Nekoliko ljudi u mojoj porodici je imalo rak... pa hoću li ga i ja dobiti? Ovaj strah, ovo pitanje je nešto što muči mnoge od nas. Čuli smo da se neke vrste raka prenose s generacije na generaciju, odnosno da potiču od gena, zar ne? Pa, danas ćemo govoriti o posebnoj metodi koja vam može pomoći da saznate da li imate nasljedni rizik od raka.
Šta je ovo genetsko testiranje?
Jednostavno rečeno, ovo je test koji ispituje DNK u našem tijelu. Zamislite naše tijelo kao veliku knjigu s uputama. Ova knjiga govori svakoj ćeliji u našem tijelu kako da funkcioniše, kako se treba dijeliti i kada treba umrijeti. Ove upute nazivamo genima .
Ponekad se u ovom vodiču mogu nalaziti tipografske greške ili druge greške. U medicinskom smislu, to nazivamo genetskim mutacijama . Rak nastaje kada normalne ćelije počnu nekontrolirano da se dijele zbog ove vrste genetske mutacije.
U većini slučajeva, ove genetske mutacije koje uzrokuju rak nisu naslijeđene. Međutim, između 5% i 10% svih karcinoma uzrokovano je genetskim mutacijama koje nasljeđujemo od roditelja. Genetski test uključuje uzimanje uzorka vaše krvi ili sline i traženje genetske mutacije u vašem tijelu.
Ali imajte ovo na umu. Čak i ako ovaj test pokaže da imate genetsku mutaciju koja povećava rizik od raka, to ne znači da ćete sigurno dobiti rak. To samo znači da je vaš 'rizik' od razvoja raka nešto veći nego kod drugih ljudi.
Genetski savjetnik vam može tačno objasniti kako ovi rezultati mogu uticati na vaše zdravlje.
Koje vrste raka se mogu naslijediti?
Postoji nekoliko vrsta raka koje mogu biti uzrokovane naslijeđenim genetskim mutacijama. Glavne su:
- Rak dojke
- Rak debelog crijeva
- Rak bubrega
- Rak jajnika
- Rak gušterače
- Rak prostate
- Rak želuca
- Rak štitne žlijezde
- Rak maternice
Ovi genetski testovi ne testiraju rak. Umjesto toga, testiraju specifične genetske mutacije koje mogu uzrokovati rak. Naučnici su do sada identificirali više od 400 gena povezanih s nasljednim rakom. Oni se mogu podijeliti u tri glavne grupe.
| Genotip | Jednostavno rečeno, šta radite | Šta se dešava kada se deformiše? |
|---|---|---|
| Geni supresora tumora Npr. BRCA, P53 geni | To je kao 'kočnice' u automobilu. Njihov zadatak je da zaustave rast ćelija raka. | Kao što automobil ne može stati kada kočnice prestanu raditi, tako i kada ovi geni mutiraju, ćelije raka nekontrolirano rastu. |
| Proto-onkogeni | Oni su poput 'akceleratora' u automobilu. Pomažu ćelijama da rastu normalnom brzinom, po potrebi. | Kao što kada je papučica gasa blokirana, brzina automobila se ne može kontrolisati, kada su one poremećene, rast ćelija raka se ubrzava. |
| Geni za popravak DNK | To je kao 'garaža' u kojoj se prave automobili. Oni popravljaju greške i oštećenja koja nastanu u našoj DNK. | Kao što se automobil ne može popraviti kada je garaža zatvorena, tako se i kada ovi geni mutiraju, greške u DNK ne mogu popraviti, što otvara put za nastanak raka. |
Ko želi da uradi ovakav test?
Ako vaš ljekar smatra da imate nasljedni rizik od raka na osnovu vaše lične ili porodične medicinske historije, on ili ona mogu preporučiti ovaj test.
Prema vašoj ličnoj medicinskoj istoriji:
- Ako ste imali nekoliko različitih vrsta raka .
- Ako ste imali rak u vrlo mladoj dobi .
- Ako je nekome vaših godina ili spola dijagnosticirana vrsta raka koja nije uobičajena .
- U oba parna organa , kao što su dva bubrega i dvije dojkeAko imate rak.
- Ako imate druge simptome povezane s određenim nasljednim sindromima raka (na primjer, osoba s neurofibromatozom tipa 1 može razviti i nekancerogene kvržice).
Prema vašoj porodičnoj medicinskoj historiji:
- Ako je nekoliko osoba u vašoj porodici imalo istu vrstu raka .
- Ako je nekoliko članova porodice oboljelo od raka u mladoj dobi .
- Ako je nekoliko rođaka sa iste strane porodice razvilo istu vrstu raka (npr. sa majčine strane).
- Ako je nekome u vašoj porodici već dijagnosticirana genetska mutacija koja povećava rizik od raka.
"Bliski rođak" može biti malo zbunjujuće, zar ne? Doktori obično najviše uzimaju u obzir vaše rođake prvog stepena . To znači vašu majku, oca, braću i sestre i vašu djecu . Ali u nekim slučajevima, medicinska istorija daljih rođaka također može biti važna.
Ako niste sigurni da li vam je potreban ovaj test ili ne, najbolje je da o tome razgovarate sa svojim ljekarom ili genetskim savjetnikom .
Kako se ovaj test izvodi?
Prvi i najvažniji korak prije podvrgavanja ovom testu je genetsko savjetovanje . Specijalno obučeni savjetnik će vam sve objasniti.
- Da li je ovaj test zaista pravi za vas?
- Koji je najprikladniji test za vas?
- Koje su prednosti i mane ovog testa?
- Posljedice mogu utjecati na vaše zdravlje i život.
- Kako ovi rezultati utiču na vašu porodicu?
Nakon što se o svemu ovome razgovara, test se radi na osnovu vaših želja. Obično se od vas uzima uzorak krvi ili sline i šalje u laboratoriju. Tamo tehničari provjeravaju vaše gene na promjene. Nakon što rezultati stignu, izvještaj se šalje vašem ljekaru.
Možda ste vidjeli kućne testove. Ali rezultati koje oni pružaju nisu uvijek potpuni ili tačni. Također, kada se testiranje obavlja preko ljekara , povjerljivost vaših medicinskih podataka je zaštićena zakonom . Stoga je uvijek najsigurnije i najbolje to učiniti u konsultaciji s ljekarom ili genetskim savjetnikom .
Obično je potrebno oko dvije ili tri sedmice da se dobiju rezultati.
Kako razumjeti odgovore u izvještaju o ispitu?
Rezultati se mogu podijeliti u tri glavne kategorije.
| Rezultat | Šta ovo znači? |
|---|---|
| Pozitivno | Dijagnosticirana vam je genetska mutacija koja povećava rizik od raka. To ne znači da ćete sigurno razviti rak, ali rizik je veći . |
| Negativno | Testirani geni nisu pronašli mutaciju koja povećava rizik od raka. Ako znate da neko u vašoj porodici ima ovu mutaciju, a vi je nemate, to se naziva "potpuno negativan test". |
| Varijanta neodređenog značaja (VUS) | Pronađena je promjena (mutacija) u vašim genima, ali naučnici još nisu sigurni da li ona povećava rizik od raka. To bi mogla biti normalna, bezopasna promjena ili bi se mogla povezati s rakom u budućnosti. |
Šta radite nakon što dobijete rezultate?
Bez obzira na vaš rezultat, genetski savjetnik će s vama detaljno razgovarati o tome. Ako je rezultat pozitivan , razgovarat ćete o:
- Promjene u vašem zdravstvenom planu: Razmatra se posebni pregledi za rano otkrivanje raka, kao što su redovne mamografije ili kolonoskopije, te stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od raka.
- Planiranje porodice: Ova genetska mutacija se razmatra u smislu šansi da se prenese na vaše dijete.
- Obavještavanje porodice: Ovo će objasniti kako će rezultat uticati na vaše krvne srodnike (roditelje, braću i sestre, djecu) i koje korake trebaju preduzeti.
Čak i ako je rezultat negativan ili VUS (Vulvovaskularni ultrazvuk) , možda ćete morati češće posjećivati svog ljekara ili raditi druge testove. Ako postanu dostupne nove naučne informacije u vezi s rezultatom VUS-a, vaš ljekar će vas obavijestiti.
Koje su prednosti i izazovi ovog testa?
Kao i svaki medicinski test, i ovaj ima svoje prednosti, ali i neke izazove.
| Prednosti | Nedostaci / Izazovi |
|---|---|
| Strah i neizvjesnost u mom srcu nestaju i osjećam neko olakšanje. | Može se pojaviti nepotreban strah, anksioznost i stres zbog rezultata. |
| Možete poduzeti korake kako biste smanjili rizik od raka i otkrili ga rano. | Obavještavanje porodice o ovome može utjecati na odnose. |
| Vaš ljekar će vam pomoći da kreirate zdravstveni plan koji je specifičan za vas. | Krivica može proizaći iz nečega što je naslijeđeno. |
| Vaša porodica također dobija priliku da bude svjesna svojih zdravstvenih rizika. | Test košta nešto novca. |
Genetski savjetnik vam može pomoći da se nosite s ovim emocionalnim osjećajima i uputiti vas kako da o tome razgovarate sa svojom porodicom, zbog čega je toliko važno imati njihovu podršku tokom cijelog ovog procesa.
Poruka za ponijeti kući
- Genetski test za rak ne govori vam da li imate rak, već samo o vašem nasljednom riziku od razvoja raka.
- Veoma je važno razgovarati sa genetskim savjetnikom prije i nakon dobijanja rezultata ovog testa.
- Čak i ako je rezultat pozitivan, nemojte paničariti i poduzmite potrebne korake kako biste smanjili rizik i rano otkrili rak, kako vam preporučuje ljekar.
- Otvoren i iskren razgovor sa svojim ljekarom o porodičnoj istoriji raka jedan je od najboljih koraka koje možete preduzeti kako biste zaštitili svoje zdravlje.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar