Možda niste ranije čuli za Fabryjevu bolest. To je vrlo često stanje, budući da je rijetko genetsko oboljenje. Ali ako je vama ili nekome u vašoj porodici dijagnosticirana ova bolest, razumljivo je da se osjećate preopterećeno. Ali zapamtite, iako ne postoji lijek za ovu bolest, danas postoje mnogi dobri tretmani koji vam mogu pomoći da živite što normalnijim životom. Hajde da danas razgovaramo o ovim tretmanima.
Glavne metode liječenja: Enzimska terapija
Jednostavno rečeno, Fabryjeva bolest je uzrokovana nedostatkom ili disfunkcijom enzima koji je neophodan našem tijelu. Dakle, glavni cilj liječenja je rješavanje ovog problema. Postoje dva glavna načina za to.
1. Enzimska nadomjesna terapija (ERT)
Ovo uključuje zamjenu enzima 'alfa-galaktozidaza A (alfa-Gal A)' koji nedostaje u vašem tijelu. To je kao dodavanje ulja u automobil kada mu je malo ulja. Ovaj tretman se daje kroz venu (IV infuzija). Obično se provodi svake dvije sedmice . Glavni lijek koji je trenutno odobren za ovu svrhu je 'agalzidaza beta (Fabrazyme)'.
Posebno ako se muškarcu dijagnosticira ova bolest, ljekar može preporučiti trenutni početak ovog liječenja, čak i ako nema simptoma. Razlog tome je što čak i ako ne osjećate nikakvu nelagodu, unutrašnji organi poput bubrega i srca možda su već počeli biti oštećeni. Stoga, rani početak liječenja može spriječiti oštećenje tih organa .
Žene obično manje pogađa Fabryjeva bolest. Stoga vaš ljekar može pričekati dok ne počnete pokazivati simptome ili dok testovi ne pokažu da su vam organi oštećeni. Neke osobe mogu osjetiti zimicu i groznicu dok uzimaju ovaj tretman. Ali ne brinite, vaš ljekar će vam dati antihistaminik kako bi to spriječio.
2. Oralni lijekovi
Ovo je relativno novi tretman. Pilula se zove `Migalastat (Galafold).` Djeluje tako što pomaže enzimu vašeg tijela `alfa-Gal A`, koji ne radi ispravno, da bolje djeluje. Mnogo je lakše uzeti pilulu nego je ubrizgati u venu.
Ali ne djeluje kod svih. Ovaj lijek djeluje kod manje od polovine ljudi s Fabryjevom bolešću. Da li će djelovati ili ne zavisi od određenih promjena (genskih mutacija) u vašim genima. Stoga će vam prije početka ovog liječenja ljekar uraditi genetski test.
Kako kontrolisati simptome?
Fabryjeva bolest može uzrokovati razne komplikacije. Najčešće su upala udova, bolesti srca i bolesti bubrega. Stoga će vam, pored enzimske terapije, ljekar vjerovatno propisati i druge lijekove koji će pomoći u kontroli ovih simptoma.
| Simptom/Problem | Tretman koji se obično daje |
|---|---|
| Teška upala i bol u rukama i stopalima | Lijekovi poput karbamazepina, gabapentina ili fenitoina, koji se obično daju za epilepsiju, daju se za kontrolu boli. |
| Oštećenje bubrega i visok krvni pritisak | Lijekovi za krvni pritisak, poput ACE inhibitora, se propisuju. Oni pomažu u zaštiti bubrega, a istovremeno kontroliraju krvni pritisak. |
| Nepravilnosti srčanog ritma | Za održavanje pravilne funkcije srca mogu biti potrebni i drugi lijekovi za srce. |
| Problemi sa probavnim sistemom (povraćanje, proljev, bol u želucu) | Ljekar će propisati odgovarajuće lijekove na osnovu ovih simptoma. |
| Problemi s kožom (pojava malih krvnih sudova) | Dermatolog ih može ukloniti jednostavnim tretmanima. |
| Problemi sa sluhom (zvonjava u ušima, vrtoglavica, gubitak sluha) | Ove poteškoće se mogu izbjeći korištenjem slušnih aparata . |
Testovi koji prate status bolesti
Budući da Fabryjeva bolest utiče na cijelo tijelo, simptomi se mogu pogoršati s godinama. Važno je pratiti svoje zdravlje. To uključuje redovne ljekarske preglede .
- Krvne pretrage: One pomažu u provjeri broja crvenih i bijelih krvnih zrnaca, nivoa elektrolita i funkcionisanja bubrega i jetre.
- Testovi urina: Provjerite prisustvo proteina ili krvi u urinu. To može biti rani znak bolesti bubrega.
- EKG (elektrokardiogram): Ovaj snimak snima električne signale srca i provjerava abnormalne obrasce otkucaja srca.
- Ehokardiogram: Slika srca se snima pomoću zvučnih talasa. Ovo se može koristiti za provjeru problema sa srčanim zaliscima i komorama.
- Test sluha: Dobra je ideja da se ovaj test uradi barem jednom godišnje.
- Snimanje mozga: Ovaj test, koji se izvodi otprilike svake dvije godine, traži promjene u krvnim sudovima u mozgu. Ovo može pomoći u prepoznavanju ranih znakova moždanog udara.
Medicinski tim koji vam pomaže
U ovakvom stanju, vaš porodični ljekar nije jedini koji će vas liječiti. Pomoći će vam tim specijalista iz različitih oblasti. U zavisnosti od vaših simptoma, možda ćete morati posjećivati ove specijaliste barem jednom godišnje.
- Neurolog: Za probleme povezane s mozgom i nervnim sistemom.
- Kardiolog: Za probleme povezane sa srcem.
- Nefrolog: Za probleme povezane s bubrezima.
- Oftalmolog: Za probleme povezane s očima.
Poruka za ponijeti kući
- Iako se Fabryjeva bolest ne može potpuno izliječiti, može se vrlo uspješno kontrolirati trenutnim tretmanima i ljudi mogu živjeti normalnim životom.
- Postoje dva glavna tretmana: intravenska enzimska terapija (ERT) i oralne tablete (Migalastat). Vaš ljekar će odlučiti koji je najbolji za vas.
- Kontroliranje simptoma poput boli, srčanih bolesti i bolesti bubrega vrlo je važno za poboljšanje kvalitete života.
- Neophodno je pravovremeno se podvrgnuti ljekarskim pregledima i održavati stalni kontakt sa specijalističkim medicinskim timom.
- Otvoreno i iskreno razgovarajte sa svojim ljekarom o svom stanju, mogućnostima liječenja i svim nedoumicama koje imate. Ne bojte se, oni su uvijek spremni da vam pomognu.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar