Fabryjeva bolest: Upoznajmo ovu rijetku nasljednu bolest

Osjećate li kao da vam udovi samo gore ili trnu? Osjećate li se ponekad izuzetno umorno čak i nakon obavljanja sitnih zadataka? Iako se ovo može činiti normalnim stvarima, ponekad iza toga može biti rijetko genetsko stanje, poput Fabryjeve bolesti. Možda niste ni čuli za ovo ime. Ali vrlo je važno znati za to. Hajde da danas jednostavno razgovaramo o tome.

Jednostavno rečeno, šta je Fabryjeva bolest?

Fabryjeva bolest je genetsko stanje koje se prenosi u porodice. Vrlo je rijetko. Jednostavno rečeno, osoba s ovom bolešću ne proizvodi pravilno enzim koji se zove alfa-galaktozidaza A (skraćeno alfa-GAL).

Sada se možda pitate šta je ovaj enzim. Enzim je vrsta proteina koji pomaže u raznim hemijskim procesima u našem tijelu. Glavna funkcija ovog alfa-GAL enzima je razgradnja vrste masti koja se naziva sfingolipidi u našem tijelu, odnosno njena probava i uklanjanje iz tijela.

Zamislite, šta se dešava ako nam smetlar ne dolazi u kuću danima? Smeće se nakuplja po cijeloj kući, zar ne? Tako je to. Kada nedostaje enzim alfa-GAL, vrsta masti koja se naziva sfingolipidi počinje se nakupljati u našim krvnim sudovima i tkivima. Ovo nakupljanje može oštetiti naše srce, bubrege, mozak, nervni sistem i kožu. Ovo pripada grupi bolesti koje se nazivaju poremećaji skladištenja lizosoma.

Koje su glavne vrste ove bolesti?

Fabryjeva bolest se može podijeliti na dva glavna tipa, ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati.

Kako se razvija Fabryjeva bolest? Da li je nasljedna?

Da, ovo je potpuno nasljedna bolest. Naši geni se nalaze na stvarima koje se nazivaju hromosomi. Defektni gen koji uzrokuje ovu bolest nalazi se na X hromosomu .

Hajde da shvatimo jednostavno:

• Ako otac ima Fabryjevu bolest:
• Sve njegove kćerke nasljeđuju ovaj defektni X hromosom. To znači da sve njegove kćerke imaju potencijal da razviju ovu bolest.
• Ali, budući da sinovi nasljeđuju Y hromosom od svojih očeva, sinovi ne nasljeđuju ovu bolest od svojih očeva.
• Ako majka ima Fabryjevu bolest:
• Budući da majka ima dva X hromosoma, svako od njene djece (bilo kćerka ili sin) ima 50% šanse da naslijedi defektni X hromosom. To znači da neka djeca mogu imati bolest, a neka ne.

Koji su simptomi Fabryjeve bolesti?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Muškarci uglavnom imaju teže simptome od žena. Neke žene mogu imati vrlo blage ili nikakve simptome.

Ovo su uobičajeni simptomi:

• Utrnulost, trnci ili jaka bol u rukama i stopalima .
• Prekomjerna bol tokom vježbanja ili fizičke aktivnosti.
• Netolerancija na hladnoću ili vrućinu.
• Smanjeno znojenje (hipohidroza) ili potpuno odsustvo znojenja (anhidroza).
• Problemi sa želucem kao što su bol u želucu, proljev i zatvor.
• Vrtoglavica.
• Simptomi slični simptomima gripe, poput groznice, bolova u tijelu i umora.
• Gubitak sluha ili zujanje u ušima (tinitus).
• Male crveno-ljubičaste kvržice (angiokeratomi) koje se pojavljuju na koži prsa, leđa i genitalnog područja.
• Oticanje (edem) nogu, gležnjeva i stopala.
• Povećani nivoi proteina u urinu (proteinurija).
• Unutar oka se razvija poseban uzorak (cornea verticillata). To ne utiče na vid. Može se vidjeti samo posebnim pregledom oka (pregled procjepnom lampom).

Opasne komplikacije koje se mogu javiti zbog ove bolesti

Spomenuta vrsta masti (sfingolipidi) može se akumulirati u tijelu tokom mnogo godina i može oštetiti naše glavne organe. To može dovesti do komplikacija koje mogu biti čak i opasne po život.

• Bolesti srca: nepravilan rad srca (aritmija), srčani udar, uvećano srce i srčana insuficijencija.
• Otkazivanje bubrega: Vremenom može biti potrebna dijaliza ili čak transplantacija bubrega.
• Moždani udari: Moždani udar ili tranzitorni ishemijski napad (TIA) može se pojaviti zbog blokade krvnih sudova u mozgu.
• Oštećenje živaca (periferna neuropatija).

Kako dijagnosticirati bolest?

Ako imate ovakve simptome, vaš ljekar može posumnjati na ovu bolest i uputiti vas na nekoliko testova.

Koji su tretmani?

Još uvijek ne postoji lijek za Fabryjevu bolest. Ali ne gubite nadu. Sada postoje vrlo efikasni tretmani koji mogu kontrolirati simptome, usporiti nakupljanje masti u tijelu i spriječiti ozbiljne komplikacije.

Postoje dvije glavne metode liječenja:

1. Enzimska nadomjesna terapija (ERT)

Ovo uključuje davanje laboratorijski napravljene verzije alfa-GAL enzima, koji vaše tijelo ne proizvodi. Ovaj lijek se daje kao intravenska infuzija, poput fiziološkog rastvora, svake dvije sedmice.Ovaj tretman sprečava nakupljanje masti u tijelu.

2. Terapija oralnim pratnjom

Ovo je tableta koju uzimate. Ovaj lijek djeluje tako što popravlja neispravan alfa-GAL enzim u vašem tijelu i ponovo ga čini funkcionalnim. Međutim, ovaj tretman ne djeluje kod svakoga. To zavisi od prirode vaše genetske mutacije. Vaš ljekar će odlučiti da li je ovo pravo za vas.

Pored ovih glavnih tretmana, mogu se davati i posebni lijekovi za bol, želučane tegobe i druge simptome.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vam je dijagnosticirana Fabryjeva bolest, odmah se obratite svom ljekaru ako primijetite bilo koji od sljedećih simptoma:

• Simptomi srčanog udara kao što su bol u grudima, kratak dah i nepravilan rad srca (ako se to dogodi, odmah idite na Odjel hitne pomoći bolnice).
• Prekomjerno oticanje.
• Simptomi paralize kao što su ekstremna vrtoglavica, promjene vida i otežani govor (u tom slučaju također odmah idite na hitnu medicinsku pomoć).
• Iznenadni gubitak sluha.
• Jaka bol u stomaku ili nadutost.

Normalno je osjećati strah i anksioznost kada vam se dijagnosticira Fabryjeva bolest. Možda ste zabrinuti za svoju budućnost i budućnost svoje djece. Međutim, sada su dostupni efikasni tretmani, a nova istraživanja su na pomolu. Pažljivim pridržavanjem plana liječenja i bliskom saradnjom sa svojim ljekarom možete upravljati svojim simptomima i spriječiti dugoročnu štetu.