)
• Reveszov sindrom (RS)
• Coats plus sindrom

Koji su simptomi kongenitalne diskeratoze?

Istraživači su prvo identifikovali tri glavne karakteristike kod djece sa "klasičnom diskeratozom kongenitom" (klasični DC):

1. Abnormalnosti boje kože: Koža na bebinom vratu, gornjem dijelu prsa i rukama može izgledati mrežasto ili čipkasto. Zahvaćena koža može biti svjetlija ili tamnija od normalne boje bebine kože.

2. Deformiteti ili gubitak noktiju: Možete primijetiti grebene ili pukotine na noktima na rukama i/ili nogama. Mogu se ljuštiti, sporije rasti ili postati kraći nego što je normalno. Ponekad vaši nokti mogu postati kraći nego što je normalno ili mogu potpuno nestati. Ove promjene mogu utjecati samo na neke nokte, dok drugi mogu ostati normalni.

3. Leukoplakija: Debele, bijele mrlje mogu se pojaviti na jeziku djeteta ili s unutarnje strane obraza.

Doktori ova tri simptoma nazivaju "mukokutanom trijadom"."Muko" se odnosi na sluznicu usta, a "kutano" na kožu. Međutim, diskeratosis congenita je vrlo složeno stanje koje svako dijete pogađa malo drugačije.

Na primjer, neka djeca mogu razviti zatajenje koštane srži prije nego što se pojave ova tri simptoma. Doktori tada mogu dijagnosticirati diskeratosis congenita kada rade testove kako bi pronašli uzrok zatajenja koštane srži.

Druga djeca mogu imati mnogo različitih simptoma koji izgledaju nepovezano, ali tek nakon testiranja ljekari shvataju da je uzrok diskeratosis congenita.

Drugi mogući simptomi:

• Problemi povezani s kostima: Osteoporoza (istanjivanje kostiju), frakture i avaskularna nekroza kostiju u kukovima i ramenima.
• Rak: Leukemija, rak kože, planocelularni karcinom glave/vrata.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom: Poteškoće sa stvarima poput hodanja (ataksija).
• Smanjena proizvodnja spolnih hormona (hipogonadizam).
• Slabljenje imunološkog sistema (imunodeficijencija).
• Problemi sa zubima: Prekomjerni karijes, klimavi zubi.
• Razvojna kašnjenja ili invaliditet.
• Sužavanje jednjaka: Ovo može uzrokovati otežano gutanje, povraćanje i debljanje.
• Prekomjerno znojenje.
• Gubitak kose ili prerano sijedenje.
• Bolest jetre.
• Bolesti pluća.
• Niskog rasta .
• Mala glava (mikrocefalija) .
• Sužavanje uretre .
• Suziranje očiju i infekcija očnih kapaka.

Šta uzrokuje kongenitalnu diskeratozu?

Diskeratozu kongenitu uzrokuju genetske varijacije/mutacije . Konkretno, kao što sam ranije spomenuo, utiče na gene koji kontrolišu funkciju telomera vašeg djeteta.

Kada telomeri ne funkcionišu ispravno, neke ćelije u djetetovom tijelu ne mogu pravilno funkcionisati. To može dovesti do nedostatka krvnih zrnaca, disfunkcije organa i drugih komplikacija.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

Da, diskeratosis congenita se može prenositi s generacije na generaciju. Dijete je može naslijediti od jednog ili oba roditelja. Međutim, također je moguće da je dijete prvi put razvije, čak i ako niko u porodici prije nije imao to stanje.

Koji su geni uključeni u kongenitalnu diskeratozu?

Evo nekih gena koje istraživači najčešće povezuju s diskeratosis congenita i poremećajima biologije telomera:

DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.

Koje su moguće komplikacije diskeratoze kongenite?

Ovo stanje može dovesti do različitih komplikacija, a neke od njih su:

• Otkazivanje koštane srži: Ovo je najčešća komplikacija. Obično se javlja prije 30. godine života.
• Plućna fibroza
• Mijelodisplastični sindrom (MDS) (problem s proizvodnjom krvnih zrnaca u koštanoj srži)
• Akutna mijeloidna leukemija (AML) (vrsta raka krvi)
• Rak glave i vrata
• Rak kože
• Fibroza jetre

U kojoj dobi se dijagnosticira kongenitalna diskeratoza?

Najčešće se ova bolest dijagnosticira tokom djetinjstva ili adolescencije, jer se tada pojavljuju prvi simptomi. Međutim, kod nekih ljudi simptomi se mogu pojaviti tek u odrasloj dobi, a bolest im možda čak ni ne bude dijagnosticirana.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje?

Doktori rade sljedeće kako bi dijagnosticirali diskeratozu kongenitu:

• Bit ćete pitani o simptomima vašeg djeteta.
• Pregleda se medicinska historija djeteta i porodice.
• Obavljanje fizičkog pregleda.
• Naređeni su posebni testovi.

Doktori traže poznate simptome bolesti (kao što su promjene na koži, promjene na noktima, bijele mrlje u ustima), a zatim koriste rezultate testova kako bi potvrdili da li je diskeratosis congenita uzrok tih simptoma.

Testovi za diskeratozu kongenitu (DKC)

Vaš ljekar može zatražiti nekoliko testova za vaše dijete. Neki će direktno pomoći u postavljanju dijagnoze, dok drugi mogu otkriti dodatne simptome koji mogu uticati na zdravlje vašeg djeteta i plan liječenja.

Dva glavna testa za dijagnosticiranje diskeratoze kongenite su:

• Protočna citometrija: Ovom metodom se mjeri dužina telomera vašeg djeteta. Rezultati testa daju dužinu telomera i percentil. Ovaj percentil pokazuje kako se dužina telomera vašeg djeteta upoređuje s dužinom telomera druge djece njihovog uzrasta.
• Genetsko testiranje: Ovo testiranje provjerava genetske mutacije povezane s diskeratosis congenita.

Najčešće se za ove testove uzima uzorak krvi. U posebnim slučajevima mogu se uzeti i drugi uzorci tkiva, poput malog komadića kože (biopsija kože).

Dodatni testovi

Neki drugi testovi koje bi vaše dijete moglo trebati:

• Stomatološki pregled
• Endoskopija (pregled unutrašnjih organa pomoću cijevi s kamerom)
• Pregled očiju
• Test kože
• Pregled koštane srži
• Slikovni testovi za pregled različitih dijelova tijela (kao što su mozak, srce, pluća, jetra, kosti)
• Testovi plućne funkcije
• Testovi funkcije imunološkog sistema
• Neuropsihološko testiranje

Kako se liječi kongenitalna diskeratoza?

Doktori planiraju liječenje na osnovu potreba vašeg djeteta. Ne postoji univerzalni plan liječenja za svako dijete, jer ovo stanje različito utiče na svako dijete.

Neki od dostupnih tretmana uključuju:

• Transfuzije krvi: Za obezbjeđivanje zdravih crvenih krvnih zrnaca i trombocita.
• Terapija androgenima: Može pomoći u održavanju zdravog broja krvnih zrnaca i privremeno produžiti telomere.
• Transplantacija matičnih ćelija: Otkazivanje koštane srži, MDS ili leukemija mogu se izliječiti. Međutim, to se radi samo u određenim slučajevima, kada koristi nadmašuju rizike.

Medicinski tim vašeg djeteta će s vama razgovarati o mogućnostima liječenja koje su vam dostupne. Trenutni tretmani ne mogu u potpunosti izliječiti diskeratozu kongenitu niti trajno promijeniti dužinu telomera. Umjesto toga, tretmani su usmjereni na kontrolu specifičnih simptoma ili komplikacija bolesti. Istraživači naporno rade na pronalaženju novih tretmana koji mogu pomoći djeci i odraslima s ovim stanjem.

Kakvi doktori će liječiti moje dijete?

Liječenje planira multidisciplinarni tim ljekara. Vaše dijete može imati "medicinski dom" ili ljekara opšte prakse koji blisko sarađuje s vama i koordinira s drugim ljekarima.

Tim za njegu vašeg djeteta može uključivati ​​opće pedijatre, kao i pedijatrijske specijaliste kao što su:

• Zubari
• Dermatolozi
• Endokrinolozi
• Gastroenterolozi
• Hematolozi/onkolozi
• Imunolozi
• Neurolozi
• Specijalisti za oči (oftalmolozi)
• Specijalisti za uho, nos i grlo (otorinolaringolozi)
• Pulmolozi
• Genetičari

Ako moje dijete ima kongenitalnu diskeratozu, šta mogu očekivati?

Teško je tačno reći kakva će biti budućnost vašeg djeteta ili šta će se dogoditi u budućnosti. Dyskeratosis congenita može ograničiti djetetov životni vijek. Ali teško je reći za koliko.

Postoji mnogo neizvjesnosti u vezi s diskeratosis congenitom. Medicinski tim vašeg djeteta će vam dati što više informacija i objasniti koliko često će vašem djetetu biti potrebni testovi i ljekarski pregledi.

Koji je najčešći uzrok smrti kod diskeratoze kongenite?

Najčešći uzrok smrti kod osoba s diskeratosis congenitom je zatajenje koštane srži , što uzrokuje teške infekcije i krvarenje zbog nedostatka zdravih krvnih zrnaca.

Drugi uobičajeni uzroci smrti uključuju bolesti pluća i rak.

Može li se spriječiti kongenitalna diskeratoza?

Trenutno ne postoji poznati način da se spriječi ovo genetsko stanje. Ako vi ili neko u vašoj porodici ima dyskeratosis congenita, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom . On vam može pomoći da shvatite vjerovatnoću da će vaša djeca naslijediti ovo stanje.

Šta mogu učiniti da se brinem o svom djetetu?

Saznanje da vaše dijete ima diskeratosis congenitu može biti poražavajuće. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste podržali zdravlje svog djeteta i smanjili rizik od komplikacija.

Osobe s diskeratosis congenita imaju veći rizik od određenih vrsta raka i plućnih bolesti. Faktori okoline poput izlaganja suncu i pušenja povećavaju ovaj rizik. Možete pomoći svom djetetu tako što ćete ga ohrabriti da:

• Koristite kremu za sunčanje i zaštitnu opremu (kao što su šeširi i odjeća dugih rukava) kada izlazite napolje.
• Ograničite vrijeme provedeno na direktnoj sunčevoj svjetlosti.
• Potpuno izbjegavajte sve duhanske proizvode.
• Ograničite ili potpuno prestanite piti alkohol.

Medicinski tim vašeg djeteta će pružiti savjete na osnovu potreba vašeg djeteta. Također mogu preporučiti savjetovanje ili grupe za podršku. Na primjer, postoje mnoge organizacije koje pomažu ljudima s rijetkim bolestima. Tim Telomere je grupa za ljude s diskeratosis congenitom i drugim poremećajima biologije telomera.

Kada trebam potražiti medicinsku pomoć za svoje dijete?

Vaše dijete će imati mnogo pregleda kod ljekara. Njihov medicinski tim će vam tačno reći koje ljekare trebate posjećivati ​​i koliko često.

Ove posjete ljekaru su veoma važne. One omogućavaju ljekarima da prate stanje vašeg djeteta i prilagode liječenje po potrebi. Neke od komplikacija diskeratosis congenite možda neće uvijek biti vidljive kod kuće. Stvari poput smanjene gustoće kostiju i ranih znakova raka mogu se otkriti samo putem testova.

Doktori vas mogu naučiti i kako da kod kuće obavljate samopreglede za bolesti poput raka kože i raka usne šupljine. Ovi pregledi nisu zamjena za posjetu ljekaru. Međutim, oni su važan način da se neki simptomi prepoznaju rano i da se vaše dijete brzo liječi.

Koja pitanja trebam postaviti medicinskom timu svog djeteta?

Nakon što vam bude dijagnosticirana diskeratoza kongenita, ova pitanja vam mogu pomoći da saznate više:

• Koji su simptomi mog djeteta?
• Koje su moguće komplikacije?
• Koje tretmane preporučujete?
• Koje su koristi i rizici ovih tretmana?
• Možete li preporučiti grupu za podršku ili druge resurse?
• Kako da objasnim ovu situaciju svom djetetu?
• Da li se genetsko testiranje preporučuje meni ili drugim članovima porodice?

Može biti korisno postaviti ova pitanja starijoj i maloj djeci:

• Kako mogu pomoći svom djetetu da preuzme odgovornost za vlastitu zdravstvenu brigu na način primjeren njegovom uzrastu?
• Kako i kada trebamo pripremiti premještaj mog djeteta s pedijatrijskog odjela kod ljekara za odrasle?

Hajde da saznamo malo više o tome šta su telomeri.

U redu, ranije smo malo pričali o telomerama. To su ponavljajući nizovi DNK na kraju svakog hromosoma vašeg djeteta. Svaki gen vašeg djeteta nalazi se između ova dva telomera. Doktori ih upoređuju sa plastičnim kapicama na krajevima pertli. Baš kao što te kapice štite pertle od habanja, telomeri štite gene vašeg djeteta.

Hromozomi se nalaze u gotovo svakoj ćeliji u djetetovom tijelu. Te ćelije se stalno repliciraju. To je ono što održava djetetove organe i tkiva u ispravnom stanju.

Svaki put kada se ćelija podijeli, ona pravi kopije svojih hromosoma. Svaki put kada se to dogodi, telomeri na hromosomu se malo skraćuju. To je normalno. Enzim koji se zove telomeraza stupa na scenu i popravlja te telomere do zdrave dužine kako bi ćelija mogla nastaviti s dijeljenjem. Ako telomeri postanu previše kratki, ćelija prestaje s dijeljenjem.

Kod diskeratosis congenita, genetske mutacije uzrokuju abnormalno skraćivanje telomera. To se može dogoditi na različite načine. Na primjer, genetska mutacija može ometati proizvodnju telomeraze. Ili telomeraza možda neće moći dosegnuti telomere. Stoga, telomeri vašeg djeteta postaju kratki i nikada ne rastu ponovo.

Kada telomeri u ćeliji postanu prekratki, ta ćelija prestaje da se replicira. Kako se sve više ćelija prestaje dijeliti, različiti organi i tkiva u djetetovom tijelu gube ono što im je potrebno za pravilno funkcioniranje. Zato kratki telomeri uzrokuju simptome i komplikacije diskeratoze kongenite.

Je li ovo isto kao Zinsser-Cole-Engmanov sindrom?

Da, Zinser-Cole-Engmanov sindrom i diskeratosis congenita su dva naziva za isto stanje. Istraživači koji su otkrili stanje 1906. godine nazvali su ga Zinser-Cole-Engmanov sindrom. Ali danas većina ljudi to naziva diskeratosis congenita.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Znanje je moć. Ali ponekad, čak i sa svim znanjem na svijetu, i dalje se možete osjećati bespomoćno. Kada saznate da vaše dijete ima diskeratosis congenita, imate mnogo pitanja. To može biti isto čak i ako i sami imate to stanje - jer genetska stanja koja se prenose kroz porodice ne utiču na sve na isti način.

Ljekari vašeg djeteta mogu vam pomoći da shvatite stanje i potrebe vašeg djeteta. Oni su najbolji izvor informacija o tome kako stanje utiče na tijelo vašeg djeteta. Također, imajte na umu da postoji čitava zajednica ljudi s rijetkim bolestima koji su spremni da vas podrže. Mogu vam dati savjete na osnovu svojih iskustava. Također cijene ono što imate reći. Saznanje da niste sami može vam pomoći da krenete naprijed.

` Dyskeratoza kongenita, genetske bolesti, telomeri, koštana srž, kožni simptomi, promjene na noktima, rizik od raka