Možda je neko u vašoj porodici imao rak debelog crijeva. Ili vam je ljekar nedavno rekao da imate polipe u debelom crijevu? Normalno je da se osjećate uplašeno i zabrinuto kada čujete nešto ovakvo. Ali kada tačno znamo šta ga uzrokuje, možemo razumjeti kako se nositi s tim. Danas ćemo govoriti o genetskom oboljenju koje može uzrokovati ova stanja, ali o kojem se ne govori mnogo u društvu. To je MAP.
Jednostavno rečeno, šta je MAP (MUTYH-Asociirana polipoza)?
MAP, ili "(MUTYH-povezana polipoza)", je vrlo rijetko, nasljedno genetsko stanje. Ovo stanje se javlja kada se u našem tijelu, posebno u probavnom traktu, razvijaju male, abnormalne izrasline ili čvorići. U medicinskom smislu, to nazivamo "(polipi)".
Sada možda mislite: "O, Bože, da li polipi znače rak?" Ne, ovi polipi nisu rak. Ali, važno je da neki od njih, ako ih ne liječimo pravilno, ako ih ne uklonimo, imaju veliku šansu da se s vremenom pretvore u rak.
Ovi "polipi" se najvjerovatnije formiraju u tijelu osobe sa MAP-om:
- Debelo crijevo
- Rektum
- Tanko crijevo
- Želudac
Da li MAP predstavlja rizik od raka?
Da, iskren odgovor na ovo pitanje je "da". Osoba sa MAP-om ima značajno veći rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma nego prosječna osoba. U stvari, neke studije su otkrile da oko polovina ljudi kojima je prvi put dijagnosticiran MAP već ima kolorektalni karcinom.
Ovi karcinomi se obično javljaju između 40. i 60. godine života. Ali ponekad se mogu razviti i ranije. Također, pored raka debelog crijeva, postoji određeni rizik od razvoja raka dvanaesnika i drugih vrsta raka izvan probavnog sistema.
Ali ne bojte se ovoga. Najvažnije je biti svjestan rizika i poduzeti potrebne korake da ga spriječite unaprijed.
Da li je moguće normalno živjeti s ovim stanjem?
Definitivno jeste. Ovo je najvažnija stvar koju trebate zapamtiti. Većina ljudi sa MAP-om može živjeti normalnim, zdravim i punim životom. Ali postoji jedna tajna za to. To je rano prepoznavanje simptoma i redovno obavljanje skrining testova za rak.
Ovi testovi otkrivaju i uklanjaju polipe koje smo ranije spomenuli prije nego što se pretvore u rak. To može značajno smanjiti rizik od razvoja raka.
Koji su simptomi MAP stanja?
Ovdje se mnogi ljudi zbune. Ne postoje simptomi koje možete vidjeti ili osjetiti izvana, što je jedinstveno za MAP. Čak i ako imate mnogo polipa u želucu, možda nećete osjećati nikakvu bol ili nelagodu od njih.
Stoga, samo prisustvo "(polipa)" nije dobar pokazatelj MAP-a. Za to postoji nekoliko razloga:
- Mnogi ljudi imaju polipe, ali nemaju MAP. Polipi se mogu razviti i zbog drugih zdravstvenih stanja.
- Postoje i druge genetske bolesti koje uzrokuju „(polipe)“ poput MAP-a. Primjer je „(familijarna adenomatozna polipoza - FAP)“.
- Ponekad, kada se nekome dijagnosticira MAP, ta osoba možda nema ni jedan „polip“ u tijelu.
Jednostavno rečeno, samo genetski testovi mogu sa sigurnošću utvrditi da li imate MAP, FAP ili neko drugo stanje.
Zašto se ovaj MAP formira? Kako se prenosi kroz generacije?
MAP je uzrokovan promjenom, ili mutacijom, u genu koji se zove `MUTYH` (također se naziva MYH). Zamislite naše tijelo kao veliku knjigu recepata, a geni su recepti u njoj. Ako je jedno slovo u receptu `MUTYH` pogrešno, proizvod koji proizvodi neće ispravno funkcionirati. MAP je takav.
Ovo stanje nazivamo nasljeđenim kao „autosomno recesivno“. To znači da, da biste imali ovo stanje, morate naslijediti ovaj neispravan gen i od majke i od oca, odnosno od oba roditelja.
Zamislite da ste ovaj neispravan gen dobili samo od jedne osobe. Na primjer, samo od svoje majke. Tada nećete razviti MAP bolest. Ali se nazivate MAP "nosilac". To znači da imate neispravan gen, ali nemate bolest. Ako ste nosilac, možete prenijeti ovaj gen na jedno od svoje djece.
Procjenjuje se da između 1% i 2% svjetske populacije su nosioci MAP-a. Nosioci također imaju nešto veći rizik od razvoja raka debelog crijeva u odnosu na opću populaciju, ali ne toliko visok kao kod osoba s MAP-om.
Šta se dešava sa djecom ako su oba roditelja nosioci MAP-a?
Ovo je vrlo lako razumjeti. Ako su oba roditelja nosioci, postoje tri mogućnosti za svako dijete koje imaju.
| Šansa | Ishod |
|---|---|
| Šansa 1 od 4 (25%) | Dijete ne nasljeđuje nikakve neispravne gene. To znači da dijete nema MAP bolest, niti je nosilac. |
| Šansa 2 od 4 (50%) | Dijete je nosilac . To znači da nema bolest, ali ima potencijal da prenese gen na svoju djecu u budućnosti. |
| Šansa 1 od 4 (25%) | Dijete nasljeđuje neispravan gen od oba roditelja. Ovo dijete će razviti MAP bolest . |
Kako da tačno znam da li imam MAP?
Dijagnoza MAP-a se obično postavlja u nekoliko koraka.
1. Porodična medicinska historija: Prvo će vas ljekar pitati o zdravstvenoj historiji vaše porodice. To uključuje bilo kakvu historiju raka ili drugih zdravstvenih stanja kod vaših roditelja, baka i djedova, te braće i sestara.
2. Genetski testovi: Ako vaš ljekar posumnja na genetsko oboljenje na osnovu vaše porodične anamneze, može vas uputiti na genetsko testiranje. Ovaj test može utvrditi da li imate mutaciju u genu `MUTYH` ili druga genetska stanja koja povećavaju rizik od raka.
Ljekar će obično preporučiti genetsko testiranje u sljedećim slučajevima:
- Ako neko u vašoj porodici ima genetske bolesti poput MAP-a ili FAP-a.
- Ako je nekoliko članova vaše porodice imalo rak debelog crijeva.
- Jedan od vaše braće ili sestara ima mnogo polipa u debelom crijevu, ali njihovi roditelji ne (ovo podiže sumnju da su roditelji možda nosioci).
Ako genetski test potvrdi da imate MAP ili ste nosilac, vaš ljekar će s vama detaljno razgovarati o sljedećim koracima i testovima koje trebate poduzeti kako biste se zaštitili od raka. Također je vrlo važno podijeliti ove informacije s ostatkom vaše porodice, jer će im to pomoći da se testiraju ako to žele.
Liječenje i upravljanje MAP-om
Trenutno ne postoji "lijek" za genetsku mutaciju koja uzrokuje MAP. Međutim, postoje mnogi testovi i tretmani koji nam mogu pomoći u sprječavanju raka ili otkrivanju i liječenju raka u vrlo ranoj fazi.
Ako imate MAP, možda ćete morati ranije i češće od prosječne osobe obaviti skrining testove za rak.
| Probirni test | Opis i preporuke |
|---|---|
| Kolonoskopija | Ovo uključuje pregled unutrašnjosti debelog crijeva i rektuma pomoću tanke cijevi s pričvršćenom kamerom. Ovo je najbolji način za pronalaženje i uklanjanje polipa u debelom crijevu. Obično se preporučuje započeti ovaj test u dobi od 20 godina ili 10 godina ranije od najmlađe dobi u kojoj je neko u vašoj porodici razvio rak debelog crijeva, što god nastupi prije. |
| Gornja endoskopija | Ovim testom se pregleda vaš želudac i gornji dio tankog crijeva kako bi se pronašli i uklonili polipi. Obično se preporučuje započeti s ovim testom oko 25. godine života. |
Druge stvari koje trebate znati kada se suočavate s ovim stanjem
Mogu li spriječiti da se ovo dogodi mojoj djeci?
Ne postoji način da se spriječi mutacija u genu MUTYH. Međutim, postoje tehnike potpomognute oplodnje koje mogu smanjiti rizik da buduće dijete naslijedi MAP. Primjer je postupak koji se naziva preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) koji se izvodi zajedno s in vitro oplodnjom (IVF). To uključuje testiranje embrija na genetske bolesti prije nego što se implantira u majčinu maternicu. Međutim, ovo je vrlo složena odluka, i finansijski i emocionalno. Ako ste zainteresirani za ovo, najbolje je razgovarati s kvalificiranim reproduktivnim endokrinologom.
Kako ostati mentalno jak?
Kada saznate da imate veći rizik od razvoja raka, možete osjećati anksioznost, strah, pa čak i depresiju. To je normalno. Ali nemojte pokušavati sami da se nosite s ovim osjećajima. Razgovarajte o tome sa svojim ljekarom. Dostupna je terapija razgovorom i, ako je potrebno, lijekovi.
Također, bilo bi od velike pomoći kada biste se mogli pridružiti grupama podrške gdje možete razgovarati s ljudima koji su imali slična iskustva. Zapamtite da niste sami.
Može biti poražavajuće saznati da imate genetsko oboljenje koje povećava rizik od raka. Ali niste sami. Vaš zdravstveni tim, uključujući ljekare, je tu da vam pomogne da preuzmete odgovornost za svoje zdravlje. Sa današnjim naprednim metodama testiranja, rak se može značajno smanjiti i rano otkriti ako se razvije.
Poruka za ponijeti kući
- MAP je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju. Značajno povećava rizik od razvoja raka debelog crijeva.
- Ne postoje specifični simptomi za ovo stanje. Jedini način da sa sigurnošću saznate da li imate MAP je putem genetskog testiranja.
- Ako neko u vašoj porodici ima rak debelog crijeva ili polipe, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.
- Ako vam je dijagnosticiran MAP, najbolji način za sprječavanje raka je redovno podvrgavanje testovima, kao što su kolonoskopija i endoskopija, prema preporuci vašeg ljekara.
- Uz pravilno medicinsko praćenje i testiranje, možete živjeti punim i zdravim životom.
- Nemojte se sami suočavati sa stresom koji dolazi s ovakvom dijagnozom. Potražite medicinsku i psihološku podršku ako je potrebno.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar