Bojite li se FISH testa? Hajde da jednostavno objasnimo ovaj genetski test (Fluorescence in situ hibridizacija - FISH test).

Da li vam je vaš ljekar rekao ili nekome u vašoj porodici da uradite 'FISH test'? Da li ste se osjećali malo uplašeno ili nervozno kada ste čuli to ime? Da li ste pomislili: "Kakav je ovo čudan test?"? Sasvim je normalno da se tako osjećate. Ali nema razloga za brigu. Nije tako komplikovano kao što mislite i nije nešto čega se trebate bojati. Danas ćemo razgovarati o tome šta je ovaj FISH test, šta traži i kako se radi, vrlo jednostavno, našim jezikom.

Prije svega, šta je ovaj FISH test?

Jednostavno rečeno, FISH je specijalizirani laboratorijski test koji traži promjene ili greške u genima i hromosomima unutar ćelija našeg tijela. To je kao ispitivanje genetske mape našeg tijela.

Da bismo ovo malo bolje razumjeli, zamislimo naše tijelo kao veliku biblioteku.

• Hromozomi: Hromozomi su poput polica za knjige u toj biblioteci. Svaka ljudska ćelija ima 23 para ovih polica za knjige.
• Geni: Te knjige na policama su geni. Ove knjige sadrže sve upute koje su našem tijelu potrebne za funkcioniranje. Ne samo boja naše kose, boja očiju, visina, već svaka funkcija u našem tijelu kontrolirana je informacijama u tim knjigama koje se nazivaju geni.
• DNK: Slova i riječi napisane u ovim knjigama su DNK. To jest, kompletan set instrukcija koje su potrebne našem tijelu sadržan je u DNK.

Sada zamislite da nekim knjigama (genima) u ovoj biblioteci nedostaju stranice (brisanje), neke su dodane (amplifikacija) ili da je knjiga koja bi trebala biti na jednoj polici premještena na drugu policu (translokacija). Šta bi se dogodilo ako bi se to dogodilo? Upute koje tijelo prima bile bi pogrešne. Zbog takvih pogrešnih uputa nastaju bolesti poput raka i drugih genetskih bolesti.

Kako funkcioniše ovaj FISH test?

Iako je metodologija pomalo naučna, objasniću vam je vrlo jednostavnim primjerom.

Zamislite da trebate pronaći određenu rečenicu u velikoj knjizi. Šta uradite? Pronađete tu rečenicu i označite je markerom u boji. Onda je lako ponovo je pronaći.

Ovo se dešava u FISH testu. U laboratoriji, naučnici prave dijelove DNK koji odgovaraju specifičnom dijelu gena koji žele pronaći u vašem uzorku ćelija. To se naziva "sonde". Zatim, na ove napravljene dijelove DNK pričvršćuju fluorescentne oznake. To je kao marker.

Zatim uzimaju uzorak vaših ćelija (kao što su krv ili tkivo) i dodaju mu ove obojene označene 'sonde'. Tada se događa nešto nevjerovatno. 'Sonda' pronalazi tačnu lokaciju gena koji joj odgovara i hibridizira se s njim.

Zatim, kada patolog to pogleda posebnim mikroskopom (fluorescentnim mikroskopom), 'sonde' pričvršćene za taj segment gena svijetle poput obojenih svjetala, poput zvijezda koje sijaju u mraku.

• U normalnoj ćeliji: Očekivana količina obojene svjetlosti vidljiva je na pravim mjestima.
• U abnormalnoj ćeliji: Možete vidjeti više boja nego što se očekuje (amplifikacija), ili možda nećete vidjeti boju koju želite vidjeti (delecija), ili možete vidjeti dvije boje koje bi trebale biti zajedno, ali su daleko jedna od druge (translokacija).

Upravo gledajući taj uzorak sjajne svjetlosti, doktori vam mogu tačno reći koje su promjene u vašim genima.

Koje su glavne stvari koje FISH test traži?

FISH test se uglavnom izvodi iz nekoliko razloga. Pogledajmo genetske promjene koje može otkriti i bolesti povezane s njima.

Koje bolesti se mogu prepoznati kroz ove promjene?

FISH test je veoma važan za dijagnosticiranje različitih bolesti, posebno karcinoma, i planiranje liječenja.

• Vrste raka:
• Rak dojke: Posebno, potražite amplifikaciju gena (HER2). Ako postoji takva amplifikacija, mogu se primijeniti specifični tretmani koji su specifično usmjereni na taj gen.
• Leukemija: Navedite vrste akutne i hronične leukemije.
• Limfom
• Rak koštane srži (multipli mijelom)
• Rak pluća, želuca i mokraćne bešike
• Prenatalna i postnatalna genetska stanja: Testirajte bebu prije ili poslije rođenja kako biste vidjeli ima li hromosomske abnormalnosti, poput Downovog sindroma.
• In vitro oplodnja (IVF): Ova metoda se također koristi za testiranje embriona na hromosomske abnormalnosti prije nego što se prenesu putem in vitro oplodnje (IVF).

Kako se trebam pripremiti za FISH test?

Način pripreme za ovaj test zavisi od uzorka koji uzimate. Postoje različite vrste uzoraka koji se mogu uzeti u tu svrhu.

• Test krvi: Ako vaš ljekar posumnja da vi ili vaše dijete imate genetsko oboljenje, ovaj test se može uraditi uzimanjem male količine krvi kao i obično. Ovo ne zahtijeva nikakvu posebnu pripremu.
• Prenatalno testiranje: Ako se geni bebe testiraju tokom trudnoće, ljekar će izvršiti test koji se naziva „amniocenteza“, koji uključuje uzimanje male količine amnionske tečnosti iz majčine maternice.
• Biopsija: Ako se sumnja na rak, uzima se mali komadić tkiva iz tumora ili koštane srži za testiranje (biopsija koštane srži). Prije biopsije, vaš ljekar će vam dati upute o tome kako da se pripremite za nju, jer je potrebna anestezija.
• Test urina: Uzorak urina se ponekad koristi za dijagnosticiranje ili praćenje raka mokraćne bešike.

Šta se dešava nakon prijema izvještaja o testiranju?

Obično može proći između jedne i četiri sedmice dok se ne dobiju rezultati FISH testa. Vaš ljekar će vas unaprijed obavijestiti o ovom vremenu.

Rezultat je 'pozitivan'.Ako piše, to znači da postoji neka genetska ili hromosomska abnormalnost u vašem uzorku ćelija.

Normalno je da osjećate strah i anksioznost kada vidite ovakav rezultat. Ali zapamtite, ovaj rezultat je prilika da steknete jasnije razumijevanje svog stanja. I, na osnovu ovih informacija, vaš ljekar će moći da odluči o najprikladnijem, ciljanom tretmanu za vas.

Na primjer, ako ovaj test otkrije genetsku mutaciju u raku, može se primijeniti ciljana terapija usmjerena na tu mutaciju, što rezultira manjim brojem nuspojava i uspješnijim ishodima.

Stoga, umjesto da brinete o rezultatima i da se sami brinete, pažljivo razgovarajte sa svojim ljekarom i jasno shvatite šta to znači i koje korake trebate poduzeti.