Hajde da saznamo više o rijetkom stanju koje uzrokuje da vas napadne vaš imunološki sistem (hemofagocitna limfohistiocitoza - HLH)

Da li ikada osjećate da vam se tijelo pogoršava? Ponekad nas naš vlastiti imunološki sistem, onaj koji liječi naše tijelo, može početi razboljevati. Jedno takvo ozbiljno i rijetko stanje je hemofagocitna limfohistiocitoza, ili skraćeno HLH. Ono što se dešava jeste da se ćelije koje su poput odbrambenog sistema našeg tijela nekontrolisano množe i napadaju naše vlastite organe. Preciznije, to je kao stražar koji ne može prepoznati vlastitu porodicu.

Šta zapravo znači `(HLH)`? Hajde da to shvatimo vrlo jednostavno, hoćemo li?

Imunološki sistem našeg tijela je nevjerovatan mehanizam. To je kao vojska koja štiti našu zemlju. Ovaj sistem nas štiti od neprijatelja poput klica, virusa i bakterija koji dolaze izvana. Mnoge ćelije, proteini, organi i tkiva rade zajedno na ovome. Međutim, kada osoba sa `(HLH)` dobije infekciju, ovaj imunološki sistem je previše stimulisan. Tada, umjesto da se bore protiv infekcije, novostvorene ćelije počinju napadati naše vlastito tijelo. To nas čini bolesnijima. U stvari, ovo `(HLH)` stanje može biti opasno po život .

Postoje dvije glavne vrste ovih `(HLH)`, zar ne?

Da, `(HLH)` se može podijeliti na dvije glavne vrste:

1. Primarna (HLH) (genetski uzrokovana) : Uzrokovana je genetskom mutacijom. To znači da se osoba rađa s predispozicijom za nju. Simptomi se često počinju pojavljivati ​​u prvih nekoliko godina života. Vrlo rijetko se simptomi pojavljuju nakon odrasle dobi. Ovo se ponekad naziva „porodična HLH“.

2. Sekundarna (HLH) (uzrokovana drugim zdravstvenim stanjem) : Ovo se dešava kada je vaš imunološki sistem pogođen drugim zdravstvenim stanjem koje već imate. Na primjer, može biti uzrokovano stvarima poput raka, infekcija (posebno Epstein-Barr virusa) ili autoimunih stanja. Sekundarna (HLH) je češća od primarne (HLH).

Ko ima veću vjerovatnoću da razvije ovaj `(HLH)`?

`(HLH)` Može se razviti kod bilo koga, bilo koje dobi. Međutim, najčešće se javlja kod male djece i beba . Međutim, to ne znači da ga ne mogu razviti i odrasli.

Koliko je ova situacija česta?

HLH je vrlo rijetko stanje . Teško je tačno reći koliko ljudi ga zapravo ima, jer ponekad može biti pogrešno dijagnosticirano ili nedovoljno dijagnosticirano. Oko 75% ljudi kojima je dijagnosticiran HLH imaju sekundarni HLH. Samo 25% ima primarni HLH, što je otprilike jedna od 50.000 osoba širom svijeta.

Koji su simptomi `(HLH)`?

Simptomi HLH-a mogu varirati od osobe do osobe i mogu varirati ovisno o težini bolesti. Evo nekih od najčešćih simptoma:

• Groznica koja ne prolazi čak ni uz antibiotike.
• Osip na koži.
• Uvećana jetra (hepatomegalija).
• Uvećanje slezene (splenomegalija).
• Otečeni limfni čvorovi (čirevi).

Razmislite o ovome: Ako djetetova temperatura ne pada nekoliko dana i ako se ne poboljša čak ni nakon uzimanja lijekova, to bi mogao biti znak `(HLH)`. Stoga je vrlo važno potražiti medicinski savjet ako se temperatura nastavi.

Pored ovoga, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Anemija znači nedostatak krvi.
• Nizak broj trombocita u krvi (trombocitopenija).
• Slabost, nemoć.
• Omaglica ili vrtoglavica.
• Stalna razdražljivost i nemir.
• Glavobolje .
• Blijeda koža.
• Žutica.

Međutim, postoje i ozbiljni simptomi koji mogu biti opasni po život . Ako ih primijetite, odmah trebate otići u bolnicu :

• Otežano disanje (dispneja).
• Napadi .
• Krvarenje unutar očiju ("krvarenje mrežnjače").
• Gubitak svijesti.
• Koma.

Najvažnije je da bez odlaganja posjetite ljekara ako imate bilo koji od ovih simptoma, posebno one koji mogu biti opasni po život. Rana dijagnoza i liječenje su najbolji načini za postizanje najboljih rezultata.

Zašto se ovo `(HLH)` dešava? Koji su razlozi?

Jednostavno rečeno, '(HLH)' je uzrokovan preaktivnošću ili poremećajem imunološkog sistema. Kao što smo ranije spomenuli, postoje dvije vrste '(HLH)', a uzroci svake su različiti. Ali u oba slučaja, dvije vrste ćelija imunološkog sistema, nazvane 'histiociti' i 'T ćelije', proizvode se u prekomjernoj količini i umjesto da napadaju neprijatelja poput virusa izvana, one napadaju naše vlastito tijelo. Simptomi '(HLH)' nastaju jer ova bijela krvna zrnca nemaju upute u svojoj DNK da pravilno obavljaju svoj posao.

Uzroci primarne `(HLH)`:

Primarni `(HLH)` je uzrokovan genetskom mutacijom. Postoji nekoliko gena koji utiču na ovo:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Ovi geni su ti koji govore našim ćelijama da proizvode proteine. Ovi proteini pomažu našem imunološkom sistemu da uništi strane uljeze poput bakterija i virusa i održi nas zdravima. Međutim, ako postoji mutacija u jednom od ovih gena, ćelije ne primaju potpune upute za proizvodnju ovih proteina. Tada su proteini koji se proizvode nepotpuni ili ne mogu pravilno obavljati svoju funkciju u tijelu. Ove genske mutacije nasljeđuju se od oba roditelja pri začeću. Ovo se naziva "autosomno recesivni obrazac".

Uzroci sekundarne `(HLH)`:

Sekundarni '(HLH)' je stečeno stanje. To znači da nije genetska predispozicija prisutna pri rođenju i da nema potrebe za porodičnom anamnezom. Uzrokovan je abnormalnim odgovorom imunološkog sistema. Istraživanja su još uvijek u toku kako bi se utvrdilo zašto se to dešava.

Ponekad, sekundarni "HLH" može biti izazvan zdravstvenim stanjem. Takva stanja uključuju:

• Infekcija Epstein-Barr virusom (EBV).
• Druge bakterijske, virusne i gljivične infekcije.
• Slabljenje imunološkog sistema.
• Autoimuno stanje.
• Autoinflamatorna bolest.
• Reumatološke bolesti (npr. juvenilni idiopatski artritis).
• Metabolički poremećaji.
• Rak (npr. ne-Hodgkinov limfom).

Kako ljekari dijagnosticiraju stanje `(HLH)`?

Ako ljekar posumnja da imate HLH, prvo će obaviti fizički pregled. Zatim će naručiti nekoliko testova kako bi saznao više o vašim simptomima. Ljekar će tražiti sljedeće dijagnostičke kriterije:

• Vrućica.
• Uvećana slezena.
• Nizak nivo crvenih krvnih zrnaca, bijelih krvnih zrnaca ili trombocita u krvi (citopenija).
• Visok nivo vrste masti koja se naziva triglicerid u krvi (hipertrigliceridemija) ili nizak nivo proteina (fibrinogena) koji pomaže zgrušavanju krvi (hipofibrinogenemija).
• Oštećenje ili uništavanje krvnih zrnaca u koštanoj srži (hemofagocitoza).
• Smanjena aktivnost T ćelija u krvi.
• Povećani nivoi „feritina“ u krvi („feritinemija“).
• Povećani nivoi „rastvorljivog receptora interleukina-2 (sCD25)“ u krvi.

Ako imate najmanje pet od ovih simptoma, vaš ljekar može posumnjati na HLH.

Testovi za identifikaciju `(HLH)`:

Neki testovi koji mogu pomoći u dijagnosticiranju `(HLH)` su:

• Genetsko testiranje (posebno ako se sumnja na primarnu (HLH).
• Kompletna krvna slika.
• Dodatne analize krvi za provjeru nivoa „feritina“, „triglicerida“, znakova infekcije i načina zgrušavanja krvi.
• Test funkcije jetre.
• Biopsija koštane srži.

Koji su tretmani za `(HLH)`?

Postoji nekoliko tretmana za (HLH). Oni se mogu razlikovati ovisno o vrsti bolesti, njenoj težini i stanju pacijenta:

• Lijekovi za liječenje infekcija (antibiotici ili antivirusni lijekovi).
• Lijekovi za smanjenje aktivnosti imunološkog sistema (imunosupresivi ili inhibitori citokina).
• Liječenje ili upravljanje osnovnim medicinskim stanjima (na primjer, kemoterapija za rak).
• Transfuzija krvi.

Postoji novi lijek pod nazivom „Emapalumab (Gamifant®)“. To je „gama-blokirajuće antitijelo“. Odobren je za upotrebu kod dojenčadi i odraslih sa „(HLH)“.

Ako lijekovi ili liječenje osnovne bolesti ne djeluju, ljekari mogu razmotriti alogenu transplantaciju matičnih ćelija. To uključuje zamjenu vaših disfunkcionalnih matičnih ćelija (iz vaše koštane srži) zdravim matičnim ćelijama od donora. Ovome obično prethodi visoka doza hemoterapije ili zračenja kako bi se uništile nezdrave matične ćelije. Ovaj postupak je vrlo rizičan i ima mnogo nuspojava . Stoga će vam ljekar sve objasniti kako biste mogli donijeti informiranu odluku o svom zdravlju.

Postoji li način da se spriječi formiranje `(HLH)`?

U stvarnosti, ne možemo ništa učiniti da spriječimo razvoj `(HLH)`, jer su uzroci izvan naše kontrole. Međutim, postoje neke stvari koje možemo učiniti da se zaštitimo od stvari poput infekcija koje mogu uzrokovati sekundarni `(HLH)`:

• Jedite dobro izbalansiranu ishranu i redovno vježbajte.
• Klonite se ljudi s virusnim bolestima.
• Nosite zaštitnu opremu kako biste spriječili povrede.
• Ako se pojave rane, dobro ih očistite kako biste spriječili infekciju.
• Dobro upravljanje osnovnim medicinskim stanjima.

Kakva je prognoza (HLH)?

Ako se bolest dijagnosticira i liječi rano , može se očekivati ​​dobar ili prilično dobar ishod, ovisno o težini simptoma. Međutim, ako se ne liječi, „HLH“ je opasna po život . Može dovesti do otkazivanja organa, pa čak i smrti u roku od nekoliko mjeseci.

Vaš ljekar će vam objasniti dijagnozu i mogućnosti liječenja vaših simptoma, kao i rizike i nuspojave tretmana.

Mnogi ljudi koji se identificiraju kao oni koji imaju (HLH) traže podršku za sebe i svoje porodice. To znači razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje , genetskim savjetnikom ili socijalnim radnikom kako bi se isplanirao način života s tim stanjem, koji su rizici i kakvi će biti ishodi.

Može li se `(HLH)` potpuno izliječiti?

Uz pravilno liječenje i njegu, stanje `(HLH)` može nestati. Međutim, može se i vratiti ako se ponovo pojavi. Neki ljudi su uspjeli spriječiti ponovnu pojavu `(HLH)` putem `(transplantacije)` matičnih ćelija i izbjeći posljedice opasne po život. O ovome se provode daljnja istraživanja.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate simptome `(HLH)`, odmah se obratite ljekaru . Nemojte odlagati, jer su rana dijagnoza i liječenje najbolji načini za ozdravljenje. Ako imate teške simptome poput otežanog disanja, gubitka svijesti ili napadaja, odmah trebate otići u hitnu pomoć .

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

• Koje testove trebam uraditi?
• Koje tretmane preporučujete?
• Koji su neželjeni efekti tretmana?
• Kakav je moj životni vijek?

Saznanje da vi ili vaša voljena osoba imate rijetko, po život opasno stanje može biti vrlo uznemirujuće i bolno. Razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje , genetičarem ili vašim ljekarom može biti od velike pomoći. Oni vam mogu pomoći da saznate više o tome kako se nositi sa stanjem, kako se brinuti o sebi i svojoj porodici, te o liječenju i izgledima. Ako imate pitanja tokom ovog teškog perioda, zatražite pomoć od osoba koje su vam bliske ili vašeg zdravstvenog tima.

Najvažnija stvar koju treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

(HLH) je ozbiljno, ali rijetko stanje uzrokovano abnormalnom funkcijom našeg imunološkog sistema. Kod njega nas napadaju ćelije našeg tijela. Postoje dva glavna tipa: primarni (HLH) koji je uzrokovan genetskim uzrocima i sekundarni (HLH) koji je uzrokovan drugim bolestima.

Simptomi variraju, ali trebali biste biti oprezni ako imate upornu groznicu, kožne lezije ili uvećanu jetru/slezenu. Ako osjetite teške simptome poput otežanog disanja ili napadaja, odmah potražite medicinsku pomoć.

Rana dijagnoza i liječenje su neophodni. Mogućnosti liječenja variraju ovisno o vrsti bolesti. Ponekad može biti potrebno pribjeći stvarima poput transplantacije matičnih ćelija.

Iako ne postoji siguran način da se ovo spriječi, pridržavanje općih zdravstvenih navika može smanjiti rizik od sekundarne `(HLH)`. U ovakvoj situaciji, veoma je važno ostati mentalno jak i dobiti potrebnu podršku. Niste sami, ne ustručavajte se tražiti pomoć.

HLH , Hemofagocitna limfohistiocitoza, Imunološki sistem, Genetske bolesti, Infekcije, Groznica, Simptomi