Ako vi ili neko koga poznajete ima Fabryjevu bolest , vjerovatno ste čuli za lijek pod nazivom Galafold. To je prvi i jedini oralni lijek za Fabryjevu bolest. Drugi tretmani za Fabryjevu bolest, kao što je terapija zamjene enzima , daju se injekcijom. Galafold je vrsta "šaperonske" terapije koja djeluje na potpuno drugačiji način. Ne djeluje kod svih vrsta Fabryjeve bolesti. Međutim, može biti vrlo koristan za ljude s određenim mutacijama u genu koji uzrokuje bolest.
Šta je Fabryjeva bolest? Kako Galafold funkcioniše?
Jednostavno rečeno, Fabryjeva bolest je rijetko genetsko stanje koje se prenosi s roditelja na dijete. Osobe s Fabryjevom bolešću imaju enzim koji se zove alfa-galaktozidaza A (alfa-gal) u svom tijelu. Ali ovaj enzim ne funkcionira ispravno. To je zato što postoji mutacija u genu koji mu govori da proizvodi ovaj enzim.
Alfa-gal je veoma važan enzim koji se nalazi u mnogim ćelijama u našem tijelu. Njegova glavna funkcija je razgradnja masne supstance zvane GL-3 . Dakle, kada ovaj enzim ne radi ispravno, supstanca zvana GL-3 počinje se akumulirati unutar ćelija tijela. Vremenom, ovo akumuliranje može uzrokovati ozbiljna oštećenja važnih dijelova tijela, kao što su bubrezi , srce , koža, mozak i nervni sistem .
Postoje dvije glavne vrste Fabryjeve bolesti.
| Vrsta bolesti (Tip) | Opis i simptomi |
|---|---|
| Klasični tip | Ovo je najteži oblik bolesti. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu. Možete osjetiti bol, poput peckanja i utrnulosti u rukama i stopalima, probleme sa želucem i probavom, te crveno-ljubičaste mrlje na koži između pupka i koljena. Neke osobe mogu također osjetiti smanjeno znojenje, suhu kožu i ekstremnu osjetljivost na toplinu. |
| Tip s kasnim početkom | Ovo je najčešći tip Fabryjeve bolesti. Blaže je od klasičnog oblika. Iako je bolest prisutna od rođenja, simptomi se ne pojavljuju tokom djetinjstva. Umjesto toga, simptomi počinju da se pojavljuju u 30-im godinama ili kasnije. |
Kako osobe s Fabryjevom bolešću stare, GL-3 se nastavlja akumulirati u njihovim ćelijama. To s vremenom može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema. Mnogi ljudi razvijaju probleme s bubrezima, što na kraju može dovesti do zatajenja bubrega . Bolest također može oštetiti srce i krvne sudove , povećavajući rizik od srčanog ili moždanog udara.
Glavni cilj liječenja Fabryjeve bolesti je osigurati tijelu funkcionalni 'alfa-gal' enzim. Iako ovo ne poništava već nastalu štetu, pomaže u sprječavanju buduće štete.
Mnogim ljudima se za ovo daje enzimska nadomjesna terapija (ERT) . To uključuje ubrizgavanje dobro funkcionalnog enzima koji se proizvodi izvana u tijelo. Tijelo je tada u stanju koristiti taj enzim za razgradnju GL-3.
Međutim, Galafold djeluje na potpuno drugačiji način. Aktivni sastojak u Galafoldu je lijek pod nazivom `migalastat`. On se veže za enzim `alfa-gal` koji je prisutan u tijelu pacijenta, ali je nestabilan. Zamislite da je enzim `alfa-gal` u vašem tijelu malo `natečen`, `nestabilan`. Stoga ne može pravilno funkcionirati. Ono što lijek pod nazivom Galafold radi je da se, poput prijatelja, veže za ovaj `natečeni` enzim i `stabilizira` ga. Tada taj enzim može pravilno obavljati svoj posao. To nazivamo "pratnjom" .
Da li svi mogu koristiti Galafold?
Ne. Galafold se može koristiti samo kod osoba koje imaju specifičnu vrstu podložne mutacije u genu koji proizvodi enzim 'alfa-gal'. Enzim 'alfa-gal' koji se proizvodi ovom mutacijom i dalje može djelovati, ali je previše nestabilan da bi pravilno djelovao. Galafold se veže za taj enzim, stabilizira ga i omogućava mu da djeluje.
Neki pacijenti s Fabryjevom bolešću uopće ne proizvode enzim „alfa-gal“ ili enzim koji se proizvodi uopće ne djeluje. Galafold neće biti od koristi takvim ljudima. Jer u tijelu ne postoji enzim koji bi ga stabilizirao. Za njih je prikladnija enzimska nadomjesna terapija (ERT).
Stoga, prije nego što vam ljekar prepiše Galafold, on ili ona će provesti poseban genetski test kako bi tačno utvrdio koju vrstu genetske mutacije imate. Ovo će odrediti da li će vam ovaj lijek biti koristan ili ne.
Kako koristite ovaj lijek?
Ovaj dio je veoma važan jer da biste dobili punu korist od lijeka, morate ga pravilno koristiti.
- Način uzimanja: Galafold je kapsula. Uzima se svaki drugi dan , odnosno svaki drugi dan.
- Vrijeme dana: Veoma je važno uzimati lijek u isto vrijeme svaki dan. Na primjer, ako ste ga uzeli u 8 sati ujutro prvog dana, trebali biste ga uzeti u 8 sati ujutro i sljedećeg dana.
- Najvažnije: Ovaj lijek treba uzimati na prazan želudac . To znači da ne smijete ništa jesti 2 sata prije ili 2 sata nakon uzimanja lijeka.
- Još jedna važna stvar: Također, nemojte piti ništa što sadrži kofein (poput čaja, kafe, nekih bezalkoholnih pića) 2 sata prije i 2 sata nakon uzimanja tablete. Tokom ovog vremena možete piti vodu, voćne napitke bez vlakana ili gazirana pića bez kofeina.
Kako biste izbjegli pomiješanje dana, ovaj lijek dolazi u posebnom pakovanju. Zove se "blister kartica". Ima način označavanja dana. Blister karticu skidate na dan kada uzimate lijek, a na dan kada ne uzimate lijek, skidate prazan krug umjesto nje. Na taj način možete označavati karticu svaki dan i ne propustiti dan kada trebate uzeti lijek.
Postoje li nuspojave i problemi s drugim lijekovima?
Neke osobe koje uzimaju Galafold mogu imati neznatno povećan rizik od respiratornih infekcija (prehlada, bolno grlo) i infekcija urinarnog trakta. Najbolji način za sprječavanje infekcija je često pranje ruku, izbjegavanje kontakta s bolesnim osobama i pijenje puno vode.
Najvažnije je da, ako razvijete bilo kakve neugodne, neobične simptome za koje mislite da bi mogli biti uzrokovani ovim lijekom, nikada ne prestanete s njegovim uzimanjem na svoju ruku . Obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom.
Osim toga, kao što smo ranije spomenuli, kofeinStoga, Galafold može biti manje efikasan. Zato budite oprezni sa stvarima koje sadrže kofein. Također je vrlo važno obavijestiti svog ljekara o svim drugim lijekovima, vitaminima ili tradicionalnoj medicini koju uzimate.
Poruka za ponijeti kući
- Galafold je poseban oralni lijek za određene vrste Fabryjeve bolesti.
- Ovo djeluje tako što stabilizira enzim koji je već prisutan u vašem tijelu, ali je nestabilan, i pokreće ga. Potrebno je da uradite genetski test kako biste utvrdili da li je ovo pravo za vas.
- Lijek treba uzimati svaki drugi dan, na prazan želudac. Izbjegavajte jesti i piti napitke s kofeinom 2 sata prije i 2 sata nakon uzimanja lijeka.
- Ovaj lijek možda neće poboljšati vaše trenutne simptome, ali će pomoći u sprječavanju budućih oštećenja od bolesti.
- Ako imate bilo kakve nuspojave ili probleme, odmah razgovarajte sa svojim ljekarom.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar